Amyloidoza: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Przyczyny

Spisu treści:

Amyloidoza: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Przyczyny
Amyloidoza: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Przyczyny

Wideo: Amyloidoza: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Przyczyny

Wideo: Amyloidoza: Objawy, Rozpoznanie, Leczenie, Przyczyny
Wideo: Amyloidoza (skrobawica) 2024, Listopad
Anonim

Amyloidoza

Treść artykułu:

  1. Przyczyny i czynniki ryzyka
  2. Formy choroby
  3. Objawy
  4. Diagnostyka
  5. Leczenie
  6. Możliwe komplikacje i konsekwencje
  7. Prognoza
  8. Zapobieganie

Amyloidoza jest chorobą ogólnoustrojową, w której amyloid (substancja białkowo-polisacharydowa (glikoproteina)) odkłada się w narządach i tkankach, co prowadzi do zaburzenia ich funkcji.

Amyloid składa się z białek kulistych i włóknistych, które są ściśle powiązane z polisacharydami. Nieznaczne odkładanie się amyloidu w tkankach gruczołowych, zrębie narządów miąższowych, ścianach naczyń krwionośnych nie powoduje żadnych objawów klinicznych. Ale przy znacznych złogach amyloidu w narządach występują wyraźne zmiany makroskopowe. Objętość dotkniętego narządu wzrasta, jego tkanki nabierają woskowatego lub tłustego połysku. W przyszłości atrofia narządów rozwija się wraz z powstaniem niewydolności funkcjonalnej.

Częstość występowania amyloidozy wynosi 1 na 50 000 osób. Choroba występuje częściej u osób starszych.

Objawy amyloidozy
Objawy amyloidozy

Złogi amyloidu są oznaką amyloidozy

Przyczyny i czynniki ryzyka

Amyloidoza zwykle rozwija się na tle długotrwałych chorób ropno-zapalnych (bakteryjne zapalenie wsierdzia, rozstrzenie oskrzeli, zapalenie kości i szpiku) lub przewlekłych chorób zakaźnych (malaria, promienica, gruźlica). Nieco rzadziej amyloidoza rozwija się u pacjentów z patologią onkologiczną:

  • rak płuc;
  • rak nerki;
  • białaczka;
  • limfogranulomatoza.

Ponadto do amyloidozy mogą prowadzić następujące choroby:

  • sarkoidoza;
  • Choroba Whipple'a;
  • Choroba Crohna;
  • niespecyficzne wrzodziejące zapalenie okrężnicy;
  • łuszczyca;
  • zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa;
  • reumatoidalne zapalenie stawów;
  • miażdżyca.

Istnieją nie tylko nabyte, ale także dziedziczne formy amyloidozy. Obejmują one:

  • Gorączka śródziemnomorska;
  • Portugalska neuropatyczna amyloidoza;
  • Fińska amyloidoza;
  • Duńska amyloidoza.

Czynniki amyloidozy:

  • genetyczne predyspozycje;
  • naruszenia odporności komórkowej;
  • hiperglobulinemia.

Formy choroby

W zależności od przyczyn, które ją spowodowały, amyloidoza dzieli się na kilka postaci klinicznych:

  • starcze (starcze);
  • dziedziczny (genetyczny, rodzinny);
  • wtórny (nabyty, reaktywny);
  • idiopatyczny (pierwotny).

W zależności od narządu, w którym przeważają złogi amyloidu, istnieją:

  • amyloidoza nerek (postać nerczycowa);
  • amyloidoza serca (postać kardiopatyczna);
  • amyloidoza układu nerwowego (postać neuropatyczna);
  • amyloidoza wątroby (postać hepatopatyczna);
  • amyloidoza nadnerczy (postać epinefropatyczna);
  • ARUD-amyloidoza (amyloidoza narządów układu neuroendokrynnego);
  • mieszana amyloidoza.
Amyloidoza nerek
Amyloidoza nerek

Amyloidoza nerek

Również amyloidoza jest lokalna i ogólnoustrojowa. W przypadku miejscowej amyloidozy występuje przeważające uszkodzenie jednego narządu, z układowym - dwoma lub więcej.

Objawy

Obraz kliniczny amyloidozy jest zróżnicowany: o symptomatologii decyduje czas trwania choroby, lokalizacja złogów amyloidu i ich intensywność, stopień dysfunkcji narządów oraz specyfika biochemicznej budowy amyloidu.

W początkowej (utajonej) fazie amyloidozy nie ma żadnych objawów. Wykrywanie obecności złogów amyloidu jest możliwe tylko za pomocą mikroskopii. W przyszłości, wraz ze wzrostem złogów patologicznej glikoproteiny, pojawia się i postępuje niewydolność funkcjonalna dotkniętego narządu, co determinuje cechy obrazu klinicznego choroby.

W przypadku amyloidozy nerkowej obserwuje się umiarkowany białkomocz przez długi czas. Następnie rozwija się zespół nerczycowy. Główne objawy amyloidozy nerkowej to:

  • obecność białka w moczu;
  • nadciśnienie tętnicze;
  • obrzęk;
  • przewlekłą niewydolność nerek.

W przypadku amyloidozy serca charakterystyczna jest triada objawów:

  • naruszenie rytmu serca;
  • kardiomegalia;
  • postępująca przewlekła niewydolność serca.

