Zespół Gilberta
Zespół Gilberta to nieszkodliwa choroba dziedziczna, która nie wymaga specjalnego leczenia. Choroba objawia się okresowym lub stałym wzrostem stężenia bilirubiny we krwi, żółtaczką, a także niektórymi innymi objawami.
Przyczyny choroby Gilberta
Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za działanie enzymu wątrobowego - transferazy glukuronylowej. To specjalny katalizator, który bierze udział w wymianie bilirubiny, która jest produktem rozpadu hemoglobiny. W stanach braku glukuronylotransferazy w zespole Gilberta bilirubina nie może wiązać się z cząsteczką kwasu glukuronowego w wątrobie iw konsekwencji zwiększa się jej stężenie we krwi.
Pośrednia (wolna) bilirubina zatruwa organizm, zwłaszcza ośrodkowy układ nerwowy. Neutralizacja tej substancji jest możliwa tylko w wątrobie i tylko za pomocą specjalnego enzymu, po czym jest wydalana z organizmu w postaci związanej z żółcią. W zespole Gilberta bilirubina jest sztucznie zmniejszana za pomocą specjalnych leków.
Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, to znaczy, gdy zachoruje jedno z rodziców, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tym samym zespołem wynosi 50%.
Czynniki wywołujące zaostrzenie choroby Gilberta to:
- Przyjmowanie niektórych leków - sterydy anaboliczne i glukokortykoidy;
- Nadmierna aktywność fizyczna;
- Nadużywanie alkoholu;
- Naprężenie;
- Operacje i urazy;
- Wirusowe i przeziębienia.
Diety, zwłaszcza niezrównoważone, post, przejadanie się i jedzenie tłustych potraw mogą powodować zespół Gilberta.
Objawy zespołu Gilberta
Ogólny stan osób z tą chorobą jest zwykle zadowalający. Objawy zespołu Gilberta obejmują:
- Pojawienie się żółtaczki;
- Uczucie ciężkości w okolicy wątroby;
- Silny ból w prawym podżebrzu;
- Goryczka w ustach, nudności, odbijanie;
- Zaburzenia stolca (biegunka lub zaparcie);
- Wzdęcia;
- Zmęczenie i zły sen;
- Zawroty głowy;
- Depresyjny nastrój.
Sytuacje stresowe (stres psychiczny lub fizyczny), procesy zakaźne w drogach żółciowych czy nosogardzieli dodatkowo prowokują pojawienie się tych objawów.
Głównym objawem zespołu Gilberta jest żółtaczka, która może występować okresowo (po ekspozycji na określone czynniki) lub być przewlekła. Stopień jego nasilenia jest również inny: od zażółcenia twardówki tylko do dość wyraźnego rozproszonego zabarwienia skóry i błon śluzowych. Czasami pojawia się pigmentacja twarzy, małe żółtawe blaszki na powiekach i rozrzucone plamy na skórze. W rzadkich przypadkach, nawet przy zwiększonej bilirubinie, nie występuje żółtaczka.
U 25% chorych wykryto powiększoną wątrobę. Jednocześnie wystaje 1-4 cm spod łuku żebra, konsystencja jest zwykła, gdy dotykanie bólu nie jest odczuwalne.
U 10% pacjentów śledziona może być powiększona.
Diagnoza choroby
Leczenie zespołu Gilberta poprzedzone jest jego rozpoznaniem. Nietrudno jest wykryć tę chorobę dziedziczną: brane są pod uwagę skargi pacjenta, a także wywiad rodzinny (identyfikacja nosicieli lub pacjentów wśród bliskich krewnych).
Aby zdiagnozować chorobę, lekarz przepisze ogólne badanie krwi i moczu. Na obecność choroby wskazuje obniżony poziom hemoglobiny i obecność niedojrzałych czerwonych krwinek. W moczu nie powinno być żadnych zmian, ale jeśli znajdzie się w nim urobilinogen i bilirubina, oznacza to obecność zapalenia wątroby.
