Glikogenoza
Glikogenozy to ogólna nazwa grupy chorób dziedzicznych wywołanych defektami lub brakiem enzymów, które biorą udział w rozkładzie lub syntezie glikogenu.
Glikogen jest źródłem węglowodanów potrzebnych do natychmiastowego dostarczenia organizmowi energii. Rozpadając się w wątrobie, węglowodory nieprzerwanie dostarczają glukozę do czerwonych krwinek i mózgu. W przypadku glikogenezy nieprzerwana praca enzymów do przetwarzania glikogenu zostaje zakłócona, w organizmie gromadzi się jego nadmiar lub patologiczne odmiany.
Glikogenozy to choroby dziedziczne i rzadkie, występujące w skali 1:40 000. Przy różnych typach glikogenozy pierwsze oznaki choroby mogą pojawić się w różnym wieku. Złożoność choroby zależy od tego, którego enzymu brakuje lub który jest uszkodzony.
Formy glikogenozy
Zgodnie z lokalizacją gromadzenia się glikogenu w narządach i tkankach, glikogenozę dzieli się na następujące główne formy:
- Wątrobiany;
- Muskularny;
- Uogólnione.
Oznaki kumulacji glikogenu w wątrobie pojawiają się zwykle w wieku 8-9 miesięcy. Początkiem są rzadkie napady hiperglikemii, którym towarzyszą drgawki kończyn, krótkotrwała utrata przytomności. Ataki te pojawiają się rano przed posiłkiem i można im zapobiec, pijąc słodką wodę. Dzieci wyglądają specyficznie: nienaturalnie szczupłe ręce i nogi, duży brzuch, spowolnienie wzrostu, lalkowata buzia, widoczne wizualnie powiększenie wątroby. Najniebezpieczniejsze są pierwsze 4-5 lat życia, ponieważ przebieg glikogenezy komplikują różne choroby zakaźne. Wraz z wiekiem w organizmie rozwijają się kompensacyjne mechanizmy metaboliczne, które przyczyniają się do znacznej poprawy stanu pacjenta. Z reguły glikogenoza nie wpływa na rozwój intelektualny.
Oznaki mięśniowej formy akumulacji glikogenu pojawiają się zwykle w wieku 7-10 lat. Chore dziecko szybko się męczy niewielkim wysiłkiem fizycznym, staje się nieaktywne. Postępujące osłabienie mięśni wywołuje ból w obciążonych mięśniach, przyspieszenie akcji serca, duszność. Objawy te rozwijają się do 25-35 lat, praktycznie nie wpływają na wygląd pacjentów, wątroba i nerki są zwykle normalne. Zmiany występują tylko w tkance mięśniowej, która charakteryzuje się atrofią i niedociśnieniem.
W przypadku uogólnionej postaci glikogenezy duże ilości glikogenu gromadzą się w prawie wszystkich tkankach i narządach. Klinika choroby jest zróżnicowana, przebieg jest progresywny.
Aglikogenoza
Aglikogenoza lub glikogenoza typu zero jest dziedziczną chorobą genetyczną spowodowaną całkowitym brakiem w organizmie pacjenta transferazy difosforanowo-glukozowo-glikogenowej lub syntetazy glikogenu, enzymów odpowiedzialnych za syntezę glikogenu.
Aglikogenozie, podobnie jak glikogenozie, towarzyszą hipoglikemia i drgawki hipoglikemiczne (głównie rano), a poziom cukru we krwi może spaść do 7-12 mg%. Można im zapobiec poprzez niezwykle częste karmienia nocne. Potwierdzenie aglikogenozy wymaga biopsji wątroby w celu wykrycia enzymów i glikogenu.
Leczenie aglikogenozy czy glikogenezy typu zero ma charakter wyłącznie objawowy, a rokowanie przebiegu choroby jest niestety niekorzystne.
Rodziny z podobnymi chorobami potrzebują porady lekarskiej i genetycznej we wczesnej ciąży, aby zapobiec pojawieniu się dziecka z aglikogenozą lub glikogenozą typu zero.
Leczenie glikogenozy i aglikogenozy
Głównym celem leczenia różnego rodzaju glikogenozy jest zapobieganie hipoglikemii. W celu zmniejszenia zawartości glikogenu we krwi zaleca się:
- Dieta bogata w białko
- Częste posiłki
- Przyjmowanie fruktozy, multiwitamin, ATP;
- Terapia enzymami nieobecnymi w określonej postaci glikogenezy;
- Zmniejszenie aktywności fizycznej.
W przypadku pacjentów z różnymi typami glikogenozy obowiązkowa jest ambulatoryjna obserwacja terapeuty (pediatry) polikliniki i lekarzy medycznego centrum genetycznego.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
