Angiokeratoma
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
Angiokeratoma to dermatoza, reprezentowana przez pojedyncze lub liczne łagodne nowotwory naczyniowe, takie jak naczyniaki, połączone z patologicznym zgrubieniem warstwy rogowej naskórka.
Angiokeratoma to podobne stany patologiczne, różniące się specyficznością obrazu klinicznego i rozpowszechnieniem procesu. Jednocześnie objawy skórne różnią się od pojedynczych, drobnych formacji punktowych do rozproszonych, rozproszonych zmian w naskórku.
Czerwone guzki - oznaka angiokeratoma
Przyczyny i czynniki ryzyka
Najczęstszą przyczyną angiokeratoma są dziedziczne mutacje na poziomie genów, prowadzące do pojawienia się wadliwych chromosomów. Z reguły angiokeratoma jest dziedziczona recesywnie w połączeniu z chromosomem X.
Rzadziej pojawienie się nowotworów wywołuje urazy skóry o różnym charakterze i intensywności, miejscowe zaburzenia przepływu krwi, ruchy hormonalne. Ponadto angiokeratomy mogą pojawiać się w niektórych chorobach i zespołach (z zespołem Klippel-Trenone-Weber, naczyniakiem jamistym, układowymi malformacjami naczyniowymi, dziedzicznymi chorobami spichrzeniowymi itp.).
Formy choroby
Istnieje 5 postaci klinicznych angiokeratoma:
- Ograniczony angiokeratoma.
- Nieunikniony ograniczony angiokeratoma palców Mibelli (angiokeratoma of Mibelli).
- Angiokeratoma moszny (rzadziej sromu) (choroba Fordyce'a).
- Pojedynczy angiokeratoma grudkowy.
- Rozlany angiokeratoma tułowia (rozlany angiokeratoma tułowia Fabry'ego).
Objawy
Objawy choroby w różnych formach są podobne:
- guzki od różowych lub czerwonych do niebieskawo-bordowych, o średnicy od 1 do 5 mm (rzadko do 1 cm), często z brodawkowatą powierzchnią;
- lokalizacja nowotworów w grupach na tle niezmienionej skóry;
- guzki o nieregularnym kształcie;
- podniesienie się nowotworów powyżej poziomu skóry;
- tendencja do wzrostu guzków;
- ekspansja naczynek skóry uwarunkowana histologicznie.
Niemniej jednak zidentyfikowano charakterystyczne specyficzne cechy dla każdego typu angiokeratoma.
Tak więc ograniczona forma z reguły jest zlokalizowana na skórze kończyn dolnych (uda, nogi, stopy), znacznie rzadziej na rękach lub tułowiu. Guzki naczyniowe są nierównomiernie umiejscowione, nie mają wyraźnego kształtu, łatwo krwawią w przypadku przypadkowego urazu. Większość badaczy wskazuje na wady rozwojowe embrionu jako główną przyczynę tej choroby.
Naczyniak rogowaciejący o ograniczonej pustce Mibelli często atakuje kobiety, jest dziedziczną patologią przenoszoną w połączeniu z chromosomem X. Początek choroby ma miejsce w wieku 10–15 lat i objawia się małymi kropkami naczyniowymi gwiazdkami na palcach rąk i nóg. Wraz z postępem nowotworów skóry nabierają bogatego różowoczerwonego koloru, powiększają się (do 5 mm), wznoszą się ponad poziom skóry. Powierzchnia guzków jest zrogowaciała. Przebieg choroby jest powolny, przewlekły, nasilający się w okresie jesienno-zimowym. Rzadko obserwuje się spontaniczne ustąpienie wysypki. W przypadku urazu angiokeratoma Mibelliego są podatne na owrzodzenia.
Mibelli nonvoid limited angiokeratoma
Samotny naczyniak grudkowy jest powikłaniem ograniczonej postaci angiokeratoma, który pojawia się w wyniku urazu tego ostatniego. Po traumatycznym efekcie ograniczony nowotwór zaczyna się gwałtownie rozwijać, osiąga znaczny rozmiar (do 10 mm) i nabiera fioletowo-cyjanotycznego odcienia. Powierzchnia guzka pokryta jest brodawkowatym gruboziarnistym prążkowaniem. Na zewnątrz guz przypomina jeżynę. Często wokół angiokeratoma grudkowatego obserwuje się brązowawą obwódkę.
Angiokeratoma moszny lub sromu charakteryzuje się łagodnym przebiegiem. Uważa się również, że jest to wada wewnątrzmaciczna. Zwykle choroba objawia się w średnim wieku, mężczyźni chorują znacznie częściej niż kobiety. Nowotwory w tym przypadku są małe, mnogie, rozsiane na powierzchni skóry moszny i penisa u mężczyzn, wargi sromowe większe i uda u kobiet. Angiokeratomy nie wpływają na jakość życia pacjentów.
Angiokeratoma moszny - choroba Fordyce'a
Rozlany angiokeratoma tułowia Fabry'ego jest skórną manifestacją rzadkiej ogólnoustrojowej choroby genetycznej (dziedziczna dystopowa lipoidoza lub glikosfingolipidoza lub peramidotriheksozydoza) spowodowanej brakiem lub zmniejszeniem aktywności enzymu lizosomalnego, który bierze udział w katabolizmie sfingolipidów.
