Analiza genetyczna
Analiza genetyczna to zbiór różnych eksperymentów, obliczeń i obserwacji, których celem jest określenie cech dziedzicznych i badanie właściwości genów. Analizy zgodności genetycznej i analizy pod kątem chorób genetycznych są rekomendowane przez lekarzy kobietom na etapie planowania rodziny. W ten sposób można z wyprzedzeniem przewidzieć stan zdrowia nienarodzonego dziecka, zidentyfikować możliwe choroby dziedziczne i znaleźć sposoby rozwiązania problemu patologii. Z reguły w praktyce kobiety przeprowadzają analizę genetyczną podczas już zajętej ciąży, dzięki czemu ujawnia się przyczyna poronienia i wrodzonych wad rozwojowych.
Wskazania do analizy genetycznej w ciąży
Analizę genetyczną w czasie ciąży należy przeprowadzić w następujących przypadkach:
- W wieku kobiety powyżej 35 lat;
- Jeśli rodzina matki i ojca nienarodzonego dziecka miała choroby dziedziczne (genetyczne);
- Poprzednie dziecko urodziło się z wrodzonymi wadami rozwojowymi;
- Gdy w okresie poczęcia i ciąży kobieta była narażona na szkodliwe czynniki (promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie, narkotyki, alkohol, przyjmowanie niektórych leków);
- Jeśli w czasie ciąży przyszła mama miała ostrą infekcję wirusową (ARVI, grypa, toksoplazmoza, różyczka);
- Jeśli w przeszłości kobieta poroniła lub urodziła martwe dziecko;
- Wszystkie kobiety w ciąży zagrożone, na podstawie USG i biochemicznych badań krwi.
Ginekolog monitorujący ciążę na pewno przepisze kobiecie analizę zgodności genetycznej i analizę chorób genetycznych, jeśli należy ona do tzw. Grupy ryzyka. Ten wiek przekracza 35 lat, kiedy ryzyko rozwoju mutacji i wad rozwojowych płodu gwałtownie wzrasta. Aby uniknąć nieprzyjemnych konsekwencji późnej ciąży i innych wymienionych powyżej czynników ryzyka, kobieta musi zostać przebadana pod kątem zgodności genetycznej i analizy pod kątem chorób genetycznych.
Do czego służy analiza genetyczna?
Główne obszary badań laboratoryjnych opartych na metodach analizy genetycznej to:
1. Analiza zgodności genetycznej, która determinuje ojcostwo, macierzyństwo i inne pokrewieństwo;
2. Identyfikacja genetycznych predyspozycji do powszechnych chorób;
3. Identyfikacja czynników zakaźnych;
4. Tworzenie paszportu genetycznego jednostki.
Test zgodności genetycznej jest również nazywany analizą DNA lub testem na ojcostwo. Do jego realizacji nie są wymagane żadne wskazania medyczne, a analiza zgodności genetycznej przeprowadzana jest w sposób prywatny, na prośbę rodziców. Często tego typu badania są wykorzystywane przy rozwodach, podziale majątku i innych sporach sądowych. Możesz także określić stopień pokrewieństwa dziecka przed urodzeniem, w czasie ciąży.
Analiza chorób genetycznych daje 100% wynik i może ujawnić predyspozycje dziecka do następujących potencjalnych problemów zdrowotnych:
- Zawał mięśnia sercowego;
- Nadciśnienie tętnicze;
- Zakrzepica;
- Osteoporoza;
- Choroby przewodu żołądkowo-jelitowego;
- Patologie oskrzelowo-płucne;
- Cukrzyca;
- Choroby tarczycy.
Po przeprowadzeniu analizy genetycznej w czasie ciąży na czas i po zidentyfikowaniu naruszeń możesz wpłynąć na bezpieczne rodzenie płodu i poprawić stan zdrowia nienarodzonego dziecka.
