Miopatia
Treść artykułu:
- Przyczyny i czynniki ryzyka
- Formy choroby
- Objawy miopatii
-
Diagnostyka
Diagnostyka różnicowa
-
Leczenie miopatii
- Terapia lekowa
- Fizjoterapia
- Leczenie ortopedyczne
- Operacja
- Wsparcie psychologiczne
- Nowość w leczeniu miopatii
- Leczenie nabytych miopatii
- Możliwe komplikacje i konsekwencje
- Prognoza
- Zapobieganie
- Wideo
Miopatia jest chorobą o przeważającym pochodzeniu dziedzicznym, która polega na zwyrodnieniowym uszkodzeniu mięśni z postępującym zanikiem.
Jest to rzadka choroba, która jednak występuje wszędzie, dotykając ludzi niezależnie od regionu zamieszkania i rasy. Według dostępnych danych co 3500-ty chłopiec rodzi się z miopatią rzekomą hipertroficzną lub miopatią Duchenne'a.
Miopatia charakteryzuje się dystrofią mięśniową, a następnie zanikiem
Przyczyny i czynniki ryzyka
Pierwotna miopatia jest chorobą uwarunkowaną genetycznie. Nadal niejasny jest bezpośredni mechanizm, który wyzwala łańcuch reakcji patologicznych i prowadzi do zaburzeń metabolicznych w komórkach mięśniowych. Zgodnie z istniejącą teorią wadliwych błon pierwotną patologią jest błona plazmatyczna włókien mięśniowych, co prowadzi do niekontrolowanej penetracji wapnia, który aktywuje enzymy (proteazy) niszczące tkankę mięśniową. Następuje wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej, co prowadzi do niezdolności mięśni do zatrzymywania i wiązania kreatyny; zmniejsza się zawartość ATP (trójfosforanu adenozyny, głównego dawcy energii komórkowej), co prowadzi do atrofii włókien mięśniowych.
Często przejawy miopatii pojawiają się (a także nasilają się istniejące) pod wpływem niekorzystnych czynników prowokujących, do których należą:
- choroba zakaźna;
- zatrucie;
- przeciążenie fizyczne i psycho-emocjonalne.
Większość miopatii jest dziedziczna, niektóre z nich są związane z chromosomem X.
Nabyte formy miopatii są spowodowane chorobami powodującymi uszkodzenie nerwów, zaburzeniami metabolicznymi, działaniami toksycznymi, intensywnymi procesami zapalnymi lub nowotworowymi.
Formy choroby
Istnieje kilka klasyfikacji choroby, ale żadna nie jest uważana za kompletną.
Rozróżnij miopatie pierwotne i nabyte. W większości przypadków, jeśli chodzi o tę chorobę, chodzi o miopatię dziedziczną lub pierwotną.
Nabyta miopatia w zależności od pochodzenia to:
- tarczyca - może towarzyszyć zarówno nadczynności, jak i niedoczynności tarczycy;
- steroidowe - spowodowane nieodpowiednim przyjmowaniem leków zawierających steroidy (zwłaszcza kortykosteroidów z fluorem) na inną chorobę;
- alkoholik - określa się historię alkoholizmu, chorobie często towarzyszy kardiomiopatia, w przeciwieństwie do innych postaci może występować ból;
- zapalenie wielomięśniowe (z kolei może być idiopatyczne lub wtórne).
Dziedziczne miopatie dzielą się na:
- dystrofie mięśniowe - charakteryzują się pierwotnym uszkodzeniem włókien mięśniowych;
- zanik zanikowy (rdzeniowy i nerwowy) - spowodowane naruszeniem unerwienia mięśni w wyniku uszkodzenia ośrodkowego (neuronów ruchowych kręgosłupa) lub obwodowego układu nerwowego.
Z klinicznego i genetycznego punktu widzenia dziedziczne miopatie dzieli się zwykle na trzy duże grupy:
- pseudohypertroficzna lub miopatia Duchenne'a.
- ramię-łopatka-twarz lub miopatia Landusiego - Dejerine.
- młodzieńczy lub miopatia Erba.
Później do tych klasycznych form dodano nowe:
- zanik łopatkowo-strzałkowy Dawidienkowa;
- dystalna późna dziedziczna miopatia Welandera;
- oczny;
- łagodny chromosom X lub miopatia Beckera;
- wrodzony (wrodzony) nie postępujący;
- Choroba McArdle'a; i inne, rzadsze formy.
