Artrogrypoza
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
Artrogrypoza jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się ograniczoną ruchomością dwóch lub więcej dużych stawów w obszarach nie sąsiadujących, a także uszkodzeniem mięśni (hipo- i atrofia) oraz rdzenia kręgowego przy braku innych znanych chorób ogólnoustrojowych.
Artrogrypoza z uszkodzeniem stawów nadgarstka
Po raz pierwszy wzmiankę o chorym dziecku, którego objawy przypominały artrogrypozę, można znaleźć w pracach francuskiego chirurga A. Paré (XVI w.). Pełny opis patomorfologicznego obrazu artrogrypozy, sporządzony w 1905 r., Należy do Rosenkrantza. W różnych okresach literatury na określenie choroby używano wielu synonimów: wrodzone wielokrotne przykurcze z wadami mięśniowymi, wrodzona amyoplazja, artrodyskinezy, wrodzona miopatoza deformująca, wrodzony zespół wielokrotnego przykurczu, mnogie wrodzone sztywne stawy. Termin „wrodzona mnoga artrogrypoza”, który jest obecnie najczęściej używany, został zaproponowany przez amerykańskiego ortopedę W. G. Sterna w 1923 roku.
Większość zagranicznych źródeł podaje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z artrogrypozą na 1: 3000. Niemniej jednak istnieją znaczne różnice w zapadalności na chorobę w różnych krajach: na przykład w Australii prawdopodobieństwo to wynosi 1:12 000, aw Szkocji - 1:56 000.
Wśród wrodzonych patologii układu mięśniowo-szkieletowego artrogrypoza jest jedną z najpoważniejszych chorób.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Obecnie znanych jest wiele czynników, które mogą prowadzić do wystąpienia artrogrypozy, ale mechanizm jej rozwoju nie jest w pełni poznany.
Mimo że choroba jest wrodzona, pojawia się spontanicznie, we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego (po 4–5 tygodniach) i nie jest dziedziczona (poza postacią dystalną, która jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący). Szkodliwe działanie na etapie tworzenia włókien mięśniowych i struktur stawowych prowadzi do ich deformacji.
Wtórne uszkodzenie mięśni i stawów jest również możliwe z powodu uszkodzenia neuronów ruchowych rdzenia kręgowego płodu. W tym przypadku zmiana unerwienia mięśni prowadzi do naruszenia ich tonu, co ogranicza ruch w stawach, prowadzi do deformacji aparatu więzadłowego i objawia się klinicznie utrwaleniem stawu w określonej (nietypowej) pozycji.
Istotną rolę w rozwoju artrogrypozy, zdaniem wielu badaczy, przypisuje się również wymuszonemu ograniczeniu ruchomości płodu w jamie macicy.
Czynniki prowokujące:
- choroby zakaźne i zapalne (odra, różyczka, grypa, zakażenie cytomegalią i parwowirusem, toksoplazmoza itp.), ostro rozwinięte we wczesnej ciąży lub mające długi przewlekły przebieg;
- promieniowanie jonizujące;
- anomalie w strukturze macicy;
- niewydolność płodu i łożyska;
- przyjmowanie leków (leki immunosupresyjne, androgeny, preparaty metali ciężkich, przeciwgruźlicze, przeciwnowotworowe, przeciwdrgawkowe, niektóre leki przeciwbakteryjne, przeciwwirusowe itp.);
- ciężkie choroby przewlekłe matki;
- używanie zabronionych substancji, alkoholu w czasie ciąży;
- uraz;
- toksyczne chemikalia; itp.
Formy choroby
W zależności od lokalizacji zmian patologicznych wyróżnia się 4 główne postacie choroby:
- Uogólniona (powszechna) artrogrypoza (ponad 50% przypadków).
- Artrogrypoza kończyn dolnych (około 30%).
- Artrogrypoza dotykająca kończyn górnych.
- Dystalna artrogrypoza.
Artrogrypoza dotykająca kończyn dolnych
Przykurcze związane z artrogrypozą to:
- przekierowanie;
- prowadzący;
- zgięcie;
- prostownik;
- obrotowy;
- łączny.
W zależności od ciężkości rozróżnia się łagodną, umiarkowaną i ciężką artrogrypozę.
Objawy
Charakterystyczny obraz choroby wynika z następujących patologicznych cech:
- hipo- i atonia mięśni, zmiany zwyrodnieniowe w tkance mięśniowej;
- ograniczona ruchliwość i deformacja stawów, mocowanie ich w określonej pozycji;
- skrócenie i deformacja aparatu więzadłowego;
- nieprawidłowe przywiązanie mięśni do kości długich;
- deformacja i opóźnienie wzrostu kości rurkowych;
- uszkodzenie neuronów ruchowych rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych, uszkodzenie połączeń nadrdzeniowych.
