Zespół Klinefeltera
Zespół Klinefeltera jest dość powszechną patologią genetyczną, która występuje wyłącznie u męskiej połowy ludzkości. Według obserwacji medycznych choroba ta występuje z częstością około 0,2%, co oznacza 1 przypadek na 500 noworodków płci męskiej. Ponadto ta patologia jest jedną z najczęstszych przyczyn niepłodności i zaburzeń erekcji u mężczyzn. Choroba została nazwana na cześć Harry'ego Klinefeltera, który jako pierwszy opisał jej obraz kliniczny w 1942 roku w swoich pracach.
Objawy zespołu Klinefeltera
Choroba genetyczna, taka jak zespół Klinefeltera, charakteryzuje się przede wszystkim obecnością jednego lub więcej żeńskich chromosomów płciowych X w męskim kariotypie XY. Choroba objawia się niewystarczającą ilością hormonów płciowych w męskich gonadach, co prowadzi do rozwoju tak poważnych patologii, jak zaburzenia erekcji i bezpłodność.
Inne charakterystyczne objawy zespołu Klinefeltera to:
- Znaki zewnętrzne;
- Zanik jąder;
- Osłabienie libido i zmniejszenie potencji;
- Słabość mięśni.
Często oznaki zewnętrzne wskazują, że dana osoba ma taką patologię, jak zespół Klinefeltera. Przede wszystkim należy je przypisać wysokiemu wzrostowi, nogi są zauważalnie dłuższe od ciała i wysoką talią. Roślinność na twarzy i ciele pacjenta jest najczęściej nieobecna lub bardzo rzadka. W okolicy łonowej włosy u mężczyzn cierpiących na tę chorobę rosną zgodnie z typem żeńskim, czyli linia włosów jest prosta, natomiast u mężczyzn z reguły skierowana jest do pępka i wystaje w kształcie rombu. U połowy pacjentów obserwuje się wzrost gruczołów mlecznych.
Atrofia jąder prowadzi do ich zmniejszenia. Często pacjenci mają twarde jądra, chociaż ten objaw nie jest obowiązkowym znakiem w obecności patologii.
Osłabione libido i zmniejszona potencja są zwykle typowymi objawami zespołu Klinefeltera. Zwykle zaczynają dawać o sobie znać w wieku dwudziestu pięciu lat. Należy zauważyć, że w niektórych przypadkach pacjenci nie mają absolutnie żadnego popędu seksualnego. Oprócz tego praktyka lekarska zna wyjątki, kiedy mężczyzna dotknięty taką chorobą tworzy rodzinę i prowadzi pełne życie seksualne.
Niedostateczna ilość androgenów w tej patologii może również prowadzić do rozwoju osteoporozy, która charakteryzuje się spadkiem gęstości kości i osłabieniem mięśni. Ponadto brak androgenów, które silnie wpływają na metabolizm, może wywołać cukrzycę i przyczynić się do otyłości.
Ponadto pacjenci z zespołem Klinefeltera mają predyspozycje do niektórych chorób autoimmunologicznych:
- Choroby tarczycy;
- Toczeń rumieniowaty;
- Reumatoidalne zapalenie stawów.
Jeśli chodzi o zdolności umysłowe pacjentów, nie ma jednoznacznych opinii. W niektórych przypadkach dotknięci chorobą mężczyźni mają trudności z rozwijaniem zdolności werbalnych i poznawczych, ale nie jest to konieczny objaw.
Według niektórych badań mężczyźni z zespołem Klinefeltera często podlegają tendencjom homoseksualnym, a także uzależnieniu od alkoholu i narkotyków. Jeśli mówimy o psychologicznych cechach pacjentów, możemy zidentyfikować ich właściwości, takie jak zwiększona wrażliwość i emocjonalność, nieśmiałość i skromność. Niektórzy psychologowie często zwracają uwagę na obecność kompleksu niższości i niskiej samooceny u pacjentów z tą patologią.
Diagnostyka i leczenie zespołu Klinefeltera
Rozpoznanie zespołu Klinefeltera we wczesnym stadium choroby jest prawie niemożliwe, ponieważ objawia się on klinicznie dopiero po okresie dojrzewania. Oczywiście uważne podejście w niektórych przypadkach pomaga podejrzewać obecność patologii, ponieważ opisane powyżej charakterystyczne objawy fizyczne są wykrywane jeszcze przed rozpoczęciem rozwoju seksualnego chłopca.
Warto wiedzieć, że znaczny wzrost wzrostu, który odróżnia pacjenta od rówieśników, obserwuje się zwykle w wieku od 5 do 8 lat. W diagnostyce zespołu Klinefeltera kolejną charakterystyczną cechą może być ginekomastia lub powiększenie piersi. Jednocześnie należy zauważyć, że objaw ten obserwuje się tylko u połowy pacjentów, a także niewielki rozmiar i twardość jąder.
Jeśli jednak te objawy zostaną zaobserwowane, należy wykonać badanie krwi w celu określenia poziomu hormonów płciowych. Jednak pełna diagnoza zespołu Klinefeltera obejmuje również badanie zestawu chromosomów, czyli kariotypu mężczyzny. Dopiero po takiej analizie możliwe jest potwierdzenie diagnozy.
Jeśli chodzi o leczenie zespołu Klinefeltera, eksperci zdecydowanie zalecają rozpoczęcie go natychmiast po stwierdzeniu obecności choroby. Należy jednak od razu powiedzieć, że jest najskuteczniejszy przed rozpoczęciem rozwoju seksualnego, kiedy organizm jest w stanie odpowiednio zareagować na terapię. W takim przypadku wszystkie zewnętrzne oznaki choroby można wyeliminować.
Tak więc leczenie zespołu Klinefeltera prowadzi się przede wszystkim przy użyciu hormonalnej terapii zastępczej testosteronem. Prowokuje to do szybkiego ujawnienia drugorzędnych cech płciowych, a także przyczynia się do społecznej adaptacji i korekty zdolności intelektualnych pacjentów.
Należy jednak mieć świadomość skutków ubocznych takiego leczenia, gdyż testosteron często powoduje zatrzymanie płynów w organizmie i wzmożone pobudzenie w pierwszych dniach po zabiegu. Ciężka ginekomastia jest często leczona poprzez usunięcie piersi.
Do niedawna uważano, że najważniejsza manifestacja zespołu Klinefeltera - bezpłodność, jest nieuleczalna. Jednak technologia zapłodnienia pozaustrojowego dała pozytywne wyniki, co daje nadzieję, że pacjenci z taką diagnozą mogą nadal mieć potomstwo.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
