Ichthyosis
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Rybia łuska (od greckiego rybia łuska) jest genetycznie uwarunkowaną chorobą skóry, charakteryzującą się nadmiernym rogowaceniem z deformacjami przypominającymi rybie łuski.
Rybia łuska - nadmierne rogowacenie skóry z deformacjami przypominającymi rybie łuski
W przypadku choroby poszczególne obszary skóry i cała skóra mogą być zaangażowane w proces patologiczny; stopień zmian również jest bardzo zróżnicowany.
Rybia łuska jest znana od czasów starożytnych: wzmianki o niej można znaleźć w starożytnych tekstach indyjskich i chińskich z okresu od 4 do 3 tysiąclecia pne. mi. Po raz pierwszy pełny obraz kliniczny choroby został opisany na początku XIX wieku przez R. Willana; później, w 1842 roku, W. Wilson zaproponował nazwę „choroba skóry w postaci rybiej łuski” na określenie patologii.
Obecnie, na podstawie danych z różnych badań (immunologicznych, genetycznych, cyto- i histologicznych), faktycznie potwierdzono obecność ponad 50 nozologicznych postaci choroby.
Synonimy: rozlany rogowiak, sauriasis, dermatoza rybiej łuski.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Do tej pory, pomimo kompleksowego zbadania problemu, nie ma jednoznacznego stanowiska co do etiologii i patogenezy choroby.
Mechanizm wyzwalający zmiany strukturalne w skórze jest niezawodnie znany: mutacje lub upośledzona ekspresja, obejmująca ponad 50 genów kodujących naprawę DNA, synteza lipidów, procesy adhezji i złuszczania (łączenie rogowych łusek ze sobą i ich złuszczanie, odnowa powierzchni naskórka), procesy różnicowania komórek itp. Charakterystyczna jest obecność kilku punktów mutacji w jednym genie, co powoduje wiele klinicznych postaci choroby.
W przypadku rybiej łuski dochodzi do przerwania tworzenia keratyny i enzymów biorących udział w keratynizacji, białek strukturalnych błon komórkowych, białek odpowiedzialnych za rogowacenie naskórka i tworzenie się bariery tłuszczowej skóry.
W przypadku rybiej łuski następuje proces rogowacenia skóry
Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie lub sprzężona z chromosomem X.
Przyczyną nabytych stanów podobnych do rybiej łuski są z reguły następujące choroby i stany patologiczne:
- chłoniak;
- limfogranulomatoza;
- trąd (trąd);
- AIDS;
- zespół złego wchłaniania;
- przyjmowanie cymetydyny, preparatów kwasu nikotynowego;
- złośliwe nowotwory skóry;
- hipowitaminoza A; itd.
Formy choroby
Obecnie zaproponowano wiele klasyfikacji choroby w oparciu o różnorodne kryteria.
Na podstawie obecności lub braku wady genetycznej:
- dziedziczna rybia łuska, podzielona na autosomalną dominującą (wulgarną) i autosomalną recesywną (blaszkowata, „płód arlekina”, rybia łuska liniowa Komela, rybia łuska kolczasta Lamberta);
- zespoły dziedziczne, do których należy rybia łuska jako objaw (zespoły Netherton, Refsum, Popov, Rud, Jung - Vogel, Sjogren - Larsson);
- nabyte postacie rybiej łuski (objawowe, starcze i dyskowate).
Dziedziczna postać rybiej łuski
W zależności od stopnia zaawansowania kursu:
- ciężka postać rybiej łuski, niezgodna z życiem;
- umiarkowane nasilenie;
- postać późna [opóźniona, rozwijająca się w pierwszych miesiącach (rzadziej latach) życia].
Na podstawie rodzaju spadku:
- autosomalny recesywny;
- autosomalny dominujący;
- Połączone z X.
Postacie kliniczne i morfologiczne (w zależności od charakteru rogowacenia):
- zatrzymywanie;
- proliferacyjny;
- akantokeratolityczny.
Najbardziej rozpowszechniona w ostatnich latach była klasyfikacja zaproponowana w 2009 roku na I Konferencji Konsensusowej na temat rybiej łuski, oparta na zasadzie syndromizmu:
- postacie nie-syndromowe ograniczone tylko do zmian skórnych (wulgarna i recesywna rybia łuska sprzężona z chromosomem X, „płód arlekina”, blaszkowata, wrodzona erytrodermia rybia łuska, rybia łuska jako kostium kąpielowy, naskórkowolityczna i powierzchowna naskórkowa itp.);
- syndromowe postacie choroby, w których narządy wewnętrzne biorą udział w procesie patologicznym (zespoły Rud, Sjogren - Larsson, Netherton, Refsum, KID-, CHIME-, CHILD-syndromes).
