Zespół Antyfosfolipidowy: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Rokowanie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Zespół antyfosfolipidowy

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka
2. Formy choroby
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Leczenie
6. Możliwe komplikacje i konsekwencje
7. Prognoza
8. Zapobieganie

Zespół antyfosfolipidowy (APS) jest nabytą chorobą autoimmunologiczną, w której układ odpornościowy wytwarza przeciwciała (przeciwciała antyfosfolipidowe, aPL) na fosfolipidy w błonach własnych komórek lub na określone białka krwi. W tym przypadku obserwuje się uszkodzenie układu krzepnięcia krwi, patologię podczas ciąży i porodu, zmniejszenie liczby płytek krwi, a także szereg zaburzeń neurologicznych, skórnych i sercowo-naczyniowych.

Skórne objawy zespołu antyfosfolipidowego

Choroba należy do grupy trombofilnej. Oznacza to, że jego głównym objawem jest nawracająca zakrzepica różnych naczyń.

Po raz pierwszy informacje o roli swoistych autoprzeciwciał w rozwoju zaburzeń układu krzepnięcia, a także o charakterystycznych objawach choroby, przedstawił w 1986 roku angielski reumatolog G. R. Hughes”.

Częstość występowania zespołu antyfosfolipidowego w populacji nie jest w pełni zrozumiała: specyficzne przeciwciała we krwi osób zdrowych znajdują się, według różnych źródeł, w 1-14% przypadków (średnio 2-4%), ich liczba wzrasta wraz z wiekiem, szczególnie w przypadku chorób przewlekłych. Niemniej jednak zapadalność na tę chorobę u młodych ludzi (raczej raczej u dzieci i młodzieży) jest znacznie wyższa niż u osób starszych.

Zgodnie z nowoczesnymi koncepcjami przeciwciała antyfosfolipidowe to heterogenna grupa immunoglobulin, które reagują z ujemnie lub obojętnie naładowanymi fosfolipidami o różnych strukturach (np. Przeciwciała przeciwko kardiolipinie, przeciwciała przeciwko beta-2-glikoproteinie, antykoagulant toczniowy).

Zauważono, że kobiety chorują 5 razy częściej niż mężczyźni, szczyt przypada na wiek średni (około 35 lat).

Synonimy: zespół Hughesa, zespół fosfolipidowy, zespół przeciwciał antyfosfolipidowych.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przyczyny choroby nie zostały jeszcze ustalone.

Należy zauważyć, że przejściowy wzrost poziomu przeciwciał antyfosfolipidowych występuje na tle niektórych infekcji wirusowych i bakteryjnych:

• Wirusowe zapalenie wątroby typu C;
• infekcje wywołane wirusem Epsteina-Barra, ludzkim wirusem niedoboru odporności, cytomegalowirusem, parwowirusem B19, adenowirusem, wirusem półpaśca, odrą, różyczką, grypą;
• trąd;
• gruźlica i choroby wywoływane przez inne prątki;
• salmonelloza;
• infekcje gronkowcowe i paciorkowcowe;
• q gorączka; itd.

Wiadomo, że u pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym zapadalność na różne choroby autoimmunologiczne jest wyższa niż średnia w populacji. Na tej podstawie niektórzy badacze sugerują genetyczne predyspozycje do choroby. Jako dowód w tym przypadku podaje się dane statystyczne, według których 33% krewnych pacjentów z APS było nosicielami przeciwciał antyfosfolipidowych.

Patogeneza zespołu antyfosfolipidowego

Najczęściej w populacjach europejskich i amerykańskich wymienia się trzy genetyczne mutacje punktowe, które mogą być związane z powstawaniem choroby: mutacja Leiden (mutacja czynnika V w krzepnięciu krwi), mutacja genu protrombiny G20210A oraz defekt genu 5,10-metylenotetrahydrofolianu reduktazy C677T.

