Fenyloketonuria
Krótki opis choroby
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zaburzeniami metabolizmu białek.
Ta choroba została odkryta po raz pierwszy w 1934 roku. Fenyloketonuria jest dziedziczona w sposób tzw. Autosomalny recesywny, to znaczy dzieci z fenyloketonurią mogą rodzić się u doskonale zdrowych rodziców (nosicieli).
Rodzaje fenyloketonurii
Istnieją 3 rodzaje tej choroby.
Fenyloketonuria pierwszego typu charakteryzuje się niedoborem w organizmie enzymu 4-hydroksylazy fenyloalanino-4. Dzięki temu enzymowi aminokwas fenyloalanina przekształca się w tyrozynę. Ten typ fenyloketonurii jest najczęściej dziedziczony (w 98% przypadków).
Fenyloketonuria drugiego typu charakteryzuje się brakiem takiego enzymu jak reduktaza dihydropterydyny. Pacjenci z fenyloketonurią typu II cierpią na drgawki i upośledzenie umysłowe. Ten typ fenyloketonurii u dzieci występuje dość rzadko (1-2%), ale zwykle prowadzi do śmierci w wieku 2-3 lat.
Fenyloketonuria trzeciego typu charakteryzuje się niedoborem tetrahydrobiopteryny. Objawy tego typu fenyloketonurii obejmują upośledzenie umysłowe spowodowane małogłowiem - zmniejszenie objętości mózgu.
Przyczyny fenyloketonurii
Za główne przyczyny rozwoju fenyloketonurii u dzieci uważa się mutacje w genie zlokalizowanym na chromosomie 12. Małżeństwa spokrewnione zwiększają ryzyko anomalii.
Przy niedoborze niektórych enzymów obserwuje się wzrost we krwi pochodnych fenyloalaniny, które mają toksyczny wpływ na układ nerwowy dziecka. Fenyloketonuria jest dziedziczona w mniej więcej taki sam sposób zarówno u chłopców, jak iu dziewcząt.
Objawy fenyloketonurii
Objawy fenyloketonurii nie pojawiają się natychmiast. W większości przypadków podejrzenie fenyloketonurii u niemowląt bezpośrednio po urodzeniu jest prawie niemożliwe. Dziecko wygląda zdrowo, rodzi się na czas i ma normalną wagę. Ale po kilku tygodniach pojawiają się objawy fenyloketonurii. Głównym objawem choroby są silne wymioty. W okresie od dwóch do sześciu miesięcy zarówno matka, jak i lekarz prowadzący mogą zauważyć opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym dziecka.
Dzieci z fenyloketonurią zaczynają siadać i chodzić później niż inni rówieśnicy. Wyraźnym objawem fenyloketonurii jest również wzmożona potliwość z charakterystycznym „mysim” zapachem potu. Występują drgawki, drażliwość, letarg, zmienność nastroju i płaczliwość, zmniejszenie wielkości głowy i wysypki skórne. U dzieci z fenyloketonurią zęby wyrzynają się późno.
Wraz z rozwojem fenyloketonurii wzrasta napięcie mięśniowe, które charakteryzuje się pewną pozą u dziecka, zwaną też „pozą krawiecką” (zgięcie rąk i nóg w stawach).
Leczenie fenyloketonurii
Jedynym sposobem leczenia fenyloketonurii jest dieta, którą należy stosować przez ponad dziesięć lat od rozpoznania. Dzieci z fenyloketonurią nie są w stanie wchłonąć dużych ilości fenyloalaniny, dlatego istnieją pewne normy dotyczące jej spożycia, które zależą od wieku. Dziecko poniżej drugiego miesiąca życia może spożywać nie więcej niż 60 mg / kg masy fenyloalaniny, a dzieci powyżej szóstego roku życia - nie więcej niż 10-15 mg / kg.
Jeśli chodzi o karmienie piersią, obowiązują ścisłe zasady. Mama powinna kontrolować ilość mleka spożywanego przez dziecko. Dlatego do karmienia konieczne jest stosowanie tylko odciągniętego mleka iw ilości dozwolonej dla określonego wieku dziecka. W tym celu istnieją specjalne tabele ze wskaźnikami spożycia fenyloalaniny, a także wzory do obliczania dziennej ilości mleka matki. Dziecko karmione jest specjalnymi mieszankami, które nie zawierają fenyloalaniny.
Wprowadzenie uzupełniającej żywności u dzieci z fenyloketonurią rozpoczyna się od soków owocowych i jagodowych. Jako pokarm stały dziecku podaje się przeciery warzywne bez dodatku mleka. Stosuje się zboża bezbiałkowe i bezmleczne na bazie mąki ryżowej lub kukurydzianej.
Leczenie fenyloketonurii poprzez odżywianie obejmuje unikanie lub bardzo ograniczone spożycie żywności, takiej jak ryby, mięso, wypieki, kiełbaski, twarożek, jajka, czekolada, rośliny strączkowe, orzechy i zboża. Te produkty są bogate w białko. Owoce i warzywa wprowadza się do diety biorąc pod uwagę obliczenie zawartości w nich fenyloalaniny.
Leczenie farmakologiczne fenyloketonurii polega na przyjmowaniu witamin, preparatów wapnia, żelaza i fosforu. Pokazano również przyjmowanie leków poprawiających krążenie mózgowe, mikrokrążenie i metabolizm tkanek. Zaleca się fizjoterapię i masaż.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
