Anomalia Ebsteina
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
-
Objawy
Cechy przebiegu choroby u dzieci
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
Anomalia Ebsteina (nazwana przez patologa, który jako pierwszy opisał chorobę) to wrodzona sinica serca.
Przy takiej wadzie zastawka trójdzielna nie jest umiejscowiona w typowym miejscu (między przedsionkiem a komorą prawego serca), ale znacznie niżej, „zagłębiona” głęboko w jamę komory. Objętość prawej komory jest znacznie zmniejszona ze względu na wystającą zastawkę, podczas gdy przedsionek przeciwnie, jest znacznie większy niż norma z powodu części komory zwanej atrializowaną, która ze względu na zmianę położenia zastawki przesunęła się do przedsionka.
Zastawka trójdzielna w przypadku anomalii Ebsteina
Oprócz zmiany położenia zastawki, u połowy pacjentów ze wskazaną wadą ustala się defekt przegrody międzyprzedsionkowej (naruszenie integralności) - niezamykanie owalnego okienka. Okienko owalne normalnie funkcjonuje w okresie prenatalnym, w ciągu pierwszych 3-5 godzin życia dziecka, zamyka się i całkowicie zarasta w ciągu 2-12 miesięcy. W tym przypadku okno się nie zamyka, co prowadzi do zmieszania krwi żylnej i tętniczej prawego i lewego przedsionka, aw konsekwencji do spadku stężenia tlenu we krwi tętniczej. Pomimo obniżenia sprawności krążenia, wada ta często ratuje życie, gdyż odciąża nadmiernie rozciągnięty prawy przedsionek.
W przypadku braku komunikacji między komorami prawy przedsionek może osiągnąć gigantyczne rozmiary, mieszcząc do 2500-3000 ml krwi - przy normalnej objętości do 100 ml.
Ponadto anomalia Ebsteina charakteryzuje się stopieniem płatków zastawki z przylegającą tkanką serca, ich fenestrowanymi wadami i zwiotczeniem, a także deformacją włókien ścięgien zapewniających otwieranie i zamykanie zastawki.
Choroba jest niezwykle rzadka: stanowi nie więcej niż 1 przypadek na 100 (według niektórych źródeł - 200) wrodzonych wad serca.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Zakłada się, że mutacje w locus chromosomu 17q CFA9, duplikacja chromosomu 15q i defekt w receptorze ALK3 / BMPR prowadzą do anomalii Ebsteina. Nieprawidłowości chromosomalne pojawiają się na etapie fuzji rodzicielskiego materiału genetycznego lub we wczesnej ciąży i prowadzą do nieprawidłowego tworzenia narządów i tkanek ciała dziecka w okresie prenatalnym.
Ponieważ dokładne przyczyny choroby nie zostały jeszcze ustalone, najbardziej prawdopodobne czynniki ryzyka to:
- suplementacja litem przez matkę w okresie ciąży;
- przyjmowanie benzodiazepin przez matkę w czasie ciąży;
- choroby wirusowe przenoszone we wczesnej ciąży (grypa, różyczka, odra);
- wielokrotne spontaniczne przedwczesne przerwanie ciąży w wywiadzie;
- chroniczne zatrucie pestycydami, oparami farb i lakierów, produktami ropopochodnymi itp. (mieszkający na obszarach niekorzystnych ekologicznie, pracujący w niebezpiecznych branżach);
- używanie przez rodziców nielegalnych substancji, nadużywanie alkoholu, palenie.
Choroby wirusowe we wczesnej ciąży mogą prowadzić do rozwoju anomalii Ebsteina u płodu
Formy choroby
Zaproponowano kilka klasyfikacji typów anomalii Ebsteina, ale najczęstszą klasyfikacją jest E. Bacha, która uwzględnia różne rodzaje deformacji zastawek:
- Typ I - przedni liść zastawki jest duży i ruchomy, pozostałe dwa są przemieszczone, niedorozwinięte lub nieobecne;
- Typ II - wszystkie trzy zawory są obecne, ale są one zmniejszone i przemieszczane spiralnie w kierunku wierzchołka;
- Typ III - ruchomość zastawki przedniej jest ograniczona, zastawka jest skrócona, włókna ścięgna, które ją wprawiają w ruch, są zrośnięte, a także skrócone, pozostałe dwa płatki są przemieszczone i dysplastyczne;
- Typ IV - płatek przedniej zastawki jest znacznie zdeformowany i przemieszczony do prawej komory, jego struny ścięgien są nieobecne lub częściowo obecne, płatek tylny jest słabo rozwinięty lub nieobecny, płatek przyśrodkowy jest znacznie zdeformowany i jest reprezentowany przez wyrostek włóknisty przypominający grzebień.
W zależności od ciężkości występują 3 etapy zaburzeń hemodynamicznych:
- I etap - bezobjawowy;
- II etap - zaburzenia hemodynamiczne (2A - bez zaburzeń rytmu serca, 2B - z zaburzeniami rytmu serca);
- III etap - uporczywa dekompensacja.
Objawy
Kliniczne objawy choroby są zróżnicowane; sercem zaburzeń hemodynamicznych jest zmniejszenie objętości prawej komory. Zmniejszona komora nie może pomieścić normalnej objętości krwi podczas rozkurczu, co ostatecznie prowadzi do zmniejszenia przepływu krwi w płucach, niedostatecznego wysycenia krwi tętniczej tlenem oraz niedotlenienia narządów i tkanek.