W późniejszych stadiach choroby nawet niewielki wysiłek fizyczny prowadzi do pojawienia się silnego osłabienia, duszności. Na tle niewydolności serca może rozwinąć się zapalenie błon surowiczych:

  • wysiękowe zapalenie osierdzia;
  • wysięk opłucnej;
  • wodobrzusze.

W przypadku amyloidozy przewodu żołądkowo-jelitowego zwraca się uwagę na wzrost języka (makroglossia), który jest związany z odkładaniem się amyloidu w grubości jego tkanek. Inne przejawy:

  • nudności;
  • zgaga;
  • zaparcie, po którym następuje biegunka;
  • upośledzone wchłanianie składników odżywczych z jelita cienkiego (zespół złego wchłaniania);
  • krwawienie z przewodu pokarmowego.

Zmiany amyloidowe trzustki zwykle występują pod postacią przewlekłego zapalenia trzustki. Odkładanie się amyloidu w wątrobie powoduje nadciśnienie wrotne, cholestazę i hepatomegalia.

W przypadku amyloidozy skóry na szyi, twarzy i naturalnych fałdach pojawiają się woskowate guzki. Często amyloidoza skóry przypomina swoim przebiegiem liszaj płaski, neurodermit czy twardzinę skóry.

Objawy amyloidozy skóry
Objawy amyloidozy skóry

Objawy amyloidozy skóry

W przypadku amyloidozy układu mięśniowo-szkieletowego u pacjenta rozwija się:

  • miopatia;
  • zapalenie okołostawowe kości ramiennej;
  • zespół cieśni nadgarstka;
  • zapalenie wielostawowe obejmujące stawy symetryczne.

Amyloidoza układu nerwowego jest ciężka, która charakteryzuje się:

  • uporczywe bóle głowy;
  • zawroty głowy;
  • demencja;
  • nadmierne pocenie;
  • zapaści ortostatyczne;
  • paraliż lub niedowład kończyn dolnych;
  • polineuropatia.

Diagnostyka

Biorąc pod uwagę, że amyloidoza może wpływać na różne narządy, a obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany, jej rozpoznanie nastręcza pewnych trudności. Stan czynnościowy narządów wewnętrznych można ocenić na podstawie:

  • Ultradźwięk;
  • Echokardiografia;
  • EKG;
  • radiografia;
  • gastroskopia (EGDS);
  • sigmoidoskopia.

Amyloidozę można założyć, gdy w wynikach badań laboratoryjnych wykryte zostaną następujące zmiany:

  • niedokrwistość;
  • trombocytopenia;
  • hipokalcemia;
  • hiponatremia;
  • hiperlipidemia;
  • hipoproteinemia;
  • cylindruria;
  • leukocyturia.

Do ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie biopsji nakłuwającej dotkniętych tkanek (błona śluzowa odbytnicy, żołądka, węzłów chłonnych; dziąsła; nerki), a następnie badanie histologiczne uzyskanego materiału. Wykrycie włókien amyloidowych w badanej próbce potwierdzi diagnozę.

Leczenie

W leczeniu pierwotnej amyloidozy stosuje się hormony glukokortykoidowe i leki cytostatyczne.

We wtórnej amyloidozie leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na chorobę podstawową. Przepisano również leki z serii 4-aminochinolin. Zalecana jest dieta niskobiałkowa z ograniczoną ilością soli kuchennej.

Rozwój końcowej fazy przewlekłej niewydolności nerek jest wskazaniem do hemodializy.

Wraz z rozwojem niewydolności nerek wskazana jest hemodializa
Wraz z rozwojem niewydolności nerek wskazana jest hemodializa

Wraz z rozwojem niewydolności nerek wskazana jest hemodializa

Możliwe komplikacje i konsekwencje

Amyloidoza może być komplikowana przez następujące patologie:

  • cukrzyca;
  • niewydolność wątroby;
  • krwawienie z przewodu pokarmowego;
  • niewydolność nerek;
  • owrzodzenia amyloidowe żołądka i przełyku;
  • niewydolność serca.

Prognoza

Amyloidoza to przewlekła postępująca choroba. W przypadku wtórnej amyloidozy rokowanie w dużej mierze zależy od możliwości leczenia choroby podstawowej.

Wraz z rozwojem powikłań rokowanie się pogarsza. Po wystąpieniu objawów niewydolności serca przeciętna długość życia zwykle nie przekracza kilku miesięcy. Średnia długość życia pacjentów z przewlekłą niewydolnością nerek wynosi 12 miesięcy. W przypadku hemodializy okres ten ulega nieznacznemu wydłużeniu.

Zapobieganie

Nie ma profilaktyki pierwotnej (idiopatycznej) amyloidozy, ponieważ przyczyna nie jest znana.

W celu zapobiegania wtórnej amyloidozie ważne jest, aby w odpowiednim czasie zidentyfikować i leczyć choroby zakaźne, onkologiczne i ropno-zapalne.

Profilaktyka genetycznych form amyloidozy polega na poradnictwie medycznym i genetycznym par małżeńskich na etapie planowania ciąży.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Elena Minkina
Elena Minkina

Elena Minkina Doctor anestezjolog-resuscytator O autorze

Wykształcenie: ukończył Państwowy Instytut Medyczny w Taszkiencie, specjalizując się w medycynie ogólnej w 1991 roku. Wielokrotnie zaliczane kursy doszkalające.

Doświadczenie zawodowe: anestezjolog-resuscytator miejskiego kompleksu położniczego, resuscytator oddziału hemodializy.

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!

Zalecane: