Myasthenia gravis
Treść artykułu:
- Przyczyny miastenii i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Cechy kursu u kobiet w ciąży
- Diagnostyka
-
Leczenie myasthenia gravis
- Operacja
- Radioterapia
- Ogólne zalecenia
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
- Wideo
Termin „myasthenia gravis” składa się z greckich słów oznaczających „mięśnie” i „osłabienie” i zwykle odnosi się do choroby znanej jako myasthenia gravis (łac. Poważna, ciężka), przewlekłej choroby autoimmunologicznej, która objawia się stopniowym nasilaniem się osłabienia mięśni i nietypowym zmęczeniem.
W proces patologiczny mogą być zaangażowane różne grupy mięśni - mięśnie kończyn, żucie, połykanie, okoruchowe i inne. W pewnym momencie osoba zaczyna odczuwać dziwne zmęczenie mięśni, które zakłóca zwykłe ruchy. Po odpoczynku zmęczenie znika, ale po krótkim czasie pojawia się ponownie. Codzienne zmiany są jednym z charakterystycznych objawów myasthenia gravis. Choroba przebiega z naprzemiennymi remisjami i zaostrzeniami.
Ptoza jest jednym z charakterystycznych objawów miastenii
Choroba może rozwinąć się u osób dowolnej płci i wieku, ale najbardziej narażone są kobiety w wieku od 20 do 40 lat i mężczyźni w wieku od 50 do 70 lat.
Synonimy: choroba Erba-Goldflama, asteniczna oftalmoplegia, asteniczne porażenie opuszkowe.
Przyczyny miastenii i czynniki ryzyka
Sygnał z mózgu do mięśni przechodzi przez specjalne receptory wykorzystujące neuroprzekaźnik acetylocholinę. Neuroprzekaźnik jest substancją pośredniczącą w kontakcie między mózgiem a mięśniami. Wiążąc się z receptorami, nakazuje skurczowi mięśni. Receptory acetylocholiny znajdują się na błonie postsynaptycznej, która jest częścią połączenia nerwowo-mięśniowego. W przypadku miastenii we krwi gromadzą się specyficzne przeciwciała, które atakują błonę postsynaptyczną i niszczą receptory acetylocholiny, uniemożliwiając w ten sposób przekazywanie sygnału z mózgu do mięśni. Prowadzi to do pogorszenia funkcji mięśni, ich osłabienia - astenia.
Specyficzne przeciwciała powstają w wyniku błędnych działań układu odpornościowego, który z wciąż niejasnych powodów przestaje rozpoznawać własne komórki organizmu, myląc je z obcymi, atakuje je, przez co ulegają uszkodzeniu i sukcesywnemu niszczeniu. Choroby o podobnym mechanizmie patologicznym nazywane są autoimmunologicznymi, w przypadku różnych typów komórek może wystąpić awaria. W przypadku miastenii na atak immunologiczny narażone są receptory acetylocholiny błony postsynaptycznej.
Dokładna przyczyna niewydolności immunologicznej jest nieznana, ale ustalono, że w wielu przypadkach miastenia wiąże się z dysfunkcją grasicy lub grasicy. Ten niewielki gruczoł znajduje się w górnej części klatki piersiowej i jest jednym z centralnych narządów układu odpornościowego i krwiotwórczego, w którym zachodzi różnicowanie limfocytów T, najważniejszego ogniwa odpornościowego. Najprawdopodobniej grasica albo powoduje syntezę specyficznych przeciwciał skierowanych na receptory acetylocholiny, albo ją utrzymuje. U większości pacjentów z miastenią gruczoł grasicy jest powiększony, au 15% stwierdza się grasiczaki - guzy grasicy, które mogą być zarówno łagodne, jak i złośliwe.
Formy choroby
Istnieją następujące kliniczne postacie miastenii:
| Formularz | Opis |
| Oczny | Jest to zmiana dominująca w mięśniach okoruchowych i mięśniach powiek (często jest to początkowy etap choroby, w przyszłości zajęte są również inne grupy mięśni). |
| Bulbar | W tym przypadku dotknięte są mięśnie odpowiedzialne za żucie i połykanie, a także mowa. |
| Bagażnik samochodowy | Wpływa na mięśnie kończyn, szyi i tułowia, nie ma objawów opuszkowych i ocznych. |
| Uogólnione | Zajęte są wszystkie mięśnie szkieletowe, co utrudnia wykonywanie najczęstszych czynności, w tym żucie, połykanie, wymowę; funkcje kończyn są upośledzone. W przyszłości patologia może obejmować również mięśnie zaangażowane w oddychanie, co stanowi zagrożenie dla życia. |
| Noworodek | Rozwija się u noworodka matki cierpiącej na astenię. Przyczyną są specyficzne przeciwciała matki, które dostają się do krwi dziecka. Ten stan może być niebezpieczny i wymaga ścisłego nadzoru lekarza. Po kilku tygodniach krew dziecka zostaje oczyszczona z przeciwciał, a objawy miastenii znikają. |
| Kryzys miasteniczny | Ostry stan, który może być wywołany różnymi przyczynami, na przykład infekcją oskrzelowo-płucną. Charakteryzuje się ostrym i znacznym pogorszeniem stanu pacjenta, objawiającym się opadaniem powieki, asymetrycznym niedowładem ocznym, hipomimią, zespołem opuszkowym, zaburzeniami oddychania, osłabieniem mięśni kończyn. |
| Zespół miasteniczny | Wtórna patologia towarzysząca niektórym chorobom, na przykład rak płuc, oskrzeli, żołądka, jajników i inne typy nowotworów złośliwych, zatrucia, szereg chorób zakaźnych (zwłaszcza neuroinfekcje, na przykład zapalenie mózgu). |
Objawy
Stan rozwija się stopniowo i często jego początek pozostaje niezauważony, ponieważ bierze się go za zwykłe przepracowanie. Pierwsze oznaki miastenii to podwójne widzenie (podwójne widzenie) i opadanie powieki (opadanie powieki). Później, po kilku miesiącach, a czasem latach, pojawiają się problemy z przeżuwaniem i połykaniem. Osoba zauważa, że nie jest w stanie przeżuwać i połykać jedzenia, mowa staje się wolniejsza i pojawiają się dźwięki z nosa. Objawy nasilają się wieczorem i po wysiłku, a ustępują po odpoczynku.
