Brachydaktylia
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
-
Formy choroby
- Wpisz A.
- Typ B.
- Wpisz C.
- Wpisz D.
- Wpisz E.
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Prognoza
Brachydaktylia (krótkie palce u nóg) to wrodzona patologia, której głównym objawem jest skrócenie palców u nóg lub dłoni (od starogreckiego βραχύς - „krótki” i δάκτυλος - „palec”) z powodu hipo lub aplazji dalszych paliczków lub kości śródręcza (śródręcza).
Dość często krótkowzroczność łączy się z połączeniem sąsiednich paliczków palców w stawach lub poszczególnych palców razem.
W strukturze dziedzicznych patologii dłoni i stóp brachydaktylia stanowi prawie jedną czwartą ich całkowitej liczby; zapadalność na tę chorobę w populacji wynosi 1,5 przypadku na 100 000 mieszkańców.
Skrócenie palców dłoni z brachydaktylią
Przyczyny i czynniki ryzyka
Krótkowłosy to wrodzona choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący: do wystąpienia choroby u dziecka wystarczy mieć wadliwy gen u jednego z rodziców.
Najczęstszą przyczyną brachydaktylii jest mutacja genów: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); w niektórych przypadkach nie jest możliwe wiarygodne zidentyfikowanie uszkodzonego genu.
Oprócz brachydaktylii mutacje tych genów mogą prowadzić do wielu innych patologii układu kostnego; w tej sytuacji krótkość palca jest jednym z wielu objawów połączonej patologii.
Formy choroby
W zależności od stopnia zaangażowania szkieletu kostnego w proces patologiczny wyróżnia się kilka typów choroby.
Wpisz A
Brachymesophalangia - skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju środkowych paliczków:
- podtyp A1 (w tym A1C, A1B) (typ Farabi) - wszystkie środkowe paliczki są szczątkowe, czasami łączą się z końcowymi, proksymalne paliczki I palca i stóp są skrócone. Szczotki są szerokie, krótkie, brak dalszego fałdu międzypaliczkowego. Czasami występuje opóźnienie wzrostu;
- podtyp A2 (typ Mora - Vrita) - skrócenie środkowej paliczka drugiego palca i stopy z relatywnie nienaruszonymi pozostałymi palcami, klinodaktylia małego palca. Ze względu na romboidalny lub trójkątny kształt środkowych paliczków palce II są odchylone promieniowo;
- podtyp A3 (brachymesophalangia palca V) - skrócenie z promieniową krzywizną środkowej paliczka palca V. Kształt romboidalny lub trójkątny prymitywnej paliczki środkowej determinuje rozwój klinodaktylii piątych palców;
- podtyp A4 (typ Temtami; brachymesophalangia palców II i V) - możliwa porażka palców II i V ręki, brak środkowych paliczków palców II-V, dysplazja paznokci, wrodzona stopa końsko-piętowa;
- podtyp A5 - brak środkowych paliczków palców II - V z dysplazją paznokci;
- podtyp A6 (zespół Osebolda-Remondiniego) charakteryzuje się mezomelicznym skróceniem kończyn i uszkodzeniem kości nadgarstka i stępu.
Brachymesophalangia palca V na zdjęciu rentgenowskim
Typ B
Oprócz skrócenia środkowych paliczków, charakterystycznego dla typu A, występuje niedorozwój lub brak dalszych paliczków palców rąk i nóg, zespolenie palców II i III.
Wpisz C
Charakteryzuje się skróceniem środkowych i bliższych paliczków palców II i III, czasami z hipersegmentacją paliczków proksymalnych, możliwe są symphalangie i skrócenie kości śródręcza, skrócenie kciuka z powodu niedorozwoju kości śródręcza I. Występuje niski wzrost i upośledzenie umysłowe pacjenta.
Wpisz D
Brachymegalodactyly - skrócenie kciuków i stóp poprzez skrócenie dalszej paliczka.
Formy brachydaktylii
Wpisz E
Skrócenie kości śródręcza i śródstopia.
Najczęstsze podtypy A3 i D.
Objawy
Jeśli brachydaktylia jest chorobą niezależną, jej głównymi objawami są skrócenie i (w niektórych przypadkach) skrzywienie kości dłoni i stóp. Nie ma zakłóceń w funkcjonowaniu innych układów i narządów; deformacja kości ma często charakter czysto kosmetyczny, bez wpływu na jakość życia.
W przypadku zrostu między sąsiednimi paliczkami i zakłócenia funkcjonowania stawów międzypaliczkowych dochodzi do pogorszenia funkcji podparcia i motoryki, trudno jest chwycić i przytrzymać małe przedmioty oraz cierpią na tym zdolności motoryczne.
Fuzja palców u dziecka
Czasami krótkim palcom towarzyszy niedorozwój lub całkowity brak płytek paznokciowych.
W niektórych przypadkach brachydaktylia jest jednym z wielu przejawów grubej patologii genetycznej (choroba Downa, zespół Polanda, choroba Aarskoga-Scotta itp.), Wtedy jest traktowana jako objaw, a nie choroba niezależna.
Diagnostyka
Głównymi technikami diagnostycznymi są obiektywne badanie pacjenta oraz badanie rentgenowskie, które pozwala określić stopień uszkodzenia kości kończyn.
Leczenie
Brachydaktylia bez dysfunkcji dłoni i stóp nie wymaga specjalnego leczenia.
W przypadku ograniczonej ruchomości i niespójności funkcjonalnej kończyn wykonywana jest korekcja chirurgiczna, polegająca na wyeliminowaniu zrostów międzypaliczkowych oraz wydłużeniu liniowych wymiarów odpowiednich kości. W tym celu wykonuje się autotransplantację, polizację i dystrakcję przy pomocy przeszczepu mięśniowo-ścięgnistego i skóry.
Prognoza
Rokowanie jest korzystne, choroba zazwyczaj nie ogranicza aktywności społecznej i zawodowej pacjentów. W przypadku ograniczeń funkcjonalnych interwencja chirurgiczna pozwala całkowicie wyeliminować istniejące wady.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