Objawy
Grupa rybiej łuski składa się z ponad 50 form klinicznych i morfologicznych, co pociąga za sobą różnorodne objawy choroby. Niemniej jednak można wyróżnić szereg typowych objawów:
- wyraźne zgrubienie warstwy rogowej naskórka, obecność łusek skórnych, strefy keratynizacji;
- łuszcząca się i sucha skóra;
- zmiany w płytce paznokcia (onychogryfoza - deformacja typu „ptasie pazury”, oderwanie paznokcia od leżących pod nim tkanek miękkich, oddzielenie i kruchość płytki), włosach (suchość, kruchość, przerzedzenie) i zębach (próchnica mnoga);
- pogłębienie wzoru skóry;
- wysypki skórne o różnych kolorach i kształtach.
Choroba charakteryzuje się zaostrzeniem w okresie jesienno-zimowym, remisją w ciepłym sezonie, zmniejszeniem bolesnych objawów w okresie dojrzewania.
Suche i łamliwe włosy to jeden z objawów rybiej łuski
Oprócz ogólnych objawów klinicznych różne postacie rybiej łuski mają wiele charakterystycznych cech.
Wulgarna rybia łuska, stanowiąca ponad 90% wszystkich przypadków choroby, rozwija się w ciągu pierwszych 2-3 miesięcy życia, rzadko - w ciągu pierwszych 2-3 lat trwa przez całe życie. W tym przypadku występuje rozległa zmiana: skóra jest sucha, szorstka, pogrubiona, w kolorze brudnej szarości z warstwami wielu łusek. Najbardziej wyraźne zmiany obserwuje się na prostownikach stawów łokciowych i kolanowych.
W zależności od charakteru peelingu istnieje kilka klinicznych wariantów rybiej łuski pospolitej:
- kseroderma - suchość i szorstkość skóry bez łuszczących się warstw, jest nieudaną postacią prostej rybiej łuski;
- prosta rybia łuska - uszkodzenie całej powierzchni ciała, w tym skóry głowy, małe łuski z gęstym środkiem przyczepionym do leżących poniżej tkanek;
- błyszcząca rybia łuska - łuski są przezroczyste, mozaikowo zlokalizowane, zlokalizowane głównie na kończynach dolnych;
- biała rybia łuska - łuski mają biało-żółty kolor i zewnętrznie przypominają włókna azbestu;
- rybia łuska serpentynowa - warstwy mają szorstki wygląd, brązowawy kolor i przypominają łuski węża.
Objawom skórnym choroby towarzyszą przewlekłe patologie wielu narządów wewnętrznych: astma oskrzelowa, naczynioruchowy nieżyt nosa, przewlekłe zapalenie spojówek, różne wady wzroku, patologie strefy wątrobowo-żółciowej.
Rybia łuska blaszkowata (owoc kolodionu) objawia się już w momencie porodu zaczerwienioną skórą noworodka, pokrytą twardą żółtawą warstwą przypominającą zamrożony roztwór kleju (kolodion). W niektórych przypadkach film przekształca się w łuski, a następnie znika bez śladu, ale częściej łuski pozostają na skórze do końca życia.
Płodowa rybia łuska (płód, „płód arlekina”) powstaje w 4-5 miesiącu rozwoju wewnątrzmacicznego; objawy choroby są śmiertelne, dlatego ciąża jest samoistnie przerywana lub kończy się narodzinami martwego dziecka. Przy żywym porodzie noworodek umiera w pierwszych dniach z powodu wyczerpania lub infekcji wad skórnych. Skóra noworodków pokryta jest rogowym pancerzem składającym się z szaro-czarnych łusek o grubości do 1 cm, gładkich lub ząbkowanych, oddzielonych bruzdami i pęknięciami. Otwór ust jest rozciągnięty lub odwrotnie, ostro zwężony, przypomina pień. Rysy twarzy, uszy, kończyny są zdeformowane, powieki skręcone.
