Niedokrwistość Hemolityczna - Objawy, Leczenie U Dzieci, Oznaki

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Niedokrwistość hemolityczna

Treść artykułu:

1. Przyczyny niedokrwistości hemolitycznej i czynniki ryzyka
2. Formy choroby

3. Objawy niedokrwistości hemolitycznej

   1. Dziedziczne anemie hemolityczne
   2. Nabyte anemie hemolityczne
4. Diagnostyka
5. Leczenie anemii hemolitycznych
6. Potencjalne konsekwencje i komplikacje
7. Prognoza
8. Zapobieganie

Niedokrwistości hemolityczne to grupa anemii charakteryzujących się skróceniem żywotności erytrocytów i ich przyspieszonym niszczeniem (hemoliza, erytrocytoliza) w obrębie naczyń krwionośnych lub w szpiku kostnym, wątrobie lub śledzionie.

Cykl życiowy krwinek czerwonych w niedokrwistości hemolitycznej wynosi 15–20 dni

Zwykle średnia długość życia erytrocytów wynosi 110–120 dni. W niedokrwistości hemolitycznej cykl życiowy krwinek czerwonych ulega kilkukrotnemu skróceniu i wynosi 15–20 dni. Procesy niszczenia erytrocytów przeważają nad procesami ich dojrzewania (erytropoezy), w wyniku czego zmniejsza się stężenie hemoglobiny we krwi, zmniejsza się zawartość erytrocytów, czyli rozwija się niedokrwistość. Inne wspólne cechy wspólne dla wszystkich typów anemii hemolitycznych to:

• gorączka z dreszczami;
• ból brzucha i dolnej części pleców;
• zaburzenia mikrokrążenia;
• powiększenie śledziony (powiększona śledziona);
• hemoglobinuria (obecność hemoglobiny w moczu);
• żółtaczka.

Niedokrwistość hemolityczna dotyka około 1% populacji. W ogólnej strukturze anemii hemolityczne stanowią 11%.

Przyczyny niedokrwistości hemolitycznej i czynniki ryzyka

Niedokrwistości hemolityczne rozwijają się pod wpływem czynników zewnątrzkomórkowych (zewnętrznych) lub w wyniku defektów erytrocytów (czynniki wewnątrzkomórkowe). W większości przypadków czynniki pozakomórkowe są nabywane, a czynniki wewnątrzkomórkowe są wrodzone.

Defekty erytrocytów - wewnątrzkomórkowy czynnik w rozwoju niedokrwistości hemolitycznej

Czynniki wewnątrzkomórkowe obejmują nieprawidłowości w błonach erytrocytów, enzymach lub hemoglobinie. Wszystkie te wady są dziedziczne, z wyjątkiem napadowej nocnej hemoglobinurii. Obecnie opisano ponad 300 chorób związanych z mutacjami punktowymi genów kodujących syntezę globin. W wyniku mutacji zmienia się kształt i błona erytrocytów oraz zwiększa się ich podatność na hemolizę.

Szerszą grupę reprezentują czynniki pozakomórkowe. Czerwone krwinki są otoczone przez śródbłonek (wewnętrzną wyściółkę) naczyń krwionośnych i osocza. Obecność w osoczu czynników zakaźnych, substancji toksycznych, przeciwciał może powodować zmiany w ścianach erytrocytów, prowadzące do ich zniszczenia. Zgodnie z tym mechanizmem rozwijają się na przykład autoimmunologiczna anemia hemolityczna i hemolityczne reakcje poprzetoczeniowe.

Wady śródbłonka naczyń krwionośnych (mikroangiopatie) mogą również uszkadzać erytrocyty, prowadząc do rozwoju ostrej u dzieci mikroangiopatycznej niedokrwistości hemolitycznej w postaci zespołu hemolityczno-mocznicowego.

Stosowanie niektórych leków, w szczególności leków przeciwmalarycznych, przeciwbólowych, nitrofuranów i sulfonamidów, może również powodować niedokrwistość hemolityczną.

Czynniki prowokujące:

• szczepionka;
• choroby autoimmunologiczne (wrzodziejące zapalenie okrężnicy, toczeń rumieniowaty układowy);
• niektóre choroby zakaźne (wirusowe zapalenie płuc, kiła, toksoplazmoza, mononukleoza zakaźna);
• enzymopatia;
• hemoblastoza (szpiczak mnogi, limfogranulomatoza, przewlekła białaczka limfocytowa, ostra białaczka);
• zatrucie arszenikiem i jego związkami, alkoholem, trującymi grzybami, kwasem octowym, metalami ciężkimi;
• ciężka aktywność fizyczna (długie narty, bieganie lub chodzenie na duże odległości);
• złośliwe nadciśnienie tętnicze;
• malaria;
• Zespół DIC;
• spalić chorobę;
• posocznica;
• hiperbaryczne natlenienie;
• protetyka naczyń krwionośnych i zastawek serca.

