choroba Huntingtona
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Cechy przebiegu choroby u dzieci
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Choroba Huntingtona jest ciężką, postępującą neurodegeneracyjną chorobą mózgu charakteryzującą się postępującą demencją i hiperkinezą pląsawicy. Występuje z częstością 10 przypadków na 100 000 mieszkańców, zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Pierwsze objawy mogą pojawić się w każdym wieku, ale zwykle początek choroby następuje po 30-50 latach.
Synonimy: pląsawica Huntingtona, pląsawica pląsawica, pląsawica dziedziczna, pląsawica postępująca przewlekła, pląsawica zwyrodnieniowa.
Obszary mózgu najbardziej dotknięte chorobą Huntingtona
Przyczyny i czynniki ryzyka
Choroba Huntingtona jest autosomalnie dominującą chorobą genetyczną. Prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka w małżeństwie, w którym jedno z rodziców cierpi na tę patologię, wynosi 50%.
Zmutowany gen HD znajduje się na chromosomie 4p16.3. Odpowiada za syntezę specjalnego białka - huntingtyny. Wymienione białko jest toksyczne dla niektórych typów komórek, zwłaszcza dla komórek nerwowych prążkowia mózgu, których główne funkcje to:
- zmniejszone napięcie mięśniowe;
- regulacja pracy narządów wewnętrznych;
- udział w tworzeniu odruchów warunkowych;
- udział w realizacji niektórych reakcji behawioralnych.
Choroba Huntingtona jest dziedziczona genetycznie
Formy choroby
Istnieją dwie formy choroby Huntingtona, w zależności od wieku, w którym choroba występuje:
- Typowy. Występuje w 90% wszystkich przypadków. Rozwija się w wieku 35-40 lat. Pierwsze objawy to zwykle nadmierne ruchy występujące na tle obniżonego napięcia mięśniowego.
- Nieletni (wariant westfalski). Występuje do 20 lat. Charakteryzuje się zwiększonym napięciem mięśniowym i mniejszym nasileniem mimowolnych ruchów.
Objawy
U dorosłych choroba Huntingtona zwykle rozpoczyna się wraz z rozwojem zespołu pląsawicy. Pierwsze objawy choroby to zgiełk i niepokój. W przyszłości nasilą się zaburzenia motoryczne. Najbardziej charakterystyczne objawy zespołu pląsawicy w chorobie Huntingtona:
- konwulsyjne nieregularne ruchy tułowia i (lub) kończyn;
- zaburzenia artykulacji;
- szlochanie;
- drżenie policzków;
- naprzemienne unoszenie i / lub marszczenie brwi;
- wystawanie języka;
- Chód „tańczący”.
Postęp choroby Huntingtona prowadzi do niepełnosprawności
U pacjentów już na najwcześniejszych etapach rozwoju choroby Huntingtona dochodzi do naruszenia funkcji wykonawczych, zmniejsza się myślenie i koncentracja uwagi. Rozwijają się zaburzenia psychiczne:
- okresowe odhamowanie;
- drażliwość;
- alienacja;
- apatia;
- depresja;
- stany obsesyjne;
- bredzić.
Cechy przebiegu choroby u dzieci
Młodzieńcza choroba Huntingtona występuje stosunkowo rzadko. Choroba u dzieci i młodzieży zwykle zaczyna się od spowolnienia aktywnych i przyjaznych ruchów (bradykinezja), a także znacznego wzrostu napięcia mięśniowego (sztywności). W przeciwieństwie do dorosłych dzieci z chorobą Huntingtona często mają drgawki.
Dzieci z chorobą Huntingtona często mają drgawki
W miarę postępu patologii funkcja mowy jest upośledzona. Już na wczesnych etapach pojawiają się problemy z wymową niektórych dźwięków. Jednocześnie struktura syntaktyczna i semantyczna mowy utrzymuje się przez długi czas.
Diagnostyka
Pacjentom z podejrzeniem choroby Huntingtona zaleca się wykonanie rezonansu magnetycznego lub tomografii komputerowej mózgu. Na tomogramach określa się oznaki atrofii jąder ogoniastych, których nasilenie wzrasta wraz z postępem choroby.
MRI mózgu wykonuje się w celu zdiagnozowania choroby Huntingtona
Diagnoza jest weryfikowana na podstawie wyników badań genetyki molekularnej. Za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) określa się liczbę zwojów tripletu cytozyna - adenina - guanina w genie HD. Rozpoznanie uważa się za potwierdzone, jeśli liczba powtórzeń u nastolatków wynosi 50 lub więcej, a u dorosłych przekracza 36.
Leczenie
Nie opracowano specyficznej terapii choroby Huntingtona. Zabieg ma na celu zwalczanie hiperkinezji. W tym celu pacjentom przepisuje się leki z serii fenotiazyn, które są antagonistami dopaminy i środkami uspokajającymi.
Chirurgiczne leczenie choroby Huntingtona (chirurgia stereotaktyczna) jest nieskuteczne.
Głównym kierunkiem leczenia choroby Huntingtona jest walka z hiperkinezą za pomocą leków
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Choroba Huntingtona może być skomplikowana przez:
- zapalenie płuc;
- Przewlekła niewydolność serca.
Prognoza
Rokowanie jest złe. Śmierć następuje w ciągu 10-15 lat od wystąpienia pierwszych objawów choroby. Średnia długość życia pacjentów z tą diagnozą wynosi 45–55 lat.
Zapobieganie
Nie ma metod identyfikacji nosicieli zmutowanego genu, zanim pojawią się u nich kliniczne objawy choroby Huntingtona, dlatego też podczas prowadzenia poradnictwa medycznego i genetycznego pojawiają się pewne trudności. Jeżeli w rodzinie jest dziecko cierpiące na tę chorobę lub rozwinęła się ona u jednego z rodziców, zaleca się zrezygnować z dalszej możliwości posiadania dzieci.
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
