Epidermolysis bullosa
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Epidermolysis bullosa to duża grupa chorób dziedzicznych charakteryzujących się tworzeniem się pęcherzy na błonach śluzowych i skórze (samoistne lub pod wpływem niewielkiego efektu traumatycznego). Częstość występowania pęcherzowego rozpadu naskórka wynosi od 1 do 3 przypadków na 100 000 mieszkańców.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
W zależności od rodzaju choroby, epidermoliza pęcherzowa jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub autosomalny recesywny. Mutacje można zlokalizować w więcej niż 10 genach. Mutacje te osłabiają syntezę cząsteczek białka, które zapewniają skórze elastyczność (kolagen, keratyna itp.).
Formy choroby
W zależności od lokalizacji pęcherzy wyróżnia się następujące formy pęcherzykowatego naskórka:
- Prosty. Patologiczny proces nie wpływa na dolne warstwy skóry. Choroba charakteryzuje się tworzeniem się pęcherzy w jamie ustnej, zgrubieniem skóry podeszew i dłoni. Pękające pęcherze goją się bez blizn.
- Granica. W okolicy połączenia skórno-naskórkowego tworzą się bąbelki. W ciężkich przypadkach powstają w narządach układu moczowo-płciowego, jelitach i przełyku. Śmierć jest możliwa.
- Dystroficzny. Objawy kliniczne różnią się w zależności od rodzaju dziedziczenia. Choroby dziedziczone recesywnie charakteryzują się powstawaniem pęcherzy w przełyku, zespoleniem palców rąk i nóg oraz zwiększonym ryzykiem raka skóry. Choroby z dominującym rodzajem dziedziczenia objawiają się pojawieniem się pęcherzy na skórze w stawach łokciowych i kolanowych, na błonach śluzowych.
- Złośliwy. Bezpośrednio po urodzeniu na skórze i błonach śluzowych dziecka pojawia się uogólniona krwotoczna wysypka. Po otwarciu pęcherzyków w ich miejsce tworzy się długotrwała nie gojąca się erozja. Wystąpienie wtórnej infekcji ropnej powoduje rozwój posocznicy i śmierć noworodka.
Mikrostruktura próbki skóry pacjenta z pęcherzowym rozpadem naskórka
Objawy
Kliniczne objawy pęcherzowego rozpadu naskórka:
- łatwy uraz skóry;
- milia (mały biały trądzik);
- pęcherze i erozja na skórze i błonach śluzowych;
- brak lub zgrubienie płytki paznokcia;
- zgrubienie skóry dłoni i podeszew;
- zanikowe blizny w miejscu gojenia się erozji;
- zaburzenia pigmentacji skóry;
- brak lub przerzedzenie włosów;
- naruszenie pocenia się (wzrost lub spadek);
- zespolenie palców rąk i nóg;
- podatność na próchnicę;
- częste wymioty;
- dysfagia;
- skłonność do zaparć;
- powolny wzrost;
- niska masa ciała.
Dzieci z pęcherzowym rozpadem naskórka są często nazywane „dziećmi motyli” z powodu kruchości ich skóry.
Butterfly baby Lisa Kunigel - nawet lekki dotyk skóry powoduje powstawanie pęcherzy
Diagnostyka
Rozpoznanie pęcherzowego rozpadu naskórka można rozpoznać w okresie prenatalnym (przed urodzeniem) i po urodzeniu (po urodzeniu).
Diagnostyka prenatalna opiera się na analizie genetycznej płynu owodniowego uzyskanego podczas amniopunkcji wykonanej po 17. tygodniu ciąży.
Epidermolysis bullosa można zdiagnozować przed urodzeniem dziecka, badając płyn owodniowy
Po urodzeniu wykonuje się za pomocą mikroskopii elektronowej (TEM) i mapowania genetycznego immunofluorescencji (IAM). Wymaga to próbek skóry z nieuszkodzonych i uszkodzonych obszarów; są uzyskiwane przez biopsję.
Analiza DNA odgrywa ważną rolę w diagnostyce pęcherzykowatego naskórka. Pozwala zidentyfikować lokalizację zmutowanego genu, a także określić rodzaj dziedziczenia choroby.
Leczenie
Nie ma specyficznych metod leczenia pęcherzowego rozpadu naskórka; leczenie jest objawowe. Główne wysiłki mają na celu zapobieganie uszkodzeniom skóry, a także zapobieganie dodatkowi wtórnej infekcji ropotwórczej.
Ważne jest prawidłowe przeprowadzenie leczenia miejscowego. Powstałe bąbelki, zgodnie z zasadami aseptyki i antyseptyków, są przekłuwane z obu stron, a „pokrywkę” bańki smaruje się roztworem błękitu metylenowego lub brylantowej zieleni. Maści z antybiotykami lub kortykosteroidami nakłada się na powierzchnię erozji. Promieniowanie ultrafioletowe skóry ma dobre działanie lecznicze.
Leczenie pęcherzowego rozpadu naskórka objawowego
W przypadku ciężkiego pęcherzowego rozpadu naskórka terapię miejscową uzupełnia się ogólnoustrojowym stosowaniem kortykosteroidów.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Głównym powikłaniem pęcherzowego rozpadu naskórka jest ropienie zerodowanej powierzchni w wyniku zajęcia wtórnej infekcji. Przy obniżonej odporności może rozprzestrzeniać się ropna infekcja (aż do rozwoju sepsy).
Prognoza
Rokowanie w przypadku pęcherzowego rozpadu naskórka zależy w dużej mierze od postaci choroby. Najkorzystniejsze dla prostej formy.
Zapobieganie
Ponieważ epidermolysis bullosa jest chorobą dziedziczną, nie ma konkretnych środków jej zapobiegania. Jeśli w rodzinie zdarzały się przypadki tej choroby, to na etapie planowania ciąży zaleca się poradnictwo genetyczne małżeństwu. W drugim trymestrze ciąży pokazano amniopunkcję, a następnie analizę histologiczną i genetyczną powstałego punkcika. W przypadku stwierdzenia u płodu mutacji genetycznych charakterystycznych dla ciężkich postaci pęcherzykowatego naskórka (złośliwych, dystroficznych), parze zaleca się przerwanie ciąży ze względów medycznych.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
