Idiotyzm amaurotyczny
Idiotia amaurotic (idiotia amaurotica; greckie idioteia - ignorancja; amaurotica, greckie a- - cząstka zaprzeczenia + mauros - ciemne; synonimy: amaurotyczny idiotyzm rodzinny, degeneracja mózgowo-naczyniowa) to nazwa łącząca choroby dziedziczne z grupy chorób akumulacyjnych spowodowanych naruszeniem, charakteryzujące się postępującym pogorszeniem wzroku i inteligencji oraz są przenoszone w sposób autosomalny recesywny.
Rodzaje amaurotycznego idiotyzmu:
- wrodzony (congenita; synonim: Norman-Wood forma idiotyzmu amaurotycznego): objawia się wkrótce po urodzeniu pod postacią hipotensji mięśniowej, postępującego wodogłowia, drgawek, zatrzymania rozwoju neuropsychicznego;
- późne dzieciństwo (infantilis tarda; synonimy: idiotyzm amaurotyczny Jansky - Bilshovsky, choroba Bilshovsky - Jansky): objawia się w wieku 3-4 lat w postaci wolno rosnącej organicznej demencji, ataksji, drgawek, atrofii nerwu wzrokowego;
- wczesne dzieciństwo (infantilis praecox; synonim: choroba Thea - Sachsa): objawia się w pierwszym roku życia upośledzeniem umysłowym, postępującym pogorszeniem wzroku aż do całkowitej ślepoty, nadwrażliwością słuchową, narastającym porażeniem ośrodkowym;
- późne (tarda; synonim: choroba Kufsa): pojawiające się w wieku dorosłym i objawiające się w postaci zmian osobowości, takich jak organiczny psychosyndrom, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, zaburzenia móżdżku i postępująca głuchota;
- młodzieńczy (juvenilis; synonimy: Spielmeyer - Vogt - Batten forma idiotyzmu amaurotycznego, choroba Spielmeyera - Vogta): objawia się w wieku 6-10 lat w postaci spadku inteligencji, barwnikowego zwyrodnienia siatkówki, upośledzenia pamięci, letargu, ciężkich zaburzeń autonomiczno-endokrynologicznych, niestabilności ruchu …
Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter.