Choroba, zwykle rozpoznawana u mężczyzn, zwykle prowadzi do śmierci przed 40-50 rokiem życia. W dzieciństwie lub w okresie dojrzewania na niezmienionej skórze pojawiają się małe ciemnoczerwone, miękkie guzki. Mogą być zlokalizowane na dowolnej części ciała: częściej na brzuchu, udach, pośladkach, ustach, policzkach, opuszkach palców, na mosznie, w pachach i dole podkolanowym; może również występować w jamie ustnej, na granicy podniebienia twardego i miękkiego.
O złośliwości przebiegu w rozlanym angiokeratoma decyduje udział w patologicznym procesie wielu układów i narządów (ośrodkowy, obwodowy układ nerwowy, moczowy, oddechowy, przewód pokarmowy, narządy słuchu i wzroku), gdy objawy skórne są jedynie zewnętrzną manifestacją ciężkiej choroby ogólnoustrojowej, której towarzyszą:
- rozdzierające, piekące bóle, mrowienie, drętwienie dłoni i podeszew stóp, obejmujące całą kończynę;
- zmniejszenie lub całkowite ustanie pocenia się, tworzenie się śliny i płynu łzowego;
- wysokie ryzyko wystąpienia udarów i przemijających zaburzeń krążenia mózgowego;
- szum w uszach, ból głowy, zawroty głowy;
- niewydolność nerek;
- ból serca, zmiany częstotliwości i rytmu skurczów serca, ciśnienie krwi, powstawanie wad serca;
- zaćma i uszkodzenie naczyń siatkówki (możliwa utrata wzroku);
- upośledzenie słuchu;
- anoreksja, ból w nadbrzuszu i okolicy pępka, krwawe wymioty, uszkodzenia trzustki, jelita grubego i cienkiego;
- niedrożność dróg oddechowych;
- opóźniony rozwój seksualny;
- anomalie w rozwoju mięśni i szkieletu kostnego;
- uszkodzenia innych narządów o innym charakterze.
W rzadkich przypadkach angiokeratoma Fabry'ego jest opisywana jako niezależna choroba skóry bez towarzyszących patologii ogólnoustrojowych.
Diagnostyka
Podstawą prawidłowego rozpoznania angiokeratoma jest obiektywne badanie pacjenta.
Aby potwierdzić angiokeratoma Fabry'ego, konieczne są następujące badania laboratoryjne i instrumentalne:
- biochemiczne badanie krwi z krystalizacją ekstraktu lipidów ogólnych i ich badanie w świetle spolaryzowanym;
- Diagnostyka DNA do wykrywania mutacji w genie GLA;
- badanie histologiczne (ścieńczenie i hiperkeratoza naskórka, obecność lakunarnych poszerzonych jam naczyniowych o strukturze naczyń włosowatych ścian, śródnaskórkowe „cysty” krwi, akantoza);
- badanie histochemiczne (złogi fosfolipidów i ceramidetriheksozydu w strukturach skóry);
- oznaczenie aktywności enzymu alfa-galaktozydazy w osoczu, leukocytach, surowicy, płynie łzowym, w jakimkolwiek materiale z biopsji lub hodowli komórek fibroblastów skóry;
- oftalmoskopia (poszerzenie żył spojówkowych, obszary zmętnienia rogówki, ekspansja, prawdopodobnie mikrotętniaki i deformacja naczyń siatkówki, wykrywane są liczne tarcze nerwu wzrokowego).
Diagnostyka DNA może wykryć mutacje w genie GLA
Leczenie
Leczenie angiokeratoma jest radykalne, farmakoterapia w tym przypadku jest nieskuteczna:
- wycięcie chirurgiczne;
- usuwanie ciekłym azotem;
- usuwanie laserem argonowym;
- dermatokoagulacja.
W leczeniu rozlanego angiokeratoma stosuje się zarówno metody chirurgiczne, jak i terapeutyczne:
- dieta;
- szybkie usuwanie wad skórnych;
- leki przeciwdrgawkowe;
- leki przeciwbólowe (leki niesteroidowe lub opiaty);
- dializa lub przeszczep nerki (wraz z rozwojem niewydolności nerek);
- leki nasercowe (na żądanie);
- enzymatyczna terapia zastępcza;
- Terapia genowa;
- opiekunowie farmakologiczni.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Głównym powikłaniem jest krwawienie lub owrzodzenie zranionego angiokeratoma.
Angiokeratoma Fabry jest najczęściej komplikowana przez następujące warunki:
- niewydolność nerek;
- zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca;
- zawał mięśnia sercowego;
- ostre naruszenie krążenia mózgowego.
Prognoza
Rokowanie jest korzystne we wszystkich przypadkach, z wyjątkiem angiokeratoma Fabry'ego, który charakteryzuje się wysokim stopniem niepełnosprawności i śmiertelnością w młodym wieku. W ostatnich latach rokowanie u pacjentów z rozlanym angiokeratoma tułowia uległo nieznacznej poprawie dzięki zastosowaniu hemodializy, możliwości przeszczepienia nerki oraz zastosowaniu innowacyjnych technik terapeutycznych.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