Formy choroby

Wyróżnia się następujące podtypy zespołu antyfosfolipidowego:

• zespół antyfosfolipidowy (rozwija się na tle dowolnej choroby, częściej autoimmunologicznej, zidentyfikowanej w 1985 r.);
• pierwotny zespół antyfosfolipidowy (opisany w 1988);
• katastroficzne (CAFS, opisane w 1992);
• seronegatywny (SNAFS, rozdzielony na oddzielną grupę w 2000 r.);
• prawdopodobny APS lub zespół pre-antyfosfolipidowy (opisany w 2005).

W 2007 roku zidentyfikowano nowe odmiany tego zespołu:

• mikroangiopatyczny;
• nawracająca katastrofa;
• krzyż.

W związku z innymi stanami patologicznymi zespół antyfosfolipidowy klasyfikuje się w następujący sposób:

• pierwotna (jest to choroba niezależna, niezwiązana z innymi patologiami);
• wtórne (rozwija się na tle współistniejącego tocznia rumieniowatego układowego lub innych chorób autoimmunologicznych, zespołu toczniopodobnego, infekcji, nowotworów złośliwych, zapalenia naczyń, farmakoterapii niektórymi lekami).

Objawy

Obraz kliniczny związany z krążeniem przeciwciał antyfosfolipidowych w krążeniu ogólnoustrojowym waha się od bezobjawowego przenoszenia przeciwciał po objawy zagrażające życiu. W rzeczywistości każdy organ może być zaangażowany w obraz kliniczny zespołu antyfosfolipidowego.

Przeciwciała mogą niekorzystnie wpływać na procesy regulacyjne układu krzepnięcia, powodując ich patologiczne zmiany. Ustalono również wpływ AFL na główne etapy rozwoju płodu: trudności z implantacją (utrwaleniem) zapłodnionego jajeczka do jamy macicy, zaburzenia w układzie krążenia łożyska oraz rozwój niewydolności łożyska.

Kliniczne objawy zespołu antyfosfolipidowego

Główne warunki, których pojawienie się może wskazywać na obecność zespołu antyfosfolipidowego:

• nawracająca zakrzepica (zwłaszcza żył głębokich kończyn dolnych i tętnic mózgu, serca);
• powtarzająca się zatorowość płucna;
• przemijające niedokrwienne zaburzenia krążenia mózgowego;
• uderzenie;
• epizodrom;
• hiperkineza pląsawicy;
• zapalenie wielu nerwów;
• migrena;
• poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego;
• niedosłuch odbiorczy;
• przemijająca utrata wzroku;
• parestezje (uczucie drętwienia, pełzanie);
• słabe mięśnie;
• zawroty głowy, bóle głowy (do nie do zniesienia);
• naruszenia sfery intelektualnej;
• zawał mięśnia sercowego;
• uszkodzenie aparatu zastawkowego serca;
• przewlekła kardiomiopatia niedokrwienna;
• zakrzepica wewnątrzsercowa;
• nadciśnienie tętnicze i płucne;
• zawały serca wątroby, śledziony, jelit lub woreczka żółciowego;
• zapalenie trzustki;
• wodobrzusze;
• zawał nerki;
• ostra niewydolność nerek;
• białkomocz, krwiomocz;
• zespół nerczycowy;
• uszkodzenie skóry (sinica siatkowata - występuje u ponad 20% chorych, owrzodzenia pozakrzepowe, zgorzel palców rąk i nóg, liczne krwotoki o różnym nasileniu, zespół purpurowego palca);
• patologia położnicza, zapadalność - 80% (utrata płodu, częściej w II i III trymestrze, późna ciąża, stan przedrzucawkowy i rzucawka, wewnątrzmaciczne opóźnienie wzrostu, przedwczesny poród);
• trombocytopenia od 50 do 100 x 10 ⁹ / l.

Diagnostyka

Ze względu na szeroki wachlarz różnych objawów, jakie może objawiać się choroba, rozpoznanie jest często trudne.

W celu poprawienia trafności rozpoznania zespołu antyfosfolipidowego w 1999 roku sformułowano kryteria klasyfikacyjne, zgodnie z którymi rozpoznanie uznaje się za potwierdzone, gdy łączy się (co najmniej) jeden objaw kliniczny i jeden objaw laboratoryjny.