Wszystkie objawy miastenii można podzielić na trzy grupy: oczną, mięśniową i oddechową.
Do oczu zaliczamy opadanie powiek, podwójne widzenie, zaburzenia okoruchowe (charakterystyczny objaw oczopląsu mięśniowego, polegający na odchyleniu gałek ocznych w skrajnych odwodzeniach przy utwierdzeniu wzroku z powrotem na miejsce).
Mięśnie mięśniowe charakteryzują się osłabieniem różnych grup mięśni szkieletowych:
- osłabienie mięśni twarzy (hipomimia) - jeden z charakterystycznych objawów miastenii; objawiające się trudnościami w zamykaniu oczu, uśmiechaniem się, nadymaniem policzków;
- zespół opuszkowy - zaburzone połykanie (osoba często się dusi, kaszle podczas jedzenia, a płyn może wpływać do przewodów nosowych; problemy nasilają się przy jedzeniu gorących potraw), pojawia się nosowość, mowa staje się niewyraźna;
- osłabienie mięśni żujących - żucie pokarmu jest męczące do tego stopnia, że czasami jest zmuszony trzymać dłonią dolną szczękę, aby nie opadła;
- osłabienie mięśni tułowia i szyi - trudno jest utrzymać głowę, przez co może zwisać lub odchylać do tyłu, trudno utrzymać postawę (zgarbiona);
- osłabienie mięśni rąk i nóg - częściej dotyczy mięśni prostowników niż zginaczy, częściej mięśni proksymalnych niż dystalnych. Osłabienie narasta po wysiłku, np. Biegając do autobusu osoba nie ma siły, aby do niego wejść, wracając do domu po pracy, nie może wchodzić po schodach.
Objawy ze strony układu oddechowego mogą być spowodowane osłabieniem mięśni przepony, mięśni międzyżebrowych, a niekiedy cofaniem się nagłośni w wyniku osłabienia mięśni krtani. Trudno jest oddychać, trudno jest odchrząknąć. W przypadku zaburzeń oddechowych chory wymaga hospitalizacji podłączonej do respiratora, gdyż stan zagraża życiu.
Cechy kursu u kobiet w ciąży
Trudno jest przewidzieć, jak ciąża wpłynie na miastenię. Według dostępnych danych klinicznych w około jednej trzeciej przypadków ciąża nie ma istotnego wpływu na przebieg choroby, w jednej trzeciej nasila objawy, w kolejnej trzeciej wręcz przeciwnie, poprawia się stan kobiety. Niezależnie od tego wszystkie ciężarne kobiety z miastenią powinny znajdować się pod specjalnym nadzorem położniczym przez cały okres ciąży i porodu, a po porodzie, tak samo ścisły nadzór pediatry jest niezbędny dla noworodków, aż do zaniku przeciwciał matczynych z ich krwi.
Diagnostyka
Nie zawsze jest możliwe natychmiastowe zdiagnozowanie choroby, często pacjent odwiedza różnych lekarzy przez długi czas, starając się poznać przyczyny dziwnego zmęczenia. Diagnozę komplikuje również fakt, że po odpoczynku objawy zwykle przypominają lub są znacznie zmniejszone.
Diagnoza jest potwierdzana po badaniu, które obejmuje:
- analiza przeciwciał skierowanych przeciwko kinazie tyrozynowej specyficznej dla mięśni;
- test ze środkami antycholinesterazowymi (Kalimin, Proserin);
- elektromiografia;
- biopsja mięśnia, a następnie analiza morfologiczna próbki (wykonywana w przypadkach trudnych diagnostycznie).