Przeprowadzane są również następujące testy:
- Z fenobarbitalem;
- Z kwasem nikotynowym;
- Z postem.
W przypadku ostatniej próbki analizę pod kątem zespołu Gilberta przeprowadza się pierwszego dnia, a następnie dwa dni później, podczas których pacjent spożywa pokarm niskokaloryczny (nie więcej niż 400 kcal dziennie). Wzrost poziomu bilirubiny o 50-100% wskazuje, że dana osoba naprawdę ma tę dziedziczną chorobę.
Test z fenobarbitalem polega na przyjmowaniu określonej dawki leku przez pięć dni. Na tle takiej terapii poziom bilirubiny jest znacznie obniżony.
Wprowadzenie kwasu nikotynowego odbywa się dożylnie. Po 2-3 godzinach stężenie bilirubiny wzrasta kilkakrotnie.
Analiza genetyczna zespołu Gilberta
Ta metoda diagnozowania chorób ze zmianami chorobowymi wątroby, którym towarzyszy hiperbilirubinemia, jest najszybszą i najskuteczniejszą metodą. To badanie DNA, a mianowicie genu UDFGT. W przypadku stwierdzenia polimorfizmu UGT1A1 lekarz potwierdza chorobę Gilberta.
Przeprowadzana jest również analiza genetyczna zespołu Gilberta w celu zapobiegania kryzysom wątroby. Ten test jest zalecany dla osób, które muszą przyjmować leki o działaniu hepatotoksycznym.
Leczenie zespołu Gilberta
Z reguły specjalne leczenie zespołu Gilberta nie jest wymagane. Jeśli zastosujesz się do odpowiedniego schematu, wówczas poziom bilirubiny pozostanie normalny lub lekko podwyższony, bez wywoływania objawów choroby.
Pacjenci powinni wykluczyć ciężką aktywność fizyczną, zrezygnować z tłustych potraw i napojów alkoholowych. Niepożądane są długie przerwy między posiłkami, post i przyjmowanie niektórych leków (przeciwdrgawkowe, antybiotyki itp.).
Okresowo lekarz może przepisać kurs hepatoprotektorów - leków, które mają pozytywny wpływ na wątrobę. Należą do nich leki takie jak Geptral, Liv 52, Hofitol, Essentiale Forte, Carsil i witaminy.
Dieta na zespół Gilberta jest warunkiem koniecznym, ponieważ zdrowa dieta i korzystny reżim mają pozytywny wpływ na wątrobę i proces wydalania żółci. Powinny być co najmniej cztery małe posiłki dziennie.
W przypadku zespołu Gilberta dieta może zawierać zupy warzywne, niskotłuszczowy twarożek, chudy kurczak i wołowinę, kruche płatki zbożowe, chleb pszenny, niekwaśne owoce, herbatę i kompot. Produkty takie jak smalec, tłuste mięso i ryby, lody, świeże wypieki, szpinak, szczaw, papryka i czarna kawa są zabronione.
Nie można całkowicie wykluczyć mięsa i przestrzegać wegetarianizmu, ponieważ przy tego rodzaju diecie wątroba nie otrzyma niezbędnych aminokwasów.
Ogólnie rokowanie w przypadku zespołu Gilberta jest korzystne, ponieważ chorobę tę można uznać za jeden z wariantów normy. Osoby z tą chorobą nie wymagają leczenia i chociaż podwyższony poziom bilirubiny utrzymuje się przez całe życie, nie zwiększa śmiertelności. Możliwe powikłania obejmują przewlekłe zapalenie wątroby i kamicę żółciową.
W przypadku małżeństw, w których jeden z małżonków jest właścicielem tego zespołu, przed planowaniem ciąży należy skonsultować się z genetykiem, który określi prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u nienarodzonego dziecka.
Nie ma określonej profilaktyki choroby Gilberta, ponieważ jest ona uwarunkowana genetycznie, ale przestrzegając zdrowego stylu życia i regularnie poddając się badaniom lekarskim, można w odpowiednim czasie zatrzymać choroby wywołujące zaostrzenie zespołu.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
