Genetyk

2024 Autor: Rachel Wainwright | [email protected]. Ostatnio zmodyfikowany: 2023-12-15 07:40

Genetyk to specjalista, który wykrywa, zapobiega i leczy choroby o charakterze genetycznym.

Na spotkanie z genetykiem kieruje się, jeśli osoba w rodzinie ma już ustaloną lub tylko podejrzewaną chorobę dziedziczną, jeśli urodziło się dziecko z niepełnosprawnością rozwojową lub z wiekiem zaczął odczuwać opóźnienie w rozwoju psychicznym i fizycznym.

Genetyk może pomóc kobietom, które często mają poronienia, nadal mają martwe dzieci lub mają złą ciążę.

Pomaga genetykom i spokrewnionym parom.

Najczęściej sięgają po genetykę na etapie planowania rodziny lub kobiet w ciąży.

Genetyk w ciąży

Dziś, gdy stan środowiska pozostawia wiele do życzenia, konsultacja z genetykiem to obowiązkowy zabieg dla rodziny, która chce urodzić zdrowe dziecko. Na całym świecie około 5% dzieci rodzi się z zaburzeniami genetycznymi.

Aby zapobiec tak poważnym chorobom dziedzicznym, jak hemofilia, zespół Downa, rozszczep kręgosłupa, muskowiscytoza, neurofibromatoza, wczesna idiotyzm, ślepota barw i inne, bardzo ważne jest skonsultowanie się z genetykiem jeszcze przed poczęciem dziecka, aby faktycznie nie podejmować trudnych decyzji życiowych. Oprócz wymienionych patologii, czasem nie dających się pogodzić z życiem, genetyk będzie mógł ostrzec rodziców i zminimalizować ryzyko rozwoju chorób sercowo-naczyniowych i nowotworowych u dziecka.

Jednocześnie uzyskane wyniki badań genetycznych nie zawsze są zdaniem. Istnieje pewien procent możliwych narodzin zdrowego dziecka. Jednak rodzice powinni świadomie podejmować ryzyko i w ostateczności, jeśli rokowanie jest złe, wybrać poczęcie lub adopcję dawcy. Nie wolno nam również zapominać, że wiele nieprawidłowości genetycznych można poprawić.

W szczególności ważne jest, aby zrozumieć, że genetyk jest szczególnie potrzebny w ciąży (lub na etapie planowania), jeśli rodzice lub tylko matka mają 35 lat, jeśli rodzina ma już jedno lub więcej dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi, jeśli wykryte zostaną zmiany chromosomowe u rodziców, jeśli badania markerów biochemicznych rodziców wykazały nieprawidłowości. Ponadto konsultacja z genetykiem jest uważana za obowiązkową, jeśli zauważono nieprawidłowości rozwojowe w badaniu USG płodu.

Co to są badania genetyczne

W większości przypadków konsultacja z genetykiem rozpoczyna się od zbadania rodowodu osoby lub małżeństwa, które zgłosiło się na spotkanie z genetykiem. Tak więc, zgodnie z pewnymi objawami, lekarz może podejrzewać obecność choroby dziedzicznej, określić rodzaj dziedziczenia.

Pacjent jest kierowany przez genetyka na badanie ogólne - w celu wykluczenia lub potwierdzenia i leczenia chorób zakaźnych, endokrynologicznych i innych.

Po uzyskaniu ogólnych danych o stanie zdrowia pacjenta, zbadaniu jego dziedziczności, genetyk może wystawić skierowanie na takie badania:

kariotyp;
genetyczne badanie;
Diagnostyka DNA - najczęściej przypisywana przyszłym rodzicom, którzy mają obciążoną dziedziczność;
badania nad kruchym chromosomem X.

Jeśli to możliwe, po otrzymaniu danych testowych genetyk zaleci leczenie korekcyjne.

Jeśli kobieta w ciąży przyjdzie do genetyka, oprócz powyższych badań można zalecić badanie płodu w celu wykrycia wad rozwojowych. Mogą być nieinwazyjne - to USG, analiza markerów biochemicznych matki lub inwazyjne - pobranie materiału biologicznego z jamy macicy do badań.

Badania inwazyjne przeprowadzane przez genetyka są zalecane w skrajnych przypadkach, jeśli kobieta w ciąży jest narażona na wiele wskaźników, ponieważ takie testy, chociaż są bardzo dokładne, mogą stanowić zagrożenie dla płodu.

Jak wybrać genetyka

Ponieważ konkluzja genetyka w większości przypadków determinuje zdolność osoby do posiadania dzieci, takiego lekarza należy wybrać z wielką ostrożnością.

W takim przypadku nie możesz obejść się bez recenzji genetyków w Twoim mieście. Liczy się jego reputacja i reputacja instytucji, w której pracuje, jego doświadczenie. Jeśli w Twoim otoczeniu nie ma ludzi, którzy poszliby do takiego lekarza i mogliby coś powiedzieć, Internet może pomóc. Dziś opinie o genetykach, a także o innych specjalistach, można znaleźć na wielu stronach internetowych o tematyce medycznej. Witryny społecznościowe dla kobiet mogą być szczególnie przydatne, jeśli chodzi o planowanie rodziny.

Znalazłeś błąd w tekście? Wybierz go i naciśnij Ctrl + Enter.