W uogólnionej postaci choroby częściej dochodzi do uszkodzenia stawów barku, łokcia, nadgarstka, kolana. Zmniejsza się napięcie mięśniowe, występuje ostre ograniczenie ruchu w stawach dotkniętych kończyn (w zależności od rodzaju przykurczów), ich sztywność. Uszkodzenie stawów jest zwykle symetryczne.
Kończyny górne pacjentów z artrogrypozą mają charakterystyczny wygląd już od urodzenia: obserwuje się przywodzenie i rotację do wewnątrz w stawach barkowych, przykurcze prostowników (rzadziej zgięciowe) w stawach łokciowych, przykurcze zgięciowe w stawach nadgarstka, fiksację w nieprawidłowej pozycji i odchylenie dłoni i palców na zewnątrz, ciężka hipoplazja mięśni obręczy barkowej i całej kończyny, ograniczenie biernych i czynnych ruchów stawów.
Oprócz dużych stawów czasami dotknięte są stawy rąk i stóp oraz obserwuje się deformację czaszki twarzy. Możliwe jest skrzywienie kręgosłupa o różnym nasileniu.
W innych postaciach artrogrypozy zajęte są stawy rąk i stóp, duże stawy kończyn górnych lub dolnych.
Charakterystyczny jest brak progresji choroby po porodzie. Artrogrypozie nie towarzyszy patologia narządów wewnętrznych ani niepełnosprawność intelektualna.
Czasami występują dodatkowe niespecyficzne objawy:
- retrakcja skóry na zmienionych stawach;
- małe punktowe krwotoki i pajączki;
- skłonność do częstych chorób układu oddechowego;
- stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy;
- połączenie palców; itd.
Diagnostyka
Rozpoznanie artrogrypozy z reguły nie wymaga dodatkowych metod badawczych i opiera się na obiektywnym badaniu pacjenta (ujawnia się charakterystyczne umiejscowienie kończyn, aplazja mięśni i deformacja stawów).
Choroba jest zwykle rozpoznawana w okresie prenatalnym podczas rutynowego badania ultrasonograficznego.
Leczenie
Leczenie zachowawcze należy rozpoczynać już od pierwszych dni życia (ze względu na dużą elastyczność tkanki łącznej u dzieci w okresie noworodkowym, a co za tym idzie korzystne rokowanie) i obejmować:
- masaż;
- ćwiczenia fizjoterapeutyczne;
- najprostsze środki fizjoterapeutyczne (podgrzewacze solankowe, aplikacje parafinowe lub ozokerytowe);
- elektroforeza z lekami naczyniowymi, leki poprawiające przewodzenie impulsów nerwowych, leki wchłanialne;
- farmakoterapia lekami przeciwutleniającymi, środkami wzmacniającymi procesy cholinergiczne i GABAergiczne;
- neurostymulacja.
Od pierwszych dni życia dziecko poddawane jest stopniowemu odlewowi gipsowemu w celu wyeliminowania deformacji rurkowatych kości i stawów. Aby skorygować przykurcze mniejszych stawów, wykonuje się specjalne szyny gipsowe.
Szyny do mocowania kończyn w prawidłowej pozycji
Ćwiczenia korekcyjne i stylizacje wykonywane są od 4 do 6 razy dziennie (sesje 30-minutowe), po czym zakładane są szyny na chore stawy, aby utrzymać kończynę w prawidłowej pozycji w celu zapobieżenia nawrotowi deformacji stawu.
Znaczący wzrost zakresu ruchu w stawach jest uważany za korzystny prognostyk, przy braku dynamiki w ciągu 1 miesiąca szanse powodzenia leczenia zachowawczego są znacznie zmniejszone.
Niechirurgiczna korekta objawów artrogrypozy jest najbardziej skuteczna w pierwszych sześciu miesiącach życia dziecka, przy nieskuteczności w wieku 1,5-2 lat wskazane jest leczenie operacyjne.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Główne powikłania to nieodwracalne odkształcenie i całkowite unieruchomienie dotkniętych stawów.
Prognoza
Rozległa artrogrypoza jest niekorzystna prognostycznie i prowadzi do niepełnosprawności pacjenta. Przez całe życie konieczne jest okresowe leczenie, rehabilitacja w wyspecjalizowanych placówkach.
Artrogrypoza zlokalizowana jest całkowicie (lub w większym stopniu) wyleczalna (w zależności od nasilenia procesu), pod warunkiem, że terapia zostanie rozpoczęta w terminie. Ponieważ przykurcze i deformacje są podatne na nawroty, dzieci z tą diagnozą podlegają ambulatoryjnej obserwacji aż do zakończenia wzrostu kości.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
