Zespół krzyku kota
Zespół płaczu kota jest raczej rzadką chorobą genetyczną, która jest wywoływana przez naruszenie struktury krótkiego ramienia piątego chromosomu. Głównym objawem tej patologii jest charakterystyczny płacz dotkniętych nią dzieci, przypominający miauczenie kota. Wynika to z wrodzonego niedorozwoju krtani, miękkiej chrząstki i zwężenia nagłośni. Ta choroba jest również znana jako zespół Lejeune'a - od nazwiska francuskiego genetyka, który w 1969 roku jako pierwszy opisał tę chorobę.
Przyczyny zespołu krzyku
Uważa się, że różne czynniki, które mają silny wpływ na komórki rozrodcze rodziców, mogą wywołać mutację, która prowadzi do wystąpienia zespołu płaczu kota. Należy również wziąć pod uwagę negatywny wpływ na już zapłodnione jajo w okresie rozszczepienia lub formowania się zygoty. W ten sposób można zidentyfikować główne przyczyny zespołu płaczu kota:
- Dziedziczność;
- Palenie;
- Narkotyki;
- Alkohol;
- Chemikalia i leki.
Najważniejszą przyczyną zespołu płaczu, zgodnie z obserwacjami medycznymi, jest czynnik dziedziczny. Dlatego bardzo ważne jest, aby wiedzieć, że jeśli któryś z członków rodziny ma chorobę chromosomową, na etapie planowania ciąży konieczne jest badanie genetyczne. Ponadto, jeśli jedno dziecko w rodzinie urodziło się z zespołem płaczu kota, prawdopodobieństwo, że drugie będzie również podatne na tę patologię, jest bardzo wysokie.
Wiadomo, że palenie i alkohol mają negatywny wpływ na wszystkie komórki organizmu. Jednak komórki rozrodcze i płód są najbardziej wrażliwe na ich działanie podczas ciąży. Jeśli chodzi o leki, to przede wszystkim zaburzają one aparat genetyczny komórek.
W pierwszym trymestrze ciąży stosowanie silnych chemikaliów lub leków może również powodować zespół płaczu kota.
Oznaki zespołu płaczu
Jak już wspomniano, głównym objawem zespołu płaczu kota jest charakterystyczny płacz dziecka. Jednak prawie jedna trzecia dzieci cierpiących na tę patologię traci tę cechę do drugiego roku życia. U innych pacjentów objaw ten staje się przewlekły. Rozważ towarzyszące objawy zespołu:
- Niska waga po urodzeniu;
- Obfite wydzielanie śliny;
- Upośledzone funkcje ssania i połykania spowodowane deformacją gardła;
- Zmniejszone napięcie mięśni w całym ciele;
- Częste zaparcia;
- Wady serca;
- Upośledzenie umysłowe;
- Naruszenie rozwoju fizycznego;
- Opóźniony rozwój umiejętności mowy;
- Monotonne ruchy;
- Agresja i napady złości;
- Nadpobudliwość.
Oprócz powyższych objawów można również nazwać zewnętrzne objawy charakterystyczne dla zespołu płaczu kota. Przede wszystkim to okrągła twarz z szeroko rozstawionymi oczami. Z reguły zewnętrzne kąciki oczu są lekko obniżone. Pacjenci prawie zawsze mają płaski grzbiet nosa i szeroki nos, uszy osadzone dość nisko, szyja krótka. Ponadto u dzieci podatnych na tę anomalię obserwuje się małogłowie, czyli niewielki rozmiar czaszki i mózgu, co objawia się wystającymi guzkami czołowymi. Z biegiem lat ten znak staje się jeszcze wyraźniejszy.
Często dzieci z zespołem płaczu mają również patologie, takie jak:
- Wrodzone choroby oczu (na przykład zez, zaćma, zanik nerwu wzrokowego itp.);
- Choroby układu sercowo-naczyniowego;
- Choroby układu pokarmowego (na przykład niedrożność jelit itp.);
- Choroby układu moczowo-płciowego (takie jak wodonercze, kształt podkowy nerki i inne);
- Patologia układu mięśniowo-szkieletowego (na przykład przepuklina pępkowa, klinodaktylia, wrodzone zwichnięcie biodra, stopa końsko-szpotawa, płaskostopie, zwiększona elastyczność stawów itp.);
- Rozszczep wargi i podniebienia.
Takie odchylenia nie są obowiązkowymi dodatkowymi objawami zespołu płaczu kota, dlatego nie wszyscy pacjenci rozwijają się. Nasilenie tych chorób u różnych pacjentów jest również różne.
Z reguły funkcje seksualne i rozrodcze osób podatnych na chorobę nie mają poważnych upośledzeń. Również dojrzewanie i miesiączka u chorych dziewcząt pojawiają się na czas. W rzadkich przypadkach występuje dwurożna macica. Chłopcy mają małe jądra, ale spermatogeneza jest zwykle nieznacznie upośledzona.
Leczenie zespołu płaczu kota
Jak wspomniano powyżej, testy genetyczne podczas ciąży są najlepszą opcją, jeśli członek rodziny ma zaburzenie chromosomalne. Jeśli nie został przeprowadzony, zespół płaczu kota można wykryć już w czasie ciąży za pomocą badania ultrasonograficznego. Aby rozpoznanie zostało potwierdzone, konieczne jest również wykonanie inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
Noworodki z tą patologią muszą zostać zbadane przez kardiologa, urologa, okulistę, ortopedę i innych specjalistów. Leczenie zespołu kociego płaczu ma na celu przede wszystkim wyeliminowanie objawów i patologii towarzyszących chorobie, a także utrzymanie funkcji życiowych osoby cierpiącej na tę chorobę. Wynika to z faktu, że dziś ta anomalia jest nieuleczalna.
Według statystyk tylko 10% dzieci z tym zespołem przeżywa do dziesięciu lat. Najczęściej pacjenci umierają w pierwszych latach życia, jednak z reguły przyczyną nie jest sama choroba genetyczna, ale współistniejące patologie, w szczególności choroby serca. Dlatego leczenie zespołu płaczu kota często wiąże się z operacją korygującą taką wrodzoną anomalię.
Ponadto, aby skorygować aktywność psychomotoryczną w tym przypadku, lekarz często przepisuje kurs leczenia farmakologicznego i psychoterapii, a także zajęcia z logopedą i defektologiem. Fizjoterapia i regularne zabiegi masażu mogą również znacznie poprawić stan pacjenta.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
