Zespół Retta
Pojawienie się patologii genetycznej u dzieci z reguły staje się całkowitym zaskoczeniem dla rodziców, którzy nie mają takich odchyleń w zdrowiu. Jednak tylko niektóre z tych chorób są dziedziczne. Większość z nich, w tym zespół Retta, powstaje w wyniku przypadkowej mutacji genów rodzicielskich. Ta wrodzona, postępująca choroba występuje głównie u dziewcząt. Ma charakterystyczny obraz kliniczny, który umożliwia bezproblemową identyfikację tej patologii.
Zespół Retta, objawy
Cechą zespołu Retta jest to, że w pierwszych miesiącach życia dziecko rozwija się zgodnie z wiekiem. Oczywiście może wystąpić pewne opóźnienie w kształtowaniu umiejętności psychomotorycznych, co rzadko prowadzi do niepokoju u rodziców lub lekarzy. Jednak już od piątego miesiąca życia pojawiają się objawy patologiczne, które stopniowo narastają.
Obraz kliniczny zespołu Retta różni się w zależności od stadium choroby, jest ich cztery. Po pierwsze miesięczny wzrost obwodu głowy dziecka spowalnia, rozwój psychomotoryczny praktycznie się zatrzymuje, a napięcie mięśni spada. Następny etap, bardziej wyraźny, rozpoczyna się w drugim roku życia. Dziecko staje się bardzo niespokojne, nie śpi dobrze, przestaje komunikować się z innymi. Najważniejszym objawem diagnostycznym choroby jest utrata wszystkich nabytych wcześniej umiejętności motorycznych i mowy, a także pojawienie się pewnego rodzaju automatyzmu w postaci „mycia rąk”.
W czwartym roku życia, w trzecim stadium zespołu Retta, dziecko wykazuje oznaki gwałtownego spadku poziomu inteligencji. Odnotowano również drgawki i wahania napięcia mięśniowego. W wieku około dziesięciu lat choroba wchodzi w czwarty etap, który charakteryzuje się postępującym upośledzeniem motorycznym. Występują problemy z koordynacją ruchów. Zanik mięśni, co prowadzi do skrzywienia kręgosłupa i zahamowania wzrostu dziecka. W ciężkich przypadkach dochodzi do silnego wyczerpania i utraty zdolności do samodzielnego poruszania się.
Zespół Retta, przyczyny
Rozwój choroby spowodowany jest mutacją genów w chromosomie X. Zespół Retta może być zarówno dziedziczną, jak i najczęściej spontanicznie powstającą patologią. Specyficzna lokalizacja zmienionych genów w tzw. Chromosomie „żeńskim” przyczynia się do tego, że chorobę rozpoznaje się głównie u dziewcząt. Rozwój zespołu Retta u chłopców jest bardzo rzadki, ponieważ otrzymują od rodziców dwa różne chromosomy - X i Y.
Jeśli u ojca wystąpi mutacja genu, w takiej rodzinie dzieci płci męskiej rodzą się bez patologii. Kiedy chłopcy otrzymają zmieniony chromosom od matki, mogą umrzeć jeszcze w jej ciele lub w pierwszych miesiącach życia. Nie mają jednak czasu, aby osiągnąć wiek, w którym zaczynają pojawiać się pierwsze oznaki choroby. W rzadkich przypadkach przeżycia zespół Retta u chłopców objawia się prawie takimi samymi objawami jak u dziewcząt.
Zespół Retta, leczenie
Współczesna medycyna jest bezsilna wobec patologii genetycznej. Zespół Retta nie jest wyjątkiem, którego leczenie jest ukierunkowane przede wszystkim na symptomatologię, a nie na przyczynę choroby. Wybór środków terapeutycznych zależy od przeważających objawów choroby na każdym etapie. Tak więc środki uspokajające i przeciwdrgawkowe są stosowane w celu zmniejszenia niepokoju, poprawy snu i złagodzenia napadów.
Wystąpienie objawów dystrofii mięśniowej wymaga wyznaczenia diety wysokokalorycznej. Przyczynia się to do utrzymania masy ciała, która nieuchronnie zmniejsza się wraz z postępem choroby. W przypadku zespołu Retta leczenie koniecznie obejmuje fizjoterapię, która pozwala utrzymać mięśnie w normalnym tonie i utrzymać aktywność fizyczną.
Naruszenie kontaktu dziecka ze światem zewnętrznym, spowodowane gwałtownym spadkiem jego możliwości intelektualnych, można nieco złagodzić za pomocą specjalnych programów psychologicznych. Przyczyniają się nie tylko do rozwoju niektórych zdolności komunikacyjnych, ale także do kształtowania minimalnych umiejętności samoopieki, co jest bardzo ważne w zespole Retta.
Choroby genetyczne wyróżniają się nasileniem i nieodwracalnością ich konsekwencji, które mogą objawiać się naruszeniem wielu funkcji organizmu. Wśród głównych objawów takiej patologii, jak zespół Retta, można zauważyć znaczny spadek zdolności umysłowych dziecka, a także ograniczenie jego zdolności motorycznych. Wszystko to razem wzięte często prowadzi do konieczności stałej opieki nad takim pacjentem. Jednak specjalny efekt terapeutyczny pozwala dziecku nieco dostosować się do otaczającego go świata.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