Formy choroby

Wszystkie anemie hemolityczne dzielą się na nabyte i wrodzone. Wrodzone lub dziedziczne formy obejmują:

• błonopatie erytrocytów - wynik nieprawidłowości w budowie błon erytrocytów (akantocytoza, owalocytoza, mikrosferocytoza);
• enzymopenia (fermentopenia) - związana z brakiem niektórych enzymów w organizmie (kinaza pirogronianowa, dehydrogenaza glukozo-6-fosforanowa);
• hemoglobinopatie - spowodowane naruszeniem struktury cząsteczki hemoglobiny (anemia sierpowata, talasemia).

Nabyte anemie hemolityczne, w zależności od przyczyn, które je spowodowały, dzieli się na następujące typy:

• nabyte błonopatie (niedokrwistość sporokomórkowa, napadowa nocna hemoglobinuria);
• anemie hemolityczne izoimmunologiczne i autoimmunologiczne - powstają w wyniku uszkodzenia erytrocytów przez ich własne lub pozyskane z zewnątrz przeciwciała;
• toksyczne - przyspieszone niszczenie erytrocytów następuje w wyniku narażenia na toksyny bakteryjne, trucizny biologiczne lub chemikalia;
• anemie hemolityczne związane z mechanicznym uszkodzeniem erytrocytów (hemoglobinuria marszowa, plamica małopłytkowa).

Objawy niedokrwistości hemolitycznej

Wszystkie rodzaje anemii hemolitycznych charakteryzują się:

• zespół anemiczny;
• powiększenie śledziony;
• rozwój żółtaczki.

Co więcej, każdy oddzielny typ choroby ma swoje własne cechy.

Objawy niedokrwistości hemolitycznej

Dziedziczne anemie hemolityczne

Najczęstszą dziedziczną niedokrwistością hemolityczną w praktyce klinicznej jest choroba Minkowskiego-Shoffarda (mikrosferocytoza). Można go prześledzić przez kilka pokoleń rodziny i jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Mutacja genetyczna prowadzi do niedostatecznej zawartości określonego typu białek i lipidów w błonie erytrocytów. To z kolei powoduje zmiany wielkości i kształtu erytrocytów, ich przedwczesną masową destrukcję w śledzionie. Niedokrwistość hemolityczna mikrosferocytarna może objawiać się u pacjentów w każdym wieku, ale najczęściej pierwsze objawy niedokrwistości hemolitycznej pojawiają się w wieku 10–16 lat.

Mikrosferocytoza - najczęstsza dziedziczna niedokrwistość hemolityczna

Choroba może przebiegać z różnym nasileniem. Niektórzy pacjenci mają przebieg subkliniczny, podczas gdy inni rozwijają ciężkie postacie, którym towarzyszą częste kryzysy hemolityczne, które mają następujące objawy:

• podwyższona temperatura ciała;
• dreszcze;
• ogólna słabość;
• zawroty głowy;
• ból pleców i brzucha;
• nudności wymioty.

Głównym objawem mikrosferocytozy jest żółtaczka o różnym nasileniu. Ze względu na wysoką zawartość sterkobiliny (produkt końcowy metabolizmu hemu) odchody są intensywnie zabarwione na ciemnobrązowo. U wszystkich chorych na mikrosferocytarną niedokrwistość hemolityczną powiększa się śledziona, aw każdej sekundzie powiększa się wątroba.

Mikrosferocytoza zwiększa ryzyko tworzenia się kamieni w woreczku żółciowym, czyli rozwoju kamicy żółciowej. W związku z tym często występuje kolka żółciowa, a gdy przewód żółciowy jest zablokowany przez kamień, pojawia się żółtaczka obturacyjna (mechaniczna).

W obrazie klinicznym mikrosferocytarnej niedokrwistości hemolitycznej u dzieci występują inne objawy dysplazji:

• bradidactyly lub polidactyly;
• gotyckie niebo;
• anomalie ugryzienia;
• deformacja nosa siodła;
• zez;
• czaszka wieży.

U pacjentów w podeszłym wieku, na skutek niszczenia erytrocytów w naczyniach włosowatych kończyn dolnych, rozwijają się owrzodzenia troficzne stóp i nóg oporne na tradycyjną terapię.

Niedokrwistości hemolityczne związane z niedoborem niektórych enzymów zwykle objawiają się po przyjęciu pewnych leków lub chorobie współistniejącej. Ich charakterystyczne cechy to:

• blada żółtaczka (blady kolor skóry z cytrynowym odcieniem);
• szmery serca;
• umiarkowana hepatosplenomegalia;
• ciemny kolor moczu (z powodu wewnątrznaczyniowego rozpadu erytrocytów i wydalania hemosyderyny z moczem).

