Albinizm - Przyczyny, Rodzaje, Objawy, Leczenie, Powikłania, Zapobieganie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Bielactwo

Albinizm jest stanem wrodzonym. Ta choroba implikuje brak pigmentu melaniny w skórze, włosach, paznokciach, pigmentacji i tęczówce błony oka. Nazwa „albinizm” pochodzi od łacińskiego słowa „albus”, które jest tłumaczone na język rosyjski jako „biały”. Choroba ta jest znana od dawna, ponieważ jej opisy można znaleźć nawet w dokumentach starożytnego Rzymu i Grecji.

Przyczyny albinizmu

Albinizm występuje z powodu braku lub blokady enzymu tyrozynazy. Jest to niezwykle ważne przy produkcji melaniny (nazwa pochodzi od greckiego słowa „melanos”, co po rosyjsku oznacza „czarny”). Kolor skóry zależy od ilości zawartej w niej melaniny. Im więcej, tym ciemniejszy kolor skóry. W przypadkach, gdy nie obserwuje się problemów z produkcją tyrozynazy, za przyczynę albinizmu uważa się mutację genów.

Albinizm jest dziedziczony po rodzicach. Pojawia się u dziecka, jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Kiedy wadliwy gen jest obecny tylko u jednego z rodziców, albinizm nie rozwija się u dzieci, ale zmutowany gen nadal pozostaje w organizmie, który można przekazać następnemu pokoleniu. Cały ten proces nazywa się dziedziczeniem autosomalnym recesywnym.

Rodzaje albinizmu

Albinizm dzieli się na trzy typy:

• całkowity;
• niekompletny;
• częściowy.

Albinizm u osób o wyglądzie całkowitym obserwuje się od urodzenia w sposób autosomalny recesywny. Oprócz depigmentacji objawia się suchością skóry, hiper- lub hipotrychozą (często w otwartych przestrzeniach) oraz zaburzeniami pracy gruczołów potowych. Pacjenci mogą łatwo rozwinąć rogowiaki, teleangiektazje, nabłoniaki, aktyniczne zapalenie warg i oparzenia słoneczne. Obserwuje się bezpłodność, zaćmę, zez, niedowidzenie (z powodu zaburzeń refrakcji), niedowidzenie, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowy rozwój, niedobór odporności (z tego powodu często są podatne na choroby zakaźne) oraz skrócenie średniej długości życia. Ludzie cierpią na światłowstręt i oczopląs poziomy. Ponieważ źrenice nie zawierają pigmentu, mają czerwony odcień.

Częściowe albinizm, zwany także piebaldismem, występuje również od urodzenia. Czasami może to być objaw zespołów Klein-Waardenburg, Chadak-Higashi, Mende, Cross-McCusick-Brin, Titze, Hermansky-Pudlak. Typowymi objawami są obszary achromii, które mają wyraźne granice, ale nieregularny kształt, na powierzchni których znajdują się małe plamki ciemnobrązowego koloru. Przeważnie częściowe albinizm u ludzi występuje na twarzy, nogach i brzuchu, a także w postaci pasm siwych włosów. Na skórze sąsiadującej z tymi plamami często obserwuje się zwiększoną pigmentację. Ten typ albinizmu jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący.

W niepełnym albinizmie, zwanym również albinizmem, pojawia się tylko hipopigmentacja włosów, tęczówki i skóry. Światłowstręt jest bardzo rzadki. Powodem jest niska aktywność tyrozynazy, ale jej synteza nie jest blokowana. Albinizm niepełny jest dziedziczony autosomalnie dominująco, rzadziej recesywnie.

Należy również rozróżnić albinizm oczny i skórno-oczny (ksantyzm). Przyczyną ksantyzmu jest mutacja w jednym z 4 genów. Oznaki albinizmu tego typu to skóra, pigmentacja włosów, pigmentacja tęczówki i problemy ze wzrokiem. Jest podzielony na cztery typy:

• Typ 1 występuje z powodu mutacji w jedenastym chromosomie. Ten typ albinizmu u ludzi występuje od urodzenia. Skóra i włosy chorych mają kolor mleka, a oczy są niebieskie. Czasami melanina może zacząć się produkować z wiekiem: oczy i skóra stają się nieco ciemniejsze.
• Typ 2 pojawia się z powodu mutacji w piętnastym chromosomie. Skóra jest biała lub jasnobrązowa, włosy są żółte, czerwonawe lub złotobrązowe, oczy są żółtawo brązowe lub szaro-niebieskie. Chorują głównie mieszkańcy Sahary, Afroamerykanie i Indianie mieszkający w Ameryce Północnej. Piegi pojawiają się na skórze niemal natychmiast pod słońcem.
• Typ 3 jest wywoływany przez mutacje w dziewiątym chromosomie. Jest to bardzo rzadkie. Skóra jest brązowa z czerwonawym odcieniem, oczy są rude, włosy rude. Większość ludzi mieszkających w południowej Afryce jest chora.
• Typ 4 jest również niezwykle rzadki i jest spowodowany mutacją w piątym chromosomie. Przeważnie ludzie mieszkający w południowo-wschodniej Azji są chorzy. Objawy są takie same, jak w przypadku drugiego typu.

Oznaki albinizmu

U osób z albinizmem skóra jest bardzo miękka, blado różowawa, dzięki czemu łatwo widać przez nią naczynia włosowate. Skóra jest bardzo podatna na teleangiektazje (pajączki), nabłonki, rogowiaki i oparzenia słoneczne. Oznaką albinizmu są również bardzo cienkie i miękkie włosy, które są białe, rzadziej żółtawe.

Leczenie albinizmu

Do chwili obecnej nie opracowano żadnego skutecznego leczenia albinizmu u ludzi. Możliwe jest korygowanie tylko zeza poprzez korygowanie mięśni oka i wzroku, a także przy niepełnych lub całkowitych typach albinizmu można nadać skórze żółtawy odcień, stosując od 90 do 180 mg beta-karotenu dziennie.

Wskazówki dla chorych

Nawet jeśli słońce za oknem nie jest tak mocne, nadal konieczne jest noszenie okularów przeciwsłonecznych i ochrona twarzy specjalnymi środkami, które mają współczynnik ochrony (SPF) co najmniej 30. W czasie upałów generalnie nie zaleca się wychodzenia na zewnątrz. Odzież powinna być wykonana z naturalnych materiałów i pokrywać całą powierzchnię ciała. Wskazane jest również noszenie czapek z wystarczająco szerokim marginesem. Wizyty u neurologa, okulisty i dermatologa są obowiązkowe w ścisłej kolejności.

Powikłania albinizmu

Albinizm u ludzi wywołuje komplikacje, zarówno od strony fizycznej, jak i emocji, aż do całkowitej izolacji społecznej. Fizyczne - rak skóry i ciężkie oparzenia słoneczne. Emocjonalne - dyskryminacja innych ludzi, depresja i stres.

Zapobieganie albinizmowi

Jest tylko jeden sposób na uniknięcie choroby - badanie genetyczne par, które zamierzają zostać rodzicami. Dzięki nowoczesnej technologii łatwo jest wykryć wady genetyczne małżonków, które następnie stają się przyczyną albinizmu u dzieci.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!