Dystonia - Formy, Objawy, Leczenie, Diagnoza

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Dystonia

Ruch, w którym występuje spazmatyczny lub ciągły skurcz mięśni, zmuszający pacjenta do przymusowego przyjmowania patologicznych pozycji i odtwarzania niekontrolowanych ruchów, nazywany jest dystonią.

Przyczyną choroby jest naruszenie interakcji między aktywacją a rozluźnieniem mięśni, przez co dochodzi do niekontrolowanego i mimowolnego skurczu zarówno pojedynczych mięśni, jak i całych grup.

Współczesna medycyna nie może jeszcze odpowiedzieć na pytanie, dlaczego ta interakcja jest zaburzona, dlatego nie można jednoznacznie powiedzieć o przyczynach zespołu dystonii. Choroba nie ma specyficznych markerów elektrofizjologicznych, biochemicznych, patomorfologicznych i innych diagnostycznych.

Według statystyk około 1% światowej populacji cierpi na zespół dystonii. Ponadto u kobiet choroba występuje wielokrotnie częściej niż u mężczyzn.

Formy dystonii

Klasyfikacja etiologiczna choroby w naszych czasach nie została jeszcze w pełni opracowana, w zasadzie obejmuje 4 sekcje, jednak w niektórych źródłach można znaleźć kolejną piątą postać choroby - pseudodystonię. Rozumie się przez to jako zespół występujący na tle chorób, które mogą przypominać dystonię, jednak w rzeczywistości nimi nie są (zespół Sandifer, Isaacs itp.)

Wyróżnia się dystonię pierwotną i wtórną - pierwsza nie jest związana z innymi nieprawidłowościami neurologicznymi, druga rozwija się na tle uszkodzenia tkanki mózgu i rdzenia kręgowego, nerwów obwodowych oraz w wyniku ekspozycji na środowisko zewnętrzne.

Dystonia pierwotna może objawiać się zarówno w dzieciństwie, jak iw wieku dorosłym; jest to grupa chorób dziedzicznych, które mogą być przenoszone przez dziedziczenie autosomalne recesywne, autosomalne dominujące lub sprzężone z chromosomem X i połączone z drżeniem, parkinsonizmem lub miikloniami.

Wtórna dystonia może wystąpić z powodu dziedzicznych chorób metabolicznych, urazów, zatrucia tlenkiem węgla, udaru lub krwiaka podtwardówkowego.

Na podstawie rozpowszechnienia w medycynie wyróżnia się następujące formy zespołu dystonii:

• Segmentowy - w którym objawy dystonii obserwuje się w dwóch sąsiednich częściach ciała;
• Ogniskowa - choroba jest obserwowana w dowolnej części ciała, jest określana przez obszar dotknięty zespołem (czaszkowy, osiowy, szyjny itp.);
• Uogólnione - w którym pacjent ma możliwość osłabiania mimowolnych ruchów za pomocą gestów korekcyjnych;
• Hemidystonia jest przejawem zespołu składającego się z dystonii podudzia i ramienia na jednej połowie ciała;
• Wieloogniskowe - w przypadku tej formy dystonii objawy są rozmieszczone w dwóch lub więcej częściach ciała, które nie sąsiadują ze sobą.

Z kolei ogniskowa dystonia dzieli się na następujące formy:

• Szyjny;
• Kurcz powiek;
• Crural;
• Pisanie skurcz;
• Ustno-żuchwowa;
• Spastyczny.

Na podstawie etymologicznej wyróżnia się taką postać choroby, jak Dystonia-plus, którą należy rozumieć jako połączenie grupy chorób, które nie należą do postaci pierwotnej i wtórnej.

Objawy dystonii

Objawy kliniczne zespołu zależą od etiologii choroby. Tak więc oznaki dystonii, w zależności od lokalizacji zmiany, to:

• Stopy - wyraźne zgięcie palców, wyprost i skręcenie kończyny;
• Ręce - zgięcie z nadmiernym wyprostem palców;
• Szyja i tułów - ruchy obrotowe;
• Okolica twarzy - wysunięcie języka, zamknięcie oczu, wymuszone zamknięcie lub otwarcie ust, pociągnięcie za usta.

Oznaki dystonii to także stany, w których pacjent przyjmuje nienaturalne pozycje powodujące niepełnosprawność. We wszystkich przypadkach objawy te całkowicie znikają podczas relaksu i podczas snu.

Diagnoza dystonii

Pierwotną postać choroby można zdiagnozować tylko klinicznie, objawy wtórnej dystonii można rozpoznać dopiero po przeprowadzeniu szerokiego zakresu badań zgodnie ze wskazaniami.

W wielu przypadkach wymagane są badania genetyczne, analiza cytologiczna i biochemiczna biopsji tkanki, badania biochemiczne i inne parakliniczne metody diagnostyczne.

Wymagany jest również szczegółowy wywiad z pacjentem przez lekarza prowadzącego, ponieważ znacznie zwiększa to szanse na odpowiednie rozpoznanie kliniczne choroby.

Leczenie dystonii

Kiedy choroba jest stosowana, leczenie medyczne lub chirurgiczne. Początkowo szpital sprawdza reakcję organizmu na leczenie dystonii lewodopą lub agonistami receptora dopaminy. Jeśli wynik jest ujemny, stosuje się leki antycholinergiczne, karbamazepinę, baklofen i długo działające benzodiazepiny.

Należy systematycznie przeprowadzać próbne leczenie różnymi lekami, aby dokładnie określić, czy taka terapia przynosi zamierzony efekt. Stosowanie próbnego leczenia dystonii w dzieciństwie powinno trwać co najmniej sześć miesięcy, ponieważ efekt terapeutyczny w tej grupie pacjentów może nie pojawić się od razu.

Chirurgiczne leczenie dystonii to stereotaktyczna talamotomia lub pallidotomia, które są stosowane tylko w najcięższych przypadkach. Dystonię ogniskową leczy się miejscowym wstrzyknięciem toksyny botulinowej co dwa lub cztery miesiące do mięśni dotkniętych hiperkinezą. Skutki uboczne tego rodzaju leczenia są zminimalizowane.

Przez dystonię rozumie się neurologiczne zaburzenie ruchowe, w wyniku którego dochodzi do spazmatycznych lub ciągłych skurczów mięśni, zmuszających osobę do przyjmowania nienaturalnych pozycji i odtwarzania niekontrolowanych ruchów w różnych częściach ciała. Choroba wymaga dokładnej diagnozy klinicznej z szeregiem testów i badań, a także wyznaczenia odpowiedniego leczenia lub leczenia chirurgicznego.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!