Mioklonie - Symptomatologia, Diagnostyka, Leczenie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Mioklonie

Mioklonie to konwulsyjne, powtarzające się drgawki dużych grup mięśni. Stan można normalnie zaobserwować podczas zasypiania, silnego strachu. Jeśli przyczyną choroby jest uszkodzenie kory mózgowej, zwykle mówi się o korowych miokloniach (mioklonie). Ta choroba jest rodzajem hiperkinezy. Korowe mioklonie charakteryzują się szczególnie szybkim napadem. Pacjenci opisują nagły skurcz mięśnia jako „wstrząs elektryczny”. Szereg patologicznych przyczyn przyczynia się do rozwoju mioklonii. Nabyte napady miokloniczne mogą wystąpić w każdym wieku. U dorosłych często występują wraz z zaburzeniami metabolicznymi. Na przykład mioklonie są rejestrowane z mocznicą, kwasicą ketonową, śpiączką hiperosmolarną, kwasicą mleczanową, niedotlenieniem. W tych warunkach kora mózgowa jest uszkadzana przez toksyczne stężenia produktów przemiany materii (zasady azotowe, ciała ketonowe). U noworodków napady miokloniczne są dość powszechne i są związane z chorobami neurodegeneracyjnymi (choroba Alpersa, choroba Tay-Sachsa). Mioklonie mogą występować jako odmiana padaczki pierwotnie uogólnionej i stać się objawem młodzieńczej padaczki mioklonicznej lub nieobecności z komponentą miokloniczną. Możliwe jest również drganie dużych grup mięśni wraz z postępem różnych chorób neurologicznych. Najczęściej mioklonie korowe obserwuje się z rozlanym uszkodzeniem mózgu, zwłaszcza gdy w proces zaangażowana jest istota szara. Takie zmiany kory mózgowej występują w chorobach spichrzeniowych (hemochromatoza, amyloidoza,leukodystrofia i inne) i procesy zakaźne (padaczka Kozhevnikovskaya na tle postępującej postaci kleszczowego zapalenia mózgu i inne).

Diagnostyka różnicowa mioklonii

Diagnostyka różnicowa mioklonii korowych jest konieczna w przypadku drżenia, tików, tężyczki i ogniskowych napadów ruchowych.

Objawy choroby

Objawy mioklonii obejmują krótkie, mimowolne skurcze mięśni, które nagle pojawiają się w różnych częściach ciała. W zależności od stopnia zaangażowania różnych grup mięśni w proces, mioklonie są uogólnione, regionalne i lokalne. Miejscowe mioklonie często objawiają się gwałtownymi skurczami mięśni twarzy, języka i podniebienia miękkiego. Mogą wystąpić zaburzenia mowy (artykulacji). Napady uogólnione obejmują jednocześnie kilka grup mięśni. W przypadku zaburzeń metabolicznych (mocznica, niedotlenienie) w proces ten zaangażowana jest większość mięśni. Najczęściej mimowolne skurcze występują w mięśniach tułowia, uda, barku, twarzy. Czasami skurcz przejmuje przeponę. Jak każda hiperkineza, mioklonie nasilają się wraz z doświadczeniami emocjonalnymi. We śnie objawy są najczęściej nieobecne.

Diagnoza mioklonii

Rozpoznanie mioklonii opiera się na obserwacji lekarskiej krótkotrwałych skurczów mięśni lub opisaniu ich przez pacjenta. Aby wyjaśnić diagnozę, wykonuje się elektroencefalografię. Aby zidentyfikować przyczynę napadów, konieczne jest wykonanie badania krwi - w celu określenia poziomu kreatyniny i mocznika we krwi, cukru we krwi i kilku innych wskaźników. Przedstawiono także techniki obrazowania - RTG czaszki, obrazowanie mózgu metodą rezonansu magnetycznego lub komputerowego. Badanie na tę chorobę powinien przeprowadzić neurolog. W niektórych przypadkach może być konieczne przyjęcie do szpitala neurologicznego w celu wyjaśnienia diagnozy.

Leczenie mioklonii

Leczenie mioklonii zależy od przyczyny choroby. Jeśli mioklonie są związane z zaburzeniami metabolicznymi, korekta pierwotnej choroby prowadzi do wyraźnej poprawy obrazu neurologicznego. Tak więc w przypadku mocznicy (podwyższony poziom kreatyniny i mocznika we krwi) wskazane jest aktywne leczenie niewydolności nerek, w tym dializa otrzewnowa, hemodializa, przeszczep nerki. W padaczce pierwotnie uogólnionej z napadami mioklonicznymi najskuteczniejszym lekiem jest walproinian sodu. Różne leki przeciwdrgawkowe - topiramat, lamotrygina, zonisamid i lewetyracetam - działają leczniczo we wszystkich postaciach choroby. Dla szybkiego efektu można zastosować benzodiazepiny.

Prognozy dotyczące choroby

Rokowanie choroby zależy od etiologii mioklonii. Najbardziej niekorzystne rokowanie w mioklonie jest związane z uogólnioną chorobą neurodegeneracyjną.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!