Choroba Wilsona-Konovalova
Ogólna charakterystyka choroby
Choroba Wilsona-Konovalova, znana również jako dystrofia wątrobowokomórkowa lub zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe, jest jedną z rzadkich i ciężkich chorób genetycznych. Jest przenoszony w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby odziedziczyć chorobę Wilsona-Konovalova, oboje rodzice dziecka muszą mieć zmutowany gen ATP7B na 13. sparowanym chromosomie.
Choroba Wilsona-Konovalova objawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania i charakteryzuje się nagromadzeniem miedzi w organizmie. Prowadzi to do niewydolności wątroby i rozwoju różnych zaburzeń neuropsychiatrycznych.
Istnieją postacie choroby Wilsona-Konovalova z dominującym uszkodzeniem wątroby, ośrodkowego układu nerwowego lub mieszane postacie choroby. W tym przypadku objawy uszkodzenia wątroby u pacjenta pojawiają się w wieku 10-15 lat, a objawy neurologiczne choroby Wilsona-Konovalova powstają bliżej 20 lat.
Choroba Wilsona-Konovalova występuje średnio w 3 przypadkach na 100 tysięcy osób. Przeniesienie zmutowanego genu, który powoduje chorobę, jest diagnozowane u około 0,6% światowej populacji. Zwiększone prawdopodobieństwo, że oboje rodzice będą nosicielami tego genu, występuje w blisko spokrewnionych małżeństwach.
Objawy choroby Wilsona-Konovalova
W rozwoju choroby Wilsona-Konovalova można warunkowo wyróżnić dwa etapy: utajony i etap klinicznych objawów choroby. Do 5 lat z reguły choroba nie objawia się w żaden sposób, a dopiero w okresie do 7 lat u pacjenta poziom enzymów wątrobowych - aminotransferaz - znacznie wzrasta.
Początek choroby Wilsona-Konovalova może być ostry i rozwijać się z gorączką, zespołem astenicznym i ostrym zażółceniem skóry spowodowanym nadmiarem miedzi w organizmie. Ponadto choroba postępuje w stłuszczenie (nagromadzenie tłuszczu w wątrobie) i niewydolność wątroby.
Neuropsychiatryczne objawy choroby Wilsona-Konovalova są również związane ze złogami miedzi w organizmie. Należą do nich zaburzenia mowy, słaba mimika, nadmierne ślinienie, drżenie i zaburzona koordynacja ruchów. Inteligencja w chorobie Wilsona-Konovalova jest w pełni zachowana, ale jednocześnie pacjent ma impulsywne zachowanie, agresywne reakcje i przejawy licznych fobii.
Wraz z wątrobą choroba Wilsona-Konovalova wpływa na nerki, serce, kości, stawy. W ostatnim stadium choroby, przy braku odpowiedniego leczenia, pacjent zapada w śpiączkę.
Diagnostyka choroby Wilsona-Konovalova
Początkowym etapem diagnozy choroby Wilsona-Konovalova jest badanie przedmiotowe. Już w jej trakcie prawdopodobny objaw choroby okazuje się objawem typowym dla tej choroby - pierścieniem Kaisera-Fleischera. Jest to żółto-brązowy kontur wokół obrzeża rogówki oka.
Kolejnym etapem diagnozy choroby Wilsona-Konovalova są badania laboratoryjne krwi i moczu pacjenta. Wstępna diagnoza potwierdza wykrycie podwyższonego poziomu enzymów wątrobowych i codziennego wydalania miedzi z moczem.
Instrumentalne metody diagnozowania choroby Wilsona-Konovalova obejmują USG, MRI i CT. Dzięki nim wizualizuje się powiększenie wątroby i śledziony (hepato- i splenomegalia), a także zniszczenie podkorowych węzłów nerwowych w mózgu.
Genetyczna część diagnozy choroby Wilsona-Konovalova polega na badaniu krwi pacjenta i jego najbliższej rodziny w celu wykrycia patologicznego genu.
Leczenie choroby Wilsona-Konovalova
Leczenie choroby Wilsona-Konovalova jest objawowe. Jego celem jest zmniejszenie ilości miedzi dostającej się do organizmu i zmniejszenie istniejących rezerw miedzi w organizmie.
Ważną częścią leczenia choroby Wilsona-Konovalova jest dieta na całe życie. Polega na całkowitej eliminacji z diety pokarmów bogatych w miedź: roślin strączkowych, kawy, czekolady, orzechów itp.
Leczenie choroby Wilsona-Konovalova odbywa się za pomocą leków usuwających miedź z organizmu. W tym celu pacjentowi przepisuje się D-penicylaminę, a także sole cynku. Leczenie farmakologiczne choroby Wilsona-Konovalova odbywa się zgodnie z indywidualnym schematem ze stopniowym zwiększaniem dawek leków.
Integralną częścią terapii są regularne badania profilaktyczne pacjenta co 6-12 miesięcy, kontrola skuteczności leczenia choroby Wilsona-Konovalova za pomocą badań fizykalnych, badań krwi i moczu, monitorowania czynności wątroby i nerek.
Wraz z rozwojem niewydolności wątroby przeprowadza się leczenie chirurgiczne choroby Wilsona-Konovalova - przeszczepienie pacjentowi zdrowej wątroby. W przypadku pomyślnego przeżycia narządu pacjent wraca do zdrowia całkowicie i nie wymaga już terapii do końca życia.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
