Amyloidoza
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy
- Diagnostyka
- Leczenie
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
Amyloidoza jest chorobą ogólnoustrojową, w której amyloid (substancja białkowo-polisacharydowa (glikoproteina)) odkłada się w narządach i tkankach, co prowadzi do zaburzenia ich funkcji.
Amyloid składa się z białek kulistych i włóknistych, które są ściśle powiązane z polisacharydami. Nieznaczne odkładanie się amyloidu w tkankach gruczołowych, zrębie narządów miąższowych, ścianach naczyń krwionośnych nie powoduje żadnych objawów klinicznych. Ale przy znacznych złogach amyloidu w narządach występują wyraźne zmiany makroskopowe. Objętość dotkniętego narządu wzrasta, jego tkanki nabierają woskowatego lub tłustego połysku. W przyszłości atrofia narządów rozwija się wraz z powstaniem niewydolności funkcjonalnej.
Częstość występowania amyloidozy wynosi 1 na 50 000 osób. Choroba występuje częściej u osób starszych.
Złogi amyloidu są oznaką amyloidozy
Przyczyny i czynniki ryzyka
Amyloidoza zwykle rozwija się na tle długotrwałych chorób ropno-zapalnych (bakteryjne zapalenie wsierdzia, rozstrzenie oskrzeli, zapalenie kości i szpiku) lub przewlekłych chorób zakaźnych (malaria, promienica, gruźlica). Nieco rzadziej amyloidoza rozwija się u pacjentów z patologią onkologiczną:
- rak płuc;
- rak nerki;
- białaczka;
- limfogranulomatoza.
Ponadto do amyloidozy mogą prowadzić następujące choroby:
- sarkoidoza;
- Choroba Whipple'a;
- Choroba Crohna;
- niespecyficzne wrzodziejące zapalenie okrężnicy;
- łuszczyca;
- zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa;
- reumatoidalne zapalenie stawów;
- miażdżyca.
Istnieją nie tylko nabyte, ale także dziedziczne formy amyloidozy. Obejmują one:
- Gorączka śródziemnomorska;
- Portugalska neuropatyczna amyloidoza;
- Fińska amyloidoza;
- Duńska amyloidoza.
Czynniki amyloidozy:
- genetyczne predyspozycje;
- naruszenia odporności komórkowej;
- hiperglobulinemia.
Formy choroby
W zależności od przyczyn, które ją spowodowały, amyloidoza dzieli się na kilka postaci klinicznych:
- starcze (starcze);
- dziedziczny (genetyczny, rodzinny);
- wtórny (nabyty, reaktywny);
- idiopatyczny (pierwotny).
W zależności od narządu, w którym przeważają złogi amyloidu, istnieją:
- amyloidoza nerek (postać nerczycowa);
- amyloidoza serca (postać kardiopatyczna);
- amyloidoza układu nerwowego (postać neuropatyczna);
- amyloidoza wątroby (postać hepatopatyczna);
- amyloidoza nadnerczy (postać epinefropatyczna);
- ARUD-amyloidoza (amyloidoza narządów układu neuroendokrynnego);
- mieszana amyloidoza.
Amyloidoza nerek
Również amyloidoza jest lokalna i ogólnoustrojowa. W przypadku miejscowej amyloidozy występuje przeważające uszkodzenie jednego narządu, z układowym - dwoma lub więcej.
Objawy
Obraz kliniczny amyloidozy jest zróżnicowany: o symptomatologii decyduje czas trwania choroby, lokalizacja złogów amyloidu i ich intensywność, stopień dysfunkcji narządów oraz specyfika biochemicznej budowy amyloidu.
W początkowej (utajonej) fazie amyloidozy nie ma żadnych objawów. Wykrywanie obecności złogów amyloidu jest możliwe tylko za pomocą mikroskopii. W przyszłości, wraz ze wzrostem złogów patologicznej glikoproteiny, pojawia się i postępuje niewydolność funkcjonalna dotkniętego narządu, co determinuje cechy obrazu klinicznego choroby.
W przypadku amyloidozy nerkowej obserwuje się umiarkowany białkomocz przez długi czas. Następnie rozwija się zespół nerczycowy. Główne objawy amyloidozy nerkowej to:
- obecność białka w moczu;
- nadciśnienie tętnicze;
- obrzęk;
- przewlekłą niewydolność nerek.
W przypadku amyloidozy serca charakterystyczna jest triada objawów:
- naruszenie rytmu serca;
- kardiomegalia;
- postępująca przewlekła niewydolność serca.
