Choroba Hirschsprunga
Choroba Hirschsprunga jest jedną z najczęstszych nieprawidłowości w rozwoju jelita grubego, która objawia się brakiem unerwienia określonego odcinka lub całego jelita. Choroba Hirschsprunga ma etiologię genetyczną. Choroba charakteryzuje się brakiem komórek zwojowych w dalszej części jelita. Choroba jest dziedziczna i jest spowodowana mutacją w chromosomie 10. Późna diagnoza może wywołać rozwój ostrych procesów zapalnych w jelicie, a także doprowadzić do śmierci.
Patogeneza choroby Hirschsprunga
Komórki zwojowe (lub zwojowe) to ogólna nazwa niektórych typów dużych neuronów, które w jelicie są odpowiedzialne za komunikację między strukturami nerwowymi. Podczas ontogenezy komórki zwojowe migrują z jelita górnego do jego dystalnego odcinka. Upośledzona migracja prowadzi do powstania bezzwojowego odcinka jelita (strefa funkcjonalnego zwężenia) ze zmniejszonym lub całkowicie brakiem unerwienia (zdolność do wykonywania ruchów postępowo-kurczliwych). W niektórych przypadkach miejsce bezzwojowe może nietypowo rozszerzyć się, tworząc okrężnicę, która jest jednym z poważnych powikłań choroby Hirschsprunga.
Miejscem lokalizacji miejsca bezzwojowego jest z reguły dystalna część jelita grubego. W rzadkich przypadkach zdarzają się postacie choroby Hirschsprunga, w których odcinek bezzwojowy tworzy się w okolicy śledziony lub rozwija się choroba bezzwojowa całego jelita grubego. W przypadku tej postaci choroby pacjenci mają całkowity paraliż perystaltyki.
Choroba Hirschsprunga u dzieci
Ze względu na swoją etiologię chorobę Hirschsprunga rozpoznaje się u noworodków lub w pierwszym roku ich życia. Istnieją jednak specjalne formy choroby, które w pełni rozwijają się tylko w dorosłym organizmie. Przyczyną rozwoju choroby Hirschsprunga u dzieci w ontogenezie są zarówno czynniki dziedziczne, jak i upośledzony rozwój wewnątrzmaciczny. Wskaźnik rozpoznania choroby Hirschsprunga u dzieci wynosi około 1 na 5000. Choroba częściej diagnozowana jest u chłopców niż u dziewcząt (5: 1). Dzięki szybkiej diagnozie i leczeniu rokowanie jest korzystne. U większości pacjentów perystaltyka jelit zostaje w pełni przywrócona, a naturalne wypróżnienia ulegają normalizacji. U 1% pacjentów potrzeba kolostomii (wyprowadzonej do przedniej ściany jamy brzusznej i utrwalonego tam otwartego końca okrężnicy) w celu usunięcia kału i gazów.
Choroba Hirschsprunga: objawy, metody diagnostyczne
Główne objawy choroby Hirschsprunga to:
- Zaparcie;
- Nudności wymioty;
- Ból brzucha
- Wzdęcia, wzdęcia.
Odcinek bezzwojowy jelita grubego pełni rolę zwężenia czynnościowego, powyżej którego dochodzi do nieprawidłowego rozszerzenia jelita, w którym dochodzi do nagromadzenia się kału. Nasilenie objawów choroby Hirschsprunga będzie wprost proporcjonalne do długości odcinka chorego jelita.
W wielu przypadkach badanie palpacyjne ujawnia nagromadzenie kału. Głównym objawem choroby Hirschsprunga u dzieci jest opóźnienie przejścia smółki w ciągu pierwszych 24-48 godzin. U niektórych dzieci objawy mogą pojawić się dopiero po odstawieniu od piersi i po przejściu na pokarmy stałe.
W rzadkich przypadkach choroby Hirschsprunga, której objawy są bardzo podobne do objawów niedrożności jelit, u pacjentów rozwija się zapalenie jelit (zapalenie okrężnicy i jelita cienkiego), które wywołuje biegunkę.
Głównymi metodami diagnozowania choroby Hirschsprunga jest badanie rentgenowskie jelita z użyciem środków kontrastowych, a także biopsja jelita grubego. Dane uzyskane tymi metodami są wystarczające do diagnozy i określenia lokalizacji i stadium rozwoju choroby. W rzadkich przypadkach stosuje się również USG i manometrię anorektalną.
Leczenie choroby Hirschsprunga: podstawowe metody
Główne metody leczenia choroby Hirschsprunga obejmują:
- Terapia dietetyczna;
- Leczenie zachowawcze;
- Radykalne leczenie.
Dietoterapia i leczenie zachowawcze choroby Hirschsprunga to tymczasowe środki przygotowujące pacjenta do radykalnego (chirurgicznego) leczenia. Dietoterapia ma na celu zmniejszenie nasilenia objawów u pacjenta, natomiast leczenie zachowawcze stosuje się w celu wyeliminowania lub złagodzenia objawów.
Radykalne leczenie choroby Hirschsprunga polega na operacji, w której bezzwojowy odcinek jelita zostaje wycięty z nałożeniem zespolenia. Do niedawna operacje z powodu choroby Hirschsprunga przeprowadzano z otwarciem jamy brzusznej i nałożeniem kolostomii, aż do przywrócenia prawidłowej ruchliwości jelit. Po pewnym czasie powtórzono operację, aby zamknąć usuniętą kolostomię i zszyć zdrowe odcinki jelita.
Nowoczesne, małoinwazyjne techniki laparoskopowe pozwalają na operację choroby Hirschsprunga w jednym etapie, polegającą na wycięciu obszaru pozbawionego unerwienia i utworzeniu zespolenia przez dostęp doodbytniczy. Obecnie w chorobie Hirschsprunga operacje otwartego dostępu wykonywane są tylko w przypadku wystąpienia poważnych powikłań, takich jak zapalenie jelit czy rozszerzenie okrężnicy, które są oporne na konserwatywne metody leczenia.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
