Niedokrwistość Fanconiego
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Niedokrwistość Fanconiego jest rzadką chorobą, której rozwój jest spowodowany defektem genetycznym grupy białek odpowiedzialnych za naprawę (korektę pęknięć i błędów) cząsteczek DNA. Prowadzi to do zwiększonej kruchości chromosomów, w wyniku czego u pacjentów z wiekiem rozwija się niedokrwistość aplastyczna i uruchamiane są procesy nowotworowe.
Niedokrwistość Fanconiego występuje z częstością 1 na 350 000 noworodków. Wyższy wskaźnik zachorowalności występuje u mieszkańców RPA i Żydów aszkenazyjskich - 1 przypadek na 90 noworodków.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
W większości przypadków niedokrwistość Fanconiego charakteryzuje się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym. Oznacza to, że w celu rozwoju patologii dziecko musi otrzymać zmutowany gen zarówno od matki, jak i od ojca. W przypadku, gdy otrzyma tylko jedną kopię zmienionego genu, choroba nie rozwinie się, ale dziecko będzie nosicielem patologicznego genu i będzie mogło w przyszłości przekazać go swojemu potomstwu. Jeśli zarówno ojciec, jak i matka są nosicielami zmutowanego genu, prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.
Istnieje postać anemii Fanconiego z recesywnym dziedziczeniem sprzężonym z chromosomem X. W tym przypadku nosicielkami mutacji są kobiety. Mają 50% szans na urodzenie syna z anemią Fanconiego.
Niedokrwistość Fanconiego jest dziedziczona autosomalnie recesywnie - dziecko musi otrzymać zmutowany gen od obojga rodziców
Objawy
Pierwsze oznaki zaburzeń hematopoezy w niedokrwistości Fanconiego pojawiają się u dzieci po 6-7 latach. Ale tę patologię można podejrzewać wcześniej na podstawie pojawienia się pacjentów, którzy charakteryzują się:
- niski wzrost;
- mikroftalmia;
- małogłowie;
- ciemna skóra;
- zniekształcone kciuki;
- obecność obszarów hiper- i hipopigmentacji na skórze i błonach śluzowych.
Ponadto można zaobserwować inne anomalie:
- upośledzenie umysłowe;
- głuchota;
- drżenie oczu;
- zez;
- opadanie powieki;
- spodziectwo;
- brak jąder, niedorozwój genitaliów;
- wrodzone wady serca;
- policystyczna lub hipoplazja nerek, nerki podkowiaste;
- podwojenie moczowodów i (lub) miednicy.
W przypadku niedokrwistości Fanconiego, funkcja krwiotwórcza szpiku kostnego jest stopniowo zakłócana. W pierwszych latach życia poziom krwinek zwykle odpowiada normalnym wskaźnikom wieku, ale czerwone krwinki mają znaczną wielkość (makrocytoza). W kolejnych latach u pacjentów rozwija się pancytopenia, czyli obniża się poziom wszystkich linii krwinek.
Zmniejszenie liczby płytek krwi powoduje powstawanie siniaków, częste krwawienia z nosa. W wyniku zmniejszenia liczby czerwonych krwinek dochodzi do niedokrwistości z następującymi charakterystycznymi objawami:
- bladość skóry;
- słabość;
- częstoskurcz;
- uczucie zadyszki, duszność.
Spadek liczby neutrofili (neutropenia) prowadzi do małej odporności organizmu na infekcje.
W przyszłości często rozwijają się choroby onkologiczne (w szczególności białaczka i zespół mielodysplastyczny).
Diagnostyka
Można podejrzewać niedokrwistość Fanconiego na podstawie charakterystycznego wyglądu pacjenta i zmian w klinicznym badaniu krwi. Mielogram (analiza składu komórkowego szpiku kostnego) pozwala na wyjaśnienie diagnozy.
Do ostatecznej diagnozy konieczne jest badanie cytogenetyczne komórek krwi (test z mitomycyną C lub test z diepoksybutanem). W wyspecjalizowanych laboratoriach można również przeprowadzić molekularną analizę genetyczną, która pozwala zidentyfikować obecność określonej wady genetycznej u pacjenta.
Leczenie
Jedyną metodą przywrócenia hematopoezy w niedokrwistości Fanconiego jest przeszczep szpiku kostnego dawcy. Wskazane jest wdrożenie go w pierwszej dekadzie życia dziecka, gdyż skuteczność przeszczepu znacznie spada w starszym wieku. Najlepsze wyniki obserwuje się w przypadkach, gdy bliscy krewni pacjenta, którzy nie mają tej choroby, działają jako dawcy szpiku kostnego.
Przygotowując pacjentów do przeszczepu szpiku kostnego z niedokrwistością Fanconiego należy wziąć pod uwagę następujące cechy: mają zwiększoną wrażliwość na szkodliwe działanie leków chemioterapeutycznych i promieniowania jonizującego, mają zwiększone ryzyko wystąpienia przewlekłych i ostrych reakcji przeszczep przeciwko gospodarzowi.
Przeszczep szpiku kostnego dawcy jest wskazany w przypadku niedokrwistości Fanconiego
Jeżeli z jakiegokolwiek powodu przeszczep szpiku kostnego jest niemożliwy, stosuje się leczenie zachowawcze w celu stymulacji procesów krwiotwórczych. W tym celu przepisuje się leki na męskie hormony płciowe (androgeny) lub czynniki wzrostu. W około 50% przypadków terapia hormonalna androgenami działa dobrze i przez wiele lat utrzymuje produkcję krwinek w szpiku kostnym na odpowiednim poziomie. Jednak w przyszłości jego skuteczność spada, a prawdopodobieństwo wystąpienia skutków ubocznych wzrasta.
W ciężkich przypadkach przeprowadza się transfuzję erytrocytów, leukocytów lub masy płytek krwi.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Najczęstsze powikłania anemii Fanconiego to:
- przystąpienie wtórnej infekcji;
- zwiększone krwawienie;
- rozwój białaczki.
Prognoza
Rokowanie w przypadku niedokrwistości Fanconiego jest poważne. Większość pacjentów żyje nie dłużej niż 40 lat. Nawet po udanej przeszczepie szpiku kostnego i przywróceniu funkcji krwiotwórczej prawdopodobieństwo zachorowania na raka pozostaje bardzo wysokie.
Zapobieganie
Nie można zapobiec rozwojowi anemii Fanconiego. Jeśli w rodzinie są przypadki tej choroby, zaleca się diagnostykę prenatalną kobiety w ciąży: pobiera się krew z żyły pępowinowej płodu (kordocenteza), wykonuje się test z diepoksybutanem. Jeśli wynik jest pozytywny, parze proponuje się przerwanie ciąży z przyczyn medycznych.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
