Kretynizm
Treść artykułu:
- Przyczyny kretynizmu
- Formy kretynizmu
- Objawy kretynizmu
- Diagnoza kretynizmu
- Leczenie kretynizmu
- Powikłania kretynizmu
- Prognoza
- Zapobieganie kretynizmowi
Kretynizm (z francuskiego kretynizmu - demencja) jest patologią układu hormonalnego, która rozwija się w wyniku naruszenia funkcji syntetyzującej hormony tarczycy i objawia się opóźnieniem w rozwoju fizycznym, intelektualnym, umysłowym i złożonym naruszeniem pracy narządów wewnętrznych.
Pełna synteza hormonów tarczycy z obligatoryjnym udziałem jodu aktywuje metabolizm, pracę układu nerwowego i gruczołów dokrewnych, przyspiesza proces syntezy i rozpadu białek, wpływa na interakcje i stabilność wszystkich układów organizmu. Brak hormonów tarczycy w okresie dojrzewania prenatalnego i we wczesnym wieku staje się przyczyną rozwoju kretynizmu.
Chorobę rozpoznaje się u 1 na 4000 dzieci. Oznaki kretynizmu pojawiają się od urodzenia i stopniowo narastają w przyszłości. Podczas karmienia piersią objawy kretynizmu są mniej wyraźne, ponieważ dziecko otrzymuje hormony tarczycy wraz z mlekiem matki.
Przyczyny kretynizmu
Przyczyny kretynizmu:
- niedobór jodu w organizmie matki podczas ciąży;
- mieszkanie na obszarze z niedoborem jodu;
- wole endemiczne u matki, które powstały w czasie ciąży;
- wrodzone wady rozwojowe i anomalie tarczycy (hipoplazja, aplazja, dystopie itp.);
- wrodzona tarczyca;
- ektopia tkanki tarczycy;
- przyjmowanie leków tyreostatycznych w czasie ciąży;
- dziedziczna odporność tarczycy na tyreotropinę przysadkową; odporność tkanek na działanie hormonów tarczycy;
- nieprawidłowości genetyczne, w wyniku których zaburzony jest mechanizm wychwytywania i zatrzymywania jodu przez tarczycę;
- wcześniej wykonane operacje na częściowym lub całkowitym usunięciu tarczycy;
- narażenie na promieniowanie jonizujące (promieniowanie, radioaktywny jod) w czasie ciąży;
- Zapalenie tarczycy Hashimoto (autoimmunologiczne przewlekłe zapalenie tarczycy);
- brak jodu, selenu i innych pierwiastków śladowych w żywności i środowisku;
- naruszenie biosyntezy hormonów tarczycy;
- dysfunkcja przysadki mózgowej, podwzgórza;
- małżeństwa między osobami pozostającymi w bliskich więziach rodzinnych.
Formy kretynizmu
W zależności od etiologii istnieją:
- endemiczny kretynizm - objawia się od urodzenia, powstaje w wyniku niedostatecznego spożycia jodu w organizmie w miejscu zamieszkania. Możliwa jest predyspozycja genetyczna. Często rozwija się w rodzinach, w których istnieją małżeństwa między krewnymi;
- sporadyczny kretynizm (choroba fagowa) - pojawia się we wczesnym dzieciństwie w wyniku dysfunkcji tarczycy po pewnym czasie jej normalnego funkcjonowania. Przyczyną takich naruszeń może być niedotlenienie, uraz, zatrucie, krwotoki w tkance tarczycy, przysadki mózgowej, podwzgórza, procesy zapalne i autoimmunologiczne, niedobór układów enzymatycznych, niedobór jodu, zwiększone wiązanie hormonów tarczycy z białkami krwi.
Endemiczny kretynizm ma trzy formy:
- neurologiczne - z zaburzeniami słuchu i wzroku;
- obrzęk śluzowaty - objawia się przede wszystkim opóźnieniem w rozwoju fizycznym;
- mieszany.
Taka koncepcja, jak kretynizm topograficzny, jest szeroko rozpowszechniona - naruszenie umiejętności orientacji przestrzennej, niezdolność osoby do poruszania się po terenie. Ta cecha psychologiczna tłumaczy się spadkiem aktywności prawej półkuli mózgu i nie ma nic wspólnego z prawdziwym kretynizmem. Osoby cierpiące na kretynizm topograficzny mogą odczuwać niepokój, lęk przed zgubieniem się. Jeśli zaburzenie to nie jest związane z obecnością choroby organicznej, wówczas zaleca się stosowanie metod treningu pamięci i wyobraźni przestrzennej.
Objawy kretynizmu
Dzieci z kretynizmem mają charakterystyczny wygląd: zdeformowana czaszka z pogrubionymi kośćmi czołowymi i ciemieniowymi; okrągła, szeroka, blada twarz, płaski i szeroki nos z zapadniętymi plecami, wąskie, szeroko rozstawione oczy, szorstkie rysy twarzy, gruba i krótka szyja z powiększoną, wystającą tarczycą.