Główną metodą jest test antycholinesterazowy, do którego zwykle stosuje się Proserin. Lek podaje się zwykle podskórnie w dawce odpowiadającej 0,125 mg / kg masy ciała pacjenta, stan ocenia się po 30-40 minutach. Test uważa się za pozytywny, jeśli występują pozytywne zmiany: ustąpienie objawów opuszkowych i ocznych, przywrócenie siły mięśniowej.
Po potwierdzeniu rozpoznania miastenii wykonuje się obrazowanie klatki piersiowej metodą rezonansu komputerowego lub rezonansu magnetycznego w celu wykrycia ewentualnego guza grasicy.
Diagnozę różnicową przeprowadza się z dziedzicznymi postaciami myasthenia gravis, zespołami miastenicznymi (poszukiwanie choroby podstawowej), stwardnieniem zanikowym bocznym, stwardnieniem rozsianym, miopatiami dziedzicznymi i zapalnymi, chorobą Rossolimo-Courchnera-Steinerta-Battena, mioplegią napadową, miopatią strukturalną, patologią centralną układy (choroby nowotworowe, naczyniowe), zespół chronicznego zmęczenia, astenia wtórna.
Leczenie myasthenia gravis
Terapia lekowa polega na wyznaczeniu leków zwiększających zawartość acetylocholiny (kalimin, chlorek potasu), a także leków hamujących nadmiernie aktywny układ odpornościowy (immunosupresanty). W niektórych przypadkach wskazane są glikokortykoidy. Sterydy anaboliczne mogą być stosowane jako środki z wyboru w przypadku braku działania innych leków (i obecności przeciwwskazań do operacji).
Kalimin jest środkiem antycholinesterazowym stosowanym w diagnostyce i leczeniu miastenii
W ciężkich przypadkach wskazane jest dożylne podanie immunoglobuliny, a także plazmafereza, metoda, która pozwala oczyścić krew z krążących w niej specyficznych przeciwciał. W przypadku ciężkich zaburzeń oddechowych pacjent jest podłączony do sztucznej wentylacji.
Operacja
Operacja jest wskazana po wykryciu guza grasicy - usunięto dotknięty gruczoł (tymektomia). Jednak w niektórych przypadkach tymektomia jest wykonywana bez grasiczaka. Jak pokazuje praktyka kliniczna, w wielu przypadkach pozwala to na złagodzenie objawów miastenii i zahamowanie jej progresji (efekt kliniczny może pojawić się zarówno natychmiast, jak i po sześciu miesiącach lub po roku), jednak jak każda operacja operacyjna wiąże się z pewnym ryzykiem, dlatego rozważana jest ciężkie przypadki, przy braku efektu leczenia zachowawczego. Niemniej skuteczność operacji jest tym wyższa, im mniej czasu minęło od wystąpienia ciężkich objawów.
Radioterapia
W celu zahamowania nadczynności grasicy można wskazać jej napromienianie. Ta metoda jest stosowana przy nieoperacyjnych grasiczakach i innych przeciwwskazaniach do operacji.
Ogólne zalecenia
Aby poprawić skuteczność leczenia, pacjent musi przestrzegać szeregu ograniczeń:
- Porzuć złe nawyki (palenie może znacznie pogorszyć objawy).
- Ogranicz ekspozycję na słońce.
- Unikaj nadmiernego wysiłku fizycznego.
- Utrzymuj dla siebie optymalny tryb pracy i odpoczynku.
Niektórych leków nie zaleca się pacjentom z miastenią, w tym:
- diuretyki (z wyjątkiem spironolaktonów);
- aminoglikozydy, fluorochinolony;
- preparaty zawierające magnez;
- leki przeciwpsychotyczne, uspokajające, pochodne kwasu gamma-hydroksymasłowego (z wyjątkiem grandaksyny);
- środki zwiotczające mięśnie;
- kortykosteroidy fluorowe;
- pochodne chininy; i wiele innych.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Możliwe powikłania myasthenia gravis obejmują różne zaburzenia spowodowane osłabieniem określonej grupy mięśni. Najbardziej niebezpieczna jest niewydolność oddechowa.
Prognoza
Myasthenia gravis jest chorobą nieuleczalną, jednak rokowanie jest warunkowo korzystne: przy odpowiednim leczeniu pacjent może żyć długo i jednocześnie zachować akceptowalną jakość życia. Obecnie choroba ta przestała być uważana za śmiertelną, a przed pojawieniem się skutecznej terapii zmarło około 70% pacjentów. W przypadku braku leczenia, w przebiegu objawów myasthenia gravis, dochodzi do uogólnienia procesu z zajęciem mięśni oddechowych, co może być śmiertelne.
Zapobieganie
Ponieważ nie wiadomo, jaki jest mechanizm wyzwalający zaburzenia immunologiczne leżące u podstaw wystąpienia miastenii, nie opracowano specyficznej profilaktyki. Niespecyficzne środki profilaktyczne obejmują wszelkie ogólne środki wzmacniające i wspomagające układ odpornościowy, które są połączone w koncepcję zdrowego stylu życia.
Wideo
Oferujemy do obejrzenia filmu na temat artykułu.
Anna Kozlova Dziennikarz medyczny O autorze
Edukacja: Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie, specjalność „medycyna ogólna”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
