Niedokrwistość Aplastyczna: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Rokowanie, Przyczyny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Anemia aplastyczna

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka
2. Formy choroby
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Leczenie
6. Możliwe komplikacje i konsekwencje
7. Prognoza

Niedokrwistość aplastyczna jest chorobą hematologiczną charakteryzującą się pancytopenią (zmniejszenie ilości wszystkich krwinek), ostrym zahamowaniem rozwoju zarazków krwiotwórczych i zwyrodnieniem tłuszczowym szpiku kostnego.

Pierwszy szczegółowy opis patologii należy do P. Ehrlicha (1888), który w pełni sformułował morfologiczne i kliniczne cechy niedokrwistości aplastycznej u 21-letniej pacjentki.

Niedokrwistość aplastyczna charakteryzuje się zmniejszeniem ilości wszystkich elementów enzymatycznych we krwi

Choroba jest niezwykle rzadka (średnia częstość 1: 300 000–1: 500 000). Może zadebiutować z równym prawdopodobieństwem w każdym wieku, ale występują dwa szczyty zachorowalności: w wieku 10–25 lat i po 60 latach. Kobiety częściej cierpią na anemię aplastyczną.

Synonimy: aleukia krwotoczna, panmyeloftis, aleukia toksyczno-pokarmowa.

Przyczyny i czynniki ryzyka

U około połowy pacjentów nie można zidentyfikować przyczyny. W tym przypadku mówi się o idiopatycznej (kryptogennej) anemii aplastycznej.

W tej chwili znane są następujące czynniki, które wywołują rozwój choroby:

• terapia niektórymi lekami (pochodne piramidonu i pirazolonu, lewomycetyna, sulfonamidy, cytostatyki, leki immunosupresyjne, preparaty złota, leki przeciwtarczycowe, analgin, indometacyna, leki przeciwdrgawkowe);
• narażenie na promieniowanie jonizujące;
• długotrwały kontakt przemysłowy z węglowodorami aromatycznymi (na przykład benzen), farbami i lakierami, pestycydami, związkami chloroorganicznymi;
• kumulacja soli metali ciężkich (rtęć, srebro, miedź, cynk, bizmut, ołów) w tkankach;
• choroby immunologiczne (zespół objawów „przeszczep przeciwko gospodarzowi”, eozynofilowe zapalenie powięzi, grasiczak i rak grasicy);
• przebyte choroby zakaźne i zapalne (grypa, zapalenie wątroby, zakażenie wirusem cytomegalii, AIDS, posocznica, gruźlica, bruceloza, leiszmanioza itp.).

Główne przyczyny niedokrwistości aplastycznej

Na możliwą obecność predysponującego defektu genetycznego prowadzącego do rozwoju niedokrwistości aplastycznej wskazuje fakt zwiększonego występowania antygenu HLA-DR2 u pacjentów, przy czym częstość wykrywania antygenu DR u rodziców pacjentów jest większa niż oczekiwano. U dzieci z ciężką niedokrwistością aplastyczną stwierdzono bardzo istotny wzrost częstości antygenu HLA-DPw3.

Pod wpływem tych czynników w organizmie wyzwala się kaskada patologicznych reakcji:

• uszkodzenie hematopoetycznej komórki macierzystej, będącej źródłem powstawania wszystkich rodzajów krwinek;
• uszkodzenie mikrośrodowiska hematopoetycznej komórki macierzystej, prowadzące do nasilenia naruszenia jej funkcji;
• tłumienie odporności;
• zaburzenia metaboliczne i rozpoczęcie programowanej śmierci komórek macierzystych krwi;
• skrócenie życia erytrocytów.

Formy choroby

Istnieją dziedziczne i nabyte formy choroby.

Formy dziedziczne:

• dziedziczna niedokrwistość hipoplastyczna z pokonaniem trzech zarodków krwiotwórczych - z obecnością wrodzonych wad rozwojowych (anemia Fanconiego) i bez nich (anemia Estrena-Dameska);
• dziedziczna niedokrwistość częściowa z wybiórczym uszkodzeniem erytropoezy (niedokrwistość Josepha - Blackfena - Diamonda);
• wrodzona dyskeratoza.

Nabyte formy:

• nabyta niedokrwistość z porażką wszystkich trzech kiełków krwiotwórczych - ostra, podostra, przewlekła;
• nabyta niedokrwistość częściowa z wybiórczymi zmianami erytropoezy jest idiopatyczna (postać Ehrlicha) i ma znaną etiologię.

W zależności od stopnia nasilenia procesu niedokrwistość aplastyczna to:

• łagodne (granulocyty - 2,0 x 10 ⁹ / l, płytki - mniej niż 50 x 10 ⁹ / l, umiarkowane zmniejszenie komórkowości szpiku kostnego);
• ciężki (granulocyty - poniżej 0,5 x 10 ⁹ / l, płytki krwi - poniżej 20 x 10 ⁹ / l, retikulocyty - poniżej 1%, częściowa aplazja czerwonego szpiku kostnego);
• bardzo ciężkie (granulocyty - poniżej 0,2 x 10 ⁹ / l, płytki krwi - poniżej 20 x 10 ⁹ / l, całkowite stłuszczenie czerwonego szpiku kostnego).

Zgodnie z rolą czynników odpornościowych wyróżnia się następujące formy:

• odporny;
• nieodporny.

Ponadto rozwija się niedokrwistość aplastyczna z zespołem hemolitycznym i bez niego.

