Choroba Gunthera
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Choroba Gunthera (wrodzona porfiria erytropoetyczna) jest rzadką chorobą dziedziczną, w której metabolizm pigmentu jest upośledzony, a w tkankach gromadzi się pigment zawierający azot (porfirynę). W przypadku tej choroby w późniejszych stadiach wygląd pacjentów jest oszpecony.
Choroba Gunthera występuje u 1 osoby na 1 000 000 noworodków. Współczynnik zapadalności jest nieco wyższy wśród ludności wiejskiej w Siedmiogrodzie. Naukowcy wyjaśniają ten fakt faktem, że w wymienionym regionie nadal powszechne są blisko spokrewnione małżeństwa.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Choroba Gunthera jest chorobą genetyczną dziedziczoną autosomalnie recesywnie, to znaczy, że aby wystąpiła, dziecko musi otrzymać zmieniony gen zarówno od matki, jak i od ojca. W tym samym czasie rodzice chorego dziecka są zdrowi, ale są nosicielami zmutowanego genu.
Mutacja powodująca rozwój wrodzonej porfirii erytropoetycznej jest zlokalizowana w locus 10q26.1-q26.2 długiego ramienia chromosomu 10. Prowadzi to do niedoboru enzymu syntazy uroporfirynogenu III, w wyniku czego zaburzony zostaje metabolizm hemu, a także znacznie wzrasta światłoczułość skóry.
Częściej dzieci z chorobą Gunthera rodzą się w krajach, w których praktykowane są blisko spokrewnione małżeństwa
Głównym czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia dziecka z chorobą Gunthera są blisko spokrewnione małżeństwa.
Objawy
W większości przypadków choroba Gunthera objawia się u chorych dzieci już w pierwszym roku życia. Jej objawy:
- czerwono-krwawy mocz;
- zwiększony wzrost włosów (nadmierne owłosienie);
- wysoka światłoczułość tkanek;
- zabarwienie zębów na czerwono (erytrodoncja);
- niedokrwistość hemolityczna;
- powiększenie śledziony, aw niektórych przypadkach wątroby.
Możesz podejrzewać chorobę Gunthera u dziecka po czerwono-krwistym kolorze moczu
W późniejszych stadiach choroby wygląd pacjentów jest zniekształcony nie do poznania. Ich twarze pokryte są wrzodami. Skóra w okolicy okołoralnej wysycha i twardnieje, co prowadzi do deformacji warg i odsłonięcia czerwono-brązowych siekaczy.
Wysoka światłoczułość skóry na promieniowanie ultrafioletowe, które może powodować poważne oparzenia, powoduje, że pacjenci w ciągu dnia próbują przebywać w pomieszczeniu z zaciemnionymi oknami, będąc aktywni w nocy.
Wysoka światłoczułość skóry prowadzi do lęku przed światłem i życiem nocnym
Spożywanie pikantnych potraw, w tym czosnku, powoduje bolesne odczucia w zmienionych obszarach skóry.
Wszystkie te znaki stały się podstawą wielu legend o wampirach - strasznych stworzeniach, które wychodzą w nocy, aby pić krew i boją się czosnku.
Diagnostyka
Rozpoznanie choroby Gunthera opiera się na charakterystycznym obrazie klinicznym i historii rodzinnej. Aby potwierdzić diagnozę, wykonuje się szereg badań laboratoryjnych w celu określenia zawartości porfiryn i erytrocytów we krwi.
Leczenie
Choroba Gunthera jest nieuleczalna, terapia ma na celu złagodzenie objawów:
- Ochrona skóry przed działaniem promieni słonecznych. W tym celu w ciągu dnia pacjenci muszą stale nosić specjalną odzież chroniącą przed słońcem, a także smarować odsłonięte obszary ciała kremem przeciwsłonecznym, który zawiera środki odblaskowe (dwutlenek tytanu, tlenek cynku).
- Przyjmowanie cholestyraminy, węgla aktywnego, beta-karotenu. Substancje te umożliwiają przerwanie reabsorpcji porfiryn, ale w tym celu należy je przyjmować w dużych dawkach, co prowadzi do wystąpienia skutków ubocznych (konieczne będzie przerwanie terapii i korekta).
- Transfuzja krwi. Transfuzja masy erytrocytów i krwi pełnej poprawia na pewien czas stan pacjentów. Ograniczeniem jest to, że regularny schemat transfuzji krwi niesie ze sobą ryzyko wystąpienia niebezpiecznych powikłań.
- Splenektomia. Usunięcie śledziony może zmniejszyć nasilenie niedokrwistości hemolitycznej. Jednak efekt tej operacji nie utrzymuje się długo, a po chwili następuje wznowienie rozpadu czerwonych krwinek.
- Przyjmowanie kwasu askorbinowego (witamina C) i alfa-tokoferolu (witamina E). Te witaminy mają silne działanie przeciwutleniające. Ich przeznaczenie pozwala spowolnić tempo niszczenia tkanek organizmu pacjenta przez wolne rodniki.
Wysokie dawki węgla aktywnego mogą zakłócać reabsorpcję porfin w chorobie Gunthera
Literatura naukowa opisuje kilka przypadków skutecznego zastosowania przeszczepu (przeszczepu) szpiku kostnego i komórek macierzystych. Jednak długoterminowe wyniki tej metody w odniesieniu do choroby Gunthera są nieznane.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
U pacjentów z chorobą Gunthera struktury oka są często uszkodzone, co w konsekwencji prowadzi do znacznego pogorszenia funkcji widzenia, aż do całkowitej utraty wzroku, czyli ślepoty.
Prognoza
Prognozy dotyczące choroby Gunthera są złe. Większość pacjentów umiera przed osiągnięciem dojrzałości.
Zapobieganie
Nie ma konkretnego sposobu zapobiegania wystąpieniu choroby Gunthera. Należy unikać bliskich małżeństw. Przy narodzinach chorego dziecka, a także w przypadku występowania tej choroby wśród bliskich krewnych, małżonkowie powinni zostać skierowani na poradę lekarską i genetyczną.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
