Wady wrodzone
Wrodzone wady rozwojowe płodu są jednym z najpoważniejszych powikłań ciąży, prowadzącym do śmiertelności i niepełnosprawności niemowląt. Narodziny dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi są często przyczyną rozpadu rodziny. Nie wszyscy rodzice mogą przetrwać taki szok i zacząć obwiniać się nawzajem za to, co się stało.
Statystyki medyczne pokazują, że w ostatnich dziesięcioleciach liczba dzieci z wrodzonymi wadami rozwojowymi stale rośnie na całym świecie. W Rosji częstotliwość tej patologii wynosi 5-6 przypadków na tysiąc urodzeń, w Europie Zachodniej liczba ta jest o około połowę niższa.
Przyczyny wrodzonych wad rozwojowych
Różne przyczyny mogą prowadzić do powstania wrodzonych wad rozwojowych u płodu. Najczęściej patologia ta występuje w wyniku mutacji genetycznych spowodowanych używaniem alkoholu, narkotyków, narażeniem na promieniowanie jonizujące i inne szkodliwe czynniki. Wrodzone wady rozwojowe mogą być również spowodowane różnymi nieprawidłowościami w zestawach chromosomów ojca lub matki, a także brakiem witamin, zwłaszcza kwasu foliowego, w diecie kobiety ciężarnej.
Klasyfikacja wad wrodzonych
Istnieją różne kryteria, na podstawie których lekarze budują system klasyfikacji wad wrodzonych. W zależności od przyczyny wrodzone wady rozwojowe płodu dzielą się na środowiskowe (egzogenne), dziedziczne (endogenne) i wieloczynnikowe.
Rozwój wrodzonych wad rozwojowych jest spowodowany zmianą chromosomów lub genów w gametach, co jest przyczyną mutacji chromosomowych, genowych lub genomowych w zygocie (zapłodnionym jaju). Mutacje te prowadzą do zaburzeń w tworzeniu się tkanek i narządów płodu.
Egzogenne wrodzone wady rozwojowe występują pod wpływem różnych czynników teratogennych (trucizny przemysłowe, palenie tytoniu, alkohol, wirusy, narkotyki i wiele innych).
Wieloczynnikowe wrodzone wady rozwojowe płodu to takie wady, których rozwój wynika ze wspólnego wpływu czynników genetycznych i środowiskowych.
W zależności od tego, na jakim etapie embriogenezy (powstawania płodu) zaczynają wykazywać swoje działanie czynniki egzogenne lub genetyczne, wady rozwojowe dzieli się na następujące typy:
- Gametopatia lub blastopatia. Zaburzenia rozwojowe pojawiają się już na etapie zygoty lub blastuli. Są bardzo niegrzeczni. Najczęściej zarodek umiera i zostaje odrzucony - spontaniczna aborcja. W przypadkach, gdy poronienie nie występuje, pojawia się nierozwijająca się (zamrożona) ciąża.
- Embriopatia. Wady rozwojowe pojawiają się między 15 dniem a 8 tygodniem życia zarodka. Embriopatie są najczęstszą przyczyną wad wrodzonych płodu.
- Fetopatia. Występuje pod wpływem niekorzystnych czynników po 10 tygodniach ciąży. W tym przypadku wrodzone wady rozwojowe zwykle nie mają charakteru grubego i objawiają się pojawieniem się u dziecka różnych zaburzeń czynnościowych, opóźnionym rozwojem psychicznym i fizycznym oraz spadkiem masy ciała.
Ponadto wyróżnia się pierwotne i wtórne wrodzone wady rozwojowe płodu. Pierwotne są zawsze spowodowane bezpośrednim wpływem jakichkolwiek czynników teratogennych. Wtórne wady rozwojowe powstają jako powikłanie pierwotnych i zawsze są z nimi związane patogenetycznie.
