Wrodzonej łamliwości kości
Osteogenesis imperfecta jest wrodzoną chorobą charakteryzującą się łamliwością kości, która ma tendencję do stania się bardziej kruchymi. Osoby z osteogenesis imperfecta rodzą się z defektami tkanki łącznej lub niedoborem kolagenu typu I. W większości przypadków przyczyną schorzenia są mutacje genów COL1A1 i COL1A2. Choroba występuje u jednego na 20 000 noworodków.
Rodzaje osteogenezy imperfecta
Istnieje osiem typów osteogenezy imperfecta.
Typ I jest najpowszechniejszy; różni się od reszty tym, że kolagen ma normalne właściwości jakościowe, ale jest produkowany w niewystarczających ilościach. Objawy osteogenezy typu I imperfecta to:
- Kruche kości;
- Osłabienie stawów;
- Lekko wyłupiaste oczy;
- Zmniejszone napięcie mięśni;
- Wczesna utrata słuchu u niektórych dzieci;
- Nieznaczne skrzywienie kręgosłupa;
- Odbarwienie twardówki (białek oczu), które ma tendencję do nadawania im niebiesko-brązowego odcienia.
Objawami osteogenezy imperfecta typu II są:
- Niedostateczna zawartość kolagenu;
- Problemy z oddychaniem spowodowane niedorozwinięciem płuc;
- Niski wzrost;
- Deformacja kości.
Typ II można podzielić na grupy A, B, C, różniące się badaniem radiologicznym kości rurkowej długiej i żeber.
W większości przypadków pacjenci umierają w ciągu pierwszego roku życia z powodu niewydolności oddechowej lub krwotoku śródczaszkowego.
Osteogenesis imperfecta typu III charakteryzuje się następującymi objawami:
- Kolagen jest produkowany w wystarczającej ilości, ale niewystarczającej jakości;
- Nieznaczna łamliwość kości, czasami nawet przy urodzeniu;
- Deformacja kości;
- Możliwe problemy z oddychaniem;
- Niski wzrost, skrzywienie kręgosłupa, czasem beczkowata klatka piersiowa;
- Słabość aparatu więzadłowego stawów;
- Osłabienie napięcia mięśni rąk i nóg;
- Odbarwienie twardówki (białek oka);
- Wczesna utrata włosów.
Oczekiwana długość życia może być normalna, aczkolwiek z poważnymi niepełnosprawnościami fizycznymi.
IV typ osteogenezy imperfecta charakteryzuje się objawami:
- Kolagen jest produkowany w wystarczającej ilości, ale nie wysokiej jakości;
- Kości łatwo się psują, zwłaszcza przed okresem dojrzewania;
- Niski wzrost, skrzywienie kręgosłupa i beczkowata klatka piersiowa;
- Od słabego do umiarkowanego odkształcenia kości;
- Wczesna utrata słuchu.
Osteogenesis imperfecta typu V ma takie same objawy kliniczne jak typ IV. Różni się wyglądem kości sitowej, promieniowym zwichnięciem głowy i mieszanym ubytkiem słuchu, prowadzącym do zwapnienia błony między dwiema kośćmi przedramienia.
Osteogenesis imperfecta typu VI ma takie same cechy kliniczne jak typ IV, ale różni się wyjątkowością danych histologicznych dotyczących tkanki kostnej. Osteogenesis imperfecta typu VI jest spowodowana utratą funkcji i mutacją genu Serpin F1.
Osteogenesis imperfecta typu VII jest spowodowana mutacją w białku tkanki chrzęstnej, a osteogenesis imperfecta typu VIII jest ciężkim i śmiertelnym zaburzeniem związanym ze zmianą białka zawierającego leucynę i prolinę.
Leczenie osteogenezy imperfecta
Nie ma lekarstwa na osteogenesis imperfecta, ponieważ ta choroba jest wrodzona (genetyczna). Leczenie ma na celu zwiększenie ogólnej wytrzymałości kości, aby zapobiec dalszemu rozpadowi kości i powstrzymać go. Stosuje się również terapię bisfosfonianami, która pomaga zwiększyć masę kostną, zmniejszyć ból kości i niszczenie kości. W ciężkich przypadkach przeprowadza się operację i umieszcza pręty w kościach.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
