zespół Marfana
Zespół Marfana (lub arachnodaktylia) to dziedziczna choroba charakteryzująca się brakiem tkanki łącznej. Choroba prowadzi do patologicznych zmian w układzie sercowo-naczyniowym, nerwowym, mięśniowo-szkieletowym i innych układach i narządach.
Przyczyny zespołu Marfana
Arachnodaktylia jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, dlatego występuje w prawie takiej samej proporcji zarówno u mężczyzn, jak iu kobiet. Jest to dość rzadka choroba genetyczna o częstości występowania 1: 5000.
Liczne badania wykazały, że przyczyną zespołu Marfana jest mutacja w 15. chromosomie genu białka fibryliny, w wyniku której dochodzi do zakłócenia struktury i produkcji kolagenu.
Według statystyk w 75% przypadków zmutowany gen jest przekazywany dzieciom od chorych rodziców, w pozostałych przypadkach mutacje genetyczne występujące spontanicznie w momencie poczęcia prowadzą do choroby.
Przyczyny takich „załamań” genów nie zostały w pełni wyjaśnione, ale z prawdopodobieństwem 50% można argumentować, że dzieci urodzone z zespołem Marfana będą przenosić tę chorobę na swoje potomstwo.
Objawy zespołu Marfana
Najbardziej zauważalnymi objawami choroby są zewnętrzne zmiany w wyglądzie osoby. Tak więc chorzy ludzie są wysocy w stosunku do swoich krewnych. Innym uderzającym objawem jest asteniczna budowa ciała, w której kończyny są znacznie dłuższe, występuje też arachnodaktylia, czyli „palce pająka”. Wszyscy ludzie z tym schorzeniem mają wydłużoną czaszkę, małą szczękę ze zniekształconymi zębami i głęboko osadzone oczy.
Zwykle objawy zespołu Marfana są podzielone na grupy według narządów i układów, w których się pojawiają. Na przykład wysoki wzrost i wydłużone kończyny są objawami układu mięśniowo-szkieletowego. Obejmują również skrzywienie kręgosłupa, deformację klatki piersiowej, miękkość stawów i płaskostopie.
Objawy oczne to zmętnienie i zwichnięcie soczewki (przemieszczenie z jej naturalnego miejsca), krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki i podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe.
Najgroźniejszymi objawami zespołu Marfana są objawy związane z układem sercowo-naczyniowym. Choroba prowadzi do rozwarstwienia ścian aorty i rozszerzenia jej korzenia, a to jest obarczone nieoczekiwanym pęknięciem głównej tętnicy serca i prawie nieuchronną śmiercią. Ponadto w przypadku choroby Marfana czasami występuje luźne zamknięcie zastawek serca, co prowadzi do zwiększenia rozmiaru serca, szmerów, duszności i nieregularnego bicia serca.
Objawy patologii płuc, skóry i układu nerwowego są uważane za mniej poważne.
Diagnostyka zespołu Marfana
Rozpoznanie zespołu Marfana możliwe jest dopiero po kompleksowym badaniu przez specjalistów o różnym profilu: kardiologa, ortopedy, okulisty i genetyka.
Lekarz, który specjalizuje się w chorobach dziedzicznych, przyjrzy się historii rodziny, aby zidentyfikować krewnych zmarłych z powodu chorób układu krążenia.
Kardiolog zleci prześwietlenie klatki piersiowej i pomiar aktywności elektrycznej serca (EKG). Echokardiogram jest również potrzebny do pomiaru czynności aorty i zastawki zwrotnej.
Chirurg ortopeda ustali, czy występuje skrzywienie klatki piersiowej i kręgosłupa, płaskostopie i inne typowe problemy.
Badanie oczu przez okulistę wykryje zmiany patologiczne w soczewce, jeśli takie wystąpią.
Kryteria rozpoznania zespołu Marfana są dość surowe i dokładne. Wynika to z faktu, że wiele cech choroby jest typowych (na przykład nie zawsze wysoka i szczupła osoba z długimi cienkimi palcami jest chora). Ponadto istnieją inne choroby tkanki łącznej, którym towarzyszą podobne objawy.
Ostateczna diagnoza zależy od potwierdzenia lub zaprzeczenia arachnodaktyli w historii rodziny. Jeśli jeden z krewnych miał tę chorobę, wystarczy potwierdzenie w dwóch układach ciała, w przeciwnym razie - w trzech.
Objawy choroby nie pojawiają się we wczesnym dzieciństwie, ale występują dopiero z wiekiem. Terminowe rozpoznanie zespołu Marfana jest bardzo ważne, ale nawet jeśli diagnoza stawia się latami, objawy można leczyć jeszcze przed ostatecznym werdyktem lekarzy.
Leczenie zespołu Marfana
Jak dotąd nie ma skutecznych metod leczenia zespołu Marfana. Wszystkie środki ograniczają się do zapobiegania powikłaniom choroby.
Aby zapobiec niebezpiecznym zmianom aorty, przepisywany jest lek Anaprilin, ale jego skuteczność nie została udowodniona. Czasami wykonuje się chirurgiczną naprawę aorty i zastawek serca. Kobiety w ciąży z chorobą Marfana i ciężką patologią układu sercowo-naczyniowego przechodzą planowane cięcie cesarskie. W celu zapobiegania zakrzepicy i infekcyjnemu zapaleniu wsierdzia po operacji przepisuje się antykoagulanty i antybiotyki.
W przypadku ciężkiej skoliozy wskazane są zabiegi fizjoterapeutyczne, a także mechaniczne wzmocnienie szkieletu. Korekcję chirurgiczną wykonuje się, jeśli kąt ugięcia kręgosłupa wynosi 45 ° lub więcej.
Rokowanie w życiu osób z zespołem Marfana zależy przede wszystkim od ciężkości i stopnia zmian w układzie sercowo-naczyniowym. W większości przypadków z pęknięciem pnia płucnego i tętniakiem aorty pacjent umiera.
Leczenie zespołu Marfana obejmuje stałą opiekę lekarską i regularne badania diagnostyczne. Aktywność fizyczną pacjentów należy zredukować do średniego lub niskiego poziomu, tj. Należy wykluczyć zawody sportowe, sporty kontaktowe, nurkowanie i obciążenia izometryczne. Kobiety w wieku rozrodczym z tą chorobą muszą przejść poradnictwo genetyczne.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