Światowa Organizacja Zdrowia zaproponowała klasyfikację wad wrodzonych według miejsca ich lokalizacji, tj. oparty na zasadzie anatomicznej i fizjologicznej. Zgodnie z tą klasyfikacją istnieją:
- Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego. Należą do nich rozszczep kręgosłupa (otwarta przepuklina rdzeniowa), niedorozwój mózgu (niedorozwój) lub jego całkowity brak (bezmózgowie). Wrodzone wady rozwojowe układu nerwowego są bardzo poważne i najczęściej prowadzą do śmierci dziecka w pierwszych godzinach jego życia lub powstania trwałej niepełnosprawności.
- Deformacje okolicy szczękowo-twarzowej - rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, niedorozwój żuchwy lub żuchwy.
- Wrodzone wady rozwojowe kończyn - ich całkowity brak (zarośnięcie) lub skrócenie (hipoplazja).
- Wrodzone wady rozwojowe układu sercowo-naczyniowego. Należą do nich wady rozwojowe serca i duże naczynia krwionośne.
- Inne wrodzone wady rozwojowe.
Jak zapobiec narodzinom dziecka z wrodzonymi wadami rozwojowymi?
Planowanie ciąży powinno być bardzo odpowiedzialne. Do grupy wysokiego ryzyka urodzenia chorego dziecka należą:
- Rodziny, w których zdarzały się już przypadki narodzin dzieci z różnymi wrodzonymi wadami rozwojowymi;
- Rodziny, w których poprzednie ciąże zakończyły się wewnątrzmaciczną śmiercią płodu, poronieniem samoistnym lub urodzeniem martwego dziecka;
- Małżonkowie pozostający w związkach rodzinnych (kuzyni, kuzyni i bracia);
- Jeśli mężczyzna ma ponad 50 lat, a kobieta 35 lat;
- Jeżeli mężczyzna lub kobieta jest narażony na wyżej wymienione niekorzystne czynniki ze względu na stan zdrowia lub aktywność zawodową.
Jeśli należysz do grupy wysokiego ryzyka narodzin dziecka z wadami rozwojowymi, to przed aktywnym planowaniem ciąży zdecydowanie powinieneś odwiedzić genetyka. Specjalista sporządzi rodowód i obliczy ryzyko urodzenia chorego dziecka. Przy bardzo dużym ryzyku małżonkom zwykle zaleca się sztuczne zapłodnienie komórki jajowej dawcy lub zapłodnienie nasieniem dawcy.
Spodziewasz się już dziecka i czy należysz do grupy wysokiego ryzyka? W takim przypadku zdecydowanie powinieneś skonsultować się z genetykiem. Nigdy nie podejmuj samodzielnie decyzji o przerwaniu ciąży w przypadkach, gdy nie wiedziałaś o tym i brałaś określone leki, miałaś fluorografię lub np. Piłeś alkohol. Na ile w rzeczywistości w takich sytuacjach istnieje wysokie ryzyko wrodzonych wad rozwojowych u płodu, tylko lekarz może zdecydować po przeprowadzeniu niezbędnych badań.
A jeśli Twoje dziecko ma wrodzoną wadę rozwojową?
Każde małżeństwo, które ma chore dziecko, a zwłaszcza z wrodzonymi wadami układu nerwowego, przeżywa stan szoku psychicznego. Aby sobie z tym poradzić, skontaktuj się z genetykiem i dowiedz się dokładnej przyczyny, która doprowadziła do rozwoju patologii. Chore dziecko zdecydowanie powinno przejść badanie cytologiczne. Jest to konieczne nie tylko do leczenia, ale także do przewidywania prawdopodobieństwa ponownego urodzenia u tych małżonków chorego dziecka.
Ostateczna konsultacja genetyczna powinna zostać przeprowadzona nie wcześniej niż trzy miesiące po porodzie. W tym czasie napięcie psychiczne w rodzinie zwykle spada, a małżonkowie będą mogli odpowiednio odbierać wszystkie potrzebne im informacje.
Film z YouTube powiązany z artykułem:
Informacje są uogólnione i podane wyłącznie w celach informacyjnych. Przy pierwszych oznakach choroby skontaktuj się z lekarzem. Samoleczenie jest niebezpieczne dla zdrowia!