Anomalię Ebsteina można wykryć w wieku dorosłym
Główne objawy to:
- zaburzenia oddychania (duszność, ataki astmy, dyskomfort oddechowy) podczas wysiłku fizycznego;
- zmęczenie, nietolerancja wysiłku;
- napady zwiększonego, „złego” bicia serca;
- zaburzenia rytmu;
- przemijająca bladość lub niebieskawe przebarwienie skóry i widoczne błony śluzowe;
- ból w okolicy serca;
- spontaniczne przyspieszenie akcji serca;
- zmiany w końcowych paliczkach palców rąk (objaw podudzia) i paznokci (objaw okularów zegarkowych);
- garb sercowy (okrągłe, zwykle symetryczne wybrzuszenie znajdujące się w przedniej części klatki piersiowej w okolicy serca);
- powiększenie wątroby i śledziony.
Choroba może przebiegać bezobjawowo, po raz pierwszy wykryta w wieku dorosłym lub nawet w starszym wieku.
Cechy przebiegu choroby u dzieci
Dzieci z anomalią Ebsteina rodzą się z sinicą skóry, która może się zmniejszyć po 2–3 miesiącach, ponieważ zmniejsza się opór naczyniowy płuc, który jest wysoki w okresie noworodkowym. Ale jeśli wada przegrody jest niewielka lub jej nie ma, stan połowy dzieci w tym okresie staje się krytyczny i mogą umrzeć z powodu nasilającej się niewydolności serca i powikłań sinicy w pierwszych tygodniach życia.
Dzieci z anomalią Ebsteina rodzą się z sinicą
Diagnostyka
Obiektywne badanie układu sercowo-naczyniowego określa:
- rozszerzenie granic otępienia serca w prawo i lewo;
- głuche, osłabione dźwięki serca, często słychać rytm galopu, czyli rytm trzy- lub czteroczłonowy, ze względu na rozwidlenie dźwięków serca I i II lub obecność dodatkowych dźwięków III i IV.
Dane instrumentalnych metod badawczych przedstawiają się następująco:
- przy niskim napięciu EKG - wyraźne szczytowe załamki P, które wskazują na przerost i rozszerzenie prawego przedsionka, blok prawej odnogi pęczka Hisa, objawy zespołu Wolffa-Parkinsona-White'a (WPW);
- na radiografii - kardiomegalia, zmniejszenie intensywności wzoru płucnego, w projekcji bocznej - nieprawidłowe wypełnienie przestrzeni zamostkowej;
- z badaniem ultrasonograficznym serca - wydłużaniem, pogrubieniem i zwiotczeniem płatków zastawki trójdzielnej, rozszerzaniem prawego przedsionka, USG Doppler - charakterystyczny „wyjący” dźwięk ruchu zastawki;
- z cewnikowaniem serca (wykonywanym w rzadkich przypadkach) - zwiększone ciśnienie w prawym przedsionku;
- w angiokardiografii - olbrzymia, ostro poszerzona jama prawego przedsionka z dużym kontrastem.
Rentgen anomalii Ebsteina
Leczenie
Główną metodą radykalnej eliminacji anomalii Ebsteina jest interwencja chirurgiczna, która może być przeprowadzona w jednym lub kilku etapach.
Wskazania do leczenia operacyjnego:
- niewydolność serca III - IV FC (klasy funkcjonalne);
- silna lub postępująca sinica - poziom wysycenia krwi tlenem (wskaźnik saturacji) poniżej 80%;
- ciężka kardiomegalia ze wskaźnikiem sercowo-piersiowym większym niż 0,65;
- współistniejące anomalie serca;
- arytmie przedsionkowe i komorowe;
- historia zatorowości paradoksalnej.
Operacje rekonstrukcyjne obejmują korekcję zastawki trójdzielnej, jej przemieszczenie, wymianę (protetyka), zamknięcie przegrody międzyprzedsionkowej, plastykę atrializowanej części prawej komory.
Chirurgia jest głównym sposobem leczenia anomalii Ebsteina
Leczenie chirurgiczne poprawia przeżycie, rokowanie, zapobiega rozwojowi lub znacznie zmniejsza nasilenie arytmii.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Najczęstsze konsekwencje anomalii:
- infekcyjne zapalenie wsierdzia;
- niewydolność serca;
- ostre, zagrażające życiu zaburzenia rytmu serca;
- nagła śmierć sercowa;
- ropień mózgu;
- ostre naruszenie krążenia mózgowego;
- przejściowe ataki niedokrwienne;
- zatorowość paradoksalna.
Prognoza
Wczesny początek choroby w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania jest objawem niekorzystnym prognostycznie.
Podczas diagnozowania poważnych zaburzeń prawdopodobieństwo przeżycia noworodka wynosi 75% w pierwszym miesiącu życia. 68% żyje do sześciu miesięcy, 64% do 5 lat, po czym krzywa śmiertelności stabilizuje się.
Prawdopodobieństwo śmierci podczas operacji zależy od ciężkości anomalii w każdym przypadku, obecności współistniejącej patologii. U 90% pacjentów po leczeniu operacyjnym uzyskuje się pozytywne wyniki natychmiastowe i odległe. Przywrócenie zdolności do pracy jest możliwe w ciągu roku.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
