Niedobór laktazy
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy niedoboru laktazy
- Diagnostyka
- Leczenie niedoboru laktazy
- Potencjalne konsekwencje i komplikacje
- Prognoza
- Zapobieganie
Niedobór laktazy jest wrodzonym lub nabytym niedoborem aktywności enzymu laktazy, który powoduje naruszenie rozpadu i wchłaniania laktozy oraz objawia się zaburzeniami trawienia w postaci enzymatycznej przewlekłej niestrawności.
Dziedziczny niedobór laktazy jest szeroko rozpowszechnioną patologią. Tak więc pierwotna nietolerancja laktozy występuje u 100% Indian amerykańskich, 80% Żydów, przedstawicieli rasy Negroid, rdzennych mieszkańców Morza Śródziemnego i Azji, 5% mieszkańców Europy Północnej i Środkowej.
Nabyty niedobór laktazy jest nie mniej rozpowszechniony. Ta forma fermentopatii jest rozpoznawana u około 50% dzieci z przewlekłą niestrawnością.
Niedobór laktazy u dzieci, zwłaszcza w pierwszym roku życia, jest pilnym zadaniem pediatrii. Wynika to z faktu, że laktoza jest disacharydem występującym w dużych ilościach w mleku, który z kolei służy jako podstawa żywności dla niemowląt.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Laktoza, czyli cukier mleczny, jest węglowodanem złożonym składającym się z dwóch reszt cukrowych i jest jednym z głównych źródeł węglowodanów w diecie człowieka. W jelicie cienkim pod wpływem enzymu hydrolazy laktazofloryzyny (laktazy) cząsteczka laktozy ulega rozpadowi na monosacharydy galaktozę i glukozę, które są wchłaniane do krążenia ogólnoustrojowego za pomocą aparatu kosmicznego i rozprowadzane po całym organizmie.
Ponadto galaktoza jest wykorzystywana do syntezy galaktolipidów, które są niezbędne do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego, a glukoza jest głównym zasobem energetycznym organizmu.
W przypadku niewystarczającej aktywności lub całkowitego braku hydrolazy laktazofloryzyny laktoza nie ulega rozkładowi w jelicie cienkim i przedostaje się do jelita grubego w postaci niezmienionej. Tutaj pod wpływem mikroflory jelitowej dochodzi do fermentacji cukru mlecznego, której towarzyszy zwiększone wydzielanie wody, tworzenie się gazów i spadek pH treści jelitowej.
Rozwój wrodzonego niedoboru laktazy jest zwykle spowodowany defektem genu LCT (LAC), znajdującego się na drugim chromosomie i odpowiedzialnego za syntezę laktazy. Patologia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, to znaczy nie jest związana z płcią, a do rozwoju choroby dziecko musi otrzymać patologicznie zmieniony gen zarówno od ojca, jak i od matki. Jednocześnie sami rodzice mogą być tylko nosicielami zmutowanego genu i nie mieć żadnych klinicznych objawów nietolerancji cukru mlecznego.
Z wiekiem aktywność laktazy stopniowo spada, co u niektórych osób staje się przyczyną nietolerancji produktów mlecznych bogatych w laktozę. W tym przypadku mówią o rozwoju konstytucyjnej postaci niedoboru laktazy.
Niedobór laktazy jest częściej rozpoznawany u wcześniaków. Wynika to z faktu, że aktywność laktazy wzrasta w ostatnich tygodniach rozwoju wewnątrzmacicznego płodu i osiąga maksimum do 39-40 tygodnia ciąży.
W niektórych chorobach jelita cienkiego (zapalenie jelit, lambliozy, rotawirusy i inne ostre infekcje jelitowe, resekcja odcinka jelita) dochodzi do uszkodzenia jego błony śluzowej, w wyniku czego dochodzi do przerwania wydzielania laktazy i powstania niedoboru laktazy.
Formy choroby
Ze względu na przyczyny wystąpienia niedoboru laktazy u dorosłych i dzieci dzieli się na pierwotną i wtórną. Podstawowe formy choroby obejmują:
- wrodzony (dziedziczny) niedobór laktazy (dziedziczna nietolerancja na disacharydy, alaktozja);
- przemijający niedobór laktazy u wcześniaków;
- hipolaktazja typu dorosłego.
Wtórny niedobór laktazy jest związany z uszkodzeniem enterocytów spowodowanym patologiami jelita cienkiego.
Ze względu na charakter przepływu wyróżnia się przejściowy (przejściowy) i trwały (trwały) niedobór laktazy.
W zależności od nasilenia niedoboru enzymów istnieją:
- alactasia - obserwowana na tle całkowitego braku laktazy;
- hipolaktazja - laktaza jest syntetyzowana przez komórki jelita cienkiego, ale w niewystarczającej ilości lub jej aktywność jest zmniejszona.
Niektórzy autorzy wyróżniają galaktozemię jako odrębną postać niedoboru laktazy, ale większość ekspertów się z tym nie zgadza.
Objawy niedoboru laktazy
Kliniczne objawy nietolerancji laktozy pojawiają się po spożyciu produktów mlecznych, a przede wszystkim mleka pełnego. Głównym objawem niedoboru laktazy jest biegunka fermentacyjna. Częstotliwość wypróżnień może sięgać 10-12 razy dziennie. Taboret jest wodnisty, pienisty, o charakterystycznym kwaśnym zapachu. Towarzyszą im bóle brzucha typu kolki jelitowej, wzdęcia. W bardzo rzadkich przypadkach niedobór laktazy u dorosłych i dzieci może objawiać się nie biegunką, ale wręcz przeciwnie, zaparciami.
