Choroby dziedziczne
Do tej pory znanych jest ponad cztery i pół tysiąca chorób dziedzicznych, a każdy przypadek ma solidną podstawę dowodową, że choroba jest dziedziczna i nic więcej. Jednak pomimo wysokiego poziomu rozwoju diagnostyki nie wszystkie patologie genetyczne zostały zbadane w zakresie reakcji biochemicznych. Niemniej jednak główne mechanizmy rozwoju chorób dziedzicznych są znane współczesnej nauce.
Istnieją trzy podstawowe typy mutacji:
- Genetyczny;
- Chromosomalny;
- Genomowe (głównie związane z płcią).
Podstawowe prawa genetyczne Mendla definiują geny dominujące i recesywne. Po zapłodnieniu komórki płodu zawierają połowę genów matki i połowę ojca, tworząc pary - allele. Nie ma wielu kombinacji genetycznych: tylko dwie. Cechy definiujące przejawiają się w fenotypie. Jeśli jeden ze zmutowanych genów allelu jest dominujący, choroba objawia się. To samo dzieje się z dominującą parą. Jeśli taki gen jest recesywny, nie ma to odzwierciedlenia w fenotypie. Manifestacja chorób dziedzicznych przenoszonych przez cechę recesywną jest możliwa tylko wtedy, gdy oba geny niosą informacje patologiczne.
Mutacje chromosomalne przejawiają się naruszeniem ich podziału podczas mejozy. W wyniku duplikacji pojawiają się dodatkowe chromosomy: zarówno płciowe, jak i somatyczne.
Dziedziczne nieprawidłowości związane z płcią są przenoszone przez chromosom płci X. Ponieważ u mężczyzn występuje w liczbie pojedynczej, wszystkie samce w rodzaju mają objawy choroby. Natomiast kobiety, które mają dwa chromosomy X płci, są nosicielkami uszkodzonego chromosomu X. W przypadku wystąpienia u kobiet dziedzicznej choroby związanej z płcią konieczne jest, aby pacjent odziedziczył oba wadliwe chromosomy płciowe. To się rzadko zdarza.
Biologia chorób dziedzicznych
Objawy dziedzicznej patologii zależą od wielu czynników. Cechy charakterystyczne dla genotypu mają zewnętrzne przejawy (wpływają na fenotyp) w określonych warunkach. Pod tym względem biologia chorób dziedzicznych dzieli wszystkie choroby uwarunkowane genetycznie na następujące grupy:
- Manifestacje niezależne od środowiska zewnętrznego, wychowania, warunków społecznych, dobrostanu: fenyloketonuria, choroba Downa, hemofilia, mutacje chromosomów płciowych;
- Dziedziczna predyspozycja, która objawia się tylko w określonych warunkach. Duże znaczenie mają czynniki środowiskowe: charakter diety, zagrożenia zawodowe itp. Do takich chorób należą: dna moczanowa, miażdżyca, choroba wrzodowa, nadciśnienie tętnicze, cukrzyca, alkoholizm, wzrost komórek nowotworowych.
Czasami u dzieci chorych można znaleźć oznaki nawet chorób niedziedziczych. Ułatwia to ta sama podatność krewnych na pewne czynniki. Na przykład rozwój reumatyzmu, którego czynnik sprawczy nie ma nic wspólnego z genami i chromosomami. Niemniej jednak dzieci, wnuki i prawnuki są również podatne na ogólnoustrojowe uszkodzenie tkanki łącznej przez paciorkowce β-hemolityczne. Przewlekłe zapalenie migdałków towarzyszy wielu ludziom przez całe życie, ale nie powoduje chorób dziedzicznych, u krewnych z reumatycznymi zmianami zastawek serca rozwija się podobna patologia.
Przyczyny chorób dziedzicznych
Przyczyny chorób dziedzicznych związanych z mutacjami genów są zawsze takie same: defekt genu - defekt enzymu - brak syntezy białek. W rezultacie organizm gromadzi substancje, które miały zamienić się w niezbędne pierwiastki, ale same jako produkty pośrednie reakcji biochemicznych są toksyczne.
Na przykład klasyczna choroba dziedziczna, fenyloketonuria, jest spowodowana defektem genu, który reguluje syntezę enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę. Dlatego w przypadku fenyloketonurii mózg cierpi.
W przypadku niedoboru laktazy dochodzi do rozstroju jelit. Nietolerancja na surowe mleko krowie jest zjawiskiem dość powszechnym i należy również do chorób dziedzicznych, chociaż w pewnych warunkach niektórzy ludzie mogą to kompensować, a produkcja laktazy ulega poprawie dzięki aktywnemu „treningowi” komórek jelitowych.
Nieprawidłowości chromosomalne pojawiają się niezależnie od warunków. Wiele dzieci jest po prostu niezdolnych do życia. Ale choroba Downa odnosi się do chorób dziedzicznych, w których zewnętrzne warunki środowiska mogą być tak korzystne, że chorzy stają się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa.
Wadom podziału chromosomów płci nie towarzyszą śmiertelne powikłania, gdyż nie wpływają one na objawy somatyczne. Wszystkie ważne narządy nie cierpią na takie choroby dziedziczne. Uszkodzenie znajduje się na poziomie genitaliów i często tylko wewnętrzne. Czasami bez nich. Na przykład w zespole triplo-ex, gdy kobieta ma dodatkowy chromosom X, zdolność poczęcia zostaje zachowana. Dzieci rodzą się z normalnym zestawem chromosomów płciowych. Podobnie wygląda sytuacja z dodatkowym chromosomem Y u mężczyzn.
Mechanizm rozwoju chorób dziedzicznych polega na połączeniu genów: dominującego i recesywnego. Ich odmienna kombinacja przejawia się nierównomiernie w fenotypie. Do rozwoju choroby wystarczy jeden zmutowany gen dominujący lub patologiczna para recesywna w jednym allelu.
Zapobieganie chorobom dziedzicznym
Specjaliści ośrodków genetycznych zajmują się zapobieganiem przejawom patologii genetycznej. W przychodniach położniczych w dużych miastach znajdują się specjalne sale genetyków, którzy doradzają przyszłym małżeństwom. Zapobieganie chorobom dziedzicznym odbywa się poprzez sporządzanie map genealogicznych i dekodowanie specjalnych analiz.
Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter.
