Anorchizm - Objawy, Leczenie, Formy, Etapy, Rozpoznanie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Anarchizm

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka
2. Objawy
3. Diagnostyka
4. Leczenie
5. Możliwe komplikacje i konsekwencje
6. Prognoza

Anorchizm to wrodzony całkowity brak obu jąder (jąder). Wyrostki jąder, nasieniowody i gruczoł krokowy są również nieobecne lub są poważnie hipoplastyczne.

W przypadku tej patologii nowonarodzeni chłopcy często mają znaczną deformację narządów płciowych. Można jednak zauważyć typowo męski fenotyp: genitalia mają normalną konfigurację i lokalizację, ale jądra w mosznie nie są określone (co często jest błędnie diagnozowane jako objaw obustronnego wnętrostwa brzusznego).

W przypadku anorchizmu u chłopców występuje całkowity brak jąder

Częstość występowania choroby jest niska: rozpoznaje się ją u około 1 noworodka na 20 000 przypadków.

Synonimy: zanik zespołu jąder, agenezja gonad, anorchia, anorchizm wewnątrzmaciczny.

Przyczyny i czynniki ryzyka

Przypuszczalnie przyczyną choroby jest mutacja genu czynnika stymulującego jądra w krótkim ramieniu chromosomu Y. Zaprzestanie produkcji tego czynnika prowadzi do regresji i zaniku jąder, które następuje po uformowaniu się męskiego fenotypu u płodu, czyli 70 lub więcej dni po poczęciu.

Początek anorchizmu jest również możliwy we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego (nie później niż do 10 tygodnia) z powodu nieokreślonych aberracji chromosomowych. W tym przypadku genitalia są słabo rozwinięte.

Czynniki ryzyka mutacji chromosomów płodu:

• zaburzenia hormonalne;
• autoagresja (wytwarzanie przeciwciał przez układ odpornościowy do komórek własnych narządów);
• stosowanie przez matkę zakazanych substancji;
• spożywanie alkoholu przez matkę, palenie w czasie ciąży;
• narażenie na czynniki toksyczne (barwniki akrydyny, środki alkilujące, rozpuszczalniki organiczne, pestycydy, produkty ropopochodne, benzen, biopolimery itp.);
• narażenie na promieniowanie jonizujące;
• niekorzystne warunki środowiskowe;
• przenoszone infekcje wirusowe we wczesnej ciąży (odra, różyczka, grypa).

Objawy

W zależności od okresu rozwoju wewnątrzmacicznego, w którym organogeneza nie powiodła się, objawy choroby przy urodzeniu mogą się różnić:

• niedorozwinięte genitalia, zanikowe, słabo wyrażona moszna, aż do całkowitego braku („gładkie krocze”) lub normalnej wielkości i umiejscowienia prącia i moszny;
• brak obu jąder.

Aż do wieku dojrzewania (13-14 lat) chłopcy z anorchizmem nie różnią się zewnętrznie od swoich rówieśników (z wyjątkiem cech strukturalnych genitaliów). Po osiągnięciu okresu dojrzewania pojawiają się charakterystyczne cechy spowodowane niedorozwojem jąder, a co za tym idzie brakiem męskich hormonów:

• budowa ciała eunuchoidalnego (wysokie, długie kończyny, wąskie ramiona, stosunkowo szeroka miednica, płaska, wąska klatka piersiowa, pochylenie, złogi tłuszczu na brzuchu, klatce piersiowej, udach);
• gładka, czysta twarz;
• brak mutacji głosu;
• brak powiększenia chrząstki tarczycy (jabłko Adama);
• skąpe włosy na twarzy i ciele;
• niedociśnienie mięśni;
• niska tolerancja na stres;
• zwiększone zmęczenie;
• chwiejność ciśnienia krwi;
• brak erekcji lub ciężkie zaburzenia erekcji;
• zmniejszone libido;
• bezpłodność.

Budowa ciała eunuchoidów

Pacjenci często mają trudności z komunikowaniem się z rówieśnikami płci przeciwnej. Istnieje rekompensata z tytułu rezygnacji z nauki, pracy i ograniczonych kontaktów społecznych. Często odnotowuje się stany depresyjne, izolację, poczucie własnej niższości.

Diagnostyka

W ramach diagnozy anorchizmu przeprowadzają:

• obiektywne badanie (ujawnia się charakterystyczna anomalia narządów płciowych, cechy wyglądu pacjenta);
• oznaczenie antymüllerowskiego hormonu krwi (AMH, AMH, hormon antymullera, normalne wartości w okresie rozrodczym - 1,30-14,80 ng / ml, w okresie przedpokwitaniowym - 3,80-159,80 ng / ml, następuje spadek);
• densytometria (oznaczenie gęstości kości, ustala się spadek);
• analiza hormonu folikulotropowego (FSH, norma wynosi 0,95-11,95 mIU / ml, wykrywa się wzrost);
• analiza hormonu luteinizującego krwi (LH, norma wynosi 1,14-8,75 mIU / ml, następuje wzrost);
• testosteron we krwi (prawidłowe wartości w okresie rozrodczym 8,9–42 nmol / l, w okresie przedpokwitaniowym - 0,8–27,53 nmol / l, stwierdza się spadek);
• Badanie ultrasonograficzne do diagnostyki różnicowej z obustronnym wnętrostwem brzusznym;
• rezonans magnetyczny w diagnostyce różnicowej z obustronnym wnętrostwem brzusznym;
• diagnostyczna interwencja chirurgiczna.

Leczenie

Istnieje opinia o celowości wychowywania dziecka od najmłodszych lat zgodnie z typem żeńskim i terapii estrogenowej przy znacznych deformacjach narządów płciowych (z ciężkim niedorozwojem lub brakiem penisa, przy braku moszny, z „gładkim kroczem”). Zalecane jest wsparcie psychologiczne dzieci z tą patologią.

Protetyka jąder pozwala wyeliminować kosmetyczny defekt w anorchizmie

Ponieważ jądra są odpowiedzialne za produkcję męskich hormonów płciowych, a co za tym idzie za prawidłowy rozwój drugorzędowych cech płciowych, w przypadku anorchizmu z zachowanymi genitaliami i męską orientacją płciową konieczna jest hormonalna terapia zastępcza androgenami.

Przy nieskuteczności terapii hormonalnej możliwe jest wykonanie operacji przeszczepu jąder na szypułce tętniczo-żylnej.

W celu wyeliminowania defektu kosmetycznego szeroko stosuje się protezy jąder.

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Głównym powikłaniem anorchizmu jest uraz psychiczny w przypadku niewłaściwego postępowania z pacjentem lub odrzucenia bolesnego stanu przez członków rodziny.

Nie ma patologii innych narządów wewnętrznych z anorchizmem.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne pod warunkiem szybkiego leczenia i odpowiedniego wsparcia psychologicznego.

Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!