W późniejszych stadiach choroby nawet niewielki wysiłek fizyczny prowadzi do pojawienia się silnego osłabienia, duszności. Na tle niewydolności serca może rozwinąć się zapalenie błon surowiczych:
- wysiękowe zapalenie osierdzia;
- wysięk opłucnej;
- wodobrzusze.
W przypadku amyloidozy przewodu żołądkowo-jelitowego zwraca się uwagę na wzrost języka (makroglossia), który jest związany z odkładaniem się amyloidu w grubości jego tkanek. Inne przejawy:
- nudności;
- zgaga;
- zaparcie, po którym następuje biegunka;
- upośledzone wchłanianie składników odżywczych z jelita cienkiego (zespół złego wchłaniania);
- krwawienie z przewodu pokarmowego.
Zmiany amyloidowe trzustki zwykle występują pod postacią przewlekłego zapalenia trzustki. Odkładanie się amyloidu w wątrobie powoduje nadciśnienie wrotne, cholestazę i hepatomegalia.
W przypadku amyloidozy skóry na szyi, twarzy i naturalnych fałdach pojawiają się woskowate guzki. Często amyloidoza skóry przypomina swoim przebiegiem liszaj płaski, neurodermit czy twardzinę skóry.
Objawy amyloidozy skóry
W przypadku amyloidozy układu mięśniowo-szkieletowego u pacjenta rozwija się:
- miopatia;
- zapalenie okołostawowe kości ramiennej;
- zespół cieśni nadgarstka;
- zapalenie wielostawowe obejmujące stawy symetryczne.
Amyloidoza układu nerwowego jest ciężka, która charakteryzuje się:
- uporczywe bóle głowy;
- zawroty głowy;
- demencja;
- nadmierne pocenie;
- zapaści ortostatyczne;
- paraliż lub niedowład kończyn dolnych;
- polineuropatia.
Diagnostyka
Biorąc pod uwagę, że amyloidoza może wpływać na różne narządy, a obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany, jej rozpoznanie nastręcza pewnych trudności. Stan czynnościowy narządów wewnętrznych można ocenić na podstawie:
- Ultradźwięk;
- Echokardiografia;
- EKG;
- radiografia;
- gastroskopia (EGDS);
- sigmoidoskopia.
Amyloidozę można założyć, gdy w wynikach badań laboratoryjnych wykryte zostaną następujące zmiany:
- niedokrwistość;
- trombocytopenia;
- hipokalcemia;
- hiponatremia;
- hiperlipidemia;
- hipoproteinemia;
- cylindruria;
- leukocyturia.
Do ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie biopsji nakłuwającej dotkniętych tkanek (błona śluzowa odbytnicy, żołądka, węzłów chłonnych; dziąsła; nerki), a następnie badanie histologiczne uzyskanego materiału. Wykrycie włókien amyloidowych w badanej próbce potwierdzi diagnozę.
Leczenie
W leczeniu pierwotnej amyloidozy stosuje się hormony glukokortykoidowe i leki cytostatyczne.
We wtórnej amyloidozie leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na chorobę podstawową. Przepisano również leki z serii 4-aminochinolin. Zalecana jest dieta niskobiałkowa z ograniczoną ilością soli kuchennej.
Rozwój końcowej fazy przewlekłej niewydolności nerek jest wskazaniem do hemodializy.
Wraz z rozwojem niewydolności nerek wskazana jest hemodializa
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Amyloidoza może być komplikowana przez następujące patologie:
- cukrzyca;
- niewydolność wątroby;
- krwawienie z przewodu pokarmowego;
- niewydolność nerek;
- owrzodzenia amyloidowe żołądka i przełyku;
- niewydolność serca.
Prognoza
Amyloidoza to przewlekła postępująca choroba. W przypadku wtórnej amyloidozy rokowanie w dużej mierze zależy od możliwości leczenia choroby podstawowej.
Wraz z rozwojem powikłań rokowanie się pogarsza. Po wystąpieniu objawów niewydolności serca przeciętna długość życia zwykle nie przekracza kilku miesięcy. Średnia długość życia pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek wynosi 12 miesięcy. W przypadku hemodializy okres ten ulega nieznacznemu wydłużeniu.
Zapobieganie
Nie ma profilaktyki pierwotnej (idiopatycznej) amyloidozy, ponieważ przyczyna nie jest znana.
W celu zapobiegania wtórnej amyloidozie ważne jest, aby w odpowiednim czasie zidentyfikować i leczyć choroby zakaźne, onkologiczne i ropno-zapalne.
Profilaktyka genetycznych form amyloidozy polega na poradnictwie medycznym i genetycznym par małżeńskich na etapie planowania ciąży.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze
Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.
Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!