Amyloidoza: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Przyczyny

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Amyloidoza

Treść artykułu:

1. Przyczyny i czynniki ryzyka
2. Formy choroby
3. Objawy
4. Diagnostyka
5. Leczenie
6. Możliwe komplikacje i konsekwencje
7. Prognoza
8. Zapobieganie

Amyloidoza jest chorobą ogólnoustrojową, w której amyloid (substancja białkowo-polisacharydowa (glikoproteina)) odkłada się w narządach i tkankach, co prowadzi do zaburzenia ich funkcji.

Amyloid składa się z białek kulistych i włóknistych, które są ściśle powiązane z polisacharydami. Nieznaczne odkładanie się amyloidu w tkankach gruczołowych, zrębie narządów miąższowych, ścianach naczyń krwionośnych nie powoduje żadnych objawów klinicznych. Ale przy znacznych złogach amyloidu w narządach występują wyraźne zmiany makroskopowe. Objętość dotkniętego narządu wzrasta, jego tkanki nabierają woskowatego lub tłustego połysku. W przyszłości atrofia narządów rozwija się wraz z powstaniem niewydolności funkcjonalnej.

Częstość występowania amyloidozy wynosi 1 na 50 000 osób. Choroba występuje częściej u osób starszych.

Złogi amyloidu są oznaką amyloidozy

Przyczyny i czynniki ryzyka

Amyloidoza zwykle rozwija się na tle długotrwałych chorób ropno-zapalnych (bakteryjne zapalenie wsierdzia, rozstrzenie oskrzeli, zapalenie kości i szpiku) lub przewlekłych chorób zakaźnych (malaria, promienica, gruźlica). Nieco rzadziej amyloidoza rozwija się u pacjentów z patologią onkologiczną:

• rak płuc;
• rak nerki;
• białaczka;
• limfogranulomatoza.

Ponadto do amyloidozy mogą prowadzić następujące choroby:

• sarkoidoza;
• Choroba Whipple'a;
• Choroba Crohna;
• niespecyficzne wrzodziejące zapalenie okrężnicy;
• łuszczyca;
• zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa;
• reumatoidalne zapalenie stawów;
• miażdżyca.

Istnieją nie tylko nabyte, ale także dziedziczne formy amyloidozy. Obejmują one:

• Gorączka śródziemnomorska;
• Portugalska neuropatyczna amyloidoza;
• Fińska amyloidoza;
• Duńska amyloidoza.

Czynniki amyloidozy:

• genetyczne predyspozycje;
• naruszenia odporności komórkowej;
• hiperglobulinemia.

Formy choroby

W zależności od przyczyn, które ją spowodowały, amyloidoza dzieli się na kilka postaci klinicznych:

• starcze (starcze);
• dziedziczny (genetyczny, rodzinny);
• wtórny (nabyty, reaktywny);
• idiopatyczny (pierwotny).

W zależności od narządu, w którym przeważają złogi amyloidu, istnieją:

• amyloidoza nerek (postać nerczycowa);
• amyloidoza serca (postać kardiopatyczna);
• amyloidoza układu nerwowego (postać neuropatyczna);
• amyloidoza wątroby (postać hepatopatyczna);
• amyloidoza nadnerczy (postać epinefropatyczna);
• ARUD-amyloidoza (amyloidoza narządów układu neuroendokrynnego);
• mieszana amyloidoza.

Amyloidoza nerek

Również amyloidoza jest lokalna i ogólnoustrojowa. W przypadku miejscowej amyloidozy występuje przeważające uszkodzenie jednego narządu, z układowym - dwoma lub więcej.

Objawy

Obraz kliniczny amyloidozy jest zróżnicowany: o symptomatologii decyduje czas trwania choroby, lokalizacja złogów amyloidu i ich intensywność, stopień dysfunkcji narządów oraz specyfika biochemicznej budowy amyloidu.

W początkowej (utajonej) fazie amyloidozy nie ma żadnych objawów. Wykrywanie obecności złogów amyloidu jest możliwe tylko za pomocą mikroskopii. W przyszłości, wraz ze wzrostem złogów patologicznej glikoproteiny, pojawia się i postępuje niewydolność funkcjonalna dotkniętego narządu, co determinuje cechy obrazu klinicznego choroby.

W przypadku amyloidozy nerkowej obserwuje się umiarkowany białkomocz przez długi czas. Następnie rozwija się zespół nerczycowy. Główne objawy amyloidozy nerkowej to:

• obecność białka w moczu;
• nadciśnienie tętnicze;
• obrzęk;
• przewlekłą niewydolność nerek.

W przypadku amyloidozy serca charakterystyczna jest triada objawów:

• naruszenie rytmu serca;
• kardiomegalia;
• postępująca przewlekła niewydolność serca.

