Neurofibromatosis
Ogólna charakterystyka choroby
Neurofibromatoza (lub choroba Recklinghausena) należy do specyficznej grupy patologii - fakomatoz. Taka patologia jest spowodowana zaburzeniem metabolicznym w organizmie jako całości, które jest spowodowane uszkodzeniem genu odpowiedzialnego za syntezę ważnego enzymu. Ta choroba atakuje wiele narządów, a nawet całe układy. Możliwe są wady rozwojowe skóry, układu nerwowego, oczu, narządów wewnętrznych itp. Zatem neurofibromatoza jest fakomatozą ze znacznymi zmianami skórnymi.
Na zewnątrz jest to zespół plam na skórze koloru kawowo-mlecznego, nerwiakowłókniaków i barwnikowych hamartoma tęczówki (guzki leszczowe).
Diagnozę i przepisanie odpowiedniego leczenia neurofibromatozy komplikuje fakt, że ta patologia nie jest w pełni zrozumiała. Lekarze nie mogą przypisać tej choroby żadnej gałęzi medycyny, ponieważ dotyczy to wielu narządów, a na skórze rozwijają się wszelkiego rodzaju nowotwory. Muszę powiedzieć, że ich wygląd również nie ma jasnego wytłumaczenia medycznego i niestety nie ma metod zapobiegania.
Przyczyny neurofibromatozy
Można jednoznacznie stwierdzić, że nerwiakowłókniakowatość w 50% przypadków jest chorobą dziedziczną genetycznie, która atakuje wszystkie komórki grzebienia nerwowego bez wyjątku: komórki Schwanna, lemmocyty, melanocyty i fibroblasty wewnątrznaczyniowe.
W wyniku namnożenia ich elementów komórkowych w całym organizmie tworzy się guz. Choroba neurofibromatoza jest przyczyną nieprawidłowego funkcjonowania melanocytów, co prowadzi do pojawienia się nieuzasadnionych plam starczych i innych zaburzeń pigmentacji.
Guz może występować w postaci guzków podskórnych, kolorowych plamek, problemów ze szkieletem, prawdopodobnie wpływających na podstawy nerwów rdzeniowych i występowanie innych problemów neurologicznych.
Neurofibromatoza oznacza, że nawet jeśli odziedziczy się tylko jedną kopię wadliwego genu, choroba będzie się nadal rozwijać. Jeśli jeden z rodziców ma uszkodzony gen, jego dzieci odziedziczą 50% szans na rozwój tej choroby. Ciężkość choroby zależy od poziomu ekspresji genów.
Jednak przyczyną neurofibromatozy w drugiej połowie wszystkich znanych przypadków jest spontaniczna mutacja, tj. dziedziczność nie była decydującym czynnikiem. Nie można powiedzieć, kto częściej cierpi na tę chorobę, mężczyźni czy kobiety, statystyki są takie same.
Neurofibromatoza u dzieci jest najczęściej wrodzoną postacią, ponieważ przypadki choroby nabytej występują w starszym wieku.
Rodzaje neurofibromatozy
Istnieje sześć rodzajów badanych postaci neurofibromatozy:
Głównym (klasycznym) pierwszym typem jest choroba znana jako choroba von Recklinghausena. Jest to najczęstsza postać i występuje w 90% przypadków.
Nerwiakowłókniakowatość typu II (mieszana) w swojej charakterystyce jest dość zbliżona do pierwszego typu, ale wady skóry są mniej zauważalne, a główne objawy to manifestacja nerwiaka nerwu słuchowego i objawy wskazujące na procesy zapalne nerwiaka w mózgu lub rdzeniu kręgowym. W wieku 20-30 lat może rozwinąć się guz w ośrodkowym układzie nerwowym. Ten typ neurofibramatozy charakteryzuje się obecnością miękkich, ale dużych plam starczych, a także dużą liczbą nerwiakowłókniaków dłoni.
Nerwiakowłókniak typu III charakteryzuje się obecnością wielu nerwiakowłókniaków skóry, które mogą powodować glejaka nerwu wzrokowego, oponiaka i neurolemmę.
Nerwiakowłókniakowatość typu IV (segmentalna) dotyczy tylko jednego określonego obszaru skóry.
Nerwiakowłókniakowatość typu V charakteryzuje się całkowitym brakiem nerwiakowłókniaków, obecne są tylko plamy pigmentowe.
Nerwiakowłókniakowatość typu VI charakteryzuje się późną manifestacją (w postaci nerwiakowłókniaków) po 20 roku życia i najczęściej jest nabyta.
Objawy neurofibromatozy
Sama choroba neurofibromatoza nie ma wyraźnych objawów, a jej manifestacja u każdego pacjenta jest indywidualna. Możliwe splotopodobne glejaki nerwowo-mięśniowe, nerwowo-wzrokowe lub nerwiaki nerwu słuchowego. Ale najczęściej występuje złośliwa transformacja nerwu nerwowo-mięśniowego, której wynikiem jest neurofibrosorcoma.
Przyczyny neurofibromatozy mogą powodować zaburzenia psychiczne, ale nie powodują poważnych chorób psychicznych. Wynika to z nacisku utworzonego guza na układ nerwowy. Możliwa neurofibromatoza u dzieci na tle rozwoju makrocefalii (wzrost mózgu, postępująca z upośledzeniem umysłowym), która przekształca się w epilepsję. Te chore dzieci są również narażone na ryzyko zachorowania na białaczkę.
Zewnętrzne objawy nerwiakowłókniakowatości (w postaci guzków, plam itp.) Wyglądają bardzo nieprzyjemnie i pacjentowi trudno jest przystosować się do społeczeństwa, znaleźć kontakt z innymi.
Leczenie neurofibromatozy
Radykalne metody terapii takiej choroby po prostu nie istnieją, więc leczenie neurofibromatozy jest objawowe.
Specjaliści przepisują leki, które przyczyniają się do normalizacji (przynajmniej częściowej) zaburzonych procesów metabolicznych. Przebieg leczenia i konkretna metoda są całkowicie indywidualne i zależą od wyników badań nie tylko przez genetyka, ale także ortopedy, neurologa, onkologa, okulistę itp.
Znane są przypadki rozwoju guza, który wywołuje pojawienie się innych chorób i zwiększa zagrożenie dla pacjenta. Dlatego w leczeniu neurofibromotozy w takich przypadkach wykonuje się kilka operacji chirurgicznych. W zależności od lokalizacji guza można użyć noża gamma.
Jeśli osoba z neurofibromatozą zaczyna głuchnąć, wykonuje się operację odbarczającą guzy w strefie przedsionkowego nerwu ślimaka.
W profilaktyce choroby neurofibromatoza zaleca się przeprowadzenie konsultacji lekarskiej i genetycznej.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
