Galaktozemia
Galaktozemia jest rzadkim dziedzicznym zaburzeniem metabolicznym, w którym metabolizm węglowodanów galaktozy jest nieprawidłowy. Nie należy mylić galaktozemii z nietolerancją laktozy. Te dwie choroby nie są w żaden sposób powiązane. Galaktozemia jest dziedziczona genetycznie w typie autosomalnym recesywnym i wynika z niedostatecznej aktywności enzymu odpowiedzialnego za pełną asymilację galaktozy przez organizm.
Po raz pierwszy tę chorobę opisano w 1917 roku, a już w 1956 roku ujawniono główną przyczynę choroby - naruszenie metabolizmu galaktozy.
Galaktozemia u noworodków występuje w około 1 przypadku na 15-20 tys. Bardzo rzadka choroba, która czasami występuje w Japonii, a znacznie częściej wśród irlandzkich koczowników (lub irlandzkich Cyganów), co jest wynikiem chowu wsobnego w stosunkowo małej puli genów.
Przyczyny galaktozemii
Do tej pory jest wiarygodne, że galaktozemia występuje w wyniku wrodzonej wady niektórych genów. Geny te są odpowiedzialne za wydzielanie enzymów, które przekształcają galaktozę, która dostaje się do organizmu wraz z pożywieniem, w glukozę - główny składnik odżywczy mięśnia sercowego i komórek mózgowych.
W przypadku galaktozemii pochodne galaktozy gromadzą się w komórkach układu nerwowego, narządach wewnętrznych i soczewce oka, wywierając na nie toksyczny wpływ. W przypadku tej choroby możliwe są częste ciężkie infekcje bakteryjne spowodowane nadmiarem galaktozy i zahamowaniem czynności leukocytów.
Objawy galaktozemii
Istnieją trzy typy galaktozemii, które mają podobne cechy: klasyczna, Dewarte i Murzyńska. Najczęstszą jest klasyczna galaktozemia.
Pierwsze objawy galaktozemii u dziecka pojawiają się w ciągu kilku dni po urodzeniu. Powstają na tle karmienia mlekiem i objawiają się wymiotami i zaburzeniami stolca w postaci wodnistej biegunki. Dziecko martwi się kolką jelitową i wzdęciami, żółtaczką i obfitymi gazami.
W przypadku braku szybkiego rozpoznania galaktozemii u noworodków wątroba powiększa się i rozwija się uszkodzenie układu nerwowego - zmniejszenie napięcia mięśniowego, drgawki.
Stopniowo objawy galaktozemii objawiają się wyraźnym opóźnieniem w rozwoju umysłowym i fizycznym, można zaobserwować zmętnienie soczewki (zaćma). Głównym problemem jest marskość wątroby, która przy braku odpowiedniego leczenia jest główną przyczyną śmierci.
Należy również zauważyć, że w przypadku niektórych postaci galaktozemii objawy nie pojawiają się natychmiast. Przez długi czas dzieci mogą doświadczać jedynie nietolerancji na produkty mleczne, objawiającej się spastycznym bólem brzucha, a także okresowymi biegunkami i wymiotami. Galactosemia Duarte odnosi się ogólnie do postaci bezobjawowej, która nie jest wyraźnie wyrażona klinicznie, ale jest czynnikiem predysponującym do różnych chorób wątroby.
Główne powikłania galaktozemii to marskość wątroby, posocznica bakteryjna, krwotok do ciała szklistego i zmętnienie soczewki oraz przedwczesna niewydolność jajników.
Rozpoznanie galaktozemii u noworodków
Aby zmniejszyć ryzyko powikłań, bardzo ważne jest jak najwcześniejsze rozpoznanie galaktozemii. Obecnie w wielu szpitalach położniczych analiza galaktozemii (badanie przesiewowe) jest obowiązkowa dla wszystkich noworodków. Rodzice powinni zachować ostrożność, jeśli wystąpią następujące objawy galaktozemii: po rozpoczęciu karmienia piersią lub mieszanką u dziecka pojawia się biegunka i wymioty, błony śluzowe i skóra (głównie twardówka oczu) żółkną. O obecności choroby może świadczyć także obfite wydzielanie gazów i wzdęcia, opóźnienie w rozwoju umysłowym i fizycznym oraz powolny rozwój dziecka. Jeśli istnieje choćby najmniejsze podejrzenie, należy pilnie skonsultować się z pediatrą i poddać się badaniu na galaktozemię.
Laboratoryjne metody diagnozowania galaktozemii sprowadzają się głównie do wykrywania zwiększonej zawartości galaktozy w moczu i krwi. Pomaga w ustaleniu prawidłowej diagnozy, wykonując test wchłaniania D-ksylozy i testy wysiłkowe z galaktozą i glukozą. Niewątpliwym potwierdzeniem obecności galaktozemii u pacjenta jest badanie genetyczne, dzięki któremu lekarze identyfikują zmutowany gen odpowiedzialny za rozwój choroby.
Niespecyficzne testy laboratoryjne w kierunku galaktozemii obejmują biochemiczne badanie krwi i ogólne badanie moczu. Metody te pozwalają określić postęp choroby i stopień uszkodzenia narządów wewnętrznych. W tym samym celu szeroko stosuje się instrumentalne metody diagnostyczne (elektroencefalografia, badanie soczewki oka za pomocą lampy szczelinowej, ultradźwięki narządów jamy brzusznej, biopsja punkcyjna wątroby).
Leczenie galaktozemii
Głównym kryterium skutecznego leczenia galaktozemii jest jej wczesna diagnoza. Zabieg jest bardzo długi i prowadzony jest ambulatoryjnie przez terapeutów i pediatrów.
Podstawą leczenia jest dieta bez laktozy. Obecnie można kupić szeroką gamę specjalnych formuł żywieniowych bez cukru mlecznego. Dieta rozszerza się wraz z dorastaniem dziecka. Nowe produkty spożywcze są wprowadzane ze szczególną ostrożnością. Dieta z ograniczeniem laktozy jest przestrzegana do ukończenia przez dziecko pięciu lat, po czym możliwa jest częściowa kompensacja nieprawidłowego działania enzymów. Jeśli galaktozemia u noworodka jest wyjątkowo ciężka i powoduje różne komplikacje, dieta jest przestrzegana przez całe życie. Jednocześnie prawie wszystkie produkty zawierające skrobię, laktozę i sacharozę są wyłączone z diety. W tym przypadku produkty z zawartością fruktozy stają się alternatywnym źródłem węglowodanów.
Leczenie galaktozemii z reguły ma charakter objawowy i ma na celu poprawę procesów metabolicznych w organizmie, a także eliminację zaburzeń w funkcjonowaniu uszkodzonych narządów. W tym celu przepisywane są leki poprawiające metabolizm. W przypadku galaktozemii zabrania się przyjmowania jakichkolwiek leków bez uprzedniej konsultacji z lekarzem.
W celu zapobiegania galaktozemii, ze względu na jej dziedziczny charakter, zaleca się, aby przyszli rodzice przeszli poradnictwo genetyczne. Jest to szczególnie ważne w przypadku rodziców, którzy mają już jedno dziecko z galaktozemią. Ponadto zaleca się poradnictwo genetyczne wszystkim najbliższym członkom rodziny w wieku rozrodczym.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
