Aniridia
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Aniridia (irideremia) jest chorobą okulistyczną objawiającą się niedorozwojem (niedorozwojem) tęczówki oczu. Choroba występuje rzadko (około 1 na 70 000 osób). Zarówno mężczyźni, jak i kobiety cierpią na to z taką samą częstotliwością.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Aniridia może być jednym z przejawów zespołu WAGR i zespołu Gillespiego. Ale zwykle przyczyną niedorozwoju tęczówki jest mutacja genu PAX6, który jest zlokalizowany na 11. chromosomie.
W 65% przypadków aniridia jest dziedziczona. W zależności od rodzaju mutacji choroba może być dziedziczona zarówno w sposób autosomalny recesywny, jak i autosomalny dominujący. W 35% przypadków aniridia występuje z powodu spontanicznej mutacji genu.
Innym powodem rozwoju aniridii jest uraz gałki ocznej, w którym tęczówka odrywa się od nasady.
Formy choroby
W zależności od pochodzenia rozróżnia się dwie formy aniridii:
- wrodzony;
- traumatyczne (nabyte).
Zgodnie ze specyfiką przebiegu klinicznego aniridii zdarza się:
- częściowy;
- kompletny;
- związane z zespołem WAGR lub zespołem Gillespiego.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Objawy
Pełna postać aniridii charakteryzuje się prawie całkowitym brakiem tęczówki u pacjenta, znacznym spadkiem ostrości wzroku i ciężką światłowstrętem. Ponadto odnotowuje się:
- niedowidzenie;
- oczopląs;
- zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe;
- zmętnienie rogówki;
- nieprawidłowości nerwu wzrokowego;
- nieprawidłowości siatkówki;
- nieprawidłowości soczewki.
W przypadku częściowej aniridii objawy są takie same, jak w przypadku pełnej postaci choroby, ale są mniej wyraźne.
Obraz kliniczny zespołu WAGR, oprócz aniridii, obejmuje następujący zespół objawów:
- upośledzona funkcja psychiczna;
- choroby układu moczowego, prowadzące do powstania przewlekłej niewydolności nerek;
- złośliwy nefroblastoma (guz Wilmsa);
- przewlekłe zapalenie trzustki;
- przerost połowiczy (patologiczny wzrost mięśni połowy ciała).
W przypadku zespołu Gillespiego, oprócz aniridii, charakterystyczne są:
- zwężenie tętnicy płucnej;
- wypadnięcie;
- upośledzenie słuchu;
- upośledzenie umysłowe;
- ataksja móżdżkowa.
Diagnostyka
Diagnoza aniridii obejmuje następujące czynności:
- Kontrola wzrokowa przednich odcinków gałki ocznej. Przy całkowitej aniridii tęczówki nie ma, przy częściowej aniridii widoczne są małe obszary tęczówki.
- Oftalmoskopia. Pozwala zidentyfikować możliwą patologię nerwu wzrokowego i środkowej części siatkówki, co często obserwuje się u pacjentów z aniridią.
- Tonometria (pomiar ciśnienia wewnątrzgałkowego). W przypadku aniridii w wielu przypadkach występuje podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe, co stwarza potencjalne ryzyko rozwoju jaskry.
- Gonioskopia (badanie przedniej komory oka). Zwykle wykonywane u pacjentów z podwyższonym ciśnieniem wewnątrzgałkowym.
- Kliniczne badanie refrakcji. W tym celu wykonuje się refraktometrię, bezpośrednią oftalmoskopię i skiaskopię.
- Biomikroskopia ultradźwiękowa. Umożliwia zbadanie dna oka, a także zbadanie resztkowych obszarów tęczówki.
Rozpoznanie aniridii rozpoczyna się od zbadania przednich odcinków gałki ocznej
W przypadku wrodzonej aniridii testy genetyczne wykazują, że defekt genu PAX6 jest wykrywany. Biorąc pod uwagę fakt, że aniridia może być jednym z objawów zespołu WAGR, pacjentom poddaje się test FISH w celu wykrycia złośliwego nowotworu (guz Wilmsa).
Leczenie
Leczenie może być chirurgiczne lub zachowawcze. Chirurgiczna korekcja wady polega na wszczepieniu sztucznej tęczówki. Implant wykonany jest ze specjalnego hydrożelu, którego kolor odpowiada naturalnemu kolorowi oczu pacjenta, a pośrodku znajduje się otwór na źrenicę. Korekcja chirurgiczna jest wskazana przede wszystkim dla pacjentów z nabytą aniridią.
W wrodzonej postaci choroby założenie implantu tęczówki można wykonać tylko przy niewielkich zmianach rogówki. W przypadku połączenia aniridii z zaćmą pacjentowi wszczepia się jednocześnie protezy tęczówki i soczewki.
Wszczepienie sztucznej tęczówki jest wskazane u pacjentów z nabytą aniridią
Zachowawcze leczenie aniridii polega na stosowaniu kosmetycznych (kolorowych) soczewek kontaktowych, które maskują istniejący ubytek tęczówki.
Przy zwiększonym ciśnieniu wewnątrzgałkowym przepisywane są krople do oczu, które obejmują beta-blokery, prostaglandyny lub inhibitory anhydrazy węglanowej. Aby zmniejszyć ryzyko zmian patologicznych w rogówce, konieczne jest stosowanie specjalnych nawilżających kropli lub żeli.
W przypadku aniridii bardzo ważne jest, aby chronić oczy przed ekspozycją na promienie ultrafioletowe. Na zewnątrz pacjenci muszą zawsze nosić okulary przeciwsłoneczne, które blokują 100% promieni słonecznych.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Wrodzonej aniridii często towarzyszy rozwój zaćmy i jaskry.
Prognoza
Jeśli przestrzegane są zalecenia lekarza prowadzącego, rokowanie jest ogólnie korzystne.
Zapobieganie
Ponieważ wrodzona aniridia jest chorobą genetyczną, nie ma środków, aby temu zapobiec. Jeśli w rodzinie występują przypadki tej patologii, podczas planowania ciąży zaleca się konsultację lekarską z genetyką.
Zapobieganie nabytej aniridii obejmuje środki mające na celu zapobieganie uszkodzeniom gałki ocznej.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
