Zespół Pradera-Williego
Zespół Pradera-Williego w medycynie jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się brakiem lub niewystarczającym funkcjonowaniem niektórych genów lub ich części w 15. chromosomie ojcowskim. Po raz pierwszy ta patologia została opisana w 1956 roku w Szwajcarii przez pediatrów A. Pradera i H. Willie, od których nazwano zespół. Jego częstotliwość wynosi 1 przypadek na 12-15 000 noworodków. Objawy i przejawy zespołu Pradera-Williego są różne, a przebieg choroby zależy z reguły od konkretnego przypadku.
Objawy zespołu Pradera-Williego
Niektóre objawy zespołu Pradera-Williego można wykryć nawet w czasie ciąży. Przede wszystkim jest to mała ruchliwość płodu i jego nieprawidłowe położenie. Po urodzeniu pojawia się hipotonia mięśniowa, która utrzymuje się przez pierwszy rok życia dziecka. Ponadto dzieci z zespołem wykazują osłabienie odruchów połykania i ssania, co komplikuje proces karmienia. Upośledzony rozwój funkcji motorycznych u nich jest również spowodowany hipotonią mięśniową, dlatego chorym dzieciom trudno jest usiąść, trzymać się za głowę itp. Należy jednak pamiętać, że niedociśnienie zmniejsza się iw wieku 6-7 lat praktycznie znika.
Zespół Pradera-Williego u dzieci objawia się również ciągłym głodem i brakiem sytości. Ten objaw choroby występuje zwykle w drugim lub czwartym roku życia dziecka. Na tym tle stopniowo rozwijają się hiperfagia czy obżarstwo, obsesyjne myśli o jedzeniu i zachowania obsesyjne, których celem jest ciągłe poszukiwanie pożywienia i zaspokojenie głodu. Takie objawy nieuchronnie prowadzą do otyłości, którą w przypadku tej choroby obserwuje się głównie na tułowiu i kończynach proksymalnych. Te objawy zespołu Pradera-Williego u dzieci często prowadzą do powikłań, takich jak obturacyjny bezdech, który objawia się zatrzymaniem oddechu podczas snu.
Inne typowe objawy choroby to:
- Zmniejszony wzrost;
- Wydłużony kształt głowy;
- Część oka w kształcie migdała;
- Szeroki nosek;
- Cienka górna warga i małe usta;
- Nisko osadzone małżowiny uszne;
- Akromikria (nieproporcjonalnie małe dłonie i stopy);
- Słaba pigmentacja skóry, tęczówki i włosów, którą obserwuje się w 75% przypadków choroby;
- Dysplazja stawów biodrowych;
- Rachiocampsis;
- Zmniejszona gęstość kości;
- Zwiększona senność;
- Strabismus (strabismus);
- Gęsta ślina i problemy z zębami;
- Późne dojrzewanie.
Już po urodzeniu zespół Pradera-Williego u dzieci objawia się naruszeniem rozwoju narządów płciowych. U chłopców z tą chorobą obserwuje się niedorozwój penisa i moszny, a poziom testosteronu gwałtownie się obniża, u dziewcząt niedorozwój warg sromowych i często macicy. W przyszłości choroba prowadzi do braku lub opóźnienia dojrzewania i bezpłodności.
Jednym z głównych objawów zespołu Pradera-Williego jest również opóźniony rozwój psychomotoryczny. Współczynnik rozwoju intelektualnego pacjentów wynosi 20-80 jednostek, przy normie 85-115 jednostek. Wraz z tym dzieci cierpiące na tę chorobę z reguły mają dobrą pamięć wzrokową, potrafią nauczyć się czytać, a nawet mają dość bogate słownictwo bierne, ale ich mowa jest znacznie gorsza niż rozumienie.
Zespołowi Pradera-Williego u dzieci zwykle towarzyszy słaba pamięć słuchowa i wzrokowa, matematyka i umiejętności pisania są dla nich bardzo trudne. Należy zauważyć, że u dzieci z tym zespołem nierzadko rozwija się cukrzyca.
Diagnostyka zespołu Pradera-Williego
Wczesne rozpoznanie zespołu Pradera-Williego i późniejsze leczenie może poprawić rokowanie choroby. Rozpoznanie zwykle stawia się na podstawie klinicznych objawów choroby, ale dziś często stosuje się badania genetyczne, które eksperci zalecają przede wszystkim noworodkom. Wynika to z faktu, że znacznie trudniej jest określić obecność zespołu u dzieci, ponieważ niemożliwe jest sprawdzenie ich zdolności do rozpoznania zespołu Pradera-Williego na podstawie objawów klinicznych.
Testy genetyczne przeprowadza się metodą metylacji DNA w celu stwierdzenia, czy na chromosomie 15 występują nieprawidłowości prowadzące do wystąpienia choroby. Ta metoda diagnozowania zespołu Pradera-Williego pomaga zidentyfikować 97% przypadków choroby.
Warto również zauważyć, że choroba jest często błędnie diagnozowana, ponieważ często mylona jest z zespołem Downa, który występuje znacznie częściej. Ponadto otyłość, charakterystyczna cecha zespołu Pradera-Williego, może również występować w zespole Downa. Z tego powodu ogromna liczba przypadków choroby pozostaje niewykryta.
Leczenie zespołu Pradera-Williego
Ponieważ choroba jest nieprawidłowością genetyczną, obecnie nie ma skutecznych leków do leczenia zespołu Pradera-Williego. Oprócz tego stosuje się pewne środki terapeutyczne, które pomagają poprawić jakość życia pacjentów. Przede wszystkim powinny mieć na celu zwiększenie napięcia mięśniowego, dlatego chore dzieci potrzebują specjalnych zabiegów masażu i fizjoterapii.
Leczenie zespołu Pradera-Williego obejmuje również dietę o niskiej zawartości tłuszczu i węglowodanów. Aby uniknąć otyłości, musisz stale monitorować jakość i spożycie kalorii w żywności. Ponadto w trakcie leczenia często zaleca się stosowanie terapii hormonalnej z użyciem gonadotropin, które mogą przyspieszyć wzrost chorego dziecka i przywrócić napięcie mięśniowe. Przyczynia się to do prawidłowego rozkładu kalorii w organizmie, zapobiegając otyłości.
Leczenie zespołu Pradera-Williego to również specjalne metody rozwoju chorego dziecka, zajęcia z defektologiem, logopedą i psychologiem.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