Objawy

Wszystkie objawy niedokrwistości aplastycznej łączy się w 3 główne grupy zespołów: zespół anemiczny, zespół krwotoczny, zespół powikłań infekcyjnych.

Zespół anemiczny charakteryzuje się:

• poważne ogólne osłabienie;
• szybkie zmęczenie;
• nietolerancja na zwykłą aktywność fizyczną;
• duszność i tachykardia przy umiarkowanym wysiłku, w ciężkich przypadkach - w spoczynku, ze zmianą pozycji ciała;
• bóle głowy, zawroty głowy, epizody omdlenia;
• hałas, dzwonienie w uszach;
• uczucie „zatęchłej głowy”;
• migające „muchy”, cętki, kolorowe paski przed oczami;
• szycie bóle w sercu;
• zmniejszona koncentracja;
• naruszenie reżimu „sen - czuwanie” (senność w ciągu dnia, bezsenność w nocy).

Obiektywnie podczas badania pacjentów stwierdza się bladość skóry i widoczne błony śluzowe, stłumione dźwięki serca, przyspieszenie akcji serca i obniżenie ciśnienia krwi.

Zespół krwotoczny objawia się:

• krwiaki (siniaki) o różnej wielkości i punktowe krwotoki, które pojawiają się na skórze i błonach śluzowych po niewielkiej ekspozycji lub spontanicznie, bez powodu;
• krwawiące dziąsła;
• krwawienie z nosa;
• u kobiet - krwawienia międzymiesiączkowe z macicy, długotrwałe obfite miesiączki;
• różowe zabarwienie moczu;
• określenie śladów krwi w kale;
• możliwe masywne krwawienie z przewodu pokarmowego;
• krwotoki w twardówce i dnie;
• krwotoki w mózgu i jego błonach;
• krwawienie z płuc.

Jednym z objawów niedokrwistości aplastycznej jest samoistne powstawanie siniaków na ciele

Obiektywne potwierdzenie zespołu krwotocznego - punktowe krwotoki i siniaki na skórze i błonach śluzowych, liczne krwiaki na różnych etapach (od fioletowo-fioletowego do żółtego).

Powikłania infekcyjne są reprezentowane przez rozwijające się zapalenie płuc, odmiedniczkowe zapalenie nerek, furunculosis, ropnie po wstrzyknięciu lub nacieki, w ciężkich przypadkach - posocznicę.

Diagnostyka

Aby postawić diagnozę, potrzebujesz:

• ogólne badanie krwi (niedokrwistość normochromiczna wykrywana za pomocą LC - 0,9, zmniejszenie liczby retikulocytów, granulocytów, stosunkowo niewielki wzrost liczby limfocytów, znaczny spadek liczby płytek krwi, wzrost ESR do 30–90 mm / h);
• badanie szpiku kostnego czerwonego (mielokariocyty - mniej niż 50 x 10 ⁹ / l w tempie od 50 do 250 x 10 ⁹ / l, megakariocyty - 0 z szybkością od 50 do 150 w 1 μl, stosunek leuko-erytroblastyczny - 5: 1–6: 1 w stosunku 3: 1 lub 4: 1);
• trepanobiopsja grzebienia biodrowego (stwierdza się stłuszczenie czerwonego szpiku kostnego);
• analiza żelaza w surowicy krwi (wzrost do 60 μmol / l w tempie do 28);
• badanie szpiku kostnego za pomocą Tx99 (ujawnia się istotne zmniejszenie czynności szpiku kostnego w kręgosłupie, kościach płaskich, głowach kości rurkowych).

Rozpoznanie „niedokrwistości aplastycznej” opiera się na danych z obiektywnego badania i testów laboratoryjnych:

• z potrójną cytopenią - niedokrwistość (hemoglobina poniżej 110 g / l), granulocytopenia (granulocyty poniżej 2,0 x 10 ⁹ / l), trombocytopenia (płytki krwi poniżej 100,0 x 10 ⁹ / l);
• ze spadkiem komórkowości szpiku kostnego wraz z brakiem megakariocytów zgodnie z wynikami badania punktowego szpiku kostnego;
• z aplazją szpiku kostnego w biopsji kości biodrowej, przewaga żółtego szpiku kostnego.

Leczenie

Podstawową metodą leczenia jest programowana terapia immunosupresyjna z użyciem globulin antylimfocytarnych (antytymocytarnych), cyklosporyny A.

Wspomagająca terapia wspomagająca:

• transfuzja masy erytrocytów;
• transfuzja świeżo mrożonego osocza;
• wprowadzenie koncentratu płytek krwi dawcy;
• leki odczulające;
• antybiotykoterapia w przypadku powikłań infekcyjnych.

Transfuzja krwinek czerwonych jest zalecana jako terapia podtrzymująca w przypadku niedokrwistości aplastycznej

W przypadku nieskuteczności wykonuje się limfocytaferezę, splenektomię i przeszczep szpiku kostnego.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Niedokrwistość aplastyczna może być skomplikowana przez:

• ciężkie krwawienie zagrażające życiu;
• bakteryjne zapalenie wsierdzia;
• posocznica;
• niewydolność serca;
• niewydolność nerek;
• reakcja odrzucenia po przeszczepieniu szpiku kostnego.

Prognoza

Na tle terapii immunosupresyjnej rokowanie uległo znacznej poprawie: remisję osiąga około 50% pacjentów. Niemniej jednak przeżywalność pacjentów z ciężką niedokrwistością aplastyczną pozostaje niska: tylko 70-80% pacjentów przeżywa 5-letnią linię. Rokowanie u dzieci jest korzystniejsze.

Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!