Bezmózgowie
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Prognoza
- Zapobieganie
Bezmózgowie to rażąca wada rozwojowa płodu, polegająca na całkowitym lub częściowym braku półkul mózgowych, tkanek miękkich i kości sklepienia czaszki.
Bezmózgowie występuje u około jednego płodu na 10000 noworodków, częściej u dziewcząt. Zwykle łączy się z innymi wadami rozwojowymi:
- pęknięcie łuków kręgowych;
- niezamykanie górnej wargi (rozszczep wargi);
- niezamykanie podniebienia twardego (usta wilka);
- przepuklina kręgosłupa;
- brak przysadki mózgowej;
- hipoplazja lub aplazja nadnerczy.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
W 3-4 tygodniu ciąży zarodek aktywnie tworzy cewę nerwową. Naruszenie tego procesu prowadzi do niezamykania przedniego neuroporu, co nie pozwala na rozwój przednich przedłużeń cewy nerwowej, czyli pęcherzyków mózgowych, z których w przyszłości mają powstać części mózgu. Tkanka mózgowa nie rozwija się prawidłowo; zamiast tego w miejscu półkul mózgowych powstaje tkanka włóknista, w której penetrują liczne naczynia krwionośne. W grubości tkanki włóknistej znajdują się pojedyncze komórki nerwowe i neuroglej, a także torbielowate, których wnęki są pokryte nabłonkiem rdzeniastym.
Następujące czynniki mogą prowadzić do zaburzeń w procesach tworzenia zakładek i rozwoju mózgu:
- niekorzystna sytuacja ekologiczna;
- narażenie na promieniowanie jonizujące;
- zatrucie kobiety w ciąży solami metali ciężkich;
- ciężkie zatrucie alkoholem lub narkotykami;
- choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży;
- czynnik dziedziczny (przypadki bezmózgowia w rodzinie);
- skomplikowana ciąża.
Niekorzystne czynniki wpływające na rozwój bezmózgowia i innych wad rozwojowych płodu
Formy choroby
Istnieje kilka form bezmózgowia:
- Meroacrania to wada czaszki, która nie wpływa na otwór wielki.
- Holoacrania to ubytek kości potylicznej i otworu wielkiego.
- Holoacrania z krzywicą to wada kości potylicznej połączona z pęknięciem cewy nerwowej.
Następujące typy bezmózgowia wyróżnia się anatomiczną lokalizacją:
- czołowo-potyliczno-kręgowy - 71,4%;
- potyliczno-kręgowy - 23,8%;
- ciemieniowo-skroniowo-kręgowe - 4,8%.
Objawy
Dzieciom urodzonym z tą wadą brakuje pewnych części mózgu, kości czaszki i tkanek miękkich głowy. Ciało jest zwykle formowane bez anomalii.
W czasie ciąży płód z bezmózgowiem żyje poza ciałem matki i na zewnątrz rozwija się normalnie. Jeśli dziecko urodzi się żywe, mogą występować reakcje dotykowe, reakcje na dźwięk, oddech. Jednak z powodu poważnej patologii rozwojowej mózg nie może wykonywać swoich funkcji. W wyniku tego noworodek ma zaburzenia oddychania, czynność serca, co prowadzi do śmierci.
Diagnostyka
Z dokładnością do 96% bezmózgowie można rozpoznać za pomocą badania ultrasonograficznego w wieku ciążowym 11-12 tygodni. Główne echa tej wady to:
- obecność naczyniowej deformacji pierwotnego mózgu;
- brak tkanki mózgowej;
- brak kości mózgowej części czaszki.
Pośrednim objawem wady w tworzeniu cewy nerwowej jest wzrost alfa-fetoproteiny we krwi kobiety w ciąży. Analiza ta jest wykonywana przez okres 13-14 tygodni.
Można wiarygodnie zdiagnozować bezmózgowie wykonując badanie ultrasonograficzne w 11-12 tygodniu ciąży
W niektórych przypadkach zalecana jest amniopunkcja. W tym celu wykonuje się nakłucie worka owodniowego przez przednią ścianę jamy brzusznej pod kontrolą USG i pobiera się z niej niewielką ilość płynu do badań laboratoryjnych. Podwyższony poziom acetylocholinerazy i alfa-fenoproteiny wskazuje na uszkodzenie cewy nerwowej.
W celu wyjaśnienia diagnozy wykonuje się embrionalne badanie rezonansu magnetycznego. Ta metoda pozwala odtworzyć trójwymiarowy obraz rozwijającego się zarodka, w tym mózgu. MRI płodu dostarcza więcej informacji niż badanie USG.
Leczenie
Nie ma lekarstwa na bezmózgowie. Po zdiagnozowaniu wskazanej wady kobiecie ciężarnej zaleca się przerwanie ciąży ze względów zdrowotnych w każdym wieku ciążowym.
Prognoza
Rokowanie w przypadku bezmózgowia jest niekorzystne: śmiertelność wynosi 100%. Połowa płodów umiera na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Dzieci urodzone żywe umierają w pierwszych godzinach życia, niektóre żyją do 7-10 dni. W literaturze opisano tylko jeden przypadek, w którym dziewczynka z bezmózgowiem żyła przez 30 miesięcy.
Zapobieganie
Nie ustalono dokładnych przyczyn bezmózgowia, dlatego nie opracowano konkretnych środków zapobiegawczych.
Wiadomo, że brak kwasu foliowego (witaminy B9) w organizmie kobiety ciężarnej może prowadzić do wad cewy nerwowej. Dlatego ginekolodzy zalecają kobietom rozpoczęcie przyjmowania kwasu foliowego na etapie planowania ciąży, a następnie kontynuowanie aż do porodu.
Kobiety w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, powinny unikać ekspozycji na czynniki teratogenne.
Jeżeli małżonkowie (lub bliscy krewni) rodzili w przeszłości dzieci z poważnymi wadami rozwojowymi, przed planowaniem ciąży zaleca się poradnictwo genetyczne dla małżonków.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