W ciężkich przypadkach choroby dochodzi do wyraźnych kryzysów hemolitycznych.

Wrodzone hemoglobinopatie obejmują talasemię i anemię sierpowatą. Kliniczny obraz talasemii wyrażają następujące objawy:

• niedokrwistość hipochromiczna;
• wtórna hemochromatoza (związana z częstymi transfuzjami krwi i nieuzasadnionym przepisywaniem leków zawierających żelazo);
• żółtaczka hemolityczna;
• splenomegalia;
• kamica żółciowa;
• uszkodzenie stawów (zapalenie stawów, zapalenie błony maziowej).

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa występuje z nawracającymi kryzysami bólowymi, umiarkowaną niedokrwistością hemolityczną, zwiększoną podatnością pacjenta na choroby zakaźne. Główne objawy to:

• opóźnienie dzieci w rozwoju fizycznym (zwłaszcza chłopców);
• owrzodzenia troficzne kończyn dolnych;
• umiarkowana żółtaczka;
• kryzysy bólowe;
• kryzysy aplastyczne i hemolityczne;
• priapizm (niezwiązany z podnieceniem seksualnym, spontaniczną erekcją penisa, która trwa kilka godzin);
• kamica żółciowa;
• splenomegalia;
• jałowa martwica;
• osteonekroza z rozwojem zapalenia kości i szpiku.

Anemia sierpowata - wrodzona hemoglobinopatia

Nabyte anemie hemolityczne

Spośród nabytych anemii hemolitycznych najczęściej występują choroby autoimmunologiczne. Ich rozwój jest spowodowany wytwarzaniem przez układ odpornościowy pacjentów przeciwciał skierowanych przeciwko ich własnym erytrocytom. Oznacza to, że pod wpływem niektórych czynników aktywność układu odpornościowego zostaje zakłócona, w wyniku czego zaczyna on postrzegać własne tkanki jako obce i je niszczyć.

W przypadku niedokrwistości autoimmunologicznej kryzysy hemolityczne rozwijają się nagle i ostro. Ich wystąpienie może być poprzedzone prekursorami w postaci bólów stawów i / lub podgorączkowej temperatury ciała. Objawy kryzysu hemolitycznego to:

• podwyższona temperatura ciała;
• zawroty głowy;
• poważna słabość;
• duszność;
• kołatanie serca;
• ból pleców i ból w nadbrzuszu;
• szybki początek żółtaczki, któremu nie towarzyszy świąd skóry;
• powiększenie śledziony i wątroby.

Istnieją postacie autoimmunologicznych niedokrwistości hemolitycznych, w których pacjenci nie tolerują dobrze przeziębienia. Przy hipotermii rozwijają się hemoglobinuria, zimna pokrzywka, zespół Raynauda (silny skurcz tętniczek palców).

Cechy obrazu klinicznego toksycznych postaci niedokrwistości hemolitycznej to:

• szybko postępująca ogólna słabość;
• wysoka temperatura ciała;
• wymioty;
• silny ból w dolnej części pleców i brzucha;
• hemoglobinuria.

W dniach 2-3 od początku choroby pacjent zaczyna zwiększać poziom bilirubiny we krwi i rozwija się żółtaczka, a po kolejnych 1-2 dniach dochodzi do niewydolności wątroby objawiającej się bezmoczem, azotemią, enzymemią, hepatomegalią.

Inną formą nabytej niedokrwistości hemolitycznej jest hemoglobinuria. Przy tej patologii dochodzi do masowego niszczenia erytrocytów w naczyniach krwionośnych, a hemoglobina dostaje się do osocza, a następnie zaczyna być wydalana z moczem. Głównym objawem hemoglobinurii jest ciemnoczerwony (czasem czarny) mocz. Inne objawy patologii mogą być:

• Silne bóle głowy;
• gwałtowny wzrost temperatury ciała;
• ogromne dreszcze;
• ból stawu.

Hemoliza erytrocytów w chorobie hemolitycznej płodu i noworodków wiąże się z przenikaniem przeciwciał z krwi matki do krwiobiegu płodu przez łożysko, czyli zgodnie z mechanizmem patologicznym ta postać niedokrwistości hemolitycznej należy do chorób izoimmunologicznych.

Choroba hemolityczna płodu i noworodka może przebiegać zgodnie z jedną z następujących opcji:

• wewnątrzmaciczna śmierć płodu;
• postać obrzęknięta (immunologiczna postać obrzęku płodu);
• postać żółtaczkowa;
• forma anemiczna.