Wszyscy wiedzą, że istnieją infekcje, których nie można wykryć tradycyjnymi formami diagnostyki, które są powszechnie stosowane w procesie monitorowania ciąży. Metody analizy genetycznej pozwalają na szybkie wykrycie DNA patogenów zakaźnych w organizmie, sklasyfikowanie ich, kontrolę ich zachowania oraz dobranie odpowiedniego leczenia. Tak więc, po wykonaniu analizy chorób genetycznych, możesz zidentyfikować takie powszechne patologie, jak zespół Downa, Edwards itp.
Wniosek biegłego genetyka stanowi paszport genetyczny osoby stosującej metody analizy genetycznej. Jest to osobliwa forma połączonej analizy DNA, która zawiera dane i jego profil, wyjątkowość osoby. Dane te mogą zapewnić osobie nieocenioną pomoc przez całe życie, przy wszelkiego rodzaju problemach zdrowotnych.
Metody analizy genetycznej
Tradycyjne (nieinwazyjne) metody analizy genetycznej to:
1. ultradźwięki;
2. Biochemiczne badanie krwi.
USG płodu, jako metoda analizy genetycznej w czasie ciąży, przeprowadza się przez okres 10-14 tygodni. W tym czasie można wykryć patologię dziecka. Badanie krwi (biochemia) zaczyna być wykonywane na wcześniejszym etapie ciąży, pomaga zidentyfikować patologię chromosomalną i dziedziczną (genetyczną), jeśli taka występuje. W przypadku podejrzeń, po wcześniejszej analizie genetycznej w czasie ciąży, później, w okresie od 20 do 24 tygodni, wykonuje się drugie USG płodu. Ta metoda analizy genetycznej pozwala zidentyfikować drobne wady w rozwoju płodu.
Jeśli podejrzenia się potwierdzą, kobiecie przepisuje się inwazyjne metody analizy genetycznej:
- Amniopunkcja (badanie płynu owodniowego);
- Biopsja kosmówkowa (badanie komórek, które są podstawą tworzenia łożyska);
- Placentocentesis (procedura identyfikacji następstw infekcji w czasie ciąży);
- Cordocentesis (badanie krwi pępowinowej).
Przeprowadzona w odpowiednim czasie analiza zgodności genetycznej i analiza chorób genetycznych może zidentyfikować około 400 typów patologii z 5000 możliwych.
Jak przeprowadza się analizę genetyczną podczas ciąży
Główne metody analizy genetycznej, z wykorzystaniem USG płodu i biochemicznych badań krwi, są metodami całkowicie bezpiecznymi i nieszkodliwymi zarówno dla matki, jak i dziecka. Badanie ultrasonograficzne wykonywane jest przez brzuch kobiety w ciąży za pomocą specjalnego aparatu. Znacznie rzadziej stosuje się USG przezpochwowe (urządzenie wkłada się do pochwy kobiety). Analiza biochemiczna wykonywana jest przy użyciu krwi pacjenta pobieranej z żyły.
Dzięki inwazyjnym metodom analizy genetycznej kobieta zostaje wprowadzona do organizmu. Tak więc podczas amniopunkcji macicę przekłuwa się specjalną igłą i pobiera z niej płyn owodniowy (płyn owodniowy). Jednocześnie prowadzony jest stały monitoring za pomocą ultradźwięków. Przez biopsję kosmówkową rozumie się nakłucie jamy brzusznej kobiety w celu pobrania materiału zawierającego niezbędne do badania komórki (podstawa łożyska). Czasami do tej analizy wykorzystuje się zawartość szyjki macicy. Placentocentezę wykonuje się zwykle w drugim trymestrze ciąży w znieczuleniu ogólnym, gdyż zabieg ten uważa się za poważną operację. Kordocenteza to metoda analizy genetycznej w czasie ciąży, nie wcześniej niż 18 tygodni. Krew z pępowiny pobierana jest poprzez nakłucie jamy macicy kobiety. W tym samym czasie wykonuje się również znieczulenie.
Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter.
