Zespół Downa - Przyczyny, Objawy, Diagnoza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Zespół Downa

Zespół Downa nazywany jest dość powszechną chorobą genetyczną, która charakteryzuje się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym. W 1866 roku brytyjski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał objawy pacjentów podatnych na tę patologię. To jego imię nazywa zespół. Jednak przyczyny tej anomalii genetycznej zidentyfikował dopiero w połowie XX wieku francuski genetyk Lejeune.

Przyczyny zespołu Downa

Patologia taka jak zespół Downa wiąże się z nieprawidłowością w zestawie chromosomów i charakteryzuje się obecnością dodatkowego 47 chromosomu w kariotypie, przy czym normą jest liczba 46. Przejawia się to w zaburzeniach rozwoju psychofizycznego człowieka. Należy powiedzieć, że jedno dziecko na 600-700 noworodków jest podatne na tę chorobę, niezależnie od pochodzenia etnicznego. Ta anomalia występuje z równą częstotliwością u obu płci.

Jak już wspomniano, przyczyny zespołu Downa zostały ustalone stosunkowo niedawno, chociaż opinie specjalistów w tej dziedzinie na ten temat wciąż się różnią. Rozważ główne czynniki, które wpływają na prawdopodobieństwo patologii u dzieci:

• Wiek rodziców;
• Małżeństwa blisko spokrewnione;
• Wiek babci ze strony matki dziecka.

Pierwszą przyczyną zespołu Downa, zgodnie z obserwacjami medycznymi, jest wiek matki dziecka. Tak więc wiadomo, że prawdopodobieństwo poczęcia dziecka z tą patologią u kobiety w wieku od 25 do 30 lat wynosi 1 na 1000, od 35 do 40 - 1 na 200, a po 45 latach - 1 na 20. Do tej pory eksperci nie potrafią w pełni wyjaśnić związku między zespołem a wiekiem matki. Niektórzy z nich uważają, że jest to spowodowane zaburzeniami, które pojawiają się podczas drugiego podziału mejozy, który występuje już u dorosłej kobiety. Ustalono również, że wiek ojca dziecka odgrywa ważną rolę, zwłaszcza jeśli ma on powyżej 42 lat.

Bliskie małżeństwa są najmniej powszechną przyczyną zespołu Downa w cywilizowanym świecie. Jednak najciekawszym z naukowego punktu widzenia czynnikiem jest związek między chorobą a wiekiem babci po stronie matki. Badania wykazały, że im starsza była babcia, kiedy urodziła córkę, tym bardziej prawdopodobne jest, że jej córka urodzi dziecko z tą patologią.

Fakt ten wyjaśniono w następujący sposób. Nawet w łonie zarodek żeński przechodzi pierwszy podział mejozy, podczas którego rozchodzą się chromosomy. Substancje, które w tym okresie pochodzą od matki do płodu, mogą również wpływać na rozwój jego komórek rozrodczych. Dzieci płci żeńskiej rodzą się z gotowym zestawem przyszłych jaj, które przeszły już pierwszy podział mejozy. To właśnie w tym zestawie pewna część jajeczek ma dodatkowy chromosom, a jeśli jedno z nich zostanie później zapłodnione, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Dlatego uważa się, że liczba takich komórek w jajnikach noworodka zależy bezpośrednio od wieku jej matki.

Objawy zespołu Downa

Dziś kobieta w ciąży może przejść pewne badania, aby ustalić, czy płód ma tę anomalię genetyczną. Wiadomo, że są one przyczyną spadku liczby chorych dzieci w ostatnich latach, ponieważ wiele kobiet na stanowisku, po stwierdzeniu naruszeń, przerywa ciążę.

Jeśli dziecko już się urodziło, wiele charakterystycznych zewnętrznych objawów zespołu Downa może wskazywać na obecność choroby:

• Płaszczyzna twarzy i potylica;
• Skrócona czaszka;
• Krótkie ręce i nogi;
• Krótkie palce;
• Fałd skórny pokrywający kącik oka;
• Fałd skóry na szyi.

Są to najczęstsze objawy zespołu Downa, które obserwuje się w 70-90% przypadków. Oprócz tego istnieją inne, które są mniej powszechne, ale są również charakterystyczne dla tej choroby. Wśród nich są:

• Płaszczyzna grzbietu nosa i nosa;
• Szeroka i krótka szyja;
• Krzywizna małego palca;
• Rozwój zaćmy po ukończeniu ośmiu lat;
• Anomalie zębów;
• Otwarte usta;
• Łukowate niebo.

Ponadto w rozwoju zespołu Downa można zauważyć patologie, takie jak niedociśnienie mięśni, deformacja klatki piersiowej, zez, wrodzona choroba serca i białaczka.

Diagnoza zespołu Downa

Aby wykryć rozwój zespołu Downa, istnieje kilka podstawowych metod diagnostycznych. Pierwszym z nich jest badanie ultrasonograficzne. W pierwszym trymestrze ciąży kobieta może zostać poddana badaniu w celu zmierzenia obroży płodu. Jeżeli zgodnie z wynikami testu przeprowadzonego za pomocą czujnika dopochwowego jego grubość przekracza 2,5 mm, wówczas możemy mówić o obecności choroby u nienarodzonego dziecka. Jeśli badanie przeprowadzono przez przednią ścianę brzucha, wówczas obecność patologii u płodu wskazuje wskaźnik 3 mm. Ponadto możliwe jest przeprowadzenie badania ultrasonograficznego na obecność kości nosowej: wraz z rozwojem zespołu Downa jest ona bardzo mała u płodu lub w ogóle jej nie ma.

Drugą powszechną metodą diagnostyczną w tym przypadku jest podwójne biochemiczne badanie krwi w 10-13 tygodniu ciąży i potrójne w 16-18 tygodniu. Po uzyskaniu wyników USG i badań, w celu rzetelnego rozpoznania zespołu Downa, można wykonać biopsję kosmówki lub amniopunkcję, która najdokładniej rozpozna obecność nieprawidłowości genetycznych u płodu. Biopsja kosmówkowa polega na analizie tkanki błony embrionalnej, a amniopunkcja to nakłucie przedniej ściany brzucha matki w celu pobrania tkanki płodu lub płynu owodniowego do analizy.

Należy zauważyć, że procedury te są bardzo niebezpieczne, zarówno dla zdrowia przyszłej matki, jak i dziecka. Podczas badania możliwe jest uszkodzenie narządów wewnętrznych kobiety, krwawienie, uszkodzenie płodu oraz groźba przerwania ciąży.

Warto dodać, że zespół Downa do niedawna uważany był za chorobę nieuleczalną. Jednak całkiem niedawno w Stanach Zjednoczonych przeprowadzono eksperyment, który daje pocieszające prognozy. Badanie ujawniło możliwość zablokowania dodatkowego chromosomu w kariotypie, co wpływa na rozwój patologii.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!