Wrodzona niedoczynność tarczycy
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Wrodzona niedoczynność tarczycy to grupa chorób o różnej etiologii, objawiająca się wrodzoną niewydolnością wytwarzania hormonów tarczycy przez tarczycę. Choroba występuje z częstością 1 przypadek na 5000 noworodków, u chłopców - 2,5-3 razy rzadziej niż u dziewcząt.
Brak hormonów tarczycy wpływa negatywnie na rozwój ośrodkowego układu nerwowego. Jeśli wrodzona niedoczynność tarczycy nie zostanie wykryta w odpowiednim czasie i leczenie nie zostanie rozpoczęte, u dziecka rozwija się upośledzenie umysłowe o różnym nasileniu. Dlatego w wielu krajach noworodki są poddawane badaniom przesiewowym pod kątem niedoczynności tarczycy. W Rosji od 1997 r. Badania przesiewowe są przeprowadzane we wszystkich szpitalach położniczych.
Długotrwała żółtaczka fizjologiczna jest jednym z objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy
Przyczyny i czynniki ryzyka
W 80-90% przypadków wrodzona niedoczynność tarczycy jest spowodowana wadami rozwojowymi tarczycy: na przykład hipoplazją, dystopią (przemieszczeniem) w przestrzeni podjęzykowej lub zamostkowej.
Główne czynniki ryzyka powstania wrodzonej niedoczynności tarczycy:
- brak jodu w ciele kobiety w ciąży;
- narażenie na promieniowanie jonizujące;
- toksyczny wpływ chemikaliów, w tym niektórych leków, na rozwijający się płód;
- choroby zakaźne i autoimmunologiczne kobiety ciężarnej.
Brak jodu w organizmie kobiety ciężarnej może prowadzić do wrodzonej niedoczynności tarczycy u dziecka
W około 2% przypadków nieprawidłowości tarczycy są spowodowane mutacjami w genach PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. W przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy spowodowanej czynnikami genetycznymi u dziecka często obserwuje się inne anomalie rozwojowe:
- niezamykanie podniebienia twardego (rozszczep podniebienia);
- niezamykanie górnej wargi (rozszczep wargi);
- wrodzone wady serca.
W 5% przypadków przyczyną wrodzonej niedoczynności tarczycy są choroby dziedziczne, które prowadzą do naruszenia wydzielania hormonów tarczycy lub zakłócają ich wzajemne interakcje. Takie choroby obejmują zespół Pendreda, defekty hormonów tarczycy i organizację jodu. Ich dziedziczenie odbywa się autosomalnie recesywnie (oboje rodzice muszą być nosicielami wadliwych genów).
W innych przypadkach wrodzona niedoczynność tarczycy rozwija się w wyniku zmian chorobowych układu podwzgórzowo-przysadkowego, spowodowanych:
- aplazja przysadki;
- asfiksja noworodka;
- uraz porodowy;
- procesy nowotworowe;
- anomalie rozwojowe mózgu.
Obraz kliniczny wrodzonej niedoczynności tarczycy może być spowodowany zespołem oporności: w niektórych chorobach dziedzicznych tarczyca wydziela wystarczającą ilość hormonów tarczycy, ale narządy docelowe tracą na nie wrażliwość.
Formy choroby
W zależności od przyczyn rozwoju choroby wyróżnia się następujące postacie wrodzonej niedoczynności tarczycy:
- tyrogenny lub pierwotny - występuje w wyniku patologicznych zmian w tarczycy;
- wtórne - podstawą jej rozwoju jest niedobór TSH (hormonu tyreotropowego) związany z upośledzeniem funkcji przysadki gruczołowej;
- trzeciorzędowe - przyczyną jest niedobór tyroliberyny (hormon podwzgórza);
- peryferyjny. Mechanizm jego powstawania związany jest z brakiem receptorów dla hormonów tarczycy w tkankach tropikalnych lub ich defektem. Przyczyną tej postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy może być również naruszenie procesu konwersji T4 (tyroksyny) do T3 (trójjodotyronina).
W zależności od skuteczności leczenia wrodzoną niedoczynność tarczycy dzieli się na:
- na wyrównanym - nie ma klinicznych objawów choroby, stężenie w osoczu krwi T4, T3, TSH odpowiada normie;
- do zdekompensowanej - laboratoryjne i kliniczne objawy niedoczynności tarczycy utrzymują się pomimo trwającej terapii.
W zależności od czasu trwania przepływu rozróżnia się dwie formy:
- Przejściowy. Brak funkcji tarczycy u dziecka rozwija się pod wpływem krążących we krwi matczynych przeciwciał przeciwko TSH. Ta forma choroby trwa od 7 do 30 dni.
- Stały. Hormonalną terapię zastępczą należy stosować przez całe życie.
W zależności od poziomu T4 w osoczu krwi i nasilenia objawów klinicznych wrodzona niedoczynność tarczycy może być:
- utajony (subkliniczny);
- oczywisty;
- skomplikowany.
Objawy kliniczne utajonej niedoczynności tarczycy są zwykle nieobecne lub nieswoiste. Badania krwi wykazują podwyższony poziom TSH przy normalnych poziomach T4.
Utajona niedoczynność tarczycy charakteryzuje się podwyższonym poziomem TSH przy prawidłowej T4
Powikłanej niedoczynności tarczycy towarzyszą inne choroby (kretynizm, zapalenie błon surowiczych, niewydolność serca). Ta forma przebiega z ostrym niedoborem tyroksyny na bardzo wysokim poziomie hormonu stymulującego tarczycę.