W późniejszych stadiach choroby nawet niewielki wysiłek fizyczny prowadzi do pojawienia się silnego osłabienia, duszności. Na tle niewydolności serca może rozwinąć się zapalenie błon surowiczych:

• wysiękowe zapalenie osierdzia;
• wysięk opłucnej;
• wodobrzusze.

W przypadku amyloidozy przewodu żołądkowo-jelitowego zwraca się uwagę na wzrost języka (makroglossia), który jest związany z odkładaniem się amyloidu w grubości jego tkanek. Inne przejawy:

• nudności;
• zgaga;
• zaparcie, po którym następuje biegunka;
• upośledzone wchłanianie składników odżywczych z jelita cienkiego (zespół złego wchłaniania);
• krwawienie z przewodu pokarmowego.

Zmiany amyloidowe trzustki zwykle występują pod postacią przewlekłego zapalenia trzustki. Odkładanie się amyloidu w wątrobie powoduje nadciśnienie wrotne, cholestazę i hepatomegalia.

W przypadku amyloidozy skóry na szyi, twarzy i naturalnych fałdach pojawiają się woskowate guzki. Często amyloidoza skóry przypomina swoim przebiegiem liszaj płaski, neurodermit czy twardzinę skóry.

Objawy amyloidozy skóry

W przypadku amyloidozy układu mięśniowo-szkieletowego u pacjenta rozwija się:

• miopatia;
• zapalenie okołostawowe kości ramiennej;
• zespół cieśni nadgarstka;
• zapalenie wielostawowe obejmujące stawy symetryczne.

Amyloidoza układu nerwowego jest ciężka, która charakteryzuje się:

• uporczywe bóle głowy;
• zawroty głowy;
• demencja;
• nadmierne pocenie;
• zapaści ortostatyczne;
• paraliż lub niedowład kończyn dolnych;
• polineuropatia.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę, że amyloidoza może wpływać na różne narządy, a obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany, jej rozpoznanie nastręcza pewnych trudności. Stan czynnościowy narządów wewnętrznych można ocenić na podstawie:

• Ultradźwięk;
• Echokardiografia;
• EKG;
• radiografia;
• gastroskopia (EGDS);
• sigmoidoskopia.

Amyloidozę można założyć, gdy w wynikach badań laboratoryjnych wykryte zostaną następujące zmiany:

• niedokrwistość;
• trombocytopenia;
• hipokalcemia;
• hiponatremia;
• hiperlipidemia;
• hipoproteinemia;
• cylindruria;
• leukocyturia.

Do ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie biopsji nakłuwającej dotkniętych tkanek (błona śluzowa odbytnicy, żołądka, węzłów chłonnych; dziąsła; nerki), a następnie badanie histologiczne uzyskanego materiału. Wykrycie włókien amyloidowych w badanej próbce potwierdzi diagnozę.

Leczenie

W leczeniu pierwotnej amyloidozy stosuje się hormony glukokortykoidowe i leki cytostatyczne.

We wtórnej amyloidozie leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na chorobę podstawową. Przepisano również leki z serii 4-aminochinolin. Zalecana jest dieta niskobiałkowa z ograniczoną ilością soli kuchennej.

Rozwój końcowej fazy przewlekłej niewydolności nerek jest wskazaniem do hemodializy.

Wraz z rozwojem niewydolności nerek wskazana jest hemodializa

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Amyloidoza może być komplikowana przez następujące patologie:

• cukrzyca;
• niewydolność wątroby;
• krwawienie z przewodu pokarmowego;
• niewydolność nerek;
• owrzodzenia amyloidowe żołądka i przełyku;
• niewydolność serca.

Prognoza

Amyloidoza to przewlekła postępująca choroba. W przypadku wtórnej amyloidozy rokowanie w dużej mierze zależy od możliwości leczenia choroby podstawowej.

Wraz z rozwojem powikłań rokowanie się pogarsza. Po wystąpieniu objawów niewydolności serca przeciętna długość życia zwykle nie przekracza kilku miesięcy. Średnia długość życia pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek wynosi 12 miesięcy. W przypadku hemodializy okres ten ulega nieznacznemu wydłużeniu.

Zapobieganie

Nie ma profilaktyki pierwotnej (idiopatycznej) amyloidozy, ponieważ przyczyna nie jest znana.

W celu zapobiegania wtórnej amyloidozie ważne jest, aby w odpowiednim czasie zidentyfikować i leczyć choroby zakaźne, onkologiczne i ropno-zapalne.

Profilaktyka genetycznych form amyloidozy polega na poradnictwie medycznym i genetycznym par małżeńskich na etapie planowania ciąży.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze

Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.

Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!