Bezmózgowie - Objawy, Leczenie, Zdjęcia, Przyczyny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Bezmózgowie

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka
2. Formy choroby
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Leczenie
6. Prognoza
7. Zapobieganie

Bezmózgowie to rażąca wada rozwojowa płodu, polegająca na całkowitym lub częściowym braku półkul mózgowych, tkanek miękkich i kości sklepienia czaszki.

Bezmózgowie występuje u około jednego płodu na 10000 noworodków, częściej u dziewcząt. Zwykle łączy się z innymi wadami rozwojowymi:

• pęknięcie łuków kręgowych;
• niezamykanie górnej wargi (rozszczep wargi);
• niezamykanie podniebienia twardego (usta wilka);
• przepuklina kręgosłupa;
• brak przysadki mózgowej;
• hipoplazja lub aplazja nadnerczy.

Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.

Kliknij łącze, aby wyświetlić.

Przyczyny i czynniki ryzyka

W 3-4 tygodniu ciąży zarodek aktywnie tworzy cewę nerwową. Naruszenie tego procesu prowadzi do niezamykania przedniego neuroporu, co nie pozwala na rozwój przednich przedłużeń cewy nerwowej, czyli pęcherzyków mózgowych, z których w przyszłości mają powstać części mózgu. Tkanka mózgowa nie rozwija się prawidłowo; zamiast tego w miejscu półkul mózgowych powstaje tkanka włóknista, w której penetrują liczne naczynia krwionośne. W grubości tkanki włóknistej znajdują się pojedyncze komórki nerwowe i neuroglej, a także torbielowate, których wnęki są pokryte nabłonkiem rdzeniastym.

Następujące czynniki mogą prowadzić do zaburzeń w procesach tworzenia zakładek i rozwoju mózgu:

• niekorzystna sytuacja ekologiczna;
• narażenie na promieniowanie jonizujące;
• zatrucie kobiety w ciąży solami metali ciężkich;
• ciężkie zatrucie alkoholem lub narkotykami;
• choroby wirusowe w pierwszym trymestrze ciąży;
• czynnik dziedziczny (przypadki bezmózgowia w rodzinie);
• skomplikowana ciąża.

Niekorzystne czynniki wpływające na rozwój bezmózgowia i innych wad rozwojowych płodu

Formy choroby

Istnieje kilka form bezmózgowia:

1. Meroacrania to wada czaszki, która nie wpływa na otwór wielki.
2. Holoacrania to ubytek kości potylicznej i otworu wielkiego.
3. Holoacrania z krzywicą to wada kości potylicznej połączona z pęknięciem cewy nerwowej.

Następujące typy bezmózgowia wyróżnia się anatomiczną lokalizacją:

• czołowo-potyliczno-kręgowy - 71,4%;
• potyliczno-kręgowy - 23,8%;
• ciemieniowo-skroniowo-kręgowe - 4,8%.

Objawy

Dzieciom urodzonym z tą wadą brakuje pewnych części mózgu, kości czaszki i tkanek miękkich głowy. Ciało jest zwykle formowane bez anomalii.

W czasie ciąży płód z bezmózgowiem żyje poza ciałem matki i na zewnątrz rozwija się normalnie. Jeśli dziecko urodzi się żywe, mogą występować reakcje dotykowe, reakcje na dźwięk, oddech. Jednak z powodu poważnej patologii rozwojowej mózg nie może wykonywać swoich funkcji. W wyniku tego noworodek ma zaburzenia oddychania, czynność serca, co prowadzi do śmierci.

Diagnostyka

Z dokładnością do 96% bezmózgowie można rozpoznać za pomocą badania ultrasonograficznego w wieku ciążowym 11-12 tygodni. Główne echa tej wady to:

• obecność naczyniowej deformacji pierwotnego mózgu;
• brak tkanki mózgowej;
• brak kości mózgowej części czaszki.

Pośrednim objawem wady w tworzeniu cewy nerwowej jest wzrost alfa-fetoproteiny we krwi kobiety w ciąży. Analiza ta jest wykonywana przez okres 13-14 tygodni.

Można wiarygodnie zdiagnozować bezmózgowie wykonując badanie ultrasonograficzne w 11-12 tygodniu ciąży

W niektórych przypadkach zalecana jest amniopunkcja. W tym celu wykonuje się nakłucie worka owodniowego przez przednią ścianę jamy brzusznej pod kontrolą USG i pobiera się z niej niewielką ilość płynu do badań laboratoryjnych. Podwyższony poziom acetylocholinerazy i alfa-fenoproteiny wskazuje na uszkodzenie cewy nerwowej.

W celu wyjaśnienia diagnozy wykonuje się embrionalne badanie rezonansu magnetycznego. Ta metoda pozwala odtworzyć trójwymiarowy obraz rozwijającego się zarodka, w tym mózgu. MRI płodu dostarcza więcej informacji niż badanie USG.

Leczenie

Nie ma lekarstwa na bezmózgowie. Po zdiagnozowaniu wskazanej wady kobiecie ciężarnej zaleca się przerwanie ciąży ze względów zdrowotnych w każdym wieku ciążowym.

Prognoza

Rokowanie w przypadku bezmózgowia jest niekorzystne: śmiertelność wynosi 100%. Połowa płodów umiera na etapie rozwoju wewnątrzmacicznego. Dzieci urodzone żywe umierają w pierwszych godzinach życia, niektóre żyją do 7-10 dni. W literaturze opisano tylko jeden przypadek, w którym dziewczynka z bezmózgowiem żyła przez 30 miesięcy.

Zapobieganie

Nie ustalono dokładnych przyczyn bezmózgowia, dlatego nie opracowano konkretnych środków zapobiegawczych.

Wiadomo, że brak kwasu foliowego (witaminy B9) w organizmie kobiety ciężarnej może prowadzić do wad cewy nerwowej. Dlatego ginekolodzy zalecają kobietom rozpoczęcie przyjmowania kwasu foliowego na etapie planowania ciąży, a następnie kontynuowanie aż do porodu.

Kobiety w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze ciąży, powinny unikać ekspozycji na czynniki teratogenne.

Jeżeli małżonkowie (lub bliscy krewni) rodzili w przeszłości dzieci z poważnymi wadami rozwojowymi, przed planowaniem ciąży zaleca się poradnictwo genetyczne dla małżonków.

Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze

Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.

Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!