Typowe objawy charakterystyczne dla wszystkich postaci tej choroby to:

• hepatomegalia;
• splenomegalia;
• wzrost krwi erytroblastów;
• niedokrwistość normochromiczna.

Diagnostyka

Pacjenci z niedokrwistością hemolityczną są badani przez hematologa. Podczas wywiadu z pacjentem dowiadują się o częstotliwości powstawania kryzysów hemolitycznych, ich nasilenia, a także wyjaśniają obecność takich chorób w historii rodziny. Podczas badania pacjenta zwraca się uwagę na kolor twardówki, widoczne błony śluzowe i skórę, obmacuje brzuch w celu wykrycia ewentualnego powiększenia wątroby i śledziony. Potwierdzenie hepatosplenomegalii pozwala na wykonanie USG narządów jamy brzusznej.

Zmiany w ogólnym badaniu krwi w niedokrwistości hemolitycznej charakteryzują się niedokrwistością hipo- lub normochromiczną, retikulocytozą, trombocytopenią, leukopenią, zwiększoną ESR.

Badanie krwi - metoda diagnozowania niedokrwistości hemolitycznej

Dodatni wynik testu Coombsa (obecność przeciwciał w osoczu krwi lub przeciwciał przyłączonych do powierzchni erytrocytów) ma dużą wartość diagnostyczną w niedokrwistości autoimmunologicznej hemolitycznej.

W trakcie biochemicznego badania krwi ustala się wzrost aktywności dehydrogenazy mleczanowej, obecność hiperbilirubinemii (głównie z powodu wzrostu bilirubiny pośredniej).

W ogólnej analizie moczu wykrywa się hemoglobinurię, hemosyderinurię, urobilinurię, białkomocz. W kale obserwuje się zwiększoną zawartość sterkobiliny.

W razie potrzeby wykonuje się biopsję punkcyjną szpiku kostnego, a następnie analizę histologiczną (wykrywa się przerost linii erytroidalnej).

Diagnozę różnicową anemii hemolitycznych przeprowadza się w przypadku następujących chorób:

• hemoblastoza;
• zespół hepatolienalny;
• nadciśnienie wrotne;
• marskość wątroby;
• zapalenie wątroby.

Leczenie anemii hemolitycznych

Podejścia do leczenia niedokrwistości hemolitycznej zależą od postaci choroby. Ale w każdym razie głównym zadaniem jest wyeliminowanie czynnika hemolitycznego.

Schemat hemolitycznej terapii kryzysowej:

• dożylna infuzja roztworów elektrolitów i glukozy;
• transfuzja świeżo mrożonego osocza krwi;
• terapia witaminowa;
• przepisywanie antybiotyków i / lub kortykosteroidów (jeśli jest to wskazane).

Transfuzja świeżo mrożonego osocza krwi jest jedną z metod leczenia niedokrwistości hemolitycznej

W przypadku mikrosferocytozy wskazane jest leczenie chirurgiczne - usunięcie śledziony (splenektomia). Po operacji 100% pacjentów doświadcza stabilnej remisji, ponieważ ustaje nasilona hemoliza erytrocytów.

Terapię autoimmunologicznych niedokrwistości hemolitycznych prowadzi się za pomocą hormonów glukokortykoidowych. Przy jego niewystarczającej skuteczności może być konieczne przepisanie leków immunosupresyjnych, leków przeciwmalarycznych. Oporność na farmakoterapię jest wskazaniem do splenektomii.

W przypadku hemoglobinurii zaleca się transfuzję przemytych erytrocytów, infuzję roztworów substytutów osocza, leki przeciwpłytkowe i przeciwzakrzepowe.

Leczenie toksycznych postaci niedokrwistości hemolitycznej wymaga wprowadzenia odtrutek (jeśli występują), a także stosowania metod pozaustrojowej detoksykacji (wymuszona diureza, dializa otrzewnowa, hemodializa, hemosorpcja).

Potencjalne konsekwencje i komplikacje

Niedokrwistości hemolityczne mogą prowadzić do następujących powikłań:

• niewydolność sercowo-naczyniowa;
• ostra niewydolność nerek;
• zawały serca i pęknięcie śledziony;
• Zespół DIC;
• śpiączka hemolityczna (anemiczna).

Prognoza

Przy odpowiednim i odpowiednim czasie leczenia niedokrwistości hemolitycznej rokowanie jest ogólnie korzystne. Wraz z powikłaniami znacznie się pogarsza.

Zapobieganie

Zapobieganie rozwojowi anemii hemolitycznych obejmuje następujące środki:

• poradnictwo medyczne i genetyczne dla par z rodzinną historią wskazującą na niedokrwistość hemolityczną;
• określenie na etapie planowania ciąży grupy krwi i czynnika Rh przyszłej matki;
• wzmocnienie układu odpornościowego.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze

Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.

Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!