Brachydaktylia: Objawy, Leczenie, Przyczyny, Zdjęcie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Brachydaktylia

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka

2. Formy choroby

   1. Wpisz A.
   2. Typ B.
   3. Wpisz C.
   4. Wpisz D.
   5. Wpisz E.
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Leczenie
6. Prognoza

Brachydaktylia (krótkie palce u nóg) to wrodzona patologia, której głównym objawem jest skrócenie palców u nóg lub dłoni (od starogreckiego βραχύς - „krótki” i δάκτυλος - „palec”) z powodu hipo lub aplazji dalszych paliczków lub kości śródręcza (śródręcza).

Dość często krótkowzroczność łączy się z połączeniem sąsiednich paliczków palców w stawach lub poszczególnych palców razem.

W strukturze dziedzicznych patologii dłoni i stóp brachydaktylia stanowi prawie jedną czwartą ich całkowitej liczby; zapadalność na tę chorobę w populacji wynosi 1,5 przypadku na 100 000 mieszkańców.

Skrócenie palców dłoni z brachydaktylią

Przyczyny i czynniki ryzyka

Krótkowłosy to wrodzona choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący: do wystąpienia choroby u dziecka wystarczy mieć wadliwy gen u jednego z rodziców.

Najczęstszą przyczyną brachydaktylii jest mutacja genów: IHH (locus 2q35), CDF5 (20q11.22), BMPR1B (4q22.3), MP2 (20p12.3), Ror2 (9q22.31), STILL (17q22), HOXD13 (2q31.1), PTHLH (12p11.22); w niektórych przypadkach nie jest możliwe wiarygodne zidentyfikowanie uszkodzonego genu.

Oprócz brachydaktylii mutacje tych genów mogą prowadzić do wielu innych patologii układu kostnego; w tej sytuacji krótkość palca jest jednym z wielu objawów połączonej patologii.

Formy choroby

W zależności od stopnia zaangażowania szkieletu kostnego w proces patologiczny wyróżnia się kilka typów choroby.

Wpisz A

Brachymesophalangia - skrócenie wszystkich palców z powodu niedorozwoju środkowych paliczków:

• podtyp A1 (w tym A1C, A1B) (typ Farabi) - wszystkie środkowe paliczki są szczątkowe, czasami łączą się z końcowymi, proksymalne paliczki I palca i stóp są skrócone. Szczotki są szerokie, krótkie, brak dalszego fałdu międzypaliczkowego. Czasami występuje opóźnienie wzrostu;
• podtyp A2 (typ Mora - Vrita) - skrócenie środkowej paliczka drugiego palca i stopy z relatywnie nienaruszonymi pozostałymi palcami, klinodaktylia małego palca. Ze względu na romboidalny lub trójkątny kształt środkowych paliczków palce II są odchylone promieniowo;
• podtyp A3 (brachymesophalangia palca V) - skrócenie z promieniową krzywizną środkowej paliczka palca V. Kształt romboidalny lub trójkątny prymitywnej paliczki środkowej determinuje rozwój klinodaktylii piątych palców;
• podtyp A4 (typ Temtami; brachymesophalangia palców II i V) - możliwa porażka palców II i V ręki, brak środkowych paliczków palców II-V, dysplazja paznokci, wrodzona stopa końsko-piętowa;
• podtyp A5 - brak środkowych paliczków palców II - V z dysplazją paznokci;
• podtyp A6 (zespół Osebolda-Remondiniego) charakteryzuje się mezomelicznym skróceniem kończyn i uszkodzeniem kości nadgarstka i stępu.

Brachymesophalangia palca V na zdjęciu rentgenowskim

Typ B

Oprócz skrócenia środkowych paliczków, charakterystycznego dla typu A, występuje niedorozwój lub brak dalszych paliczków palców rąk i nóg, zespolenie palców II i III.

Wpisz C

Charakteryzuje się skróceniem środkowych i bliższych paliczków palców II i III, czasami z hipersegmentacją paliczków proksymalnych, możliwe są symphalangie i skrócenie kości śródręcza, skrócenie kciuka z powodu niedorozwoju kości śródręcza I. Występuje niski wzrost i upośledzenie umysłowe pacjenta.

Wpisz D

Brachymegalodactyly - skrócenie kciuków i stóp poprzez skrócenie dalszej paliczka.

Formy brachydaktylii

Wpisz E

Skrócenie kości śródręcza i śródstopia.

Najczęstsze podtypy A3 i D.

Objawy

Jeśli brachydaktylia jest chorobą niezależną, jej głównymi objawami są skrócenie i (w niektórych przypadkach) skrzywienie kości dłoni i stóp. Nie ma zakłóceń w funkcjonowaniu innych układów i narządów; deformacja kości ma często charakter czysto kosmetyczny, bez wpływu na jakość życia.

W przypadku zrostu między sąsiednimi paliczkami i zakłócenia funkcjonowania stawów międzypaliczkowych dochodzi do pogorszenia funkcji podparcia i motoryki, trudno jest chwycić i przytrzymać małe przedmioty oraz cierpią na tym zdolności motoryczne.

Fuzja palców u dziecka

Czasami krótkim palcom towarzyszy niedorozwój lub całkowity brak płytek paznokciowych.

W niektórych przypadkach brachydaktylia jest jednym z wielu przejawów grubej patologii genetycznej (choroba Downa, zespół Polanda, choroba Aarskoga-Scotta itp.), Wtedy jest traktowana jako objaw, a nie choroba niezależna.

Diagnostyka

Głównymi technikami diagnostycznymi są obiektywne badanie pacjenta oraz badanie rentgenowskie, które pozwala określić stopień uszkodzenia kości kończyn.

Leczenie

Brachydaktylia bez dysfunkcji dłoni i stóp nie wymaga specjalnego leczenia.

W przypadku ograniczonej ruchomości i niespójności funkcjonalnej kończyn wykonywana jest korekcja chirurgiczna, polegająca na wyeliminowaniu zrostów międzypaliczkowych oraz wydłużeniu liniowych wymiarów odpowiednich kości. W tym celu wykonuje się autotransplantację, polizację i dystrakcję przy pomocy przeszczepu mięśniowo-ścięgnistego i skóry.

Prognoza

Rokowanie jest korzystne, choroba zazwyczaj nie ogranicza aktywności społecznej i zawodowej pacjentów. W przypadku ograniczeń funkcjonalnych interwencja chirurgiczna pozwala całkowicie wyeliminować istniejące wady.

Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze

Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!