Ze względu na obrzęk języka nie mieści się w ustach, usta są lekko otwarte, czubek języka odstaje. Są krótkie, mają nieproporcjonalną sylwetkę, zdeformowane stawy i kończyny, ruchliwość stawów, w tym kręgosłupa, jest ograniczona. Skóra jest szorstka, włosy rzadkie, linia włosów niska. W starszym wieku występuje niedorozwój drugorzędowych cech płciowych. Nieodłączne:
- obrzęk śluzowaty (twarzy, kończyn);
- słaba mimika;
- zaburzenia mowy i słuchu;
- osłabiony węch;
- suche włosy, łamliwe paznokcie;
- nienormalnie niskie pocenie się.
Ponadto kretynizm ma następujące przejawy:
- ciąża poporodowa, duża masa ciała przy urodzeniu;
- późne odpadnięcie pępowiny;
- powolny przyrost masy ciała, zmniejszony apetyt;
- częste zaparcia, wzdęcia;
- niska aktywność, letarg, senność;
- brak reakcji na dźwięk i światło;
- trudności w oddychaniu przez nos (z powodu obrzęku błony śluzowej nosa);
- duże ciemiączko powiększa się, nie zarasta przez długi czas;
- długotrwała nieprzemijająca żółtaczka noworodków spowodowana hiperbilirubinemią;
- niskie tętno;
- niskie ciśnienie krwi;
- narządy wewnętrzne są zmniejszone;
- przepuklina pępkowa;
- późna erupcja, opóźniona zmiana zębów;
- niedorozwój gonad, wnętrostwo jest możliwe;
- zaburzenia rozwoju umysłowego i intelektualnego.
Nasilenie objawów kretynizmu zależy od wieku, w którym wystąpiła choroba: przy wrodzonym kretynizmie objawy są bardziej wyraźne. Jeśli choroba pojawi się za 3-5 lat, nie rozwijają się poważne zaburzenia psychiczne, jednak następuje spadek inteligencji, osłabienie zdolności umysłowych, opóźnienie dojrzewania.
Diagnoza kretynizmu
Wrodzony kretynizm u dzieci rozpoznaje się natychmiast po urodzeniu; charakterystyczne zewnętrzne objawy patologii zwracają na siebie uwagę. Wrodzony brak hormonów tarczycy wykrywa się za pomocą badania przesiewowego noworodków (badania krwi wszystkich noworodków na obecność hormonów tarczycy i przysadki), które wykonuje się w pierwszym tygodniu życia. W takim przypadku próbka krwi jest pobierana z pięty. W drugim lub trzecim dniu życia wykonuje się badanie krwi na obecność hormonów TSH lub tyroksyny (T4). Kompensacyjny wzrost poziomu TSH we krwi wskazuje na niedostateczną funkcję tarczycy.
Źródło: kroha.net
Kompleksowe badanie diagnostyczne opiera się na analizach klinicznych, laboratoryjnych i rentgenowskich:
- kliniczne badanie krwi;
- oznaczanie poziomu hormonów tarczycy i hormonu tyreotropowego;
- analiza na obecność przeciwciał przeciwtarczycowych;
- USG tarczycy;
- RTG czaszki w celu wykluczenia guza przysadki;
- RTG nóg (badanie stanu głowy kości udowej i stawów kolanowych).
Leczenie kretynizmu
W przypadku stwierdzenia niedoczynności tarczycy leczenie należy rozpocząć jak najwcześniej, obejmuje ono:
- przyjmowanie syntetycznych analogów hormonów tarczycy;
- stosowanie leków o wysokiej zawartości jodu;
- leczenie współistniejących chorób układu sercowo-naczyniowego, mięśniowo-szkieletowego, nerwowego.
Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przez całe życie. Dawkowanie leków dobiera endokrynolog na podstawie wyników badania, biorąc pod uwagę wiek, wagę pacjenta i nasilenie objawów.
Ponadto wskazane są witaminy A i B12. W niektórych przypadkach istnieje potrzeba przepisywania leków poprawiających krążenie mózgowe, normalizujących aktywność układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego.
Powikłania kretynizmu
Bez odpowiedniego leczenia objawy kretynizmu przechodzą do powstania nieodwracalnych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, oddechowym, mięśniowo-szkieletowym i innych.
Prognoza
Jeśli leczenie rozpocznie się w pierwszych dwóch tygodniach życia dziecka i zostanie prawidłowo wybrane, można uniknąć rozwoju ciężkiej patologii. Kiedy leczenie rozpoczyna się na czas, dziecko zwykle rozwija się normalnie, ale ma pewne odchylenia pod względem intelektualnym i fizycznym. Jeśli korekta hormonalna zostanie rozpoczęta później niż 4–6 tygodni po porodzie, istnieje duże prawdopodobieństwo wystąpienia nieodwracalnego upośledzenia umysłowego i innych poważnych powikłań.
Zapobieganie kretynizmowi
Zapobieganie kretynizmowi:
- terminowe zapobieganie i, jeśli to konieczne, leczenie chorób tarczycy;
- zbilansowana dieta w makro i mikroelementy w czasie ciąży, szczególnie ważna jest odpowiednia zawartość jodu;
- monitorowanie medyczne tarczycy na wszystkich etapach ciąży;
- wczesna diagnostyka kretynizmu u dzieci, badania przesiewowe;
- masowe zapobieganie chorobom tarczycy jodem na obszarach o niskim poziomie jodu w wodzie i glebie;
- indywidualna profilaktyka jodowa.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Anna Kozlova Dziennikarz medyczny O autorze
Edukacja: Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie, specjalność „medycyna ogólna”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