Objawy
Wrodzona niedoczynność tarczycy objawia się w różnym wieku - w zależności od ciężkości choroby i jej postaci. Tak więc przy aplazji tarczycy lub wyraźnej hipoplazji objawy niedoczynności tarczycy stają się wyraźnie widoczne już w pierwszym tygodniu życia dziecka. Niewielka hipoplazja i dystopia objawiają się klinicznie po pierwszym roku życia.
Główne objawy wrodzonej niedoczynności tarczycy:
- niedojrzałość noworodka urodzonego po 38. tygodniu ciąży;
- opóźnienie wydzielania smółki;
- duży płód (masa urodzeniowa przekracza 4 kg);
- długotrwała żółtaczka fizjologiczna;
- atonia mięśni;
- epizody bezdechu (zatrzymanie oddechu) podczas karmienia;
- hiporefleksja;
- bębnica;
- częste niedomykanie;
- skłonność do zaparć;
- wzrost wielkości języka (makroglossia);
- apatia;
- powolny przyrost masy ciała;
- obrzęk narządów płciowych i kończyn;
- chłód skóry w dotyku;
- dysplazja stawów biodrowych;
- powiększone ciemiączki.
Niemowlęta z wrodzoną niedoczynnością tarczycy rodzą się zwykle duże, ważące ponad 4 kg
Przy pierwotnej postaci wrodzonej niedoczynności tarczycy i braku leczenia nasilenie objawów choroby wzrasta. Skóra staje się sucha i stwardniała, przybierając żółtawą szarość. Powstaje obrzęk śluzowaty (obrzęk tkanki podskórnej i skóry). Zmniejsza się wydzielanie potu. Zanik włosów i płytki paznokciowej. Zmienia się głos (staje się szorstki, ochrypły i niski). Istnieją oznaki opóźnionego rozwoju psychomotorycznego. Jeśli leczenie nie zostanie rozpoczęte, powstaje niedobór psychiczny (oligofrenia).
Obraz kliniczny form centralnych (wtórnych, trzeciorzędowych) wrodzonej niedoczynności tarczycy jest zwykle niewyraźny. Choroba często łączy się z niedoborem innych homonów (stymulujących pęcherzyki, luteinizujących, somatotropowych), anomaliami w budowie czaszki twarzy.
Diagnostyka
Obecnie rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy opiera się przede wszystkim na wynikach badań przesiewowych noworodków. W 4-5 dniu życia pobiera się kilka kropli krwi od dziecka i nanosi na bibułę filtracyjną, którą przenosi się do laboratorium w celu oznaczenia stężenia TSH. Rozpoznanie wrodzonej niedoczynności tarczycy uważa się za potwierdzone, gdy stężenie TSH w badanej próbce przekroczy 100 mU / l.
Wrodzoną niedoczynność tarczycy rozpoznaje się na podstawie badania krwi pod kątem poziomu hormonów
Jeżeli w suchym miejscu krwi zawartość TSH jest wyższa niż 20 mU / l, wówczas wynik uważa się za wątpliwy i analizę powtarza się. Po powtórzeniu podobnego wyniku pokazano oznaczenie wolnej T4 i TSH w surowicy krwi.
Leczenie
Leczenie wrodzonej niedoczynności tarczycy należy rozpocząć natychmiast po rozpoznaniu. Hormonalna terapia zastępcza jest prowadzona przez całe życie syntetycznymi analogami hormonów tarczycy. Dawkowanie dobierane jest indywidualnie w każdym przypadku. W razie potrzeby lekarz może dodatkowo przepisać choremu dziecku leki objawowe, multiwitaminy. Aby ocenić skuteczność leczenia, określa się stężenie w surowicy T4 i TSH.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Nieleczona wrodzona niedoczynność tarczycy komplikuje uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego z powstaniem oligofrenii.
Przy niedoborze tarczycy cierpi układ odpornościowy, dlatego dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy są podatne na przeziębienia i inne choroby zakaźne, które często stają się przewlekłe i przewlekłe.
Dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy są podatne na częste przeziębienia i infekcje
Najbardziej niebezpiecznym powikłaniem niedoczynności tarczycy jest śpiączka obrzęku śluzowatego (niedoczynności tarczycy). Może być wywołane hipotermią, urazem, chorobami zakaźnymi.
Prognoza
W przypadku wrodzonej niedoczynności tarczycy rokowanie w dużej mierze zależy od czasu rozpoczęcia hormonalnej terapii zastępczej. Jeśli rozpocznie się w pierwszych miesiącach życia, nie ucierpi na tym rozwój psychofizyczny dziecka i jego intelekt. Na początku terapii w wieku 3-6 miesięcy można zahamować dalsze opóźnienia w rozwoju psychomotorycznym. Jednak już istniejąca niepełnosprawność intelektualna pozostanie na całe życie.
Zapobieganie
Zapobieganie wrodzonej niedoczynności tarczycy obejmuje:
- zapobieganie niedoborowi jodu u kobiety w ciąży;
- poradnictwo medyczno-genetyczne dla par małżeńskich na etapie planowania ciąży, zwłaszcza jeśli jedno z rodziców lub jedna z bliskich krewnych cierpi na patologię tarczycy;
- ochrona płodu przed porodem.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
