Hemofilia - Leczenie, Objawy, Diagnostyka

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Hemofilia

Skłonność organizmu do przedłużających się krwotoków i krwawień nazywana jest hemofilią i choroba ta należy do grupy skazy krwotocznej (od „krwotoku” - krwawienie i „skaza” - predyspozycja).

Krwawienie z hemofilią pojawia się całkowicie spontanicznie, bez wyraźnego powodu i trudno je zatrzymać konwencjonalnymi metodami. Pierwsza historyczna informacja o chorobie hemofilii znajduje się w Talmudzie, który opisuje śmierć chłopców w wyniku obrzezania rytualnego w II wieku pne.

Przyczyny hemofilii

Naukowcy przypisują czynniki dziedziczne głównym przyczynom wywołującym rozwój hemofilii. Wadliwe genetycznie krzepnięcie krwi jest dziedziczone z pokolenia na pokolenie, a nosicielem wadliwego genu jest wyłącznie ciało kobiety, a pacjentem z hemofilią jest z reguły mężczyzna. Trzeba uczciwie zauważyć, że istnieją naukowo opisane przypadki hemofilii u kobiet, ale przypadki te są niezwykle rzadkie i występują, gdy oboje rodzice chorej dziewczynki są nosicielami uszkodzonego genu.

Przenosząc chorobę na swoje dzieci, sama „dyrygentka” pozostaje zdrowa, jej synowie są skazani na hemofilię, a jej córki również stają się nosicielkami ukrytego genu, dopóki nie przekażą go swoim dzieciom. Dlatego istnieje tylko jeden sposób, aby przerwać patologiczny łańcuch, skorzystać z dość okrutnych rad genetyków i dokładnie zaplanować narodziny przyszłego potomstwa. Zgodnie z zaleceniami współczesnych genetyków nosicielki w ogóle nie powinny mieć dzieci, w rodzinach mężczyzn chorych na hemofilię i zdrowych kobiet rodzić się tylko synów, dziewczętom w ciąży proponuje się sztuczne przerwanie ciąży.

Obecnie naukowcy nie znaleźli jeszcze sposobu na wyeliminowanie przyczyny hemofilii; dziś niestety nie jest to jeszcze możliwe, ponieważ jest osadzona w ludzkim kodzie genetycznym. Chory na hemofilię nie ma innego wyjścia, jak nauczyć się żyć z tą chorobą i przyzwyczaić się do tego, że jego organizm potrzebuje na co dzień specjalnych środków ostrożności i specjalnej troski.

Diagnoza hemofilii

Uważny rodzic może zauważyć pierwsze oznaki hemofilii u dzieci już w bardzo młodym wieku. Objawy hemofilii stają się wyraźne, gdy dziecko zaczyna wstawać i samodzielnie eksplorować otaczającą go przestrzeń. W tym okresie zaczyna się nieuchronny czas pierwszych siniaków i otarć, bez których nie mogą zrobić ani pierwsze kroki, ani umiejętność obchodzenia się z nieznanymi przedmiotami.

Cechą charakterystyczną choroby hemofilii, która umożliwia jej wczesne i jednoznaczne rozpoznanie, jest nieadekwatna reakcja organizmu dziecka na uraz. Nawet niewielki siniak lub małe zadrapanie powoduje obfite i przedłużające się krwawienie z krwotokiem do przestrzeni międzymięśniowej i powstaniem ogromnych krwiaków. Siniaki i krwiaki z hemofilią nie rozpuszczają się przez długi czas, stopniowo nabierając odcieni od niebieskawo-niebieskiego do żółto-zielonego.

Objawy hemofilii

W przypadku hemofilii krwawienie, ich charakter i czas trwania znacznie różni się od krwawienia u zdrowej osoby. Niewielkie uszkodzenie tkanki, nawet podczas konwencjonalnych zastrzyków, może krwawić przez długi czas (do kilku tygodni), tworząc krwiaki podskórne.

Częstym zjawiskiem w hemofilii są silne krwawienia z nosa, które w takich przypadkach trudno jest powstrzymać zwykłymi metodami. Mogą również pojawić się objawy krwiomoczu - pojawienie się krwi w moczu. U noworodków z hemofilią podczas porodu powstają rozległe krwiaki w okolicy głowy (cephaloquematoma), później dochodzi do krwawienia z pępowiny, a następnie wyrzynają się pierwsze zęby. Wszystkie opisane powyżej objawy hemofilii muszą koniecznie zwracać uwagę rodziców na patologiczny stan dziecka i zmuszać ich do zwrócenia się na czas do specjalistów.

Leczenie hemofilii

Jak wspomniano powyżej, nie ma lekarstwa na hemofilię, które trwale uchroni pacjenta przed chorobą. Istnieje jednak możliwość stałej kontroli nad jego przebiegiem za pomocą stałych zastrzyków brakujących enzymów krzepnięcia krwi wytwarzanych z materiału dawcy.

Choroba hemofilii jest niezwykle groźna, zwłaszcza w dzieciństwie i wieku młodzieńczym, kiedy często nie postawiono jeszcze prawidłowej diagnozy, a bez pomocy medycznej istnieje realne ryzyko śmierci. Terminowość pójścia do lekarza z hemofilią w dzieciństwie jest miarą korzystnego przebiegu i stabilizacji organizmu dziecka.

Kwalifikowane leczenie hemofilii i stałe monitorowanie przebiegu choroby powinno być prowadzone wyłącznie przez doświadczonego specjalistę - hematologa. Każdy chory na hemofilię musi wiedzieć i pamiętać, że kategorycznie przeciwwskazane są dla niego następujące leki: aspiryna (kwas acetylosalicylowy), analgin, indometacyna, brufen i butazolidyny.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!