Objawy miopatii
| Forma choroby |
Uwarunkowanie genetyczne |
Charakterystyczne znaki |
| Miopatia Duchenne'a | Recesywny typ dziedziczenia związany z chromosomem X, tylko chłopcy chorują, choroba jest przenoszona od pozornie zdrowej matki. | Miopatia u dziecka debiutuje wcześnie (pierwsze 5 lat życia), początkowo w proces zanikowy biorą udział mięśnie miednicy i kończyn dolnych z rozwojem ciężkiej rzekomej przerostu mięśni łydek. U około jednej trzeciej pacjentów występuje spadek inteligencji (lekkie osłabienie), które nie ma tendencji do postępu. W surowicy krwi oznaczany jest wysoki poziom aldolazy, transaminazy i kinazy kreatynowej. Matki niosące nieprawidłowy gen mają również podwyższony poziom enzymów w surowicy. Choroba postępuje szybko i nieuchronnie, prowadząc do śmierci z powodu dystrofii lub infekcji dróg oddechowych. Pacjenci rzadko żyją dłużej niż 20 lat. |
| Ramiona-szkaplerz-twarz | Dziedziczenie autosomalne dominujące. | Może zadebiutować w każdym wieku, ale częściej zaczyna się w okresie dojrzewania. Charakteryzuje się zanikiem proksymalnym kończyn górnych i dystalnym - dolnym. Jednym z charakterystycznych objawów jest łopatka skrzydłowa. Może rozwinąć się ciężka lordoza kręgosłupa lędźwiowego. Obserwuje się niewielkie lub umiarkowane zaburzenia czucia w dystalnych kończynach. |
| Nieletni | Dziedziczenie autosomalne recesywne. | Najczęstszy rodzaj dziedzicznej miopatii. Atrofia zaczyna się od mięśni obręczy miednicy i kończyn dolnych, ma tendencję do uogólniania i wcześnie prowadzi do unieruchomienia pacjentów. |
| Późny dystalny | Dominujący typ dziedziczenia. | Debiutuje po 20 latach. Atrofia zaczyna się w małych mięśniach dłoni i stóp, następnie wpływa na mięśnie przedramion i nóg. Postępuje powoli. |
| Oczny | Dziedziczenie może być autosomalnie dominujące lub autosomalnie recesywne, w tym drugim przypadku choroba jest cięższa. | Niektóre przypadki mieszczą się w definicji przewlekłej postępującej oftalmoplegii, w innych zanik mięśni podniebienia miękkiego, krtani, języka, mięśni żucia i twarzy łączy się z początkową obustronną opadaniem powiek i oczu. |
| Miopatia Beckera | Rodzaj dziedziczenia jest recesywny, powiązany z chromosomem X. Synowie osób cierpiących na tę postać miopatii są wolni od patologicznego genu, a córki są nosicielkami heterozygotycznymi. | Przypomina formę oftalmiczną, ale zaczyna się później, postępuje wolniej, ma łagodny przebieg. |
| Wrodzony (wrodzony) | Typ dziedziczenia jest w większości recesywny. | Charakteryzują się wrodzoną hipotonią mięśniową. Kurs jest łagodny. To grupa miopatii, które wymagają dalszych badań. |
| Wrodzona strukturalna | Różne rodzaje dziedziczenia. | Debiut w każdym wieku, jednak w zdecydowanej większości przypadków - wczesny (przy urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia), uogólniona hipotonia mięśniowa, zanik mięśni, brak lub osłabienie odruchów ścięgnistych, wady strukturalne szkieletu. |
Miopatia Duchenne'a charakteryzuje się rzekomym przerostem mięśni łydek, postać ta jest również nazywana pseudo-przerostem
Następujące objawy są wspólne dla większości miopatii:
- Pojawia się i powoli narasta osłabienie mięśni, mające charakter obustronny (symetryczny).
- W kończynach nie występują parestezje (zaburzenia wrażliwości w postaci mrowienia, pieczenia, pełzania).
- Brak bólu mięśni pomimo narastającego osłabienia.
- W większym stopniu osłabienie dotyczy proksymalnych (górnych) części kończyn (na dystalne lub dolne częściej występuje polineuropatia o różnej etiologii). Przejawia się to tym, że trudno jest wchodzić po schodach, czesać, myć.
