Pula genowa
Jakiego koloru powinny być oczy lub skóra, jakie reakcje wywołują te lub inne rodzaje pokarmów, jaki powinien być wzrost, budowa, długość palców, grupa krwi? Odpowiedzi na te i wiele innych pytań można znaleźć w repozytorium informacji zwanym pulą genów.
Sposób kodowania i przekazywania informacji genetycznej
Każdy gatunek biologiczny ma swój własny zestaw chromosomów. Koty mają 19 par chromosomów, koniczyna 7, motyle 190, a ludzie 23 pary. Jednym z nich są chromosomy płci i chociaż w rzeczywistości pozostałe 22 pary chromosomów są odpowiedzialne za zachowanie informacji genetycznej, funkcje reprodukcyjne i rekombinacyjne, ta para jest odpowiedzialna za ewolucję jako taką i jest odpowiedzialna za zmiany, jakie zachodzą w puli genów.
Z kolei chromosomy to sekwencja genów oddzielona przestrzenią międzygenową, która obejmuje regiony regulatorowe i fragmenty DNA, które nie zawierają zakodowanych informacji. Geny są nierównomiernie rozmieszczone w chromosomach - istnieją obszary bogate i ubogie w geny, ale naukowcom nie udało się ustalić przyczyn tak dziwnego układu informacji dziedzicznych. Dziś pula genów człowieka obejmuje około 28 tysięcy genów, czyli znacznie więcej niż w przypadku prostych organizmów.
Jakie informacje niosą geny w puli genów? Ludzkie chromosomy zawierają ogromną listę informacji: kolor oczu, typ skóry, kształt i długość rąk lub nóg, kształt paznokci, grupa krwi, podatność na choroby, nawyki żywieniowe itp. Wszystko to są cechy zewnętrzne i wewnętrzne, które mogą się w tym ujawnić w następnym lub w kilku pokoleniach. Uważa się, że temperament odnosi się również do dziedzicznych informacji zawartych w puli genów, ale dla współczesnych naukowców pozostaje to kwestią kontrowersyjną.
Wraz z wiekiem i pod wpływem niekorzystnych czynników geny mogą się zmieniać, ulegać tzw. Rozpadom, a wtedy u przyszłego potomstwa mogą wystąpić choroby chromosomalne - zespół Downa, zespół Shershevsky'ego-Turnera, zespół Kleinfertera itp. Im starsi są rodzice, tym większe prawdopodobieństwo naruszeń w ciele nienarodzonego dziecka. Dlatego dzisiaj kwestia zachowania puli genów stała się istotna.
Ludzki genom, genotyp i pula genów
W genetyce istnieją trzy koncepcje związane z przekazywaniem i zachowaniem informacji genetycznej - genom, genotyp i pula genów człowieka. Jakie są ich podobieństwa i różnice?
Genom ludzki jest całością wszystkich genów ludzkiego ciała, które są mu nieodłączne jako biologiczny gatunek Homo sapiens. Termin „genom” pojawił się w 1920 roku i został zaproponowany przez Hansa Winklera do opisania zestawu genów właściwych gatunkowi biologicznemu. Dziś, gdy wiedza o DNA uległa poważnym zmianom, genom ludzki oznacza całkowite DNA haploidalnego zestawu chromosomów i każdego z pozachromsomalnych elementów genetycznych zawartych w pojedynczej komórce linii zarodkowej organizmu wielokomórkowego.
Genotyp ludzki to zestaw genów, które są nieodłączne dla konkretnego osobnika, a nie dla całego gatunku jako całości lub określonej populacji, jak ma to miejsce w przypadku puli genów człowieka. Jeśli „genom” obejmuje koncepcję niekodujących regionów DNA, to nie obejmuje go pojęcie „genotypu”.
Pula genów to termin, który został po raz pierwszy zaproponowany przez rosyjskiego genetyka A. S. Sebryakovsky w 1928 roku. Dzisiaj ludzka pula genów oznacza całość genów z ogólnej populacji gatunku Homo sapiens. To z kolei ma około 6 miliardów przedstawicieli, którzy podzieleni są na rasy, narody, ludy i narodowości oraz grupy etniczne.
Pula genów człowieka charakteryzuje się:
- Heterogeniczność genotypów;
- Zależność od puli genów poprzedników;
- Integralność genetyczna.
Oprócz tego mamy też tzw. Obciążenie genetyczne patologii dziedzicznych związanych ze zwiększoną zapadalnością i krótką oczekiwaną długością życia, które determinuje dobór naturalny.
Zmiana puli genów
Aktywność ludzka zmienia jakość środowiska, a większość zmian ma charakter negatywny i prowadzi do skrócenia oczekiwanej długości życia oraz wzrostu zapadalności. Niektóre z nich nie prowadzą do przedwczesnej śmierci, ale obniżają jakość życia. Tak czy inaczej, naukowcy mówią o stopniowej zmianie puli genów na całej planecie.
Tworzenie puli genów człowieka przeszło długą ewolucję, a jej wynikiem było dostosowanie populacji ludzkich do panujących warunków naturalnych. Różnica między pulami genów różnych populacji wynika z nagromadzenia genów, które pozwalają ich nosicielom lepiej przystosować się do warunków środowiskowych. Na przykład mieszkańcy niskich szerokości geograficznych uzyskali ciemny kolor skóry, a wraz z nim - odporność na promieniowanie ultrafioletowe. Jednocześnie zachodzi proces naturalnych zmian w puli genów, związany z mutacjami i dryfowaniem genów, doborem naturalnym.
Czy zawsze warto traktować zmianę puli genów jako zjawisko negatywne? W rzeczywistości wady powstałe na poziomie osobistym są często kompensowane przez specjalne umiejętności rozwijane w toku życia, na przykład wielu legendarnych poetów, wróżbitów i śpiewaków starożytnej Grecji było ślepych, na przykład Homer jest uważany za takiego. Dlatego jest całkiem logiczne, że ludzie dążą do zachowania puli genów w jej pierwotnym stanie, zgodnie z zamierzeniami natury.
Ale dzisiaj, chociaż populacja świata stale rośnie, naukowcy z niepokojem zauważają, że człowiek traci swoje naturalne cechy, a jego pula genów nie poprawia się. Problem zachowania puli genów jest szczególnie dotkliwy, ponieważ wiele współczesnych kobiet nie może począć, urodzić ani wychować dziecka. Wszystko to prowadzi do wyobrażenia, jak krucha i złożona jest biologiczna natura człowieka. Być może kiedyś naukowcy znajdą sposób na walkę z chorobami genetycznymi i nieprawidłowościami prowadzącymi do bezpłodności. Ale do tego czasu zachowanie ludzkiej puli genów pozostaje jednym z najważniejszych współczesnych zadań nauki.
Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter.