Kryteria kliniczne (na podstawie danych z wywiadu) to zakrzepica naczyniowa (jeden lub więcej epizodów zakrzepicy naczyniowej dowolnego kalibru w dowolnych tkankach lub narządach, a zakrzepica musi być potwierdzona instrumentalnie lub morfologicznie) i patologia ciąży (jedna z wymienionych opcji lub ich kombinacja):

• jeden lub więcej przypadków śmierci wewnątrzmacicznej normalnego płodu po 10. tygodniu ciąży;
• jeden lub więcej przypadków przedwczesnego porodu normalnego płodu przed 34 tygodniem ciąży z powodu ciężkiego stanu przedrzucawkowego, rzucawki lub ciężkiej niewydolności łożyska;
• trzy lub więcej kolejnych przypadków samoistnego poronienia prawidłowej ciąży (przy braku wad anatomicznych, zaburzeń hormonalnych i anomalii chromosomowych u któregokolwiek z rodziców) przed 10 tygodniem ciąży.

Kryteria laboratoryjne:

• przeciwciała przeciwko izotypowi IgG lub IgM kardiolipiny, wykrywane w surowicy w średnich lub wysokich stężeniach co najmniej 2 razy po co najmniej 12 tygodniach za pomocą standaryzowanego enzymatycznego testu immunosorpcyjnego (ELISA);
• przeciwciała przeciwko izotypowi IgG i (lub) IgM beta-2-glikoproteiny-1, wykrywane w surowicy w średnich lub wysokich stężeniach co najmniej 2 razy po co najmniej 12 tygodniach metodą standardową (ELISA);
• antykoagulant toczniowy w osoczu w dwóch lub więcej przypadkach badań w odstępie co najmniej 12 tygodni, określony zgodnie z międzynarodowymi zaleceniami.

Diagnoza zespołu antyfosfolipidowego obejmuje szereg laboratoryjnych badań krwi

Zespół antyfosfolipidowy uważa się za potwierdzony, jeśli istnieje jedno kryterium kliniczne i jedno laboratoryjne. Chorobę wyklucza się, jeśli przeciwciała antyfosfolipidowe bez objawów klinicznych lub objawów klinicznych bez aPL są wykrywane przez mniej niż 12 tygodni lub dłużej niż 5 lat.

Leczenie

Nie ma ogólnie przyjętych międzynarodowych standardów leczenia tej choroby; leki o działaniu immunosupresyjnym nie wykazały wystarczającej skuteczności.

Farmakoterapia zespołu antyfosfolipidowego ma na celu głównie zapobieganie zakrzepicy, stosowana:

• pośrednie antykoagulanty;
• środki przeciwpłytkowe;
• środki hipolipidemiczne;
• preparaty aminochinoliny;
• leki przeciwnadciśnieniowe (jeśli to konieczne).

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym zagrożeniem dla pacjentów z zespołem antyfosfolipidowym są powikłania zakrzepowe, które w nieprzewidywalny sposób wpływają na jakiekolwiek narządy, powodując ostre zaburzenia przepływu krwi narządowej.

Syndrom antyfosfolipidowy prowadzi do poronienia

Dla kobiet w wieku rozrodczym dodatkowo istotnymi komplikacjami są:

• poronienie;
• opóźniony rozwój wewnątrzmaciczny płodu w wyniku upośledzenia przepływu krwi w łożysku i przewlekłej hipoksji;
• oderwanie łożyska;
• gestoza, stan przedrzucawkowy, rzucawka.

Prognoza

Zakrzepica naczyń tętniczych, wysoka częstość powikłań zakrzepowych i małopłytkowość są uważane za czynniki niekorzystne rokowniczo w odniesieniu do śmiertelności w APS, a obecność antykoagulantu toczniowego jako markery laboratoryjne. Przebieg choroby oraz ciężkość i częstość powikłań zakrzepowych są nieprzewidywalne.

Zapobieganie

Na obecnym poziomie rozwoju medycyny nie można zapobiec rozwojowi choroby. Niemniej jednak stała obserwacja ambulatoryjna pozwala nam ocenić ryzyko powikłań zakrzepowych, często im zapobiegać i na czas wykrywać współistniejącą patologię.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!