Łuska rybia łuska liniowa Komela dotyka częściej dziewczęta w pierwszym roku życia. Na tułowiu i powierzchniach zgięciowych kończyn pojawiają się polimorficzne rumieniowe wysypki, drobne pęcherzyki, ogniska lichenizacji, na twarzy i skórze głowy - peeling drobno-blaszkowy. Pacjenci mogą mieć opóźnienia w rozwoju umysłowym i fizycznym.
Rybia łuska sprzężona z chromosomem X jest diagnozowana wyłącznie u mężczyzn i rozwija się w pierwszych tygodniach życia. Proces patologiczny z reguły obejmuje całą skórę, z wyjątkiem dłoni i podeszew, w miarę starzenia się choroby. Łuski w tym przypadku są duże, ciemne, ściśle przylegające, przypominające tarcze. Objawom skórnym w rybiej łusce sprzężonej z chromosomem X mogą towarzyszyć epilepsja, upośledzenie umysłowe, choroby psychiczne i zaburzenia endokrynologiczne.
Zespoły dziedziczne, w których rybia łuska jest prezentowana jako osobny objaw:
- Zespół Nethertona - wrodzona rybia łuska i zmiany owłosienia w połączeniu z atopią, najczęściej chorują kobiety;
- Zespół Refsuma - rybia łuska, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zapalenie wielonerwowe, upośledzenie umysłowe;
- Zespół Ruda - połączenie rybiej łuski, uszkodzenia układu nerwowego (epilepsja, upośledzenie umysłowe, zapalenie wielonerwowe), czasami w połączeniu z patologią układu krwiotwórczego (anemia makrocytowa) i endokrynologicznego (infantylizm);
- Zespół Sjogrena-Larssona - dziedziczna rybia łuska, porażenie spastyczne i upośledzenie umysłowe;
- Zespół Popova - wrodzona rybia łuska, wzrost karłowaty, demencja i mnoga osteoporoza.
Diagnostyka
Rozpoznanie choroby opiera się na ocenie charakterystycznego obrazu klinicznego, danych z mikroskopii elektronowej.
Badanie cyto- i histologiczne ujawnia ostre ścieńczenie lub całkowity brak warstwy ziarnistej i rozległy obrzęk międzykomórkowy warstwy podstawnej naskórka, deformację błony podstawnej, okołonaczyniowe nacieki limfocytarne w warstwie brodawkowatej skóry właściwej, zmiany kształtu i organelli komórek naskórka.
Leczenie
Leczenie rybiej łuski jest objawowe, ma na celu zmniejszenie suchości skóry i zmiękczenie zrogowaciałych łusek:
- nawilżacze i maści;
- środki keratolityczne;
- retinoidy.
Podczas leczenia rybiej łuski ważne jest, aby zmniejszyć suchość skóry i zmiękczyć zrogowaciałe łuski.
Oprócz środków miejscowych w leczeniu rybiej łuski stosuje się:
- leki immunostymulujące;
- terapia witaminowa;
- hormony glukokortykosteroidowe;
- Promieniowanie UV;
- terapia talasoterapeutyczna i borowinowa.
Ponieważ w zimnych porach roku, przy niedostatecznej wilgotności powietrza, stan pacjentów pogarsza się, zaleca się zabieg uzdrowiskowy w ciepłym, wilgotnym klimacie.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Główne powikłania rybiej łuski to dodanie wtórnej infekcji i rozwój posocznicy z późniejszą śmiercią.
Prognoza
Prognozy dotyczące wyzdrowienia z rybiej łuski są zwykle niekorzystne: w pojedynczych przypadkach obserwuje się znaczną regresję objawów. Choroba trwa przez całe życie, przebiega falami z epizodami zaostrzeń i remisji, postępuje pod wpływem czynników agresywnych.
Niekorzystne rokowanie na całe życie obserwuje się w przypadku rybiej łuski płodu: noworodki zwykle umierają w pierwszych dniach lub tygodniach życia.
Korzystne rokowanie zmniejsza się w przypadku wielu współistniejących patologii narządów wewnętrznych, rozległości zmiany.
Zapobieganie
Główną metodą profilaktyczną jest wstępne poradnictwo lekarskie i genetyczne, zwłaszcza jeśli historia dziedziczna obarczona jest przypadkami rybiej łuski.
Jeśli istnieje wysokie ryzyko urodzenia chorego dziecka w parze, przyszłym rodzicom zaleca się zaprzestanie planowania ciąży.
Jeśli rybia łuska zostanie wykryta w macicy w ciężkich przypadkach, zaleca się przerwanie ciąży.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