- Brak dysfunkcji narządów miednicy.
- Brak naruszeń głębokich odruchów (czasami można je nieznacznie zmniejszyć).
- Słabość mięśni twarzy objawia się niemożnością rozciągnięcia ust w celu gwizdania lub pocałunku, niemożnością zamknięcia (lub wręcz przeciwnie, szeroko otwartego) oczu.
Diagnostyka
Wykrywanie patologii przed porodem jest możliwe na podstawie wyników badania płynu owodniowego (amniopunkcja).
Rozpoznanie postaci rodzinnych i typowych przypadków miopatii zwykle nie jest trudne. Badanie kliniczne ujawnia osłabienie mięśni, które zwykle zmienia się w ciągu dnia. Pacjent proszony jest o nadymanie policzków, rozciągnięcie ust, zamknięcie oczu, a następnie szybkie ich otwarcie (co powoduje trudności). Sprawdź, czy nie występują podwójne widzenie, dyzartria, dysfagia. Badana jest siła mięśni biodrowo-lędźwiowych i naramiennych, mięśni zginaczy i prostowników szyi (zginacze są słabsze niż prostowniki).
W wątpliwych przypadkach zastosuj następujące metody diagnostyczne:
- elektromiografia igłowa - określa się wzór miopatyczny, który charakteryzuje się zmniejszoną amplitudą odpowiedzi M, ze zwiększoną interferencją i potencjałem wielofazowym;
- rezonans magnetyczny (MRI) mięśni - określa się degenerację tkanki tłuszczowej i / lub łącznej włókien mięśniowych;
- biopsja mięśnia - pozwala na potwierdzenie diagnozy i różnicowanie szeregu miopatii;
- badanie metabolizmu kreatyniny i kreatyniny - miopatia charakteryzuje się obecnością kreatynurii, wzrostem poziomu kinazy kreatynowej w surowicy krwi (zwłaszcza z miopatią rzekomą przerostową);
- badania genetyczne, w tym molekularna analiza genetyczna, testy genetyczne członków rodzin, zwłaszcza zdolnych do zajścia w ciążę.
Elektromiografia - metoda stosowana w diagnostyce miopatii
W przypadku miopatii nabytych poszukiwanie diagnostyczne zależy od przyczyny źródłowej, na przykład w postaci tarczycy określa się poziom hormonów tarczycy.
Diagnostyka różnicowa
Wrodzone miopatie u dzieci należy odróżnić od atoniczno-astatycznej postaci mózgowego porażenia dziecięcego (porażenie mózgowe) i kifoskoliozy dysplastycznej o nieznanej etiologii.
Leczenie miopatii
Obecnie nie ma lekarstwa na wrodzoną miopatię, ale odpowiednia terapia pomaga radzić sobie z objawami choroby i spowalniać jej postęp. Pacjenci z miopatią powinni być monitorowani przez lekarza, neurologa, kardiologa i ortopedę. Leczenie jest długotrwałe, w większości przypadków do końca życia. Pacjenci otrzymują go zarówno ambulatoryjnie, jak iw szpitalu. Kontrola jest przeprowadzana okresowo, przeprowadzając badanie i, jeśli to konieczne, wprowadzane są zmiany w schemacie leczenia.
Terapia lekowa
Leczenie dziedzicznych miopatii ma na celu:
- Korekta procesów metabolicznych i mikrokrążenia w mięśniach i układzie nerwowym.
- Normalizacja funkcji układu nerwowego.
W tym celu można przepisać sterydy anaboliczne, leki trofotropowe, stymulanty biogenne, witaminy, preparaty potasu, antycholinesterazę i środki wazoaktywne.
Czas trwania każdego kompleksowego kursu wynosi 4-6 tygodni; może obejmować na przykład następujące leki:
- Alfa-tokoferol w postaci zastrzyków domięśniowych 0,3-1 ml przez 30 dni;
- ATP (kwas adenozynotrifosforowy) domięśniowo 1 ml przez 30 dni;
- Kwas glutaminowy - 0,5-1 g 3 razy dziennie przez długi czas;
- Nivalin 0,25% roztwór 0,1–2 ml w zależności od wieku;
- Proserin 0,05% roztwór podskórnie 1 ml przez 30 dni;
- Dibazol 1% 1 ml;
- Oksazil;
- Witaminy z grupy B (B6, B12);
- ACTH 5-10 U 4 razy dziennie przez dwa tygodnie z retrakcją mięśni.
