Akromegalia
Ogólna charakterystyka choroby
Akromegalia, czyli gigantyzm w życiu codziennym, to poważna choroba neuroendokrynna. Jest to spowodowane zwiększonym wydzielaniem hormonu wzrostu, tzw. Hormonu wzrostu.
Gigantyzm jest zwykle nazywany akromegalią u dzieci i młodzieży. Zwiększona produkcja hormonu wzrostu w nich prowadzi do nadmiernego liniowego wzrostu. U dorosłych pacjentów akromegalia charakteryzuje się przerostem tkanek miękkich i okostnej, a także nadmiernym przyrostem masy ciała.
W 99% przypadków akromegalia rozwija się w wyniku gruczolaka przysadki. W przypadku akromegalii dochodzi do patologicznego wzrostu wszystkich narządów wewnętrznych człowieka: serca, płuc, śledziony, wątroby, jelit i trzustki. Ich przerost jest obarczony twardnieniem tkanek i rozwojem niewydolności wielonarządowej. Ponadto pacjent z objawami akromegalii ma zwiększone prawdopodobieństwo guzów łagodnych i złośliwych.
Akromegalia występuje średnio u 50 na 1 milion osób. Płeć pacjenta nie ma znaczenia. Najczęściej w efekcie gruczolaka przysadki i akromegalii rozpoznaje się u osób w wieku 40-60 lat.
Przyczyny akromegalii
Przeważająca liczba przypadków rozpoznanej akromegalii występuje w wyniku czystego gruczolaka somatotropowego (inaczej somatotropinoma). Akromegalia można również łączyć. Przyczyną tego typu gruczolaka jest nadmierne wydzielanie somatotropiny i prolaktyny lub somatotropiny i innych typów hormonów gruczołowo-przysadkowych.
Tak więc wśród przyczyn akromegalii są patologie wydzielania hormonów:
- TSH (hormon tyreotropowy),
- LH (hormon luteinizujący lub luteotropina),
- FSH (hormon folikulotropowy),
- a-podjednostki itp.
W większości przypadków akromegalia jest spowodowana mutacjami somatotrofów. To jest nazwa specjalnego typu granulek wydzielniczych przysadki mózgowej.
Akromegalia może również rozwinąć się jako konsekwencja zespołu MEN-1 (mnoga gruczolakowatość wewnątrzwydzielnicza). Ta choroba o dziedzicznej etiologii charakteryzuje się powstawaniem licznych guzów przysadki mózgowej, tarczycy i grasicy, nadnerczy, układu nerwowego i przewodu pokarmowego.
Objawy akromegalii
Objawy akromegalii rosną powoli. Średnio w wieku dorosłym chorobę rozpoznaje się zaledwie 10 lat po wystąpieniu pierwszych objawów akromegalii.
Główne objawy akromegalii to zmiany w wyglądzie. To dzięki nim - zgrubieniu rysów twarzy, powiększeniu kości policzkowych, łukom brwiowym, żuchwie - można podejrzewać, że ma chorobę.
Tkanki miękkie pacjenta z objawami akromegalii są przerośnięte: język, uszy, nos, usta, dłonie i stopy są nieznacznie powiększone. W przebiegu dalszej progresji choroby zgryz zmienia się na skutek rozrostu przestrzeni międzyzębowych.
U dzieci i młodzieży głównym objawem akromegalii jest nadmierne liniowe tempo wzrostu, które wyprzedza wszelkie normy wiekowe.
Dodatkowe objawy akromegalii to:
- bóle stawów (nadmierne tworzenie się tkanki chrzęstnej),
- wzmożona potliwość i nadmierna aktywność gruczołów łojowych,
- pogrubienie górnej warstwy skóry,
- splanchnomegalia (powiększona śledziona)
- zwyrodnienie włókien mięśniowych, powodujące spadek wydolności i brak aktywności fizycznej.
Przewlekła nadprodukcja hormonu wzrostu w akromegalii może prowadzić do niewydolności wielonarządowej. Objawy późnego stadium akromegalii to przerost mięśnia sercowego, niewydolność serca i podwyższone ciśnienie wewnątrzczaszkowe.
U 90% pacjentów z objawami akromegalii rozpoznaje się zespół bezdechu - groźbę zatrzymania oddechu podczas snu, spowodowaną proliferacją tkanek dróg oddechowych.
Akromegalia jest również przyczyną zaburzeń erekcji u mężczyzn oraz zaburzeń miesiączkowania u kobiet w wieku rozrodczym.
Diagnoza akromegalii
Akromegalię rozpoznaje się na podstawie danych z badań krwi na poziom IRF-1 (somatomedyna C). W normalnych warunkach zaleca się wykonanie prowokacyjnego testu obciążenia glukozą. W tym celu od pacjenta z podejrzeniem akromegalii pobiera się krew co 30 minut 4 razy dziennie.
Aby zwizualizować przyczynę akromegalii - gruczolaka przysadki, wykonuje się rezonans magnetyczny mózgu. W diagnostyce choroby ważne jest również wykluczenie ewentualnych powikłań akromegalii: cukrzycy, polipowatości jelit, niewydolności serca, wole itp.
Leczenie akromegalii
Głównym celem leczenia akromegalii jest normalizacja produkcji hormonu wzrostu. W tym celu pacjent przechodzi chirurgiczne usunięcie gruczolaka przysadki. Chirurgiczne leczenie akromegalii wywołanej niewielkimi guzami w 85% prowadzi do prawidłowego wydzielania hormonów i stabilnej remisji. Chirurgiczne leczenie akromegalii wywołanej dużym guzem przysadki jest skuteczne tylko w jednej trzeciej przypadków.
W zachowawczym leczeniu akromegalii stosuje się antagonistów somatotropiny - sztuczne analogi hormonu somatostatyny: lanreotyd i oktreotyd. Dzięki ich regularnemu stosowaniu u 50% pacjentów możliwa jest normalizacja poziomu hormonów, a także spowodowanie zmniejszenia wielkości guza przysadki.
Możliwe jest również zmniejszenie syntezy hormonu wzrostu poprzez przyjmowanie blokerów receptora somatotropowego, na przykład Pegvisomantom. Ta metoda leczenia akromegalii wymaga dalszych badań.
Radioterapia akromegalii jest uważana za nieskuteczną jako samodzielna metoda terapii i może być stosowana jedynie jako część kompleksowych środków zwalczania tej choroby.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
