Polidaktylia - Przyczyny, Klasyfikacja, Rozpoznanie, Leczenie

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Polidaktylia

Polidaktylia to wrodzona patologia rozwoju palców, która wyraża się wzrostem ich liczby. Częściej obserwuje się go na dłoniach, ale może również wpływać na palce u nóg lub kończyny górne i dolne.

Z reguły ta wada anatomiczna jest dziedziczona jako dominująca cecha w polidaktylii u jednego z rodziców. Nie zagraża życiu, ale może powodować urazy psychiczne, upośledzać funkcję kończyn, a także spowalniać rozwój fizyczny i ograniczać wybory zawodowe w przyszłości.

Według statystyk polidaktylia występuje z taką samą częstotliwością u chłopców i dziewcząt. Według różnych źródeł występuje u jednego z 660-3300 niemowląt i można go łączyć z innymi dziedzicznymi zaburzeniami układu mięśniowo-szkieletowego, takimi jak syndaktelia, brachydaktylia i dysplazja stawów.

Przyczyny polidaktylii

Etiologia rozwoju polidaktylii nie jest dobrze poznana, ale za główną przyczynę uważa się predyspozycje genetyczne. Prawdopodobieństwo przeniesienia anomalii w drodze dziedziczenia wynosi 50%, ponieważ dominująca cecha polidaktylii charakteryzuje się niskim stopniem penetracji. W ten sposób z nosicielem genu może urodzić się zdrowe dziecko.

Według niektórych wersji patologia może wystąpić w zarodku w 5-8 tygodniu rozwoju z powodu nierównomiernego wzrostu liczby komórek mezodermy. Ponadto czasami jest to tylko jeden objaw poważnego zaburzenia genowego lub chromosomalnego. Medycyna zna około 120 zespołów, którym może towarzyszyć polidaktylia, wśród których są:

• Zespół Rubinsteina-Tybeego;
• Zespół cieśli;
• Zespół Smith-Lemli-Opitz;
• Zespół Laurensa-Moona-Biedla;
• Dysplazja chondroektodermalna;
• Trisomia 13;
• Dystrofia piersiowa z uduszeniem.

Często niemożliwe jest ustalenie dokładnej przyczyny dodatkowych palców.

Klasyfikacja polidaktyli

Polidaktylia jest klasyfikowana według lokalizacji i rodzaju duplikacji. W zależności od tego, które palce są zduplikowane, istnieją trzy rodzaje anomalii:

• Przedosiowe (promieniowe) - kciuk;
• Centralny - indeks, środek i bez nazwy;
• Poosiowy (łokciowy) - mały palec.

Dodatkowe palce, zarówno na dłoniach, jak i na stopach, można formować na różne sposoby, od których zależą ich cechy jakościowe i funkcjonalność. W zależności od rodzaju podwojenia mogą one reprezentować następujące formacje:

• Szczątek. Złożony z tkanki miękkiej, bez kości. Opiera się na nodze ze skóry. Niefunkcjonalne;
• Rozwidlony główny palec. Powstaje w wyniku podwojenia odpowiedniej kości śródręcza lub śródstopia. Prawie zawsze słabo rozwinięte i ma mniej paliczków;
• Pełny palec. Ma normalny rozmiar i kształt.

W przypadku polidaktylii w miejscu zmiany często obserwuje się deformację kości i stawów, która może postępować z czasem i prowadzić do wtórnych zmian w aparacie kostno-stawowym.

Diagnoza patologii

Diagnozę polidaktylii przeprowadza się za pomocą metod klinicznych, genetycznych, radiologicznych, biomechanicznych i innych. Badanie kliniczne dziecka przeprowadza pediatra, ortopeda i genetyk w celu rozpoznania funkcjonalnych i anatomicznych zaburzeń rozwojowych, a także ustalenia rodzaju dziedziczenia polidaktylii. Aby ocenić stan aparatu stawowego i kostnego, konieczne jest wykonanie zdjęcia rentgenowskiego chorej dłoni lub stopy. W razie potrzeby badanie struktur chrzęstnych i tkanek miękkich wykonuje się metodą rezonansu magnetycznego. Uzyskane wyniki mogą uzupełniać dodatkowe metody, takie jak stabilografia i elektromiografia.

Analiza genetyczna ma na celu przewidywanie prawdopodobieństwa urodzenia danej pary dziecka z anomalią anatomiczną. Ponieważ autosomalny dominujący sposób dziedziczenia polidaktylii jest najbardziej charakterystyczny, do rozwoju choroby wystarczy przekazanie zmutowanego allelu od jednego z rodziców.

Jeśli sześciopalczaste palce są objawem nieprawidłowości chromosomalnej lub genetycznej, konieczna jest dokładna diagnostyka prenatalna, która obejmuje amniopunkcję i biopsję kosmówki, a także badanie ultrasonograficzne. W przypadku izolowanej polidaktylii zaleca się zachowanie ciąży, aw przypadku nieprawidłowości chromosomalnych zaleca się przerwanie.

Leczenie polidaktylii

Leczenie polidaktylii przeprowadza się wyłącznie chirurgicznie. Jeśli dodatkowe palce są tkanką miękką, usuwa się je w pierwszych miesiącach po urodzeniu. W innych przypadkach operację przeprowadza się nie wcześniej niż rok później. Jest to konieczne, aby zbadać stan głównych palców, czego nie można zrobić u noworodka.

Dane kliniczne wskazują, że po zwykłym usunięciu paliczków pomocniczych w 70% przypadków rozwija się powtarzająca się deformacja. Dlatego podczas operacji eliminację paliczków pomocniczych można połączyć z korektą deformacji palców głównych lub ich odbudową za pomocą usuniętych tkanek. Od tego zależy również czas trwania okresu rekonwalescencji. Czasami przywrócenie normalnej funkcji dłoni lub stóp może zająć kilka lat.

Izolowana polidaktylia najlepiej reaguje na leczenie w młodym wieku. Jeśli ta patologia jest konsekwencją zespołu chromosomalnego lub genowego, rokowanie zależy od ciężkości choroby podstawowej.

Zapobieganie polidaktylii polega na poradnictwie genetycznym podczas planowania ciąży, a następnie na wdrożeniu diagnostyki prenatalnej.

Film z YouTube powiązany z artykułem:

Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!