choroba Huntingtona
Pląsawica, czyli choroba Huntingtona, występuje w praktyce rzadko. W populacji europejskiej zapadalność na tę chorobę wynosi od 3 do 7 osób na 100 000, a u przedstawicieli innych ras - 1 na 100 000.
Ta dziedziczna patologia mózgu objawia się początkowo nieregularnymi mimowolnymi ruchami i mimiką twarzy, narastającym niepokojem, niszczeniem zdrowia psychicznego jednostki i kończy się demencją, czyli demencją.
Diagnoza choroby Huntingtona
W przypadku podejrzenia choroby Huntingtona analizuje się obraz kliniczny i zbiera wywiad rodzinny pacjenta. W przeważającej większości przypadków skan mózgu może jednoznacznie potwierdzić lub zaprzeczyć wstępnej diagnozie. Jeśli jednak pozostaną pewne wątpliwości, wskazane jest przeprowadzenie badań genetycznych. Ten rodzaj badań jest niezwykle skuteczny u dorosłych pacjentów, podczas gdy w dzieciństwie stosuje się głównie inne metody diagnostyczne.
Objawy choroby Huntingtona
Zwraca się uwagę, że najczęściej objawy choroby Huntingtona po raz pierwszy pojawiają się w wieku około 30 lat, chociaż odnotowano przypadki zarówno wczesnego, jak i znacznie późniejszego początku. Na początkowym etapie obejmują zarówno ruchy impulsywne, jak i niekontrolowane, a wręcz przeciwnie, zmniejszenie aktywności motorycznej i trudności w poruszaniu się. Następnie pojawiają się problemy z mową, zaburzona jest koordynacja ruchów.
Wraz z dalszym rozwojem choroby wszystkie funkcje mięśni stopniowo się zmniejszają. Samodzielne żucie i połykanie wymaga wiele wysiłku. Innym charakterystycznym objawem choroby Huntingtona w środkowym stadium jest niekontrolowany grymas, do którego dochodzi zaburzenie snu, które rozwija się w wyniku częstych i chaotycznych ruchów gałek ocznych.
Wszystkie te funkcje negatywnie wpływają na zdolności umysłowe człowieka, chociaż w każdym konkretnym przypadku stopień tego wpływu jest czysto indywidualny. Przede wszystkim cierpi abstrakcyjne myślenie, zdolność osoby do oceny swoich działań, odpowiedniego zachowania się w społeczeństwie i planowania własnych działań. Następnie pojawiają się problemy z pamięcią roboczą, skąpstwo emocjonalne i egocentryzm, obsesje i depresja, panika, a nawet przejawy agresji.
Pacjenci z chorobą Huntingtona stopniowo przestają rozpoznawać bliskich, ich złe nawyki (alkoholizm, zamiłowanie do hazardu) i potrzeby seksualne ulegają przerostowi.
Ostatni etap choroby Huntingtona charakteryzuje się tym, że pacjent traci zdolność samodzielnego poruszania się. Śmierć następuje z powodu chorób sercowo-naczyniowych, zapalenia płuc itp.
Przyczyny występowania
W 1993 roku wiarygodnie ustalono, że choroba Huntingtona rozwija się w wyniku wrodzonej patologii genetycznej. Białko huntingtyny (której funkcja nie została jeszcze w pełni ustalona) jest normalnie obecne w organizmie zdrowej osoby w określonej ilości. U osób z chorobą Huntingtona ilość tego białka jest wyższa niż norma.
Współczesne badania pokazują, że prawdopodobieństwo zachorowania na chorobę Huntingtona u dzieci urodzonych przez chorych rodziców wynosi 50%.
Leczenie choroby Huntingtona
Współczesna medycyna nie jest jeszcze w stanie zaoferować specyficznego leczenia choroby Huntingtona, chociaż regularnie przeprowadza się testy kliniczne różnych metod. Terapia w tej kategorii pacjentów sprowadza się do stosowania leków objawowych.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
