Anhydrotyczna dysplazja ektodermalna
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
Bezwodna dysplazja ektodermalna jest chorobą dziedziczną wywołaną wadą genetyczną i charakteryzującą się wrodzonymi anomaliami w rozwoju zębów, potowych i łojowych, mieszków włosowych i gruczołów błon śluzowych.
Triada specyficzna dla tej patologii:
- an- lub hipohidrosis (zmniejszona aktywność gruczołów potowych);
- hypo-, oligo- lub adontia (wady uzębienia);
- hipotrychoza (niedobór włosów).
Kobiety mogą być nosicielami wadliwego genu (w tym przypadku nie ma klinicznie istotnych objawów choroby, objawy są minimalne: upośledzony rozwój poszczególnych zębów, słaby porost włosów i zmniejszona potliwość), chorują tylko mężczyźni. Pełny zespół objawów choroby u kobiet jest paradoksalny i niezwykle rzadki.
Choroba została po raz pierwszy opisana w 1848 roku przez francuskiego naukowca J. Touraine'a; w 1913 r. przez niemieckiego dentystę J. Christa, aw 1929 r. przez niemieckiego dermatologa H. Siemensa szczegółowo opisano objawy kliniczne.
Obecnie nie ustalono dokładnej częstości występowania tej patologii, przypuszczalnie - u jednego noworodka na 5000-10 000. Choroba jest wykrywana na wszystkich kontynentach, u przedstawicieli wszystkich ras po równo.
Synonimy: zespół Christ-Siemens-Touraine'a, hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna.
Uwaga! Zdjęcie szokujących treści.
Kliknij łącze, aby wyświetlić.
Przyczyny i czynniki ryzyka
Obecnie trzy geny są zlokalizowane na różnych chromosomach, co może być przyczyną rozwoju tej choroby. Znana jest liczba mutacji w tych genach, w tej chwili jest ich ponad 200:
- gen EDA kodujący białko ektodysplazyny-A jest częścią chromosomu Xq12-1;
- gen EDAR kodujący receptor czynnika martwicy nowotworu (członek nadrodziny EDAR) jest mapowany na chromosomie 2q11-q13;
- Gen TDARADD kodujący białko adaptorowe związane z receptorem ektodysplazyny-A, chromosom 1q42.2‑
Przyjmuje się, że efekt wady genetycznej objawia się po 2–5 miesiącach rozwoju wewnątrzmacicznego.
Zespół dysplazji ektodermalnej jest przenoszony autosomalnie recesywnie
Rodzaj dziedziczenia jest sprzężony z chromosomem X, recesywny: w tym przypadku gen patologiczny jest zlokalizowany na chromosomie X płci, au kobiet jest tłumiony przez gen dominujący połączony z innym chromosomem X. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, w którym umiejscowiony jest defekt genetyczny, a duplikacja genów w takiej sytuacji jest niemożliwa, rozwija się szczegółowy obraz kliniczny z różnorodnymi objawami.
Objawy
Kliniczne objawy choroby spowodowane są nieprawidłowym tworzeniem się zewnętrznej listka zarodkowego (ektodermy) w okresie prenatalnym (struktury powstałe z ektodermalnego listka zarodkowego obejmują zęby, naskórek i jego pochodne, układ nerwowy i narządy zmysłów):
- niski wzrost ze stosunkowo dużą głową;
- włosy rzadkie, cienkie, gładkie, rosnące wolno, słabo pigmentowane, brwi i rzęsy krótkie, rzadkie lub całkowicie nieobecne;
- możliwy całkowity brak włosów lub wczesna utrata włosów;
- charakterystyczne rysy twarzy, tzw. „twarz starca” - duże czoło z wystającymi łukami brwiowymi i guzkami czołowymi („czoło olimpijskie”), szerokie kości policzkowe, zapadnięty grzbiet nosa, mały nos siodłowy z hipoplazją skrzydeł, zapadnięte policzki, całkowicie odwrócone „rybie” usta z niewyraźna czerwona obwódka, masywny podbródek, duże zdeformowane, wystające i spiczaste uszy z nieprawidłowym podkręceniem („uszy satyra”);
- późne ząbkowanie (w okresie od 1 do 3 lat), typowa sekwencja ząbków jest przerwana, zęby mleczne utrzymują się przez długi czas, zęby stałe albo są niewystarczające, albo ich nie ma;
- stożkowy (kręgosłup) kształt zębów przednich, z ostrą (kła) krawędzią tnącą, powierzchnia żucia zębów trzonowych i przedtrzonowych jest nietypowo wygładzona;
- zmiana zgryzu;
- niedorozwój gruczołów ślinowych (małe wydzielanie śliny, suchość w ustach, zachrypnięty niski głos);
- suchość i drobne zmarszczki skóry, zwłaszcza wokół oczu (w połączeniu z przebarwieniami i wysypką grudkową, reprezentowaną przez zmiany zwyrodnieniowe gruczołów łojowych);
- niedorozwój gruczołów łzowych, brak płynu łzowego;
- światłowstręt;
- niedorozwój, rzadziej - całkowity brak gruczołów sutkowych;
- niedorozwój gruczołów śluzowych dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, co powoduje dużą predyspozycję do ostrych chorób układu oddechowego, nieżytu nosa, zapalenia zatok, krwawienia z nosa, zapalenia oskrzeli i chorób przewodu pokarmowego;
- epizody gwałtownego wzrostu temperatury ciała z powodu upośledzenia wymiany ciepła z powodu niedorozwoju gruczołów potowych;
- można zauważyć oligofrenię o różnym nasileniu (chociaż częściej zachowana jest inteligencja);
- izolacja i dezorientacja społeczna;
- problemy z mową spowodowane nieprawidłowościami w rozwoju zębów i zaburzeniami oddychania przez nos;
- zaburzenia widzenia o różnym nasileniu.