Dobry efekt terapeutyczny wykazują transfuzje krwi, 100-150 ml krwi przetacza się raz w tygodniu przez 4-6 tygodni.
Fizjoterapia
Stosowane są następujące metody:
- jontoforeza z wapniem;
- elektroforeza;
- Terapia rentgenowska obszaru międzymózgowia;
- działanie ultradźwięków na mięśnie;
- elektryczna stymulacja mięśni;
- masaż;
- bierne rozciąganie ścięgien.
Stosowane są ćwiczenia fizjoterapeutyczne (terapia ruchowa). Regularne ćwiczenia mogą spowolnić postęp osłabienia i przykurczu występującego w zaawansowanej miopatii, ale należy uważać, aby nie przeciążać osłabionych mięśni. Skuteczną opcją dla odpowiedniej aktywności fizycznej jest pływanie w basenie pod okiem instruktora terapii ruchowej (fizjoterapeuty).
Leczenie ortopedyczne
W niektórych przypadkach wskazana jest ortopedyczna korekta deformacji kręgosłupa przy pomocy specjalnych lekkich gorsetów lub butów ortopedycznych.
Operacja
W niektórych przypadkach wskazane jest leczenie operacyjne, polegające na wydłużeniu skróconych ścięgien.
Wsparcie psychologiczne
Jednym z ważnych elementów leczenia jest wsparcie psychologiczne dla pacjentów, zarówno rodzinnych, jak i zawodowych. Ich bliscy powinni również otrzymać pomoc psychologiczną.
Nowość w leczeniu miopatii
Nieustannie poszukuje się nowych metod i skutecznych sposobów leczenia zarówno dziedzicznych, jak i nabytych postaci choroby. Obecne trendy to terapia komórkowa i genowa. Miopatie związane z zaburzeniami metabolicznymi są z powodzeniem leczone za pomocą środków, które kompensują brak jednego lub drugiego enzymu. Tym samym nowy lek Translarna wykazał wysoką skuteczność w leczeniu choroby Duchenne'a.
Translarna jest lekiem stosowanym w leczeniu miopatii Duchenne'a
Leczenie nabytych miopatii
Leczenie nabytych miopatii lub zespołów miopatycznych jest ogólnie takie samo, ale głównym zadaniem jest wyeliminowanie podstawowej patologii. Na przykład ważnym warunkiem leczenia miopatii alkoholowej jest całkowite odrzucenie spożycia alkoholu i detoksykacja, tarczyca - korekta hormonów tarczycy, steroid - odmowa przyjmowania leków sprawczych.
Możliwe komplikacje i konsekwencje
Konsekwencje miopatii wiążą się z dysfunkcją różnych grup mięśni, np. Kardiomiopatia prowadzi do niewydolności serca, miopatia mięśni międzyżebrowych - do pogorszenia czynności płuc ze wszystkimi następstwami. Rozwijają się zaburzenia neurologiczne. Stopniowo organizm słabnie, zmniejszają się funkcje układu odpornościowego, przez co pacjenci cierpią na częste choroby zakaźne, które w niektórych przypadkach są bezpośrednią przyczyną śmierci.
Prognoza
Rokowanie zależy od postaci choroby. Jest niekorzystny dla miopatii rzekomej przerostowej, która szybko prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Prognozy dotyczące miopatii, które pojawiają się później, pod koniec okresu dojrzewania, są bardziej korzystne.
Zapobieganie
Nie można zapobiec pojawieniu się wrodzonej miopatii. Identyfikacja wadliwego genu może pomóc w zaplanowaniu ciąży u osób z chorobami dziedzicznymi w rodzinie.
Środki zapobiegawcze są skuteczne w przypadku nabytych miopatii. Polegają na odmowie samoleczenia, odmowie nadużywania alkoholu, terminowym wykrywaniu i leczeniu chorób tarczycy, zapobieganiu zatruciom.
Wideo
Oferujemy do obejrzenia filmu na temat artykułu.
Anna Kozlova Dziennikarz medyczny O autorze
Edukacja: Państwowy Uniwersytet Medyczny w Rostowie, specjalność „medycyna ogólna”.
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!