Achondroplazja

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Ciąża to złożony i długotrwały proces, który nie zawsze kończy się narodzinami absolutnie zdrowego dziecka. Narodziny dziecka z jakąkolwiek patologią rozwojową mogą mieć różne przyczyny. W takim przypadku anomalie mogą wystąpić zarówno w czasie ciąży, jak i bezpośrednio w momencie poczęcia, co wiąże się z nieadekwatnością rodzicielskiego materiału genetycznego. Jedną z tych patologii jest achondroplazja, czyli wzrost karłowaty spowodowany wrodzoną deformacją szkieletu.

Achondroplazja: genetyka

Rozwój wewnątrzmaciczny dziecka przebiega zgodnie z programem genetycznym ustalonym bezpośrednio podczas poczęcia. W tym przypadku wrodzona natura takiej patologii, jak achondroplazja, może być związana z dwoma czynnikami. Pierwsza to przeniesienie nieprawidłowego genu na dziecko od rodziców, jeśli jedno z nich lub oboje cierpią na tę chorobę. Wskazuje to, że w przypadku achondroplazji genetyka potwierdza prawdopodobieństwo dziedzicznego typu patologii, która pojawiła się u dziecka.

Za drugi i najczęstszy czynnik w powstawaniu wady wrodzonej uważa się losowe mutacje w komórkach rozrodczych jednego z rodziców. W rezultacie dziecko otrzymuje „niewłaściwy” gen, co prowadzi do rozwoju achondroplazji. W ten sposób dziecko z podobną patologią może urodzić się całkowicie zdrowym ludziom. Prawdopodobieństwo narodzin chorego dziecka znacznie wzrasta, jeśli wiek jego ojca przekracza 40 lat.

Na wczesne, jeszcze przed porodem, wykrycie achondroplazji u niemowlęcia, genetycy pod koniec ubiegłego wieku opracowali specjalne testy. Jednak ich stosowanie jest przewidziane tylko wtedy, gdy oboje rodzice rodzącego dziecka mają podobną anomalię.

Achondroplazja: przyczyny i objawy

Wrodzona patologia szkieletu może być dziedziczna lub objawiać się przypadkowymi mutacjami genów w komórkach rodzicielskich. Istnieje wiele przyczyn takich zmian w genach, które powodują achondroplazję u dziecka. Każdy z przyszłych rodziców może przekazać dziecku wadliwe chromosomy.

Najczęściej mutacje w organizmie wiążą się z niekorzystną sytuacją środowiskową i szkodliwymi czynnikami w pracy. Również zmiany w komórkach rozrodczych mogą wystąpić podczas naturalnego starzenia się człowieka. Dlatego istnieje duże ryzyko urodzenia dziecka z achondroplazją u rodziców w dość dojrzałym wieku, zwłaszcza w takiej sytuacji zmutowany gen dostaje się do dziecka od ojca.

Kliniczne objawy choroby można zaobserwować natychmiast po urodzeniu dziecka. Noworodek z achondroplazją ma krótsze niż normalnie kończyny górne i dolne oraz nieproporcjonalnie dużą głowę. Rozwój fizyczny takiego dziecka od najmłodszych lat również różni się od normy i polega na tym, że wzrost szkieletu dziecka jest nierównomierny. Tułów i głowa rosną z wiekiem. Kończyny wydłużają się tylko głównie ze względu na części dystalne, podczas gdy wzrost kości udowych i kości ramiennej jest znacznie spowolniony.

Achondroplazja to nie tylko defekt kosmetyczny. W wyniku nieproporcjonalnego wzrostu ciała zwiększa się obciążenie kręgosłupa i kończyn dolnych, co prowadzi do wtórnej deformacji szkieletu. Ponadto, ponieważ achondroplazja praktycznie nie wpływa na intelekt, choroba przyczynia się do pojawienia się różnych problemów psychologicznych. Oczywiście zaburzeń genów nie da się skorygować, jednak istnieją terapie, które mogą zwiększyć wzrost poprzez operację i terapię hormonalną.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!