Dysplazja ektodermalna charakteryzuje się stożkowatym kształtem zębów przednich z ostrą krawędzią tnącą
Diagnostyka
Prawidłowe rozpoznanie jest możliwe dzięki kompleksowej ocenie obrazu klinicznego i danych z badań laboratoryjnych, instrumentalnych, badania genetycznego:
- ogólne badanie krwi (następuje spadek wskaźnika koloru, ilość hemoglobiny jest mniejsza niż 100-90 g / l);
- biochemiczne badanie krwi (spadek zawartości frakcji białek albuminy i wzrost frakcji gamma, spadek zawartości wapnia, fosforu, żelaza);
- badanie histologiczne biopsji skóry (analizowany jest stan gruczołów potowych);
- badanie włosów (zmniejszenie średnicy łodygi włosa, zmiana kształtu z okrągłego na spłaszczony, zanik lub brak warstwy korowej);
- badanie genów EDA, EDAR, TDARADD pod kątem mutacji;
- diagnostyka DNA w okresie prenatalnym (prenatalnym).
Leczenie
Nie ma specjalnego leczenia, choroba trwa przez całe życie.
Zalecane zajęcia:
- optymalizacja mikroklimatu w celu zapobiegania rozwojowi epizodów hipertermii;
- używanie środków nawilżających;
- stosowanie kropli nawilżających (takich jak „sztuczne łzy”) w celu zapobiegania kseroftalom;
- prowadzenie kursów terapii immunomodulującej w celu zapobiegania powikłaniom infekcyjnym;
- przestrzeganie delikatnej diety (miękka żywność, średnia temperatura), odpowiedni reżim picia (szczególnie w miesiącach letnich);
- ograniczenie do minimum czasu spędzanego na świeżym powietrzu w czasie upałów, unikanie bezpośredniego nasłonecznienia;
- protetyka dentystyczna;
- wczesna terapia remineralizująca i fluoryzacja zębów w profilaktyce próchnicy.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Powikłaniami anhydrotycznej dysplazji ektodermalnej mogą być:
- dodanie wtórnych infekcji z powodu obniżenia odporności;
- choroby żołądkowo-jelitowe (zapalenie żołądka, dwunastnicy, wrzód trawienny);
- choroby układu oddechowego (astma oskrzelowa, przewlekłe zapalenie oskrzeli, zapalenie zatok);
- choroby narządów wzroku (zapalenie rogówki, zapalenie spojówek, zapalenie powiek);
- zapalne choroby skóry;
- choroby alergiczne.
Prognoza
Dzięki szybkiej diagnozie, niewielkiemu nasileniu objawów klinicznych i odpowiednim metodom zapobiegania powikłaniom rokowanie jest korzystne.
Rokowanie jest znacznie upośledzone z wieloma objawami, późną diagnozą i brakiem odpowiedniej opieki.
Olesya Smolnyakova Terapia, farmakologia kliniczna i farmakoterapia O autorze
Wykształcenie: wyższe, 2004 (GOU VPO "Kurski Państwowy Uniwersytet Medyczny"), specjalność "Medycyna ogólna", dyplom "Lekarz". 2008-2012 - doktorantka Wydziału Farmakologii Klinicznej KSMU, Kandydat Nauk Medycznych (2013, specjalność „Farmakologia, Farmakologia Kliniczna”). 2014-2015 - przekwalifikowanie zawodowe, specjalność „Zarządzanie w edukacji”, FSBEI HPE „KSU”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
