Anarchizm
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
Anorchizm to wrodzony całkowity brak obu jąder (jąder). Wyrostki jąder, nasieniowody i gruczoł krokowy są również nieobecne lub są poważnie hipoplastyczne.
W przypadku tej patologii nowonarodzeni chłopcy często mają znaczną deformację narządów płciowych. Można jednak zauważyć typowo męski fenotyp: genitalia mają normalną konfigurację i lokalizację, ale jądra w mosznie nie są określone (co często jest błędnie diagnozowane jako objaw obustronnego wnętrostwa brzusznego).
W przypadku anorchizmu u chłopców występuje całkowity brak jąder
Częstość występowania choroby jest niska: rozpoznaje się ją u około 1 noworodka na 20 000 przypadków.
Synonimy: zanik zespołu jąder, agenezja gonad, anorchia, anorchizm wewnątrzmaciczny.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Przypuszczalnie przyczyną choroby jest mutacja genu czynnika stymulującego jądra w krótkim ramieniu chromosomu Y. Zaprzestanie produkcji tego czynnika prowadzi do regresji i zaniku jąder, które następuje po uformowaniu się męskiego fenotypu u płodu, czyli 70 lub więcej dni po poczęciu.
Początek anorchizmu jest również możliwy we wczesnych stadiach rozwoju wewnątrzmacicznego (nie później niż do 10 tygodnia) z powodu nieokreślonych aberracji chromosomowych. W tym przypadku genitalia są słabo rozwinięte.
Czynniki ryzyka mutacji chromosomów płodu:
- zaburzenia hormonalne;
- autoagresja (wytwarzanie przeciwciał przez układ odpornościowy do komórek własnych narządów);
- stosowanie przez matkę zakazanych substancji;
- spożywanie alkoholu przez matkę, palenie w czasie ciąży;
- narażenie na czynniki toksyczne (barwniki akrydyny, środki alkilujące, rozpuszczalniki organiczne, pestycydy, produkty ropopochodne, benzen, biopolimery itp.);
- narażenie na promieniowanie jonizujące;
- niekorzystne warunki środowiskowe;
- przenoszone infekcje wirusowe we wczesnej ciąży (odra, różyczka, grypa).
Objawy
W zależności od okresu rozwoju wewnątrzmacicznego, w którym organogeneza nie powiodła się, objawy choroby przy urodzeniu mogą się różnić:
- niedorozwinięte genitalia, zanikowe, słabo wyrażona moszna, aż do całkowitego braku („gładkie krocze”) lub normalnej wielkości i umiejscowienia prącia i moszny;
- brak obu jąder.
Aż do wieku dojrzewania (13-14 lat) chłopcy z anorchizmem nie różnią się zewnętrznie od swoich rówieśników (z wyjątkiem cech strukturalnych genitaliów). Po osiągnięciu okresu dojrzewania pojawiają się charakterystyczne cechy spowodowane niedorozwojem jąder, a co za tym idzie brakiem męskich hormonów:
- budowa ciała eunuchoidalnego (wysokie, długie kończyny, wąskie ramiona, stosunkowo szeroka miednica, płaska, wąska klatka piersiowa, pochylenie, złogi tłuszczu na brzuchu, klatce piersiowej, udach);
- gładka, czysta twarz;
- brak mutacji głosu;
- brak powiększenia chrząstki tarczycy (jabłko Adama);
- skąpe włosy na twarzy i ciele;
- niedociśnienie mięśni;
- niska tolerancja na stres;
- zwiększone zmęczenie;
- chwiejność ciśnienia krwi;
- brak erekcji lub ciężkie zaburzenia erekcji;
- zmniejszone libido;
- bezpłodność.
Budowa ciała eunuchoidów
Pacjenci często mają trudności z komunikowaniem się z rówieśnikami płci przeciwnej. Istnieje rekompensata z tytułu rezygnacji z nauki, pracy i ograniczonych kontaktów społecznych. Często odnotowuje się stany depresyjne, izolację, poczucie własnej niższości.
Diagnostyka
W ramach diagnozy anorchizmu przeprowadzają:
- obiektywne badanie (ujawnia się charakterystyczna anomalia narządów płciowych, cechy wyglądu pacjenta);
- oznaczenie antymüllerowskiego hormonu krwi (AMH, AMH, hormon antymullera, normalne wartości w okresie rozrodczym - 1,30-14,80 ng / ml, w okresie przedpokwitaniowym - 3,80-159,80 ng / ml, następuje spadek);
- densytometria (oznaczenie gęstości kości, ustala się spadek);
- analiza hormonu folikulotropowego (FSH, norma wynosi 0,95-11,95 mIU / ml, wykrywa się wzrost);
- analiza hormonu luteinizującego krwi (LH, norma wynosi 1,14-8,75 mIU / ml, następuje wzrost);
- testosteron we krwi (prawidłowe wartości w okresie rozrodczym 8,9–42 nmol / l, w okresie przedpokwitaniowym - 0,8–27,53 nmol / l, stwierdza się spadek);
- Badanie ultrasonograficzne do diagnostyki różnicowej z obustronnym wnętrostwem brzusznym;
- rezonans magnetyczny w diagnostyce różnicowej z obustronnym wnętrostwem brzusznym;
- diagnostyczna interwencja chirurgiczna.
Leczenie
Istnieje opinia o celowości wychowywania dziecka od najmłodszych lat zgodnie z typem żeńskim i terapii estrogenowej przy znacznych deformacjach narządów płciowych (z ciężkim niedorozwojem lub brakiem penisa, przy braku moszny, z „gładkim kroczem”). Zalecane jest wsparcie psychologiczne dzieci z tą patologią.
Protetyka jąder pozwala wyeliminować kosmetyczny defekt w anorchizmie
Ponieważ jądra są odpowiedzialne za produkcję męskich hormonów płciowych, a co za tym idzie za prawidłowy rozwój drugorzędowych cech płciowych, w przypadku anorchizmu z zachowanymi genitaliami i męską orientacją płciową konieczna jest hormonalna terapia zastępcza androgenami.
Przy nieskuteczności terapii hormonalnej możliwe jest wykonanie operacji przeszczepu jąder na szypułce tętniczo-żylnej.
W celu wyeliminowania defektu kosmetycznego szeroko stosuje się protezy jąder.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Głównym powikłaniem anorchizmu jest uraz psychiczny w przypadku niewłaściwego postępowania z pacjentem lub odrzucenia bolesnego stanu przez członków rodziny.
Nie ma patologii innych narządów wewnętrznych z anorchizmem.
Prognoza
Rokowanie jest korzystne pod warunkiem szybkiego leczenia i odpowiedniego wsparcia psychologicznego.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