Źródło: deteylechenie.ru
U noworodków objawy niedoboru laktazy, oprócz wymienionych, obejmują częste zwracanie pokarmu i wysypki skórne.
Diagnostyka
Wstępna diagnoza niedoboru laktazy opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym. W przyszłości musi to zostać potwierdzone wynikami badań laboratoryjnych i testów funkcjonalnych.
W praktyce klinicznej szeroko stosowana jest metoda diagnozy dietetycznej. Pacjentowi przepisuje się dietę bez laktozy, co prowadzi do ustania biegunki, eliminacji wzdęć. Wprowadzenie produktów mlecznych do diety sprzyja wznowieniu objawów choroby. Zwraca się uwagę, że po obciążeniu laktozą wzrasta stężenie metanu i wodoru w wydychanym przez pacjenta powietrzu, co można wykryć za pomocą specjalnych badań laboratoryjnych.
U niemowląt z niedoborem laktazy określa się spadek pH kału do 5,5 lub mniej, a u dorosłych w kale stwierdza się wysoką zawartość laktozy.
Obecnie złotym standardem w diagnostyce niedoboru laktazy u dorosłych jest oznaczanie aktywności laktazy w biopsji jelita cienkiego. W praktyce pediatrycznej metoda ta nie jest szeroko stosowana ze względu na swoją inwazyjność i złożoność.
W przypadku pierwotnego niedoboru laktazy wskazane jest badanie genetyczne - genotypowanie laktazy.
Leczenie niedoboru laktazy
Podejście do leczenia niedoboru laktazy u pacjentów w różnym wieku ma pewne cechy. Podstawowy schemat terapii opiera się na następujących zasadach:
- terapia dietetyczna;
- usprawnienie procesu rozpadu laktozy;
- zapobieganie rozwojowi powikłań (niedobór poliminerali i multiwitamin, niedożywienie).
Dla dzieci w pierwszym roku życia pokazano enzymatyczną terapię zastępczą, która pozwala zachować karmienie piersią. Jeśli dzieci są karmione sztucznie, przechodzą na mleko sojowe lub specjalne odżywki bez laktozy.
Źródło: cdn.azbyka.ru
Przy wprowadzaniu żywności uzupełniającej stosuje się produkty niezawierające laktozy: czerwone mięso, drób, ryby, warzywa, owoce, zboża.
Mleko zagęszczone i pełne, śmietana, sery topione, lody, jogurty oraz niektóre leki (w szczególności probiotyki) należy całkowicie wykluczyć z diety starszych dzieci i dorosłych z niedoborem laktazy. Laktoza jest często stosowana w przemyśle spożywczym jako słodzik do natychmiastowych śniadań i wypieków. Taka żywność również powinna zostać wykluczona z menu.
W niektórych przypadkach pacjenci dobrze tolerują pokarmy o niskiej zawartości laktozy (masło, sery twarde, twarożek). Ich przyswajanie zależy od nasilenia niedoboru laktazy. Przy dobrej tolerancji dozwolona jest niewielka ilość takich produktów w diecie.
Aby określić skuteczność terapii dietetycznej, regularnie określa się zawartość węglowodanów w kale.
Potencjalne konsekwencje i komplikacje
W przypadku braku leczenia niedobór laktazy może prowadzić do rozwoju szeregu powikłań, a przede wszystkim odwodnienia na skutek biegunki i niedożywienia.
Długotrwałe przyjmowanie niestrawionej laktozy do jelita grubego powoduje zmiany pH treści jelitowej, co z kolei powoduje zmianę składu jakościowego i ilościowego mikroflory, czyli rozwój dysbiozy jelitowej.
Niedoborowi laktazy u dzieci w przypadku braku terminowej i odpowiedniej terapii często towarzyszy uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego, którego rozwój jest spowodowany przez następujące czynniki:
- endogenne zatrucie organizmu w wyniku długotrwałych procesów fermentacyjnych w jelicie grubym;
- niedobór minerałów i witamin;
- naruszenie stanu odżywienia.
Uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego u dzieci z niedoborem laktazy objawiają się opóźnieniem w rozwoju psychomotorycznym, zaburzeniami snu, drażliwością, nadpobudliwością.
Niedobór laktazy u dzieci często łączy się z innymi stanami patologicznymi (zespół nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi, krzywica z niedoboru witaminy D, drgawki, niedociśnienie mięśniowe).
Prognoza
Pacjenci z dziedzicznym niedoborem laktazy powinni przestrzegać diety ubogiej w laktozę i / lub przyjmować laktazy przez całe życie.
Przejściowy niedobór laktazy u wcześniaków zwykle mija do trzeciego lub czwartego miesiąca życia, co tłumaczy się dojrzewaniem układów enzymatycznych organizmu.
Po ustąpieniu choroby podstawowej jelita cienkiego objawy wtórnego niedoboru laktazy są eliminowane samodzielnie.
Dzieci z niedoborem laktazy powinny być monitorowane przez gastroenterologa i pediatrę. Kryteria skutecznej terapii to:
- zniknięcie zespołu dyspeptycznego;
- spadek zawartości węglowodanów w kale;
- rozwój psychomotoryczny odpowiedni dla wieku;
- przyrost masy ciała odpowiadający normie wieku.
Zapobieganie
Nie ma środków, które zapobiegałyby wystąpieniu pierwotnego niedoboru laktazy. Jeżeli członkowie rodziny mają przypadki nietolerancji laktozy, zaleca się małżonkom poradnictwo genetyczne na etapie planowania ciąży.
Zapobieganie wtórnemu niedoborowi laktazy opiera się na terminowej diagnostyce i aktywnym leczeniu chorób przewodu pokarmowego.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
